Nature发布重大成果:发育疾病的12大新成因
Sanger研究院等处的研究人员发布了第一个分析罕见发育疾病遗传成因的全国性项目,通过这一项目,研究人员发现了12种之前从未发现过的致病基因。 “解密发育疾病项目”(Deciphering Developmental Disorders,DDD,生物通译)是迄今为止全世界最大规模,全国性范围的全基因组诊断测序项目,通过对上千名儿童基因组DNA的测序,并将其与临床特征进行比较,发现多种疾病,比如智力障碍,先天性心脏疾病等的遗传因素。 DDD项目由英国国民保健服务NHS和Sanger研究院合作,并由卫生署和Wellcome Trust(健康创新挑战基金)资助,研究成员由来自24个地区,180位临床医师组成,他们分析了1133位患有严重疾病儿童的超过20,000个基因,这些孩子患上的疾病很罕见,采用标准的临床检测方法无法早期诊断。 这一项目收集临床信息和基因组遗传突变,如果具有相似症状的患者会出现共同的突变,那么这就能帮助我......阅读全文
新研究:精准基因编辑技术
中国科学院遗传与发育生物学研究所高彩霞研究组开创性地运用AI辅助结构预测,建立起基于三级结构的蛋白聚类方法,并扩展为全新的脱氨酶挖掘体系,开发了一系列具有中国自主知识产权的新型碱基编辑工具。该工作为蛋白功能分析、新功能元件挖掘提供了全新策略。新研发的碱基编辑系统具有我国自主知识产权的精准基因编辑
基因重复的研究进展
基因重复是基因通过不等交换、逆转录转座或全基因组重复等途径产生一个与原基因相似的基因或碱基序列。它与生物体基因组大小的进化、新基因的起源、物种的分化以及基因抗突变的能力大小等都密切相关。文章综述了重复基因的产生机制、保留机制、选择作用、分化途径以及重复基因进化速率等方面的相关研究,揭示了基因重复对生
基因敲除技术的研究历史
基因敲除技术是20世纪80年代发展起来的,是建立在基因同源重组技术基础以及胚胎干细胞技术基础上的一种新分子生物学技术。所谓胚胎干细胞(EmbryonicStem cell,ES)是从着床前胚胎(孕3—5天)分离出的内细胞团(Inner cellmass,ICM)细胞,它具有向各种组织细胞分化的多分化
研究发现杂草稻抗旱基因
近日,中国农业科学院作物科学研究所水稻优异种质资源发掘与创新利用创新团队研究发现,杂草稻与栽培稻之间存在基因渗入,支持了杂草稻起源于栽培稻的去驯化观点,发掘了杂草稻中的抗旱相关基因PAPH1,并验证了其功能,为抗旱基因功能的深入研究与杂草稻的有效利用提供了理论支撑。相关研究成果在线发表于
基因的发现与研究历史
基因是控制生物性状的基本遗传单位。19世纪60年代,奥地利遗传学家格雷戈尔·孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点,但这仅仅是一种逻辑推理。20世纪初期,遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验,认识到基因存在于染色体上,并且在染色体上是呈线性排列,从而得出了染色体是基因载体的结论。1909年丹麦遗
基因突变的研究历史
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂,用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是
新研究发现做梦基因
新华社东京8月30日电 日本和澳大利亚开展的一项最新研究发现了与做梦相关的两个基因。实验显示,失去这两个基因后,动物基本没有浅层睡眠的时间,不会做梦,记忆力出现衰退。 通常身体休息但是大脑没有休息的睡眠阶段属于浅层睡眠,而身体和大脑都休息的睡眠阶段属于深层睡眠。浅层睡眠介于醒着与深层睡眠之
研究称环境影响基因表达
随环境改变“脾气”的小蜜蜂 几年前,美国伊利诺斯大学阿巴纳香槟分校昆虫学系的吉恩·E·鲁滨逊教授,请墨西哥南部的伙伴帮他捕获了1000只新生的小蜜蜂——500只性情温和的意大利蜜蜂和500只生性凶猛的非洲蜜蜂。这两个蜜蜂亚种在基因上相似得几乎难以分辨,但后者却在领地防御上厉害很多。 鲁滨逊
研究发现新型抑癌基因
