中外科学家发现6个银屑病易感基因
国际著名学术期刊《自然遗传》10月18日在线发表中外科学家合作研究发现6个新的银屑病易感基因的研究成果。这项研究由安徽医科大学皮肤病研究所领衔，联合了美国密歇根大学、华盛顿大学，德国吉尔大学和复旦大学华山医院等国内外30多家单位共同参与完成。 2009年初，安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授研究团队通过全基因组关联分析方法，在国际上首次发现银屑病易感基因。之后，通过深入分析相关数据，并联合欧美银屑病遗传研究机构，采用多中心、多种族、大样本，在共3万余份银屑病和对照样本中进行易感基因深层发掘，又发现了6个银屑病新的易感基因，并发现了其中3个基因在中国人群、美国人群和德国人群银屑病易感性的异同，以及对早发型银屑病密切相关性，并就此提出了银屑病发病的遗传异质性。该研究实现了亚洲人群、欧美人群的国际性合作，突破了疾病易感基因研究人群单一的局限，因而研究结果具有代表性和科学性。 据了解，全基因组关联分析方法是......阅读全文
多国科学家共同发现卵巢癌新易感位点
近日，来自英美法德等多个国家的研究人员共同在国际著名期刊Nature Genetics刊登了他们的最新发现，他们利用GWAS方法以及对大量临床病例和BRCA1/2突变基因携带者进行相关性分析，发现了6个新的侵袭性上皮卵巢癌（EOC）易感位点。这项研究对提高针对BRCA1/2突变基因携带者进行的临
人乳腺癌易感蛋白1（BRCA1）酶联免疫说明
本试剂盒仅供研究使用。检测范围： 96T1ng/ml - 40ng/ml使用目的：本试剂盒用于测定人血清、血浆及相关液体样本中乳腺癌易感蛋白1（BRCA-1）含量。实验原理本试剂盒应用双
Nat－Immunol：揭示特殊人群对西尼罗病毒易感的分子机制
近日，刊登在国际著名杂志Nature Immunology上的一篇研究论文中，来自耶鲁大学等处的研究者通过研究揭示了特殊人群对西尼罗病毒易感的遗传机制。 西尼罗病毒主要通过蚊子来进行传播，老年个体以及免疫力低下的个体通常对该病毒易感，一旦感染会出现发烧、头疼、肌肉酸痛以及多种神经性疾病
动物所首次证实CMYA5是中国人群中精神分裂症易感基因
精神分裂症是一种由多基因调控的复杂精神疾病之一。随着研究手段的不断深入以及样本量的逐渐加大，很多新的精神分裂症易感基因被发现。 最近，在对欧洲人群以及美国的非洲后裔人群的研究中发现，CMYA5是一个新的精神分裂症易感基因。为了探究CMYA5在中国人群中是否是精神分裂症的易感基因，中国科学院
上海交大学者EMBO揭示病毒感染参与银屑病发病的新机制
来自上海交大基础医学院等处的研究人员发表了题为“RIG‐I antiviral signaling drives interleukin‐23 production and psoriasis‐like skin disease”的文章，原创性地揭示了病毒感染在激发银屑病发生发展中的重要作用，对
依靠科技进步消除麻风危害
在已经过去的2016年，山东省医学科学院副院长、山东省皮肤病性病防治研究所所长张福仁收获不小。 通过对8156个麻风病例和15610例正常对照，张福仁团队发现了4个新的麻风易感基因，并首次揭示了神经功能相关基因在感染性疾病中的效应，该成果标志着我国在麻风研究领域继续处于领先水平。2016年12
基因“剪刀”可加速特定基因遗传
CRISPR可增加雌性实验鼠将特定基因传给后代的几率。图片来源：ISTOCK近日，研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因，从而激发了人们利用
银屑病与胰岛素抵抗关系研究进展
银屑病是一种慢性炎症性皮肤病，常合并有肥 胖、糖尿病等代谢异常［1］。近年来，越来越多的证 据表明银屑病与代谢综合征( metabolic syndrome， MS) 之间有显著关联。Itani S 等［2］调查发现银屑病 患者患 MS 的可能性是正常人的两倍。胰岛素抵抗 是导致 MS 的中心环
我国学者在妊娠期脓毒症易感机制研究方面取得进展
图 妊娠期肠道微生物紊乱驱动脓毒症宿主巨噬细胞死亡的分子机制 在国家自然科学基金项目（批准号：82130063、82202379）等资助下，南方医科大学龚神海、姜勇、肖炜教授团队合作，在妊娠期脓毒症易感机制研究方面取得进展，研究成果以“妊娠引起的肠道菌群改变驱动巨噬细胞焦亡和脓毒症炎症反应（Pre
环境恶化令传染病抬头－大城市成新兴病毒易感区
◎气候变暖使病毒活跃 ◎生态被破坏使蚊蝇滋生 ◎环境恶化令传染病抬头 30年现20余种“新兴病毒” “H7N9禽流感是一个全新的对手，没有明确的传染源，也没有明确的传播途径，因而也就难以切断病毒播散途径。”中国疾病预防控制中心流行病学首席科学家曾光说。8日，国家卫生和计生
中国科协学术沙龙聚焦传染病遗传易感性
