17岁华裔钢琴家开发了检测人类基因组变异的天才算法
与许多喜欢科学的高中生一样，17岁的安德鲁·金(Andrew Jin)对人类进化感兴趣。但与其他人不同的是，安德鲁把这种兴趣推进一步。他开发了一套机器学习算法，用来检测人类基因组变异。研究人员将来可能会利用 安德鲁发现的基因变异信息来开发药物，对抗HIV(人类免疫缺乏病毒)和精神分裂症等疾病。 最初，安德鲁只是想调查过去1万年间人类是如何进化的。他说：“我是出于好奇才决定这样做的。我一直在想自然选择和进化方面的问题，这方面的理论我们都明白，但对于现实我们却一无所知。我就是好奇，哪些变异导致了今天这么聪明的人类。” 安德鲁对来自全球不同地区的179个人类DNA序列进行了研究，每个DNA序列包含300万个碱基对。如果没有算法的帮助，工作量将十分巨大。为此，安德鲁 开发了一套机器学习算法，并从中发现了130个潜在的适应性变异，主要与免疫响应和新陈代谢相关，这些都影响着人类进化。 去年夏季，安德鲁加入到麻省......阅读全文
“动物流感遗传变异与致病机理研究”等项目启动
10月12日，科技部农村中心在哈尔滨组织召开了国家重点研发计划 “畜禽重大疫病防控与高效安全养殖综合技术研发”专项下属“动物流感遗传变异与致病机理研究”、“家禽重要疫病诊断与检测新技术研究”两个项目的启动会。科技部农村中心、中国农业科学院、黑龙江省科技厅、哈尔滨市科技局管理人员以及项目咨询专家
研究发现我国家马体高变异的主效基因突变
近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所畜禽种质资源保护与利用科技创新团队成功解析了我国家马体高变异的主效基因突变，并发现该突变最早出现在距今2300年蒙古帝国时期的古马群体。相关研究成果发表在《当代生物学（Current Biology）》。 据蒋琳研究员介绍，我国家马遗传资源极其丰富，特别是
研究称致癌基因变异随年龄增加－饮酒吸烟加剧风险
据日媒报道，2日，日本京都大学教授小川诚司等人的团队在英国科学杂志《自然》网络版上发布研究成果称，通过对食道上皮基因的分析发现，可能引起食道癌的基因变异随着年龄一起增加，会因过量饮酒或吸烟而加剧。 小川指出“这是为弄清癌症患者为何随年龄增长而增加、饮酒或吸烟如何加剧患癌风险提供重要线索的成果”
研究发现与帕金森病相关的结构、拷贝数变异
帕金森病（PD）是一种常见的老年神经退行性疾病。近年来国内外大样本全基因组关联分析（GWAS）等研究发现了系列与PD相关的单核苷酸变异（SNP），但基因组上的结构变异、拷贝数变异和短串联重复变异与PD的关系仍不明确。近日，首都医科大学宣武医院神经内科教授王朝东、陈彪联合华大基因研究院张建国研究员和刘
日本京都大学团队研究发现致癌基因变异随年龄增加
日本京都大学教授小川诚司(分子肿瘤学)等人的团队在英国科学杂志《自然》网络版上发布研究成果称，通过对食道上皮基因的分析发现，可能引起食道癌的基因变异随着年龄一起增加，会因过量饮酒或吸烟而加剧。 据日本共同社报道，小川指出“这是为弄清癌症患者为何随年龄增长而增加、饮酒或吸烟如何加剧患癌风险提供重
酸浆属果实进化发育基因组变异机制研究获进展
近日，中科院植物研究所研究员贺超英团队与合作者在酸浆属果实进化发育基因组变异机制上取得新进展，他们提出了“中国灯笼”这一形态创新起源的原创性模型，即“雄性育性遗传腐蚀-恢复”模型。相关研究成果发表于《园艺研究》。茄科酸浆属宿存花萼在受精后随浆果发育迅速膨大，形成“中国灯笼”或膨大花萼综合征（ICS）
基因编辑技术给植物基因结构变异研究带来新机遇
植物基因组结构变异（Structural variations, SVs）包括基因插入/缺失变异和拷贝数变异，与单核苷酸多态性和表观遗传差异一起构成种内和种间可遗传表型的多样性。了解SVs在植物表型变异中的作用对于植物育种工作者生产改良品种具有重要意义。但早期基因技术的低分辨率和低效的方法限制了
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
血清酶生理变异