上海交通大学医学院附属仁济医院、上海市肿瘤研究所覃文新和上海东方肝胆外科医院丛文铭研究团队,新近发现了新型抑癌基因RCAN1.4在肝癌生长和转移过程中的功能及作用机制。相关研究成果日前发表于《胃肠病学》。专家认为,该研究为进一步了解肝癌生长和转移过程的分子机理提供了重要线索。 数据显示,唐氏综
基因敲除技术的研究历史
基因敲除技术是20世纪80年代发展起来的,是建立在基因同源重组技术基础以及胚胎干细胞技术基础上的一种新分子生物学技术。所谓胚胎干细胞(EmbryonicStem cell,ES)是从着床前胚胎(孕3—5天)分离出的内细胞团(Inner cellmass,ICM)细胞,它具有向各种组织细胞分化的多分化
基因打靶技术的研究
基因打靶技术是从20世纪80年代发展起来的,是建立在对同源重组不断了解的基础之上。首先是以酵母这种较为简单的真核模式生物为基础,来对相关技术进行研究。随着外源DNA导入酵母细胞方法的建立、标记基因有效选择的利用、同源重组转化子筛选系统的建立、载体同源序列DNA(靶标)双链断裂提高同源重组效率的利用,
苯酚降解基因的研究现状
苯酚的降解基因通常成簇排列,位于大质粒上或染色体上。在好氧菌中,苯酚羟化酶基因是降解苯 酚的关键基因,编码苯酚降解途径的第一个酶,负责 将苯酚转化为邻苯二酚;将邻苯二酚开环裂解为三 羧酸(TCA)产物,是由邻位和间位酶负责的。邻苯二 酚的进一步降解具有不同的途径和酶系统:邻苯二 酚 2,3-双加
研究破译影响身高基因密码
华东师范大学上海市调控生物学重点实验室与青少年健康评价与运动干预教育部重点实验室罗剑、刘明耀教授团队在骨骼发育与身高研究领域取得重要突破,成功破译影响身高的基因密码。该研究成果论文3月20日发表于《科学进展》。 身材矮小是青少年群体中的一种常见病症,一直严重困扰着众多家庭。在诸多影响青少年身高
华大基因研究发现RA病理
昨日从华大基因获悉,北京协和医院和华大基因等机构共同合作完成了类风湿关节炎(RA)口腔和肠道微生物元基因组研究。本项研究揭示口腔和肠道微生物菌群异常是RA病理生理和疾控的重要环节,并且为元基因组学辅助的RA个性化诊疗方案提供基础。研究成果于昨日发表在《自然医学》杂志。 项目的主要完成人之一、
基因敲除技术的研究历史
基因敲除技术是20世纪80年代发展起来的,是建立在基因同源重组技术基础以及胚胎干细胞技术基础上的一种新分子生物学技术。所谓胚胎干细胞(EmbryonicStem cell,ES)是从着床前胚胎(孕3—5天)分离出的内细胞团(Inner cellmass,ICM)细胞,它具有向各种组织细胞分化的多分化
共1044个项目-深圳2022年度基础研究项目拟资助项目的公示
10月13日,深圳市科创委对2022年度基础研究专项(深圳市自然科学基金)面上项目拟资助项目进行了公示,线粒体靶向的光活化铱配合物前药用于乳腺癌治疗研究、用于海洋赤潮早期预警的原位电化学检测机理研究、基于低维异质材料的硅基激光器研究等1044个项目榜上有名。附件:2022年度基础研究专项(深圳市自然
NSFC与EPSRC合作研究项目指南公布
为推动中英两国科学家开展实质性合作研究,根据国家自然科学基金委员会(NSFC)与英国工程与自然研究理事会(EPSRC)双边合作协议,2013年双方将共同资助合作研究项目。一、项目说明 1.资助项目数:不超过4个项目; 2.项目执行期:2013年7月1日至2016年6月30日,申请人
973计划成立水产研究项目网络
2011年3月29-30日,973计划有关水产基础研究的4个项目在湖北赤壁召开会议,研讨成立水产研究项目网络。 我国是世界上水产品产量最高的国家,水产品是我国唯一年人均消费量超过世界平均值的农产品。鉴于水产在农业中的重要性,973计划针对鱼类及贝类的功能基因组及分子育种、水产品的免疫防治和
南方光源研究测试平台项目交付启用
南方光源研究测试平台近日举行工程移交仪式,标志着该平台正式投入使用。 南方光源研究测试平台项目包括综合实验楼、高精度测量厅、高频厅、X射线光学与探测技术厅,建筑面积共计33600平方米。今年,850W@4.5K国产氦制冷机、垂直测试杜瓦、精密实验环境集成装置等关键设备陆续安装调试成功,投入
北半球冰冻圈变化研究项目启动
