中外科学家发现6个银屑病易感基因
国际著名学术期刊《自然遗传》10月18日在线发表中外科学家合作研究发现6个新的银屑病易感基因的研究成果。这项研究由安徽医科大学皮肤病研究所领衔，联合了美国密歇根大学、华盛顿大学，德国吉尔大学和复旦大学华山医院等国内外30多家单位共同参与完成。 2009年初，安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授研究团队通过全基因组关联分析方法，在国际上首次发现银屑病易感基因。之后，通过深入分析相关数据，并联合欧美银屑病遗传研究机构，采用多中心、多种族、大样本，在共3万余份银屑病和对照样本中进行易感基因深层发掘，又发现了6个银屑病新的易感基因，并发现了其中3个基因在中国人群、美国人群和德国人群银屑病易感性的异同，以及对早发型银屑病密切相关性，并就此提出了银屑病发病的遗传异质性。该研究实现了亚洲人群、欧美人群的国际性合作，突破了疾病易感基因研究人群单一的局限，因而研究结果具有代表性和科学性。 据了解，全基因组关联分析方法是......阅读全文
具有遗传风险的基因介绍POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
具有遗传风险的基因介绍WRN基因
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
具有遗传风险的基因介绍SDHD基因
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择
具有遗传风险的基因介绍SDHA基因
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍MUTYH基因
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
具有遗传风险的基因介绍VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
具有遗传风险的基因介绍KIT基因
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
具有遗传风险的基因介绍SDHB基因
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。
具有遗传风险的基因介绍FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
中国医学科学院NatureGenetics揭示冠心病新易感位点
近日来自中国医学科学院北京协和医学院、国家人类基因组北方研究中心、上海交通大学、生物芯片国家工程研究中心等40多家机构的研究人员通过全基因组关联研究发现了4个全新的冠状动脉病(coronary artery disease)易感位点。相关论文于7月1日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》
超97％的人对癌症易感，但坚持健康生活方式可降低风险
在肺癌、胃癌、肝癌、乳腺癌、前列腺癌等20种癌症中，超过97%的人至少对一种癌症易感，并且中高遗传风险且生活方式不健康的人群罹患癌症的风险明显增加。 近日，中国工程院院士沈洪兵、南京医科大学公共卫生学院全球健康中心流行病学系研究团队领衔我国多所高校开展的这项研究，发表于美国癌症研究学会旗下的《
遗传性压力易感性周围神经病的介绍
遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP）又称腊肠体样周围神经病（allantoid peripheral neuropathy），家族性复发性多神经病（familial recurrent polyn
遗传性压力易感性周围神经病的病因
本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2 区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP 基因突变位点与CMT1 型完全相同，但两者突变性质不同，HNLP 为基因缺失，而CMT1 为基因重复。
遗传性压力易感性周围神经病的诊断
本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。
遗传性压力易感性周围神经病的概述
遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。本病可见于任何年龄，7～62 岁均有病例报道，平均发病年龄为20 岁，男女无差异。 主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患
NEJM：“第六感”是由基因控制的
在两名年轻的独特神经系统疾病患者的帮助下，美国国家卫生研究院（NIH）科学家开展的一项初步研究发现，一个称为PIEZO2的基因，控制着人类触觉和本体感觉（即“第六感”） 的特定方面，第六感描述的是空间中的身体意识。该基因的突变可导致两名患者出现运动和平衡问题，以及一些形式的触觉损失。尽管存在困难
基因变异致一英国女子对疼痛无感
