新的p53突变标志物助力术中肿瘤评估
最近，美国冷泉港实验室（CSHL）的研究人员发现了一种新的细胞生物标志物，可让肿瘤医生相对容易地确定，一名患者是否具有潜在致命的p53突变，p53是身体最强大的天然肿瘤抑制因子，通常被称为“基因组的守护者”。相关阅读：《eLife》：明星抑癌基因p53如何发挥作用？ P53基因及其编码的蛋白质具有相同的名称，在许多类型的癌症中是突变的，尤其是大多数晚期肺癌。了解正在进行手术治疗的肿瘤其细胞中的“p53状态”，可以帮助医生确定应该去除哪些组织，以及应该避开哪些组织。 这种新生物标志物可以在短短15分钟时间内评估p53状态，因此它特别有应用价值。相比之下，对组织样本进行基因测序则需要数天的时间，至少现在还不是手术中间的一个选择。 这种生物标志物的特性令研究小组感到惊讶，该小组由CSHL副教授Lloyd Trotman和Darryl Pappin带领。他们将相关研究结果发表在最近的《Cell Reports》，本研究的关键发......阅读全文
癌症干细胞的疗法
癌症干细胞被认为是造成癌症转移、复发，或是肿瘤对于化疗、放射性疗法产生抗性的原因之一。目前针对这个理论，学者希望研究出针对癌症干细胞的疗法，能够专一性地杀死癌症干细胞，以降低肿瘤产生抗药性或是转移的现象。目前的癌症疗法都是基于动物实验的结果，目前的认知是只要癌症疗法能将动物身上的肿瘤有效地缩小，就会
什么是癌症干细胞
癌症病人的干细胞是癌症病人血液里边的原始细胞，干细胞是可以抵抗肿瘤、治疗癌症的。临床上的生物治疗，或者说干细胞移植治疗是治疗癌症的一个方法，将病人的血液抽出来以后在实验室进行培养干细胞，让病人的血液产生更多的干细胞，这样的干细胞回输到患者的体内对病人的免疫力提高了，通过这些干细胞来杀灭癌症细胞，
癌症免疫细胞疗法介绍
由“魏则西事件”，引发的医疗事件让百度、莆田系、部队医院等成为众矢之的，影响颇广，其原因是癌症免疫细胞疗法引进和临床医学应用的真与假，同时也把癌症免疫细胞疗法这一技术推上了风口浪尖，也使得国内对免疫细胞疗法采取了怀疑的态度。近几年，癌症的发病率越来越高，癌症的病发除了外在条件和遗传因素以外还跟人类自
癌症干细胞的定义
具有“自我复制”(self-renewal)以及“具有多细胞分化”(differentiation)等能力。通常这类的细胞被认为有形成肿瘤，发展成癌症的潜力，特别是随着癌症转移出去后，产生新型癌症的来源。在功能实验中被定义为当移植进免疫缺陷小鼠体内时能形成肿瘤和自我更新的细胞。
成体干细胞和癌症
近年来，对成体干细胞的概念的接受已经增加。 现在有一个假说，干细胞驻留在许多成人组织，这些独特的细胞库不仅负责正常的修复和再生过程，但也被认为是遗传和表观遗传变化的主要目标，最终导致许多异常条件包括癌症。
《细胞》特辑：癌症免疫疗法
“Cell Press Selections”是由Cell出版社推出的一份推荐文章集合手册，主要介绍某个生命科学研究领域最新的进展及突出成果。相关特辑内容包括研究论文，评论性文章以及snapshots，涉及了同一领域的方方面面，更为重要的是这些文章由赞助商赞助，可以免费获取。 肿瘤发生是一个复
MolecularCell：干细胞与癌症
干细胞在未来的医学中前景广阔，但它们也同样可以是导致疾病的一个原因。当这些自我更新的非特化细胞无法分化为各种细胞类型时，它们可能会启动无法控制的细胞分裂，导致癌症发生。 早在数十年前，魏茨曼研究所的科学家就率先证实了癌症与干细胞错误分化之间的联系。在新的研究中，来自魏茨曼研究所的一个研究小
癌症中的NK细胞
NK细胞在防御实体瘤及其扩散方面发挥着核心作用。研究表明，外周血中的NK活性与总体癌症风险的降低有关，肿瘤浸润性NK细胞是多种恶性肿瘤的阳性预后标志物。尽管NK细胞对于浸润肿瘤组织和消除实体瘤的能力较差，但NK细胞可能位于间质外围，募集树突状细胞，这些细胞随后迁移到次级淋巴器官，在那里它们加速反应性
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFDN
该基因编码一个多域蛋白，参与胚胎发育过程中细胞连接的信号和组织该基因与t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因，然而，并不是所有的都已经被完全描述出来了。
癌症相关的基因突变类型及临床解释AHNAK
该基因编码的蛋白是一个大的（700kda）结构支架蛋白，由一个具有128个a a重复序列的中心结构域组成。编码蛋白可能在血脑屏障形成、细胞结构和迁移、心肌钙通道调节、肿瘤转移等多种过程中发挥作用。编码该基因的17 kDa亚型存在更短的变体，更短的异构体启动调节该基因的选择性剪接的反馈环。
癌症相关的基因突变类型及临床解释AMOT
该基因属于血管抑制素结合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋结构域和C末端PDZ结合基序编码蛋白主要在毛细血管内皮细胞和胎盘大血管中表达，可能介导血管抑制素对血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成过程中内皮细胞向生长因子的迁移。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BMX
该基因编码一个属于Tec激酶家族的非受体酪氨酸激酶该蛋白包含一个PH样结构域，通过结合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介导膜靶向性，以及一个结合酪氨酸磷酸化蛋白和信号转导功能的SH2结构域该蛋白参与多种信号转导途径，包括stat途径，并调节多种癌细胞的分化和致瘤性。另外，已经发现该基因的剪接
癌症相关的基因突变类型及临床解释AIP
这个基因编码的蛋白质是芳香烃的受体和配体激活的转录因子。编码的蛋白质作为多蛋白复合物的一部分存在于细胞质中，但在配体结合后被转运到细胞核。这种蛋白质可以调节许多外源代谢酶的表达。此外，编码的蛋白可以特异性地结合并抑制乙型肝炎病毒的活性。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。
Science子刊：抗RAS突变癌症联合治疗效果
