新的p53突变标志物助力术中肿瘤评估
最近，美国冷泉港实验室（CSHL）的研究人员发现了一种新的细胞生物标志物，可让肿瘤医生相对容易地确定，一名患者是否具有潜在致命的p53突变，p53是身体最强大的天然肿瘤抑制因子，通常被称为“基因组的守护者”。相关阅读：《eLife》：明星抑癌基因p53如何发挥作用？ P53基因及其编码的蛋白质具有相同的名称，在许多类型的癌症中是突变的，尤其是大多数晚期肺癌。了解正在进行手术治疗的肿瘤其细胞中的“p53状态”，可以帮助医生确定应该去除哪些组织，以及应该避开哪些组织。 这种新生物标志物可以在短短15分钟时间内评估p53状态，因此它特别有应用价值。相比之下，对组织样本进行基因测序则需要数天的时间，至少现在还不是手术中间的一个选择。 这种生物标志物的特性令研究小组感到惊讶，该小组由CSHL副教授Lloyd Trotman和Darryl Pappin带领。他们将相关研究结果发表在最近的《Cell Reports》，本研究的关键发......阅读全文
分子生态学词汇非同义突变
中文名称：突变率外文名称：mutation rate定 义：每一细胞发生突变的概率解 释：突变率是指突变的配子数占总配子数的百分率。 突变率常以每代每个座位所观察到的突变数来表示。突变率的研究存在着很多问题。例如，一个基因即一个基因座位可以看作是编码特定多肽的DNA片段，那么
识别每种肿瘤的癌症驱动突变，有助开发个性化癌症治疗
在一项新的研究中，来自西班牙巴塞罗那生物医学研究所的研究人员开发出一种计算工具，它可以识别每种肿瘤类型的癌症驱动突变。这一发现有助于加速癌症研究，并提供工具帮助肿瘤学家为每名患者选择最佳治疗方法。相关研究结果于2021年7月28日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“In silico sa
这种基因突变导致1/4的人罹患癌症，并且还助力癌症生长
癌症的发生与原癌基因的突变有关。研究表明，原癌基因例如Ras基因发生突变，会导致25%的人类癌症的发生。 近日弗兰西斯克里克研究所的Matthew Coelho博士做了相关实验后发现，Ras基因发生突变还可以抑制免疫系统的抗癌反应。相关研究成果以题为《Oncogenic RAS Signali
超过8％的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变研究概要
《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示，超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。 研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序，发现8.5%的患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变，这些突变会导致癌症风
检测癌症分子“指纹”可改进早期诊断
《分子细胞》杂志11日发布了一项研究，指出不同类型的癌症拥有独特的分子“指纹”，这些特征可以在疾病早期被检测到。这项由巴塞罗那基因组调控中心进行的研究发现，利用小型便携式扫描仪只需几个小时，就能以极高的精度获取这些“指纹”，为开发新的非侵入性诊断测试铺平了道路。这种测试能够比现有方法更快、更早地识别
分子分型－催生癌症问诊“新语系”
美国癌症基因组图谱研究发现，一些不同器官上的癌症具有很强的分子相似性，而有的癌症虽然发生在同一器官，却拥有完全不同的分子亚型。 “布满黄豆、绿豆大的小结节”“切面呈灰白色，坏死处呈灰黄色”……外观变化、色彩暗淡等因素一直以来被临床医生用作对癌症的判断依据。与此同时，癌症的发生，自然而然地依
分子影像学：癌症早期诊疗现生机
未来将会怎样？为什么我们不能更早地发现重症癌症？为什么我们要在疾病后期花费那么多时间和金钱？“我们应该对病人更好一些！”作为美国分子影像学的权威，美国国家科学院院士、斯坦福大学分子影像中心与核医学科主任Sanjiv Sam Gambhir教授在他的演讲开头提出了几个引人深思的问题。
Nature外显子测序发现癌症等相关突变
来自西雅图儿童医院，芝加哥大学等处的研究人员发表了题为“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syn
《科学》：多数癌症基因突变或因“坏运气”
美国约翰斯·霍普金斯大学研究人员曾在两年前发表论文说，多数癌症发病要怪“坏运气”，遗传和环境因素影响相对较小。这一结论在科学界引起巨大争议。如今，该校研究人员经进一步分析再次报告说，多数癌症发病确实是因为运气不好。 干细胞分裂时 出现错误 这项于23日发表在美国《科学》杂志上的新研究称，近
证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南
新算法比较分析可搜索癌症基因突变
桑福德伯翰医学研究所(Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute,SBP)承担了前所未有的对一个新兴算法类别的比较分析，该算法通过聚焦内部基因结构，在癌症数据库中挖掘遗传信息（即亚基因像素算法），这与专注于基因视其为单个单元的经典方法形成
Science：组蛋白单点突变可导致罕见儿童癌症
近日，国际学术期刊Science发表了一项最新研究进展，他们发现一种组蛋白编码基因发生缺陷与儿童恶性肿瘤的发生有关。来自美国威斯康星麦迪逊大学的Peter W. Lewis表示，大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用，而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。 组蛋白除了用于形成核小体，
Nature－－NEJM：癌症种类由基因突变模式决定