3月29日电 英国苏格兰地区一名女性几乎从未感觉到过疼痛，研究表明这是因为她携带一种罕见的基因变异。有关这一罕见病例的研究论文于日前发表在《英国麻醉学杂志》上。 据英国伦敦大学学院发布的一篇新闻稿介绍，这名女性65岁时曾因臀部问题就医，结果被发现患有严重的髋关节退行性病变，但她本人从未有过痛感
南京医科大学教授沈洪兵：基因辨癌
前段时间，《自然—遗传学》（Nature Genetics）连续在线发表了南京医科大学教授沈洪兵团队用全基因组关联研究（GWAS）方法，在胃癌和肺癌易感基因研究方面获得的两项成果。这是在多项国家自然科学基金和科技部“863”重大专项课题资助下，我国科学家在癌症早期诊断和治疗方面取得的重要进展
以掌跖角皮症为首发表现的银屑病病例分析
1 病历摘要患者男，19 岁。 因手足红斑伴鳞屑，于 2015 年 8 月 6 日来我院就诊。 40 d 前患者无明显诱因双手足出 现红斑，皮损表面逐渐出现少许脱屑伴瘙痒，曾在多 家医院就诊并行皮损组织病理检查， 考虑多形红斑， 不除外银屑病，给予对症治疗后效果不佳。 近 10 d 患 者躯干及四肢
南医大解开国人“肺癌之险”的遗传密码
当前，肺癌已成为我国发病率和死亡率第一位的癌种。12月27日，上海市肺科医院在肺科医院专科联盟管理论坛上宣布，拟筹备成立“长三角肺科联盟”，35家医院将联手对抗愈加凶险的肺癌。 现实中，为什么有些人吸烟却不得肺癌，有些人不吸烟却患上了肺癌？中国人的患病机制又有哪些不同？肺癌的发病风险可以预测吗
中药丹参基因遗传密码破译
近日，中国中医科学院中药研究所陈士林团队和中国科学院植物研究所漆小泉团队联合中国医学科学院药用植物研究所、澳大利亚昆士兰大学、美国田纳西州大学健康科学中心、美国爱荷华州立大学、澳门大学、英国桑格研究院和广药集团等单位，在著名植物学杂志《Molecular Plant》发表丹参全基因组，标志着作为
连锁基因的遗传分析实验
实验方法原理 连锁遗传规律阐明了位于一对同源染色体上的连锁遗传基因分离和组合的关系。由于连锁遗传基因在分离和组合过程中的相互影响，致使杂合体所产生的各类配子比例不等，其自交和测交子代表现型的分离比例也因重组率的不同而异，但总是重组型少，亲型多。由于基因在杂色体上的位置和距离不同，基因之间的连锁强度也
MHC基因图及其遗传特征
同种异体移植物（allograft)移植后常发生免疫排斥反应，引起这种排斥反应的抗原称为移植抗原或组织相容性抗原。动物和人具有多种组织相容性抗原，根据引起排斥反应的移植抗原的强度将组织相容性抗原分为：（1)主要组织相容性抗原系统，编码这一组抗原的是一组连锁基因，称为主要组织相容性复合体（major
连锁基因的遗传分析实验
实验方法原理连锁遗传规律阐明了位于一对同源染色体上的连锁遗传基因分离和组合的关系。由于连锁遗传基因在分离和组合过程中的相互影响，致使杂合体所产生的各类配子比例不等，其自交和测交子代表现型的分离比例也因重组率的不同而异，但总是重组型少，亲型多。由于基因在杂色体上的位置和距离不同，基因之间的连锁强度也不
连锁基因的遗传分析实验
实验方法原理连锁遗传规律阐明了位于一对同源染色体上的连锁遗传基因分离和组合的关系。由于连锁遗传基因在分离和组合过程中的相互影响，致使杂合体所产生的各类配子比例不等，其自交和测交子代表现型的分离比例也因重组率的不同而异，但总是重组型少，亲型多。由于基因在杂色体上的位置和距离不同，基因之间的连锁强度也不
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
人乳腺癌易感蛋白1（BRCA1）ELISA试剂盒使用说明
试验原理：BRCA-1试剂盒是固相夹心法酶联免疫吸附实验（ELISA）.已知BRCA-1浓度的标准品、未知浓度的样品加入微孔酶标板内进行检测。先将BRCA-1和生物素标记的抗体同时温育。洗涤后，加入亲和素标记过的HRP。再经过温育和洗涤，去除未结合的酶结合物，然后加入底物A、B，和酶结合物同时作用。
新型冠状病毒：所有年龄组都易感，倍增时间比SARS短
目前波及全国的新型冠状病毒仍在不断发展中。在昨日的央视节目中，中国疾控中心副主任冯子健也就此次疫情发展的情况作出了分析。 目前各地开始出现低龄儿童感染新型冠状病毒的情况。对此冯子健表示，每个人年龄的原因，可能导致他的接触暴露机会不同，感染发生的人数就会不一样，发病率就会不一样。整个不同年龄组都
高危人群癌症基因检测，不能多不能少，合适就好
随着基因检测价格的下降，医学上运用多基因检测panels来评估癌症风险呈现出增长趋势，这种测试模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常见。然而，随着测序的进展，未经证实与乳腺癌/卵巢癌风险相关的不明突变逐渐被发现，这给患者及医生带来了很多新的困惑。 近 日，在发表于《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究中，
心理所等揭示青少年焦虑的神经易感性及其遗传基础
父母教养是预测青少年焦虑的关键环境因素。然而，并非所有个体在不良的教养环境均会发展出焦虑症状。青春期的神经系统对压力环境高度敏感。进化神经发育理论（Evolutionary-neurodevelopmental Theory）认为，神经生理学特征能够解释个体在压力环境下的差异反应。然而，迄今为止，焦