Nature发布重大成果:发育疾病的12大新成因

Sanger研究院等处的研究人员发布了第一个分析罕见发育疾病遗传成因的全国性项目,通过这一项目,研究人员发现了12种之前从未发现过的致病基因。 “解密发育疾病项目”(Deciphering Developmental Disorders,DDD,生物通译)是迄今为止全世界最大规模,全国性范围的全基因组诊断测序项目,通过对上千名儿童基因组DNA的测序,并将其与临床特征进行比较,发现多种疾病,比如智力障碍,先天性心脏疾病等的遗传因素。 DDD项目由英国国民保健服务NHS和Sanger研究院合作,并由卫生署和Wellcome Trust(健康创新挑战基金)资助,研究成员由来自24个地区,180位临床医师组成,他们分析了1133位患有严重疾病儿童的超过20,000个基因,这些孩子患上的疾病很罕见,采用标准的临床检测方法无法早期诊断。 这一项目收集临床信息和基因组遗传突变,如果具有相似症状的患者会出现共同的突变,那么这就能帮助我......阅读全文

国自然发布2020与德国研究合作研究项目初审名单

2416201101123基于大规模体感网和融合多源异构信息的下腰痛疾病分析与诊断大连理工大学王哲龙2426201101124融合业务过程和物联大数据的服务抽象与编程机制研究北方工业大学韩燕波2436201101125基于深度几何表示的三维模型分析与建模方法研究中国科学院计算技术研究所高林24462

公派研究生项目部分与英国合作奖学金项目结果

2018年国家建设高水平大学公派研究生项目部分与英国合作奖学金项目录取结果确定       经与外方院校核对录取结果,与英国爱丁堡大学合作奖学金项目、与英国贝尔法斯特女王大学合作奖学金项目、与英国邓迪大学合作奖学金项目、与英国格拉斯哥大学合作奖学金项目、与英国谢菲尔德大学合作奖学金项

国家基因库参与人类胚胎基因编辑研究

   8月3日,由俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院、美国Salk生物学研究所和深圳国家基因库合成与编辑平台合作完成的人类胚胎基因编辑最新重量级研究成果发表于《自然》杂志。在中国、美国、韩国的国际合作组的通力协作下,科学家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系统在人类早期胚胎中对导致肥厚型心

华大基因合作项目获英国基金资助

  日前华大基因宣布,英国伯明翰大学、华大基因及其开放式大数据期刊《GigaScience》,将合作开发大规模环境代谢组学数据分析软件平台,从而为特定环境中生物体的健康情况提供有价值的信息。这项合作已获得英国自然环境研究委员会的基金资助。   据了解,代谢组学主要包括对生物体内小分子(代谢产物)进

CFDA:产前基因测序项目都没有经过批准

  据报道,国家食药监管总局、卫生计生委此前曾发出通知,在相关准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用。国家食药监管总局今天明确表示,包括唐氏综合症、先天性耳聋等疾病筛查在内的产前基因测序项目目前都没有经过批准。   基因测序,尤其是产前基因检测已经在我国应用已久。作为最广

恶性血液病与基因检测项目的关系

  一些恶性血液病,尤其是急性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病等。没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常,在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低,难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。  在之前的血液科临床上对此的诊断主要是靠排除法,需要长时间的观察才

Coimbra基因和华大基因联合发起胃癌基因组研究计划

  2013年9月30日,华大基因和来自葡萄牙的一家新兴生物公司Coimbra基因联合发起了一项胃癌基因组研究计划,以解密胃癌背后的遗传奥秘。该项目的启动经费达90万美元,将成为胃癌领域内首个大规模基因组研究项目。该项目的科研团队包括来自葡萄牙波尔图顶级癌症研究所 ――IPATIMUP的遗传学家

发动机湍流燃烧基础研究重大研究计划项目申报

  关于发布“面向发动机的湍流燃烧基础研究”重大研究计划2014年度项目指南的通告   国科金发计〔2014〕60号   国家自然科学基金委员会现发布重大研究计划“面向发动机的湍流燃烧基础研究”2014年度项目指南,请申请人及依托单位按项目指南中所述的要求和注意事项申报。   国家自然科学

