单基因病的遗传方式分析（五）
从一个女儿是红绿色盲来看，母亲必然是红绿色盲基因（b)的携带者，再从一个儿子是甲型血友病来看，母亲也必然是甲型血友病基因（h)的携带者。但是，这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者，所以有红绿色盲基因（b)。从图4－9可以看出，他们后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患红绿色盲；男孩中，45％可能患红绿色盲，45％可能患甲型血友病，5％可能同时患这两种病，只有5％可能是正常的。 h：甲型血友病基因：b：红绿色盲基因 综上所述，研究两种基因病伴随遗传规律，在遗传咨询时估测遗传病患者后代发病风险是重要的。 3．两对基因的相互作用 先天性聋哑是一个较常见的两对基因相互作用的例子。假定在不同座位上的两套以上的隐性基因中，只要任何一个座位是隐性纯合子，就出现聋哑。 （1)聋哑双亲生育的子女可以是全部聋哑或全部正常 DDee×DDee→DDee ddEE×ddEE→ddEE DDe......阅读全文
单基因病的遗传方式分析（五）
从一个女儿是红绿色盲来看，母亲必然是红绿色盲基因（b)的携带者，再从一个儿子是甲型血友病来看，母亲也必然是甲型血友病基因（h)的携带者。但是，这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者，所以有红绿色盲基因（b)。从图4－9可以看出，他们后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患红绿
单基因病的遗传方式分析（三）
2．常染色体隐性遗传控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子（aa)方得以表现，称为常为常染色体隐性遗传病（autosomal recessive inheritance,AR)。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗
单基因病的遗传方式分析（六）
五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 1．母系遗传 母系遗传（maternal inheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)，也称Leber病。其主要病变为视神
单基因病的遗传方式分析（二）
（2)不完全显性：有时杂合子（Aa)的表现型较纯合子轻，这种遗传方式称为不完全显性（incomplete dominance)或半显性（semi-dominance)，也称中间型遗传（intermedeate inheritance)。这里，杂合子（Aa)中的显性基因A和隐性基因a的作用
单基因病的遗传方式分析（四）
男性患者（XHY)与正常女性（XhXh)结婚，所生子女中，儿子全部正常，女儿全部发病；女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚，子女中正常与患者各占1／2。 图4－7是抗维生素D佝偻病系谱，女性患者I1(XHXh)产生两种配子，她与正常男性结婚，理论上子女正常与患者各占1／2，故Ⅱ1、Ⅱ2
单基因病的遗传方式分析（一）
单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease;single gene disorder)是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和
染色体病单基因病多基因病和体细胞遗传病
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年，随着遗传病研究的日渐深入，还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变，并随线粒体传递，呈细胞质遗传。1．染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
著名遗传学家谈家桢院士因病逝世
享年100岁 11月1日7时18分，我国著名遗传学家、中国现代遗传科学的奠基人之一谈家桢先生在上海逝世，享年100岁。记者从负责谈家桢先生生前救治的医疗机构上海华东医院获悉，包括心、肺、肾等多个重要脏器衰竭是谈先生辞世的主要病因。 上海华东医院院长俞卓伟告
西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生
2月20日，西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题，还可以通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。 据了解，这名试管婴儿的父母均为30来岁，男方是马凡氏综合症患者，为避免子代携带马凡氏综合症基因，其父母在市妇幼保健院遗传与生殖研究所通
遗传密码的阅读方式
破译遗传密码，必须了解阅读密码的方式。遗传密码的阅读，可能有两种方式：一种是重叠阅读，一种是非重叠阅读。例如mRNA上的碱基排列是AUGCUACCG。若非重叠阅读为AUG、CUA、CCG、；若重叠阅读为AUG、UGC、GCU、CUA、UAC、ACC、CCG。两种不同的阅读方式，会产生不同的氨基酸排列