Nature发布重大成果:发育疾病的12大新成因

Sanger研究院等处的研究人员发布了第一个分析罕见发育疾病遗传成因的全国性项目,通过这一项目,研究人员发现了12种之前从未发现过的致病基因。 “解密发育疾病项目”(Deciphering Developmental Disorders,DDD,生物通译)是迄今为止全世界最大规模,全国性范围的全基因组诊断测序项目,通过对上千名儿童基因组DNA的测序,并将其与临床特征进行比较,发现多种疾病,比如智力障碍,先天性心脏疾病等的遗传因素。 DDD项目由英国国民保健服务NHS和Sanger研究院合作,并由卫生署和Wellcome Trust(健康创新挑战基金)资助,研究成员由来自24个地区,180位临床医师组成,他们分析了1133位患有严重疾病儿童的超过20,000个基因,这些孩子患上的疾病很罕见,采用标准的临床检测方法无法早期诊断。 这一项目收集临床信息和基因组遗传突变,如果具有相似症状的患者会出现共同的突变,那么这就能帮助我......阅读全文

遗传重组热点基因研究

        遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候,在这一专门化的细胞分裂过程中,来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞,而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起,从而导致了后代中的基

“水稻等主要农作物功能基因组研究”重大项目取得进展

  3月24-25日,“十二五”国家863计划现代农业技术领域“水稻等主要农作物功能基因组研究”重大项目交流会在海南陵水召开。来自中国科学院、中国农业科学院、华中农业大学、中国农业大学、浙江大学、上海交通大学等全国18所大专院校、科研院所的课题骨干和专家共计40余人参加此次交流会。农村中心相关人员参

“特色植物功能基因组学研究与应用”项目总结交流会召开

  近日,“十二五”国家863计划现代农业技术领域“特色植物功能基因组学研究与应用”项目总结交流会在中国农业科学院棉花研究所海南繁育基地召开。科技部农村科技司郭志伟副司长出席会议并讲话,农村科技司农业科技处和农村中心有关同志,项目首席专家、中国工程院院士喻树迅研究员,项目牵头单位中国农业科学院棉花研

转基因技术基因工程疫苗的研究

  使用DNA重组生物技术,把天然的或人工合成的遗传物质定向插入细菌、酵母菌或哺乳动物细胞中,使之充分表达,经纯化后而制得的疫苗。应用基因工程技术能制出不含感染性物质的亚单位疫苗、稳定的减毒疫苗及能预防多种疾病的多价疫苗。  目前已经商业化使用的部分基因工程疫苗:  乙肝疫苗、丙肝疫苗、百日咳基因工

欧盟启动石墨烯旗舰研究项目

  近期,欧盟未来新兴技术石墨烯旗舰项目由欧盟Wolfgang Bosch、瑞典查尔摩斯理工大学校长Karin Markides女士和诺基亚代表Tapani Ryh?nen于瑞典哥德堡共同发起,英国曼彻斯特大学教授、石墨烯先驱Kostya Novoselov爵士出席了发起仪式。   石墨烯

“973”首次启动高血压研究项目

  近日,首个高血压研究领域的国家“973”计划“环境代谢因素致高血压机制及其干预措施的研究”项目在重庆启动。   我国高血压患者目前已超过2亿人,每年新增患者约1000万人,全国每年用于高血压的治疗费用达数百亿元。项目首席科学家、第三军医大学大坪医院教授祝之明表示,该项目拟解决环境代谢因素致高血

2024年郑州市基础研究与应用基础研究项目拟支持项目公示

  依据《郑州市基础研究与应用基础研究项目实施细则》(郑科规〔2023〕5号)相关规定,经单位申请、形式审查、专家审核、会议研究等程序,现将2023年郑州市基础研究与应用基础研究项目拟支持情况予以公示,公示期为2024年10月15日至10月21日。公示期间若有异议请向郑州市科技局实名反映。对高等院校

与国际农业研究磋商组织合作研究项目批准通知

  2017年度国家自然科学基金委员会与国际农业研究磋商组织合作研究项目批准通知  2017年国家自然科学基金委员会(NSFC)与国际农业研究磋商组织(CGIAR)下属11个中心(研究所)联合资助双方科学家开展合作研究。经过公开征集、同行评议和专家组的评审,以下17个项目获得批准,实施周期为5年(2