基金委与国际农业研究磋商组织合作研究项目指南

2016年度国家自然科学基金委员会与国际农业研究磋商组织合作研究项目指南  一、项目说明  根据国家自然科学基金委员会(NSFC)与国际农业研究磋商组织(CGIAR)下属11个研究中心(研究所),即国际生物多样性中心(Bioversity)、国际热带农业中心(CIAT)、国际林业研究中心(CIFOR

与加拿大魁北克研究基金会等合作研究项目指南

2017年度国家自然科学基金委员会(NSFC)-加拿大魁北克研究基金会(FRQ)-古巴环境与科技部(CITMA)合作研究项目指南  一、项目背景  根据国家自然科学基金委员会(NSFC)与加拿大魁北克研究基金会(FRQ)及古巴环境与科技部(CITMA)分别签署的科学合作备忘录以及三方共识,在脑成像领

蛋白质研究国家重大科学研究计划项目在京启动

  ——“‘先天免疫相关蛋白质复合物结构与功能的研究’项目部署会在北京召开”        3月27日,蛋白质研究国家重大科学研究计划“先天免疫相关蛋白质复合物结构与功能的研究”项目部署会在北京召开。项目首席科学家清华大学柴继杰教授介绍了项目的总体情况、整体研究目标和课题间的相互衔接和依托关系,并就

纳米制造基础研究重大研究计划集成项目指南发布

  国家自然科学基金重大研究计划遵循“有限目标、稳定支持、集成升华、跨越发展”的总体思路,围绕国民经济、社会发展和科学前沿中的重大战略需求,重点支持我国具有基础和优势的优先发展领域。重大研究计划以专家顶层设计引导和科技人员自由选题申请相结合的方式,凝聚优势力量,形成具有相对统一目

大数据驱动的管理与决策研究重大研究计划项目指南

  大数据驱动的管理与决策研究重大研究计划2016年度项目指南  移动互联环境下的新兴技术快速发展与应用(如物联网、云计算、可穿戴设备、人工智能、增强/虚拟现实等)催生了新模式、新业态和新人群,为社会经济生活注入了新的活力,也进一步丰富和拓展了大数据应用创新领域,并为学术界、产业界以及政府

研究揭示葡萄驯化的基因秘密

  近日,中国农业科学院深圳农业基因组研究所揭示了葡萄驯化过程中的基因渐渗历史,研究为葡萄基因组设计育种提供理论参考。相关研究成果在线发表在《美国国家科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences, PNAS)》。  研究首次利用机器学习手

新研究证实癌症存在基因“开关”

  瑞典和芬兰研究人员最新研究发现,基因组区域中一种特定核苷酸变异与大肠癌和前列腺癌患病风险有着重要联系,是引发这两种癌症的“开关”。   瑞典卡罗林斯卡医学院和芬兰赫尔辛基大学研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说,他们在动物实验中移除了实验鼠体内存在核苷酸变异风险的基因区域 “Myc33

CRISPR大规模基因组研究

  来自杜克大学的研究人员设计出了一种能快速,方便有效靶向人类基因组任何基因的新方法,这种新工具建立在一种来自细菌的RNA引导酶的基础上,即CRISPR-Cas RNA引导性核酸酶(RNA-guided nucleases,RGNs)。   这一研究成果公布在7月25日Nature Met

韩国研究团队探明秃鹫基因信息

  据韩国未来创造科学部消息,由国立中央科学馆、韩国生命工学研究院国家生命研究资源信息中心等研究机构共同承担的“秃鹫基因信息分析”项目取得成功,研究解开了为什么秃鹫嗜食腐肉却不得病的原因。   目前,秃鹫被列为全球性濒危动物。此次,韩国研究团队是通过对两只活秃鹫的血液进行DNA和RNA序列生成,分

关于基因调控的研究方法介绍

  1、筛选突变型  这是在原核生物中广泛应用的方法,例如在乳糖操纵子的研究中筛选失去了基因调控能力的组成型,包括调节基因发生突变和操纵基因发生突变的突变型,以及筛选即使有乳糖或其他诱导物存在的情况下仍然不能合成β-半乳糖糖苷酶的超阻遏型等等。  2、激素诱导  在高等的真核生物中,除了离体培养的体

关于同源异形基因的研究发现

  同源异形盒基因是在1984年被发现的,科学家们将这一发现誉之为“生物学中的一个划时代的里程碑”。美国生物学家爱德华·刘易斯为了弄清生物的体型结构与基因之间的关系,进行了几十年的研究,证实生物体从一单个的受精细胞开始,要发展成为含有数以亿计的特化细胞的躯体,生物体内所有的细胞都含有一套完全相同的基