（1）性别：多数酶无性别差异，CK和GGT都是男性高于女性，因此不能以一个参考值作为判断标准。（2）年龄：如新生儿的CK和LD活性常为成人的2～3倍，ALP和GGT到老年时可能有轻度升高。（3）进食：酗酒可引起GGT明显升高。（4）运动：剧烈运动可引起血清中多种酶升高，如CK、LD、AST等。（5）
细菌的变异现象
在细菌的生长繁殖过程中观察到为数众多的变异现象。在形态变异方面，细菌的大小可发生变异；有时细菌可失去荚膜，芽胞或鞭毛；有的细菌出现了细胞壁缺陷的L型细菌。细菌的毒力变异可表现为毒力增强或减弱。卡介二氏（Calmette-Guerin)将有毒力的结核杆菌在含有胆汗的甘油马铃薯培养基上连续传代，经1
血型变异知多少
血型是人体的一种遗传性状，受控于第9号染色体长臂的血型基因，轻易不会改变， 但在某些白血病及恶性肿瘤的影响下，可出现ABO血型抗原性减弱，出现血型变异。下面，我们就从以下几点，跟大家阐述一下血型变异。 1 红细胞血型抗原减弱引起的血型变异 1.1 白血病引起的血型抗原减弱
变异AAV衣壳蛋白
腺相关病毒(AAV)载体是治疗多种人类疾病基因传递的主要平台。最近在开发临床所需的AAV衣壳、优化基因组设计和利用革命性生物技术方面的进展对基因治疗领域的发展作出了重大贡献。在AAV介导的基因替换、基因沉默和基因编辑方面的临床和临床上的成功帮助AAV作为理想的治疗载体获得了广泛的应用。 腺相关
Delta变异株——全球主要流行的新冠病毒变异株
当地时间18日，世卫组织举行新冠肺炎例行发布会，世卫组织首席科学家苏米娅·斯瓦米纳坦表示，由于Delta变异株的传播能力显著增强，这种变异新冠病毒正在成为全球主要流行的新冠病毒变异株。 世卫组织需要更多数据，以了解各种新冠疫苗应对不同新冠病毒变异株的有效性。
变异毒株又又又来了，墨西哥变异毒株来了
现在，"变异毒株 "恐怕已经成为今年最令人生厌的词汇之一。继英国、南非、巴西、印度、美国等地纷纷发现了新冠变异毒株后，科学家们又检测到了一种新型变异毒株。 近日，发表在《医学病毒学杂志》上的一项研究中，来自意大利博洛尼亚大学的研究团队又检测到另一种新冠变异毒株。该毒株在最近几周内一直在北美和欧
美称常服阿司匹林可降低结肠癌风险－对特定人群或无助
美国研究人员17日说，常服阿司匹林或其他非甾体类抗炎药可降低绝大多数人患结肠癌的风险，但帮助不了带有罕见基因变异的少数人群。 马萨诸塞综合医院等机构的研究人员当天在新一期《美国医学会杂志》上报告说，他们分析了美国、加拿大、德国和澳大利亚的10个大型研究项目的数据，按年龄和性别对8600多名结肠
日本专家研究发现德尔塔变异毒株或具有更强致病性
据日本放送协会(NHK)3日报道，日本东京大学等组成的研究小组针对新冠病毒德尔塔变异株发表的最新研究指出，动物实验等显示，德尔塔毒株可能比新冠病毒原始毒株更易导致宿主发病。 据报道，这项研究由东京大学医科学研究所副教授佐藤佳等组成的团队进行。该团队日前在网上发布了正在等待同行评审的预印本论文，
研究新进展！牡丹花器官数量变异遗传调控网络
花器官作为有花植物的重要繁殖系统，是物种形成与多样化的关键。在人类对植物驯化栽培和育种过程中，花器官数量决定其产量、品质及育种成败。牡丹（Paeonia suffruticosa）属于芍药科芍药属植物，其花形态多样。出于对重瓣花的偏爱，人们在漫长的驯化栽培和选择过程中对花瓣数目进行了持续选择，导
世卫禁止公布H5N1变异病毒研究结果
世界卫生组织2月17日在日内瓦决定，出于对公众安全的考虑，暂不允许美国、荷兰两个实验室公布对H5N1型高致病性禽流感变异病毒的研究结果。 最近美国和荷兰的两个实验室称，借助基因工程技术使H5N1型高致病性禽流感病毒发生突变后产生的变异病毒，能在哺乳动物之间、包括人之间传播。研究人员希
新研究发布中国人群可移动元件插入变异图谱
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/3/474900.shtm 可移动元件（也被称为转座子或转座元件）约占人类基因组的一半。在人类基因组中，Alu、LINE-1（L1）、SINE-VNTR-Alu（SVA）以及HERV-K等是普遍认为仍然活跃
研究揭示结构变异和新基因在家犬驯化中的作用