传染病是由病原体引起的，能在人与人、动物与动物以及人与动物之间相互传染的多种疾病的总称。传染病曾给人类社会造成了巨大的灾难和恐慌，鼠疫、霍乱都曾在历史上肆虐一时。传染性疾病及其造成的潜在影响至今仍严重危害国民经济发展、社会生活及人民身心健康等各个方面。 为探讨传染病与遗传易感性的关系
Science：发现易患结直肠癌的遗传因子
结肠直肠癌是工业化国家最常见的癌症。8月14日在线出版Science杂志刊发了最新研究论文，揭示了TGFBR1基因的变异体是促使某些人易患结肠直肠癌的遗传因子。 以前的研究已知，TGF-beta 信号通路对结肠直肠癌和其他肿瘤细胞的生长具有调控作用。而TGFB
研究揭示植物感病的遗传基础和免疫抑制机制
近日，西北农林科技大学农学院单卫星教授课题组以疫霉致病关键的效应蛋白为切入点，揭示了植物感病的遗传基础和免疫抑制的机制，该研究成果发表于New Phytologist上。研究发现蛋白抗坏血酸过氧化物酶NbAPX3-1主要在过氧化物酶体发挥功能，是植物免疫的正向调控因子，其活性氧（ROS）清除活性对免
研究揭示植物感病的遗传基础和免疫抑制机制
近日，西北农林科技大学农学院单卫星教授课题组以疫霉致病关键的效应蛋白为切入点，揭示了植物感病的遗传基础和免疫抑制的机制，该研究成果发表于New Phytologist上。研究发现蛋白抗坏血酸过氧化物酶NbAPX3-1主要在过氧化物酶体发挥功能，是植物免疫的正向调控因子，其活性氧（ROS）清除活性对免
基因与性状的遗传
生物体的各种性状是由基因控制的。性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基因传递给了子代。在有性生殖过程中，精子和卵细胞就是基因在亲子间传递的“桥梁”。在生物的体细胞（除生殖细胞外的细胞）中，染色体是成对存在的。如人的体细胞中染色体为23对。基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23
遗传重组热点基因研究
遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候，在这一专门化的细胞分裂过程中，来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞，而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起，从而导致了后代中的基
遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病病例分析
1 临床资料 患者男， 35 岁。反复四肢、躯干丘疹、红斑、鳞 屑伴瘙痒 5 年，加重 1 年余。5 年前患者无诱因出 现躯干、四肢散在小丘疹、斑丘疹及红斑伴少量细薄 鳞屑，偶感痒，未重视。3 个月后皮损渐增多，先后 于当地多家医院以“湿疹、银屑病、副银屑病”治疗 ( 用药不详) ，皮损时好时发，冬
具有遗传风险的基因介绍FANCG基因
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍PDGFRA基因
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
具有遗传风险的基因介绍HFE－基因
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
具有遗传风险的基因介绍BLM基因
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
具有遗传风险的基因介绍NBN基因
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。
具有遗传风险的基因介绍PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
具有遗传风险的基因介绍CFTR基因
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
具有遗传风险的基因介绍EPCAM基因
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发
具有遗传风险的基因介绍MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
具有遗传风险的基因介绍ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
具有遗传风险的基因介绍FH基因
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
具有遗传风险的基因介绍MITF基因
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍MAX基因
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控