1／5的健康人携带有与疾病相关的基因突变
6月26日，Science、MIT网站都推出一篇围绕“健康人群基因组测序”主题的新闻，揭示两个科研项目的最新成果：1/5“健康”的成年人携带有与疾病相关的基因突变！ 这一结论无疑再一次引爆关于基因测序的争论：有人认为它的出现和发展让预测、诊疗疾病变得更加简便和精准，有望成为预防医学的基石；也有人认为基因检测会造成不必要的医疗费用和心理负担。 首个针对健康人群的随机性全基因组测序项目 第一个研究项目被称为“MedSeq”，由来自于VA波士顿医疗系统、布莱根妇女医院、哈佛医学院、贝勒医学院、俄勒冈健康与科学大学、Broad研究所等研究机构组成的研究团队完成。他们招募100名健康成年人作为研究对象，从中随机挑选50名，接受全基因组测序。通过对每个人的30亿碱基对的深入解读，寻找其中的突变。 这一首个针对健康人群进行的随机性全基因组测序试验表明：5个健康成年人中就有1个人携带有罕见疾病的风险标记或者癌症相关的基因突变。相关研......阅读全文
特定基因突变促进心血管疾病发展
据发表在《自然·心血管研究》上的一项新研究，西班牙卡洛斯三世国家心血管研究中心（CNIC）的一个研究小组与美国研究机构合作，已经证明编码蛋白p53基因的获得性突变，将促进动脉粥样硬化性心血管疾病的发展。 p53被称为基因组守护者，通过调节多种细胞功能以响应细胞应激，有助于维持细胞内遗传物质的完
特定基因突变促进心血管疾病发展
据发表在《自然·心血管研究》上的一项新研究，西班牙卡洛斯三世国家心血管研究中心（CNIC）的一个研究小组与美国研究机构合作，已经证明编码蛋白p53基因的获得性突变，将促进动脉粥样硬化性心血管疾病的发展。 p53被称为基因组守护者，通过调节多种细胞功能以响应细胞应激，有助于维持细胞内遗传物质的完整
Cell：重新出发，寻找直接造成疾病的基因突变
耶鲁大学科学家领导的一项国际合作解决了多发性硬化症的相关难题：到底致病基因在哪里？ 多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）是一种与神经系统相关的自身免疫性炎性疾病，特征为中枢神经系统的脱髓鞘和神经退行性病变，临床表现为肌肉无力、视觉障碍、吞咽困难、协调与讲话困难、认知障碍
遗传的“超级英雄”，改写基因突变与疾病的关联
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。 研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个
将疾病完全归结于核心基因突变真的对吗？
几十年来，现代生物学研究一直建立在全基因组关联分析（GWAS）基础之上。科学家们相信，发现疾病背后的基因突变与核心的信号通路，就能寻找到治疗疾病的方法。然而，近日发表于Cell上的一篇观点文章对这种做法却提出了质疑。 来自斯坦福大学的Evan Boyle，Yang Li和Jonathan Pr
PNAS：同一个基因突变，却产生不同疾病！
一项关于罕见血糖问题家族的研究发现一个对胰岛素（重要的糖尿病调节荷尔蒙）调节至关重要的基因。 该研究由伦敦玛丽皇后学院、英国克塞特大学和范德比尔特大学一起完成，于最近发表在PNAS上，将为罕见和常见形式的糖尿病带来新的疗法。 除了最常见的1/2型糖尿病之外，约1-2%的糖尿病是由于遗传紊乱。
国外学者发现线粒体基因突变与疾病之间的关系
线粒体是一种具有自身独有DNA的细胞器，它们在能量供应中扮演的角色使得它们对氧化应激伤害很敏感，包括具有损伤DNA功能的加合物的形成。图片来源：Vincenzo Sorrentino, Mario Romani, Francesca Potenza/EPFL. 其中一种叫做M1dG的加合物就是
这种导致肥胖的基因突变能降低心血管疾病风险
肥胖通常与低密度脂蛋白（LDL），即“坏”胆固醇水平升高，以及心血管疾病风险增加有关。但一项针对数千名肥胖症患者的分析发现，由MC4R基因相对罕见的变异而导致肥胖的人，其LDL水平较低，患心脏病的概率也低于身体质量指数（BMI）相似的同龄人。相关研究10月16日发表于《自然-医学》。“尽管突变携带者
基因疗法有望治疗因HBB基因突变导致的多项血液疾病
镰刀细胞贫血症（sickle cell anemia）和β-地中海贫血（β-thalassemia）都是由于编码成人血红蛋白β亚基的HBB基因上出现突变而导致的遗传性贫血症。这些疾病患者可能终生需要接受输血或者其它疗法的治疗。已有研究表明，在成人中重新表达胎儿血红蛋白可以起到缓解贫血症状的作用。
新AI模型可预测有害基因突变，有助确定遗传疾病病因
英国“深度思维”（DeepMind）公司的人工智能工具“阿尔法错义”（AlphaMissense）已对2万种人类蛋白质中的7100万种可能的错义突变进行了检测，通过找出哪些小突变可能具有破坏性，来帮助医生确定导致遗传疾病的“罪魁祸首”。相关论文刊发于最新一期《科学》杂志。AlphaMissens
1/5的健康人携带有与疾病相关的基因突变
6月26日，Science、MIT网站都推出一篇围绕“健康人群基因组测序”主题的新闻，揭示两个科研项目的最新成果：1/5“健康”的成年人携带有与疾病相关的基因突变！ 这一结论无疑再一次引爆关于基因测序的争论：有人认为它的出现和发展让预测、诊疗疾病变得更加简便和精准，有望成为预防医学的基石；也有