近日，中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室、动物进化与遗传前沿交叉卓越创新中心张亚平团队与中国农业科学院农业基因组研究所开展合作，第一次系统地构建了家犬在驯化中的结构变异（Structural Variations）图谱、探讨了新基因在驯化中的作用、并指出了大尺度基因组变异在驯化
美研究人员发现埃博拉病毒变异－或影响新药疗效
美国研究人员20日说，他们已经发现了埃博拉病毒在过去40年中所发生的遗传变异，这些变异可能会影响正在研制中的埃博拉药物的疗效。 根据这项发表在美国《微生物学》杂志上的研究，目前有前景的埃博拉药物大多以病毒基因序列为靶向，可分为3类：单克隆抗体、小分子干扰核糖核酸（siRNA）和磷酰二胺吗啉代寡
研究揭示红斑狼疮相关变异体功能丧失的全新分子机制
7月25日，中国科学院生物物理研究所娄继忠课题组与浙江大学基础医学院/附属二院陈伟课题组、清华大学生命学院和免疫所刘万里课题组合作在红斑狼疮疾病发病机制研究领域取得新进展，在eLife 杂志上发表了题为FcγRIIB-I232T polymorphic change allosterically
全球最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布
健康所参与的全球最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布 在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，来自中国、英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬
武汉病毒所乙型肝炎病毒表面抗原变异研究获进展
中科院武汉病毒研究所陈新文研究员带领的研究团队在乙型肝炎病毒表面抗原变异研究中取得新的重要进展。研究成果发表在病毒学核心期刊Journal of Virology上（2012, 86(8), 4658-4669. doi: 10.1128 / JVI.06 353-11）。 乙
美国研究发现：11个基因变异与疟原虫耐药性有关
美国哈佛大学研究人员21日公布研究报告称，他们发现了11个与疟原虫产生耐药性有关的基因变异。 研究人员在美国《公共科学图书馆・遗传学》杂志网络版上报告说，他们分析了来自亚洲、非洲以及南美洲的57个已具有耐药性的恶性疟原虫的脱氧核糖核酸（DNA），筛查了1.7万多个基
新研究揭示豆科植物水力性状变异的多重驱动因子
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516916.shtm近日，中国科学院华南植物园生态与环境科学研究中心研究员叶清团队与合作者的研究揭示了豆科植物水力性状变异的多重驱动因子。相关成果在线发表于《生态学杂志》（Journal of Ecolo
新研究发现49个容易导致静脉曲张的遗传变异
静脉曲张是慢性静脉疾病的一种常见的表现形式，影响全球约30%的人口，多见于40至80岁人群。在我国，就有约2亿患者。静脉曲张如果不加以治疗，会发展为多种并发症，包括腿部溃疡、血管破裂等，严重者可能导致截肢，甚至危及生命。目前的针对静脉曲张的健康管理包括弹力袜或对更严重患者的手术消融。大多数静脉曲
酸浆属果实进化发育基因组变异机制研究新进展
茄科酸浆属（Physalis）宿存花萼在受精后随浆果发育迅速膨大，形成“中国灯笼”或膨大花萼综合征（ICS）这一创新形态，包裹浆果。然而，酸浆属果实形态、生化特性及其起源背后的遗传基础有待探究。 中国科学院植物研究所研究员贺超英研究组等合作完成了毛酸浆（Physalis pubescens s
FEVER研究事后分析：血压变异性与心血管结局
研究显示，血压变异性较大的患者心血管事件发生率更高。在降低心血管事件方面，控制血压水平重要还是控制血压的变异性更为重要？近日，中国医学科学院阜外心血管病医院张宇清教授在ESH 2015的THERAPEUTIC ASPECTS专场做了主题报告，汇报了FEVER（Felodipine Eve