将揭示多年冻土退化对碳循环过程的影响 近日,由中国科学院寒区旱区环境与工程研究所承担的“973”计划项目“北半球冰冻圈变化及其对气候环境的影响与适应对策”启动。 该项目将围绕北半球冰冻圈对气候变化的响应与影响这一重大科学问题开展研究,并以冰冻圈变化对我国气候、灾害、水资源安全等的重大影响与应对策
川大纳米材料研究国际项目验收
四川大学国家生物材料工程技术研究中心承担的中英国际科技合作项目——用于分子诊断的多功能化肽类树枝状分子纳米材料的研究,日前通过四川省科技厅组织的验收。 该项目是四川大学国家生物材料工程技术研究中心与英国卡迪夫大学药学院合作完成的国家级国际科技合作项目。 通过与英方的合作,项目组在生物
503万|山东能源研究电镜项目招标
一、项目基本情况项目编号:OITC-G230310452项目名称:山东能源研究院生物透射电镜(含冷杆)采购项目预算金额:503.0000000 万元(人民币)最高限价(如有):503.0000000 万元(人民币)采购需求:包号设备名称数量简要用途交货期最高限价交货地点是否允许采购进口产品1生物透射
美NIH重启枪支研究项目存在分歧
2013年1月顾客在佛罗里达州萨拉索塔一家枪支商店查看运动步枪。 一连数周,围绕与美国国立卫生研究院(NIH)搁置枪支研究项目的决定相关的问题一直纷扰未决,该项目是经美国前总统巴拉克·奥巴马政府的敦促而设立的,起因是2012年底康涅狄格州纽敦市桑迪胡克小学的20名儿童和6名教育者的枪杀事件。此外
英国欲参与欧盟大型研究资助项目
David Davis(左)主导了英国退欧谈判。图片来源:Dursun Aydemir 在英国人投票离开欧盟近两年后,退欧对欧洲科学的影响开始显现。 近日,英国首相特蕾莎·梅宣布,该国想参与下一个金额达1000亿欧元的欧盟研究资助项目。几天后,一份公开的政府文件提供了关于其希望
山西焦化脱硫废液项目研究取得突破
山西“焦化脱硫废液资源化处理关键技术和核心设备中试研究”项目取得新进展,该项目研发了一种新型有效的脱硫废液资源化处理方法,在环境保护和资源回收利用方面具有积极意义。 该项目针对目前焦化企业采用氨法湿式氧化脱硫时所产生的脱硫废液难处理、严重污染环境的问题,开发出一种高效转化催化
ITER计划2011年国内研究项目启动
近日,中科院合肥物质院等离子体所召开国际热核聚变实验堆(ITER)计划专项2011年国内研究项目启动会。会议对等离子体所承担的“EAST关键物理诊断及实验基础平台”、“EAST长脉冲电子回旋加热技术及实验研究”、“低再循环准稳态高约束模式的实验研究”3个项目及10个子课题的目标、具体内容、可检查
中英联合资助三领域研究项目
英国研究理事会与中国科技部日前共同公布了中英重点领域战略合作计划资助项目。 这一开创性计划是英国研究理事会与中国科技部首次联合资助研究项目。英国研究理事会将投资约100万英镑,中国科技部也将提供对等资助。计划资助项目将包括老龄人口健康、能源和粮食安全三大主题领域。 英国研究理事会中国
气候研究人员敦促更新加拿大北极研究项目
250多名国际气候科学家在给加拿大总理Justin Trudeau总统的公开信中提出,该国政府应该重新为即将结束的北极气候和大气研究项目提供资金。加拿大埃尔斯米尔岛 图片来源:NASA/Michael Studinger 信中写道:“加拿大的气候和大气研究将面临一场危机,而这一危机将远远超出加
与新加坡国家研究基金会合作研究项目批准通知
2017年度国家自然科学基金委员会与新加坡国家研究基金会“环境科学”领域合作研究项目批准通知 根据国家自然科学基金委员会(NSFC)与新加坡国家研究基金会(NRF)签署的谅解备忘录和之后达成的合作共识,2017年双方在“环境科学(Environmental Science)”领域共同资助合作研究项
国自然发布2020与德国研究合作研究项目初审名单
2416201101123基于大规模体感网和融合多源异构信息的下腰痛疾病分析与诊断大连理工大学王哲龙2426201101124融合业务过程和物联大数据的服务抽象与编程机制研究北方工业大学韩燕波2436201101125基于深度几何表示的三维模型分析与建模方法研究中国科学院计算技术研究所高林24462