1／5的健康人携带有与疾病相关的基因突变
6月26日，Science、MIT网站都推出一篇围绕“健康人群基因组测序”主题的新闻，揭示两个科研项目的最新成果：1/5“健康”的成年人携带有与疾病相关的基因突变！ 这一结论无疑再一次引爆关于基因测序的争论：有人认为它的出现和发展让预测、诊疗疾病变得更加简便和精准，有望成为预防医学的基石；也有人认为基因检测会造成不必要的医疗费用和心理负担。 首个针对健康人群的随机性全基因组测序项目 第一个研究项目被称为“MedSeq”，由来自于VA波士顿医疗系统、布莱根妇女医院、哈佛医学院、贝勒医学院、俄勒冈健康与科学大学、Broad研究所等研究机构组成的研究团队完成。他们招募100名健康成年人作为研究对象，从中随机挑选50名，接受全基因组测序。通过对每个人的30亿碱基对的深入解读，寻找其中的突变。 这一首个针对健康人群进行的随机性全基因组测序试验表明：5个健康成年人中就有1个人携带有罕见疾病的风险标记或者癌症相关的基因突变。相关研......阅读全文
Cell：重新出发，寻找直接造成疾病的基因突变
耶鲁大学科学家领导的一项国际合作解决了多发性硬化症的相关难题：到底致病基因在哪里？ 多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）是一种与神经系统相关的自身免疫性炎性疾病，特征为中枢神经系统的脱髓鞘和神经退行性病变，临床表现为肌肉无力、视觉障碍、吞咽困难、协调与讲话困难、认知障碍
遗传的“超级英雄”，改写基因突变与疾病的关联
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。 研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个
国外学者发现线粒体基因突变与疾病之间的关系
线粒体是一种具有自身独有DNA的细胞器，它们在能量供应中扮演的角色使得它们对氧化应激伤害很敏感，包括具有损伤DNA功能的加合物的形成。图片来源：Vincenzo Sorrentino, Mario Romani, Francesca Potenza/EPFL. 其中一种叫做M1dG的加合物就是
PNAS：同一个基因突变，却产生不同疾病！
一项关于罕见血糖问题家族的研究发现一个对胰岛素（重要的糖尿病调节荷尔蒙）调节至关重要的基因。 该研究由伦敦玛丽皇后学院、英国克塞特大学和范德比尔特大学一起完成，于最近发表在PNAS上，将为罕见和常见形式的糖尿病带来新的疗法。 除了最常见的1/2型糖尿病之外，约1-2%的糖尿病是由于遗传紊乱。
将疾病完全归结于核心基因突变真的对吗？
几十年来，现代生物学研究一直建立在全基因组关联分析（GWAS）基础之上。科学家们相信，发现疾病背后的基因突变与核心的信号通路，就能寻找到治疗疾病的方法。然而，近日发表于Cell上的一篇观点文章对这种做法却提出了质疑。 来自斯坦福大学的Evan Boyle，Yang Li和Jonathan Pr
基因疗法有望治疗因HBB基因突变导致的多项血液疾病
镰刀细胞贫血症（sickle cell anemia）和β-地中海贫血（β-thalassemia）都是由于编码成人血红蛋白β亚基的HBB基因上出现突变而导致的遗传性贫血症。这些疾病患者可能终生需要接受输血或者其它疗法的治疗。已有研究表明，在成人中重新表达胎儿血红蛋白可以起到缓解贫血症状的作用。
1/5的健康人携带有与疾病相关的基因突变
6月26日，Science、MIT网站都推出一篇围绕“健康人群基因组测序”主题的新闻，揭示两个科研项目的最新成果：1/5“健康”的成年人携带有与疾病相关的基因突变！ 这一结论无疑再一次引爆关于基因测序的争论：有人认为它的出现和发展让预测、诊疗疾病变得更加简便和精准，有望成为预防医学的基石；也有
百岁老人血液有数百基因突变 藏变异基因并非疾病
以往人们认为，基因突变通常与疾病如癌症有关，却很少有人知道健康人体也会发生基因突变。最近，来自荷兰和美国的研究人员在一名115岁老年妇女的血液细胞中，检测到有400多个变异，这表明这些位点发生的突变在她整个寿命中大部分是无害的。相关论文在线发表于最近出版的《基因组研究》杂志上。 据物理学家组织
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
如何正视疾病并有效应对疾病？
为什么当我们得知某些人生病了会如此震惊？为什么很多人会恐惧疾病，而且在疾病到来时会无力承担对爱人的照顾？为什么很多人会一直认为“这些事情不会发生在我身上”？这一系列问题直接指向疾病和健康的关联。很多人不愿公开谈论疾病，因为他们害怕这会让他们看起来很脆弱或者自我放纵。 人们通常会将疾病视为一种秘