百岁老人血液有数百基因突变－藏变异基因并非疾病
以往人们认为，基因突变通常与疾病如癌症有关，却很少有人知道健康人体也会发生基因突变。最近，来自荷兰和美国的研究人员在一名115岁老年妇女的血液细胞中，检测到有400多个变异，这表明这些位点发生的突变在她整个寿命中大部分是无害的。相关论文在线发表于最近出版的《基因组研究》杂志上。 据物理学家组织
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
基因突变的特性
不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都
基因突变的特性
随机性：基因突变的发生是随机的，没有固定的规律可循。 不定向性：基因突变可以影响DNA序列的任何部分，包括编码区和非编码区。 有害性：大多数基因突变对生物体是有害的，可能导致疾病或死亡。只有少数突变对生物体是有益的。 可逆性：一些基因突变是可以逆转的，例如DNA修复机制可以修复某些突变。
基因突变的发展
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出
基因突变检测方法
基因突变检测方法：1.PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的
如何检测基因突变？
PCR扩增和测序：PCR扩增可以快速扩增目标DNA片段，然后通过测序技术对扩增产物进行序列分析，从而检测出基因突变。 基因芯片：基因芯片是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测多个基因的突变情况。 毛细管电泳：毛细管电泳是一种分离和分析DNA片段的技术，可以通过比较不同样本的DNA片段长度和
基因突变碱基变化
基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两大类。 碱基置换突变——也称为点突变，指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversi
基因突变概述（二）
（二)移码突变 移码突变（frame-shift mutation)是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数)，在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或提前
吸烟导致基因突变
吸烟有害健康是不争事实，然而，香烟如何对人体造成伤害?英国研究人员发现，香烟中的致癌物直接导致脱氧核糖核酸(DNA)突变，估计烟民平均每吸15支烟，DNA就发生一次突变。 研究结果刊载于最新一期英国《自然》杂志网络版。 译癌症基因 英国韦尔科姆基金会桑格研究所分别对肺癌患
基因突变概述（一）
1．突变 突变（mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变；②基因突变（gene mutation)。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸
基因突变的种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生
基因突变的概念
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个
egfr基因突变阳性
说明EGFR基因的第19外显子有缺失。这通常意味着这是导致癌症的原因,可以适用于EGFR-TKI类靶向药治疗(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
基因突变－萨摩耶牙疼
SCL24A4基因的突变，能导致萨摩耶牙釉质发育不良。美国加州大学伴侣动物健康中心科学家近日将相关论文刊登于开放获取期刊《犬类遗传学与流行病学》。 携带这一突变的狗狗牙齿会褪色、变形，并可能牙齿脱落、牙齿严重侵蚀和牙根感染。于是，研究人员设计了一个检测，让狗育种者可以在育种过程中有选择性地剔
如何正视疾病并有效应对疾病？
为什么当我们得知某些人生病了会如此震惊？为什么很多人会恐惧疾病，而且在疾病到来时会无力承担对爱人的照顾？为什么很多人会一直认为“这些事情不会发生在我身上”？这一系列问题直接指向疾病和健康的关联。很多人不愿公开谈论疾病，因为他们害怕这会让他们看起来很脆弱或者自我放纵。 人们通常会将疾病视为一种秘
生物中基因突变率怎么算基因突变率怎么算
很简单：发生基因突变的个体数/总个体数*100％。
关于视神经疾病的疾病危害介绍
视神经使人眼睛的内部组织，一般而言很难被损伤。然而，当眼球、眼眶或头颅挫伤时，视神经亦可被挫伤。视神经挫伤为严重的眼外伤之一，对视功能可能造成毁灭性损伤，故后果相当严重。 产生视神经挫伤有两种主要的因素。其一为眼球受挫伤时在外力的作用下极度扭转，导致视神经(尤其是球后段)的撕裂伤。其二是在
关于消化系统疾病的疾病分类
以下按病变器官分类,并列出相关的主要临床症状和常见疾病： （一）食管疾病：主要症状为咽下困难、烧心、食物和酸反流。常见疾病有胃食管反流病、食管癌、食管贲门失弛缓症。 （二）胃、十二指肠疾病：主要症状为上腹部不适、疼痛、恶心、呕吐、嗳气、反酸、出血等。常见疾病有胃炎、消化性溃疡、胃癌、十二指肠