17岁华裔钢琴家开发了检测人类基因组变异的天才算法
与许多喜欢科学的高中生一样，17岁的安德鲁·金(Andrew Jin)对人类进化感兴趣。但与其他人不同的是，安德鲁把这种兴趣推进一步。他开发了一套机器学习算法，用来检测人类基因组变异。研究人员将来可能会利用 安德鲁发现的基因变异信息来开发药物，对抗HIV(人类免疫缺乏病毒)和精神分裂症等疾病。 最初，安德鲁只是想调查过去1万年间人类是如何进化的。他说：“我是出于好奇才决定这样做的。我一直在想自然选择和进化方面的问题，这方面的理论我们都明白，但对于现实我们却一无所知。我就是好奇，哪些变异导致了今天这么聪明的人类。” 安德鲁对来自全球不同地区的179个人类DNA序列进行了研究，每个DNA序列包含300万个碱基对。如果没有算法的帮助，工作量将十分巨大。为此，安德鲁 开发了一套机器学习算法，并从中发现了130个潜在的适应性变异，主要与免疫响应和新陈代谢相关，这些都影响着人类进化。 去年夏季，安德鲁加入到麻省......阅读全文
－美研究称基因变异或能让人类活到500岁
延年益寿一直是人们热衷的话题，而最近的研究发现或许能让这一愿望成为现实。据英国《每日邮报》12月13日报道，美国加利福尼亚州的科学家们近日发现，通过改变秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegan)的遗传基因途径，能够使它的寿命延长5倍，相当于人类活到了400至500岁左右。这一
数字PCR和基因组拷贝数变异研究
概述什么是拷贝数变异？为什么要对拷贝数变异进行研究？复旦大学杜仁骞、金力和张锋三位老师发表于2011年8月《遗传》的综述，给出了简明扼要的说明与回答，特引述如下：“拷贝数变异（Copy number variation, CNV）是由基因组发生重排而导至的，一般指长度为1 Kb以上的基因组大
研究发现一个与长寿有关的基因变异
科学家报告称，一种与积极个性有关的基因变异可能也与人类的寿命有关。这个多巴胺受体基因——DRD4 7R等位基因的变异体在90岁以上老人中出现的频率相当高，在小鼠实验中发现，它与寿命的延长有关。 这个基因变异是多巴胺系统的一部分，它促进神经元之间的信号传导，在负责注意力及奖励驱
土壤养分测试仪研究稻田土壤养分空间变异
土壤的化学特性的空间变异性是一直有学者进行研究的，GIS技术也在该空间变异性研究中得到了应用。多数研究着重讨论了土壤物理性质、土壤盐分的变化问题以及北方旱地的土壤养分的空间变异等,对稻田土壤养分方面的研究较少。土壤养分测试仪的在项目研究中的作用是有目共睹的。而且,国内外学者在研究土壤空间变异性时,大
研究揭示树木冠层构型的空间变异性
树木冠层构型是枝干在空间上的分配方式，其与叶片和主干性状共同定义了一棵树的空间表现形式和特点。冠层构型可以调节树木冠层对光的截留并最终影响树木的碳水循环过程，其时空变异性反映了树木生长过程中的竞争机制以及对气候条件变化的防御机制。因此，深入探讨冠层构型的时空变异性及其影响因素是进一步理解树木生长
全基因组研究识别出饮酒吸烟相关变异
根据《自然》近日发表的遗传学研究，在一项涉及近340万人的多血统全基因组关联研究（GWAS）中，发现了近4000个与吸烟和饮酒行为相关的遗传变异。这些发现对这类复杂行为的潜在遗传影响提供了见解。 吸烟和饮酒是多种疾病和紊乱的主要风险因素，虽然它们也受文化背景、公共健康政策等环境因素影响，有显著证
土壤养分速测仪研究空间变异对土壤养分的影响
土壤养分的情况很大程度上影响了土壤肥力的好坏，而决定土壤养分的因素又有很 多，比如氮磷钾等微量元素、有机质含量、PH值、酸碱度等等。虽然这些因素听起来很复杂，但其实我们用一种科学仪器——土壤养分速测仪，土壤养分速测仪可 以实现上面所有内容的全部快速测定，结果准确、操作方便，为农业生产分析土壤肥力节省
新冠变异病毒再变异－“德尔塔+”有多厉害
近几个月来，新冠变异病毒德尔塔毒株的亚变异株AY.4.2感染病例在多国出现。这种被不少媒体称为“德尔塔+”的毒株到底有多厉害，是否已成为大流行以来传播能力最强的毒株？ “德尔塔+”另有其“毒” AY.4.2亚变异株，正式名VUI-21OCT-01，被不少媒体称为“德尔塔+”。不过，研究人员指
新冠变异病毒再变异－“德尔塔+”有多厉害