纪念斯隆-凯特琳癌症中心的道格拉斯·莱文博士是子宫内膜癌研究的研究负责人。 科学家发现，最危险的子宫内膜癌，与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌相当类似，这提供了迄今为止最有力的证据，显示出癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱定义的疾病，而不是由其发病器官。 周三，《自然》杂志(Nature)上发
英国科学家找到检测癌症新突变特征
一个英国研究小组通过分析肿瘤和匹配的正常序列数据，检测到一系列新的突变特征，这些数据代表了通过基因组学英格兰 100,000 基因组计划 (100kGP) 分析的各种癌症类型。 正如他们周四在《科学》杂志上报道的那样，研究人员拥有超过 15,800 个匹配的 100kGP 肿瘤和正常样本的全基
Science头条：你的皮肤里早已有癌症突变
根据最近发表在Science的一篇研究分析，经常暴露于紫外线下的正常皮肤含有许多潜在的致病突变，包括至少6种癌症相关基因。英国Wellcome Trust Sanger Institute的研究人员研究了无癌的眼睑皮肤样本，发现上百个克隆细胞群穿插在整个正常组织，而重要的是，就这么小块的皮肤组织
细胞化学词汇无效突变
无效突变（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、颠倒或置换等原因使其编码的蛋白质失去功能的突变。
细胞化学词汇DNA突变
突变是由于DNA复制（特别是减数分裂）出错或DNA损伤（如暴露于辐射或致癌物引起）后错误的修复造成的。
体细胞的突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
体细胞突变的概念
体细胞突变是指除性细胞外的体细胞发生的突变。不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。绝大部分体细胞突变无表型效应。在植物中某些体细胞突变可导致叶形和枝形发生一定改变。
体细胞突变的定义
体细胞突变是发生在正常机体细胞中的突变，比如发生在皮肤或器官中的突变。这样的突变不会传给后代。体细胞突变与种系突变不同，后者是发生在将成为配子（gametes）（精子和卵子）的细胞中。生殖细胞的突变可传递给后代。
体细胞突变的概念
体细胞突变是指除性细胞外的体细胞发生的突变。不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。绝大部分体细胞突变无表型效应。在植物中某些体细胞突变可导致叶形和枝形发生一定改变。
Science：癌症基因组中的突变“热点”不一定会推动癌症
Science一篇文章描述了DNA单链如何以所谓的"发夹"结构折叠起来，对许多癌症中表达的基因编辑酶的突变高度敏感。但是，这些突变"热点"中的许多发生在与癌症完全无关的基因中，包括基因组的许多非编码区域。图片来源：Science MGH癌症中心的Dr.Michael Lawrence说："一个
Nature：细胞程序可控癌症干细胞
近日，来自怀特黑德研究所的研究人员在国际杂志Nature上刊登了他们的最新研究成果，研究者表示，在乳腺癌中，癌症干细胞和正常干细胞往往来自不同的细胞类型，但二者却利用不同但非常相关的干细胞程序，两种干细胞程序间的差异或许可以帮助研究者后期开发新型的癌症治疗手段。 致命性肿瘤起始细胞的“种子”会
癌症细胞可被健康细胞“围猎”至死
英国研究人员首次发现，有两个基因在人体自身细胞抗击癌症细胞的过程中发挥着重要作用。发表在7月13日《公共科学图书馆·生物学》期刊网络版上的此项发现，将可能导致出现全新的癌症研究概念，那就是未来的癌症疗法将通过使人体自身的健康细胞“装备更为精良”来攻击癌细胞。 由英国伦敦大学
靶向突变细胞的新方法或为开发个体化癌症疗法提供思路
明尼苏达大学、梅奥诊所以及多伦多大学的研究者开发了一种新型的靶向作用突变细胞的方法，这或许为进一步开发个体化疗法来治疗癌症提供思路。(Credit: University of Minnesota) 2013年10月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Cancer
《自然》子刊：癌症患者血液中一半以上突变来自于白细胞
纪念斯隆·凯特琳癌症中心（MSKCC）和GRAIL联合研究团队，今天带来一项重要研究成果。 这项由MSKCC实验病理学主任Jorge Reis-Filho和临床医学科学家Pedram Razavi共同领导的研究，对124例癌症患者的cfDNA、肿瘤组织样本和白细胞DNA，以及47名无癌志愿者的
研究发现：一种新型分子探针让癌症干细胞无处可逃
肿瘤细胞.jpg 在治疗原发性肿瘤后，癌症干细胞仍然可能潜伏在体内，作好转移到身体其他部位的准备并以更具侵袭性和抵抗治疗的形式导致癌症复发。在一项新的研究中，来自美国伊利诺伊大学香槟分校的研究人员开发出一种分子探针来找出这些难以捉摸的癌症干细胞并照亮它们，这样不仅能够在体外的细胞培养物中而
研究发现：一种新型分子探针让癌症干细胞无处可逃
在治疗原发性肿瘤后，癌症干细胞仍然可能潜伏在体内，作好转移到身体其他部位的准备并以更具侵袭性和抵抗治疗的形式导致癌症复发。在一项新的研究中，来自美国伊利诺伊大学香槟分校的研究人员开发出一种分子探针来找出这些难以捉摸的癌症干细胞并照亮它们，这样不仅能够在体外的细胞培养物中而且也能够在天然环境---
研究发现：一种新型分子探针让癌症干细胞无处可逃
在治疗原发性肿瘤后，癌症干细胞仍然可能潜伏在体内，作好转移到身体其他部位的准备并以更具侵袭性和抵抗治疗的形式导致癌症复发。在一项新的研究中，来自美国伊利诺伊大学香槟分校的研究人员开发出一种分子探针来找出这些难以捉摸的癌症干细胞并照亮它们，这样不仅能够在体外的细胞培养物中而且也能够在天然环境---
分子生态学词汇突变热点
中文名称：突变热点定 义：基因突变热点就是突变几率较高的碱基序列。