中外科学家发现6个银屑病易感基因
国际著名学术期刊《自然遗传》10月18日在线发表中外科学家合作研究发现6个新的银屑病易感基因的研究成果。这项研究由安徽医科大学皮肤病研究所领衔，联合了美国密歇根大学、华盛顿大学，德国吉尔大学和复旦大学华山医院等国内外30多家单位共同参与完成。 2009年初，安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授研究团队通过全基因组关联分析方法，在国际上首次发现银屑病易感基因。之后，通过深入分析相关数据，并联合欧美银屑病遗传研究机构，采用多中心、多种族、大样本，在共3万余份银屑病和对照样本中进行易感基因深层发掘，又发现了6个银屑病新的易感基因，并发现了其中3个基因在中国人群、美国人群和德国人群银屑病易感性的异同，以及对早发型银屑病密切相关性，并就此提出了银屑病发病的遗传异质性。该研究实现了亚洲人群、欧美人群的国际性合作，突破了疾病易感基因研究人群单一的局限，因而研究结果具有代表性和科学性。 据了解，全基因组关联分析方法是......阅读全文
分子遗传学词汇真核基因
中文名称：真核基因定 义：真核细胞核基因组DNA编码的基因，以及感染真核细胞的DNA病毒和反转录病毒基因组编码基因。释 义：真核基因：真核细胞核基因组DNA编码的基因，以及感染真核细胞的DNA病毒和反转录病毒基因组编码基因，统称真核基因。
分子遗传学词汇增变基因
中文名称：增变基因外文名称：mutator gene定义：许多增变基因的存在，有力地表明自发突变与其说是依赖于理化因子，莫如说是大大的依赖于遗传控制的生物因子。例如在T4噬菌体中，在同一个DNA多聚酶
关于单基因遗传病的简介
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
遗传风险基因信号通路相关因子SDHB
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。Comple
基因遗传竟可促成性格偏见
中国科学家对数百对双胞胎开展的新研究显示，有些性别成见尽管没有或几乎没有事实基础，却写在我们的遗传构成里。据报道，按照这种逻辑，如果出生时缺少此类成见基因，长大后形成这种性别偏见的机率也较低。 报道称，这个研究小组聚焦于女性在数学或科学领域不知出于什么原因不如男性的常见错误看法，试图确定这
遗传风险基因信号通路相关因子KIT
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
遗传风险基因信号通路相关因子SDHA
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，20
分子遗传学词汇抗突变基因
中文名称：抗突变基因英文名称：antimutator定 义：可抑制其他基因发生突变或降低其突变频率的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇基因内抑制
中文名称:基因内抑制英文名称:intragenic suppression定 义:同一基因内部在不同部位的第二次突变而使其恢复野生型表型。应用学科:遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇免疫应答基因
中文名称：免疫应答基因外文名称：immune response gene定义：为支配免疫反应性的基因的总称。广义的也包括免疫球蛋白基因，但一般指在它之外的基因。最重要的是指在主要组织相容性抗原基因复合体（MHC）内存在的Ir基因（Ir genes）。表达lr gene的方式多种多样，支配阻遏细胞和辅
具有遗传风险的基因介绍RET蛋白
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
分子遗传学词汇基因间抑制
中文名称:基因间抑制英文名称:intergenic suppression定 义:一个基因的突变消除另一个基因突变表型的效应。应用学科:遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
合成“基因开关”能调控植物遗传特性
美国科罗拉多州立大学团队成功合成出一种“基因开关”，首次实现了灵活地开启或关闭成熟植物中的关键遗传特性。该成果发表在最新美国化学会旗下的《ACS合成生物学》杂志上，为未来按需设计的智能农业打下基础。这项研究由跨学科团队完成，是合成生物学领域具有里程碑意义的重要进展。团队通过设计和构建新的DNA片段，
分子遗传学词汇原核基因
中文名称：原核基因英文名称：prokaryotic gene定 义：原核生物基因组的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
基因编辑治疗遗传性视盲
科学家采用一项新型基因编辑技术，为因天生遗传疾病而注定致盲的老鼠带来了福音，成功提升了它们的视力。该疾病名为“色素性视网膜炎”，是人类视力丧失的常见病因。目前为止，该病无法治愈。而这是有史以来第一遭，科学家证明了他们能够有效地从基因组中“擦除”某些损伤——至少对老鼠管用，这是件相当了不起的大事。
遗传风险基因信号通路相关因子MAX
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
遗传风险基因信号通路相关因子PDGFRA
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
单基因病的遗传方式分析（五）
从一个女儿是红绿色盲来看，母亲必然是红绿色盲基因（b)的携带者，再从一个儿子是甲型血友病来看，母亲也必然是甲型血友病基因（h)的携带者。但是，这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者，所以有红绿色盲基因（b)。从图4－9可以看出，他们后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患红绿
单基因病的遗传方式分析（三）
2．常染色体隐性遗传控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子（aa)方得以表现，称为常为常染色体隐性遗传病（autosomal recessive inheritance,AR)。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗
遗传风险基因信号通路相关因子WRN
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
遗传风险基因信号通路相关因子SDHD
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择
脑卒中多基因遗传风险评分模型建立
鲁向锋教授（中）在指导学生进行科研工作。 中国医学科学院阜外医院供图 我国居民的第一位死亡原因、患病人群日益年轻化、70%患者均有不同程度残疾、二次复发率高达40%……脑卒中像一个“恶魔”贪婪地“吮吸”着人类的健康。 如何及时有效地筛查出脑卒中高危人群，已经成为全社会关心的话题。 “现有的
遗传风险基因信号通路相关因子FH
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
分子遗传学词汇截短基因
中文名称：截短基因英文名称：truncated gene定 义：一段序列被删除而变短的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
具有遗传风险的基因介绍RET蛋白
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
分子遗传学词汇热激基因
热激基因是随着细胞代谢环境变化而改变表达的基因。热激基因是一类随着细胞代谢环境变化（比如温度）而改变表达的基因，表达产物有利于细胞适应环境
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术，
单基因病的遗传方式分析（六）
五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 1．母系遗传 母系遗传（maternal inheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)，也称Leber病。其主要病变为视神
遗传研究重塑欧洲人基因历史
绳纹器文化时期居民在约5000年前开始将亚欧基因带入欧洲。 如何制造一个现代欧洲人？多年来，最受欢迎的“配方”是：从4.5万年前生活在欧洲的采集狩猎者的DNA开始，加入9000年前迁入到该大陆的早期农民的遗传基因。现在，针对古老DNA的多方面研究指出，大部分欧洲人还有其他1/3的“成分”：亚洲游牧
遗传风险基因信号通路相关因子FANCG
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相