RAS基因突变与90%以上的胰腺癌、50%的大肠癌、30%的肺癌、以及其他类型的癌症都有关系。雪上加霜的是，这些癌症对传统治疗抗性更强、预后更差。 “没有什么比靶向致癌基因RAS驱动的癌症靶向治疗更有需求，因为它是最普遍的治疗癌症突变的潜在靶点，”系统生物学主席Gordon Mills博士说。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BLM
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARNT
该基因编码一个含有一个基本螺旋环螺旋结构域和两个特征性PAS结构域以及一个PAC结构域的蛋白质编码的蛋白质与配体结合的芳香烃受体结合，并有助于该复合物向细胞核移动，在细胞核中促进参与外源代谢的基因的表达该蛋白也是缺氧诱导因子1转录调控的共因子。该位点与12号染色体上的etv6（ets变异体6）基因的
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AGK
该基因编码的蛋白质是一种参与脂质和甘油脂质代谢的线粒体膜蛋白。编码蛋白是一种脂质激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成这个基因的缺陷与线粒体DNA缺失综合征10有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATRIP
这个基因编码DNA损伤检查点的一个重要组成部分。编码的蛋白质结合到具有复制蛋白A的单链DNA上。该蛋白质还与共济失调毛细血管扩张症和RAD3相关蛋白激酶相互作用，导致其在DNA损伤引起的核内聚集。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ALDOC
该基因编码一类果糖二磷酸醛缩酶基因家族成员编码蛋白在大脑海马和浦肯野细胞中特异表达，是一种糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分别可逆地切割为二羟基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BTLA
这个基因编码免疫球蛋白超家族的一个成员编码的蛋白质包含一个免疫球蛋白（Ig）结构域，是一个受体，通过传递抑制信号来抑制免疫应答选择性剪接导致多个转录变体这个基因的多态性与类风湿关节炎的风险增加有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BAX
该基因编码的蛋白属于bcl2蛋白家族。BCL2家族成员形成异二聚体或同二聚体，并作为抗或促凋亡调节因子参与多种细胞活动。该蛋白与bcl2形成异二聚体，并作为凋亡激活剂发挥作用。据报道，该蛋白与线粒体电压依赖性阴离子通道（vdac）相互作用并增加其开放性，导致膜电位下降和细胞色素c的释放。该基因的表达
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATIC
该基因编码一种双功能蛋白，对从头嘌呤生物合成途径的最后两个步骤进行催化。N-末端结构域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰转移酶活性，C-末端结构域具有IMP环水解酶活性。该基因突变导致AICA核糖尿症。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AADAC
微粒体芳酰胺脱乙酰酶与细胞溶质芳胺N-乙酰转移酶的活性竞争，该酶催化芳胺和杂环胺致癌物的初始生物转化途径之一。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ASNS
这个基因编码的蛋白质参与天冬酰胺的合成。这个基因补充了温度敏感型仓鼠突变体TS11的突变，该突变体在非耐受温度下阻止细胞周期G1期的进展。另外，还描述了该基因的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AXL
酪氨酸蛋白激酶受体UFO是一种人类由AXL基因编码的酶。 该基因最初被命名为UFO，因为这种蛋白质的功能不明。 然而，自其发现以来的几年中，对AXL表达谱和机制的研究使其成为一个越来越有吸引力的目标，特别是对于癌症治疗。 近年来，AXL已成为癌症细胞免疫逃逸和耐药性的关键促进因素，导致侵袭性和转移性
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ALCAM
该基因编码激活的白细胞粘附分子（alcam），也称为CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员，在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域（vvc2c2c2）。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合，参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BLCAP
该基因编码一种通过刺激细胞凋亡来减少细胞生长的蛋白质。选择性剪接和选择性启动子的使用导致编码同一蛋白质的多个转录变体。该基因印在大脑中，每个亲本等位基因表达不同的转录变体。从上游启动子启动的转录变体优先从母体等位基因表达，而从散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游启动的转录变体则从父等位基
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AURKA
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRAF
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AURKB
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶的极光激酶亚家族的一个成员。编码这个亚科另外两个成员的基因位于19号和20号染色体上。这些激酶通过与微管的结合参与有丝分裂和减数分裂过程中染色体排列和分离的调节。这个基因的一个假基因位于8号染色体上。另外，已经发现该基因的剪接转录变体。