近几个月来，新冠变异病毒德尔塔毒株的亚变异株AY.4.2感染病例在多国出现。这种被不少媒体称为“德尔塔+”的毒株到底有多厉害，是否已成为大流行以来传播能力最强的毒株？ “德尔塔+”另有其“毒” AY.4.2亚变异株，正式名VUI-21OCT-01，被不少媒体称为“德尔塔+”。不过，研究人员指
肺癌罕见基因变异的创新性临床研究获重要进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505873.shtm近日，暨南大学附属第一医院/基础医学与公共卫生学院研究员李扬秋团队与广东省人民医院教授吴一龙团队合作，在肺癌罕见基因变异的创新性临床研究方面取得重要进展。相关成果发表于《自然–医学》。
研究发现棉花脱叶性状表型和遗传变异规律
近日，中国农业科学院棉花研究所棉花资源创新利用创新团队和棉花绿色增产增效创新团队合作揭示了棉花叶片脱落的表型变异规律及其遗传机制，对提高棉花脱叶效率和培育机采棉品种具有指导意义。相关研究结果发表在《尖端研究杂志（Journal of Advanced Research）》上。 当前，我国棉花主
研究揭示丙肝治疗失败过程中病毒变异进化特征
近日，《感染、遗传和进化》（Infection, Genetics and Evolution）杂志在线发表了中国科学院上海巴斯德研究所研究组与上海瑞金医院感染科教授研究组合作研究的最新成果。他们通过对两例不同类别的干扰素治疗失败的慢性丙肝患者进行长期随访，从病毒学角度深入研究了各随访
黄瓜变异组研究奠定全基因组设计育种基础
中国农业科学院蔬菜花卉研究所领导的国际黄瓜变异组研究团队，对115个黄瓜品系进行深度重测序，构建了包含360多万个位点的全基因组遗传变异图谱，为全面了解黄瓜进化及多样性提供了新思路，并为全基因组设计育种打下了基础。相关成果10月20日在线发表于《自然·遗传学》杂志。 据国际黄瓜基因组计划首
新研究！揭示现代大豆品种重要性状结构变异
近日，《自然—遗传学》（Nature Genetics）在线发表河北农业大学张彩英团队研究论文。该研究率先组装高产优质抗病现代品种“农大豆2号”高质量基因组，在基因组水平发掘现代大豆育成品种特有结构变异及其作用，并揭示影响黄淮海地区大豆群体重要产量和品质性状的结构变异与基因，为大豆遗传改良提供新
研究显示心脏骤停与某种特殊的基因变异有关
一项最新研究发现，某种特殊的基因变异可能与心脏骤停有关，这一发现将有助于预防和治疗心脏骤停。 来自美国、加拿大、芬兰和荷兰等国的研究人员参加了这项研究。为探讨遗传变异与心脏骤停之间的关系，研究人员将4402名心脏骤停患者的基因与3万名正常人的基因进行比对。研究发现，BAZ2B基因与心脏骤停
英研究称爱吃“垃圾食品”可能是基因变异作怪
英国科学家经实验发现，某些人对“垃圾食品”不由自主的爱好可能由于其某一基因发生变异。 尽管如此，研究人员认为，只要建立起健康的生活方式，哪怕发生这种基因变异，也不一定就会成为胖子。 基因变异作怪 其实早在去年，科学家们便发现了一种被命名为FTO的基因与人体肥胖问题有关，但一直无法解释其机理。
土壤呼吸温度敏感性的空间变异研究获进展
研究表明，中国区域内，落叶林土壤呼吸Q10大于常绿林，常绿针叶林的土壤呼吸Q10大于常绿阔叶林，并且气候越寒冷、土壤有机碳密度越大的生态系统，其土壤呼吸Q10越大。中国区域土壤呼吸Q10的空间变异受到观测期间土壤温度的平均值、土壤有机碳密度和生态系统类型的综合影响。土壤呼吸Q
“左撇子”形成与啥因素相关？研究发现罕见遗传变异
中新网北京4月3日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下学术期刊《自然-通讯》最新发表一篇遗传学论文认为，罕见的会引起蛋白质改变的遗传变异和微管蛋白基因，可能与人类俗称“左撇子”的左利手的形成有关。这项研究发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。该论文介绍，只有约10%的人是左利手，当右脑半球
艾滋病毒的抗体阴性和病毒变异的研究
抗体阴性 北京协和医院呼吸内科、感染内科、病理科专家联合在2017年11月的《临床呼吸杂志》上发表关于世界首例HIV抗体阴性艾滋病合并肺卡波西肉瘤的论文。本例肺卡波西肉瘤的影像学及病理学特征都很典型，北京协和医院在国内首先通过病理确诊肺卡波西肉瘤，具有开创性意义，有助于提高国内医生对该病的认识