研究发现让植物长胖的基因

英国曼彻斯特大学研究人员在新一期《发育》杂志上报告说,他们发现两个控制植物分裂的,如果在此基础上开发出让植物“长胖”的,将有助于为正在兴起的质能源开发提供更多的原料。 通过对植物的研究,研究人员发现基因PXY和CLE41控制着植物形成层细胞分裂的数量和方向,尤其是如果增强基因CLE41的表达程度

人大:规制人体基因及胚胎研究

  “有关人体基因、人体胚胎研究的规制问题的确非常重要,三审稿中将此内容纳入是很有针对性的。”在近日分组审议民法典人格权编草案三审稿时,全国人大常委会副委员长陈竺在发言中表示,三审稿在第789条之一加上“不得损害公共利益”是合适的,回应了学术界和公众的普遍关注。  本次会议的一项重要议程,是审议民法

创建荧光鱼研究基因功能

研究人员正在利用作为分子“灯塔”来研究动物的早期发育阶段。研究人员聚焦的Sp2基因可调节其他的表达,他们创建的荧光鱼也可为探究发展成因提供线索。此项研究成果刊登在近期出版的《期刊》(The Journal of Biological Chemistry)上。 Sp2是Sp转录因子家庭的成员之一,

植物激素调控基因研究获进展

  中科院上海药物研究所徐华强与中科院遗传与发育生物学研究所李家洋、美国温安洛研究所Karsten Melcher等合作,在植物中发现了一个与人体中特定信号机制非常相似的重要的分子机制,该机制与人类早期胚胎发育和癌症等疾病有着密切联系。相关研究日前在线发表于《科学进展》。  植物中复杂的分子网络调控

聚焦基因疗法研究新进展

  本文中,小编整理了多篇重要研究成果,共同聚焦科学家们在基因疗法研究领域取得的新进展,分享给大家!  图片来源:mainnews.net  【1】两种基因疗法或有望治愈罕见遗传病  doi:10.1172/jci.insight.130260 doi:10.1073/pnas.1906182116

研究发现狗狗与人共享“肥胖基因”

  不仅人类会遇到肥胖问题,狗狗也会。  据法新社报道,在美国《科学》杂志6日发布的一篇文章中,研究人员通过收集241只拉布拉多犬的口水样本并进行全基因组关联研究,发现一种名为DENND1B的基因与宠物狗肥胖密切相关,也与人类体重增加有关。  据英国广播公司介绍,该基因同样存在于人类中,会干扰大脑中

家养动物基因交流研究取得进展

家养动物被人类成功驯化后,伴随着人类迁徙至世界各地。在这个过程中,家养动物会与当地各种野生近缘种相遇,从而发生杂交促使基因交流的发生。中国科学院昆明动物研究所研究员张亚平、吴东东课题组近期利用大规模基因组数据,阐明了基因交流在牛属动物的驯化以及环境适应中的重要作用,相关工作发表在Nature Eco

专家指南:如何研究基因调控(一)

随着基因组学研究的深入,人们已经不再满足于了解基因的功能,而是对基因调控表现出愈加浓厚的兴趣。现在,我们知道,DNA甲基化和组蛋白修饰可调控基因,microRNA和非编码RNA也可以。基因调控的研究工具也越来越多,包括RNA-seq、ChIP-seq、ChIP-chip等。究竟该采用哪种方法来测定m

Nature发布基因组研究指南

  测序人类全基因组比以往任何时候变得更快速、更便宜,使得比较患者与无特定疾病人群基因组一类的研究激增。临床医生和从事某种疾病遗传贡献研究的研究人员往往会遇到一些似乎与疾病相关的变异,但却发现另外一些携带相同突变的人群并不罹患这种疾病或影响程度较轻。   医生要怎样找到真正引起疾病的遗传变化?发表

Science开发创新基因表达研究方法

  来自卡罗林斯卡学院和瑞典皇家理工学院(KTH)的科学家们,开发出了一种高分辨率的新方法来研究组织中活化的基因。这种方法可用于所有的组织类型,对于临床前研究和癌症诊断均具有价值。他们的研究结果发布在7月1日的《科学》(Science)杂志上。  疾病会改变组织中一些RNA分子和蛋白质的表达。在实验