国家首个心脏研究领域“973”重点项目课题研究

据国家科技部最新消息,我国“十一五”心脏领域973重点项目“心力衰竭与恶性心率失常的防治基础研究”通过激烈的竞争和多轮答辩论证,终获国家科技部批准,资助经费总额为3000万元,日前已正式启动。项目首席科学家为哈尔滨医科大学药理学系杨宝峰教授。 项目分为8个课题,中南大学基础医学院肖献忠教授和药学

肠癌早筛基因检测项目有望全国推广

结直肠癌和胃癌一直是深圳高发的肿瘤,如何有效防治?4月14日,首届国家癌症中心(深圳)胃肠肿瘤诊治进展与争鸣高峰论坛在龙岗区举行。来自全国各地的200多位胃肠专家带来了粪便基因检测技术、经自然腔道取出标本的“新微创”以及机器人技术在胃肠肿瘤手术中的使用等“新技术”。据了解,本届论坛由深圳市医师协会胃

我国完成首个鱼类基因组测序项目

  记者8月5日从深圳华大基因研究院获悉,中国水产科学研究院黄海水产研究所和深圳华大基因研究院已联合完成半滑舌鳎全基因组测序和组装,绘制了半滑舌鳎全基因组序列图谱。这是我国完成的第一个鱼类基因组测序项目和全基因组序列图谱,使半滑舌鳎成为世界上第一个测定了全基因组序列的鲽形目鱼类。  据了解

PacBio完成大型基因组测序项目

  什么叫PacBio技术应用到大型基因组测序项目中会大打折扣,在哪个环节大打折扣?提出这个问题的读者几乎都是抱有同样的心态,尽管大多数读者都基本认同了,如果为了得到Finishing Genome,那么PacBio无论技术和成本,理论上都是最低的,但即使这样,客观成本还是高的吓人,而假如将就D

癌症基因组项目(TCGA)完成之反思

  经过美国不懈的努力,涉及上万个癌基因的癌基因组项目正式告一段落。该项目在2006年开始,预计花费1亿美元进行研究,并且癌症基因组图谱(TCGA)现在已经成为国际癌症基因组协会最大的组成部分,该项目汇聚了来自16个国家的科学家,并发现了接近10万个与癌症相关的基因突变。  现在的问题是,下一步怎么

基因扩增实验室检测项目及意义

owtext .5pt" width=221>尖锐湿疣同上渗漏出液,破溃组织单纯疱疹病毒DNA感染 (HSV)疱疹感染,优生优育全血,分泌物,脑脊液  项目临床意义标本种类 EB病毒DNA定量检测(EB) 鼻咽癌早期筛查,恶性淋巴瘤传染性核细胞增多症 血清,鼻咽拭子 肺炎 支原

北京基因组研究所Plant-cell基因组研究新成果

  来自中科院北京基因组研究所、荷兰瓦赫宁根大学和中科院/马普学会等10多家机构的研究人员组成的一个研究小组,通过测序及分析醉蝶花(Tarenaya hassleriana)的基因组提供了关于十字花科植物繁殖性状和基因组进化的新认识。相关研究发表在植物学权威期刊The Plant Cell杂志上

2023苏州市基础研究项目拟立项项目名单公示

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/512081.shtm 根据《关于组织申报2023年度苏州市基础研究项目的通知》要求,经单位自主申报、主管部门审核推荐、项目评审答辩等环节,现将2023年度苏州市基础研究项目拟立项项目名单予以公示。公

植物叶绿体基因组基因表达调控的研究

叶绿体基因组的特点是具相同或相关功能的基因组成复合操纵子结构。这一特点有利于叶绿体基因的表达与调控,例如rpoB-rpoC-rpoC 2操纵子是由编码RNA聚合酶各个亚基的基因聚合在一起而形成的,而psbI-psbK-psbD-psbC操纵子则编码PSⅡ的部分蛋白质。叶绿体基因组基因表达调控方式。转

植物叶绿体基因组基因表达调控的研究

  叶绿体基因组的特点是具相同或相关功能的基因组成复合操纵子结构。这一特点有利于叶绿体基因的表达与调控,例如rpoB-rpoC-rpoC 2操纵子是由编码RNA聚合酶各个亚基的基因聚合在一起而形成的,而psbI-psbK-psbD-psbC操纵子则编码PSⅡ的部分蛋白质。叶绿体基因组基因表达调控方式

植物叶绿体基因组基因表达调控的研究

叶绿体基因组的特点是具相同或相关功能的基因组成复合操纵子结构。这一特点有利于叶绿体基因的表达与调控,例如rpoB-rpoC-rpoC 2操纵子是由编码RNA聚合酶各个亚基的基因聚合在一起而形成的,而psbI-psbK-psbD-psbC操纵子则编码PSⅡ的部分蛋白质。叶绿体基因组基因表达调控方式。转