研究发现超2.75亿个人类基因新变异
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517788.shtm
新研究揭示现代大豆品种重要性状结构变异
近日，《自然—遗传学》（Nature Genetics）在线发表河北农业大学张彩英团队研究论文。该研究率先组装高产优质抗病现代品种“农大豆2号”高质量基因组，在基因组水平发掘现代大豆育成品种特有结构变异及其作用，并揭示影响黄淮海地区大豆群体重要产量和品质性状的结构变异与基因，为大豆遗传改良提供新的理
新冠病毒“变异”了？科学研究如何避免过度解读
最近几天，关于新型冠状病毒变异成两个“亚型”的传言惹人注目。其来源是3月3日发表于《国家科学评论》的论文《关于SARS-CoV-2的起源和持续进化》。 但是，中国—世卫组织联合考察组刚刚给出了新冠病毒未发生明显变异的结论。《自然—微生物学》也发表了耶鲁大学流行病学专家Nathan D. Gru
美国研究团队发现两个变异基因与癌症复发相关
一个美国研究团队在新一期《自然医学》上发表论文说，他们发现了两种变异基因，通过它们可预测因放射治疗儿童霍奇金淋巴瘤引发的复发性癌症。 美国芝加哥大学、南加州大学等机构的研究人员分析了１７８名儿童霍奇金淋巴瘤治愈患者的基因组，这些患者儿童时期患该病，并曾长期接受放疗和化疗。在治疗
最新研究称每个人的基因都有60个新变异
据每日科学网6月13日报道，在我们从父母那里获得的基因组中，每个人的基因都有60个新变异。这一惊人的数字，是由英国维尔科姆基金会桑格研究院、加拿大以及美国多家大学合作，通过直接检测人类全基因组变异，并和父母双方比较分析后得出的。 研究人员利用“千人基因组计划”的全基因组测序技术，直接检测了两个
研究发现与帕金森病相关的结构、拷贝数变异
帕金森病（PD）是一种常见的老年神经退行性疾病。近年来国内外大样本全基因组关联分析（GWAS）等研究发现了系列与PD相关的单核苷酸变异（SNP），但基因组上的结构变异、拷贝数变异和短串联重复变异与PD的关系仍不明确。 近日，首都医科大学宣武医院神经内科教授王朝东、陈彪联合华大基因研究院张建国研
美研究称多巴胺基因变异影响青少年学习成绩
凯文·比弗 美国一项最新研究称，多巴胺基因发生变异会影响青少年的学习成绩。 多巴胺是一种神经传递物质，主要负责大脑的情欲、感觉和兴奋等情绪的信息传递，也与上瘾有关。美国佛罗里达州立大学研究人员在新一期美国《智力》（Intelligence）杂志上报告说，如果青少年体内多巴胺基因中
新研究揭示甲型流感病毒变异后更致命原因
英国帝国理工学院10月22日发表新闻公报说，其研究者发现了甲型H1N1流感病毒发生某种变异后更加致命的原因。 公报说，一旦甲型流感病毒表面蛋白发生一种代号为“D222G”的变异，该病毒就会变得更加致命。据世界卫生组织统计，甲型流感病例中只有不到2%感染了这种变异病
《自然》：研究证实基因变异可导致精神分裂症
近日，两项大型精神分裂症研究提出迄今最令人信服的证据表明，基因变异会导致精神分裂症。研究人员将精神分裂症高风险与三个缺失了部分DNA的染色体区域联系了起来。虽然只有很少的患者携带这些突变，但是类似的缺陷可能有助解释精神分裂症的其它案例。 图片说明：研究人员发现新证据表明DNA缺陷可导致
研究发现人类受体蛋白变异可导致自身炎症性疾病
去年，复旦大学附属儿科医院收治了一位两岁多的小患者，每个星期总有几天要发烧，他从出生起大部分时间都在医院度过，医生一直查不出具体原因。 不过，事情已经得到解决。浙江大学生命科学研究院研究员周青实验室经过与医院合力攻关，首次发现人类受体相互作用蛋白RIPK1变异可以导致自身炎症性疾病。科学研究指
Cell：大规模研究揭示与青光眼有关的基因变异
青光眼是全球范围内导致不可逆失明的主要原因，影响了约4400万人。虽然有非洲血统的人最容易也最严重地受到这种遗传性疾病的影响，但对这一人群的遗传基础很少有人进行过研究。 2024年1月18日，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员在 Cell 期刊发表了题为：A multi-cohort ge