Alexion合作Sema4共同进行罕见病基因研究

　　8月10日，美国Alexion制药公司同生物信息学公司Sema4表示，双方达成了一项战略性合作，双方将利用共享的数据科学以及系统生物学经验去加快罕见疾病诊断技术和治疗方法的发现工作。这次合作将联合Alexion制药公司的罕见病SmartPanel分析平台和Sema4公司的新一代基因测序及基因解码系统，以期能够在罕见疾病的诊断和治疗领域能够有新的理解和发现。

　　Alexion制药公司数据科学、基因组学及生物信息学的高级副总裁John Reynders表示：“Sema4公司世界级的基因测序能力与我们的SmartPanel分析技术相结合，可以对罕见病患的基因进行综合分析评估以发现与罕见病相关的致病突变。这次合作可以帮助我们加快对罕见遗传病患者的精确诊断，同时减轻许多家庭在确诊前的多年困扰。”

　　Alexion和Sema4将同样在罕见病“基因组盾牌”的发现和解码研究上进行合作，“基因组盾牌”可以看做是罕见病患基因缓冲机制，将可以通过基因组的突变产生对疾病表现的抵抗。

　　Sema4公司首席执行官Eric Schadt博士表示：“Alexion制药和Sema4公司先进的数据科学和生物信息学能力的强强联合将可以使我们有能力完成特殊基因突变导致的罕见疾病的解码工作。通过建立罕见疾病的系统生物模型，将有助于找到新颖的罕见病治疗方法。”

　　根据合作协议的条款，Alexion公司需要共享、研究并进一步优化公司的SmartPanel平台，Sema4需要加强新一代基因测序解决方案的设计并加快对基因组及表型的翻译工作。双方需要结合各自的数据科学和生物信息学的专业经验以解码目标系统的生物学网络并对基因组盾牌进行解码研究工作。