植物叶绿体基因组基因表达调控的研究

叶绿体基因组的特点是具相同或相关功能的基因组成复合操纵子结构。这一特点有利于叶绿体基因的表达与调控,例如rpoB-rpoC-rpoC 2操纵子是由编码RNA聚合酶各个亚基的基因聚合在一起而形成的,而psbI-psbK-psbD-psbC操纵子则编码PSⅡ的部分蛋白质。叶绿体基因组基因表达调控方式。转

植物叶绿体基因组基因表达调控的研究

  叶绿体基因组的特点是具相同或相关功能的基因组成复合操纵子结构。这一特点有利于叶绿体基因的表达与调控,例如rpoB-rpoC-rpoC 2操纵子是由编码RNA聚合酶各个亚基的基因聚合在一起而形成的,而psbI-psbK-psbD-psbC操纵子则编码PSⅡ的部分蛋白质。叶绿体基因组基因表达调控方式

PNAS:基因研究改进高粱品质

  特定高粱作物中的单宁tannin,具有有益健康的抗氧化特性,也同时产生了苦味,并且令蛋白较难被消化。堪萨斯州大学和美国农业部的研究人员确定并克隆了高粱中的tannin基因,用以研究tannin在高粱作物中的作用,该研究能帮助研究人员改进作为食物和饲料的高粱的相关品质。   Tannin具有高抗

基因测序未来研究方向

研究人员对基因测序数据的需求越来越大。Eric Green、Edward Rubin和Maynard Olson三位科学家对未来40年基因测序技术的应用进行了展望。四十年前,也就是1997年前,两篇论文首次报道了确定DNA片段中化学碱基顺序的简易方法。在此之前,分子生物学家们只能检测DNA片段,而不

基因敲除技术的研究历史

基因敲除技术是20世纪80年代发展起来的,是建立在基因同源重组技术基础以及胚胎干细胞技术基础上的一种新分子生物学技术。所谓胚胎干细胞(EmbryonicStem cell,ES)是从着床前胚胎(孕3—5天)分离出的内细胞团(Inner cellmass,ICM)细胞,它具有向各种组织细胞分化的多分化

基因敲除技术的研究进程

基因敲除技术是20世纪80年代发展起来的,是建立在基因同源重组技术基础以及胚胎干细胞技术基础上的一种新分子生物学技术。所谓胚胎干细胞(EmbryonicStem cell,ES)是从着床前胚胎(孕3—5天)分离出的内细胞团(Inner cellmass,ICM)细胞,它具有向各种组织细胞分化的多分化

基因沉默临床研究获成功

科学家利用纳米技术成功实现临床基因沉默,图为siRNA。  利用小干涉RNA(siRNA)抑制特殊基因表达的治疗潜能已经得到广泛认可。然而,将这项技术成功转化至临床还面临几项挑战,例如实现药物的全身释放。如今,美国科学家在《自然》杂志上报告了利用一个靶向纳米粒子将一个siRNA向癌症

死亡基因的研究进展

最近,科学家发现恶性子宫肿瘤细胞中缺少一种遗传物质即“死亡基因”。当他们在实验室条件下补上这部分缺失基因后,恶性肿瘤细胞便被成功地杀死。他们说:“正常的细胞不会永久地分裂下去,但很多癌细胞都具备这个特性。如果我们能找到导致它们永远存活的基因上的依据,就能着手研究怎样使它们死去,缺乏这种“死亡基因”,

华大基因研究发现RA病理

  昨日从华大基因获悉,北京协和医院和华大基因等机构共同合作完成了类风湿关节炎(RA)口腔和肠道微生物元基因组研究。本项研究揭示口腔和肠道微生物菌群异常是RA病理生理和疾控的重要环节,并且为元基因组学辅助的RA个性化诊疗方案提供基础。研究成果于昨日发表在《自然医学》杂志。   项目的主要完成人之一、

基因突变的研究历史

基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂,用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是

苯酚降解基因的研究现状

  苯酚的降解基因通常成簇排列,位于大质粒上或染色体上。在好氧菌中,苯酚羟化酶基因是降解苯 酚的关键基因,编码苯酚降解途径的第一个酶,负责 将苯酚转化为邻苯二酚;将邻苯二酚开环裂解为三 羧酸(TCA)产物,是由邻位和间位酶负责的。邻苯二 酚的进一步降解具有不同的途径和酶系统:邻苯二 酚 2,3-双加