最新研究称每个人的基因都有60个新变异
据每日科学网6月13日报道，在我们从父母那里获得的基因组中，每个人的基因都有60个新变异。这一惊人的数字，是由英国维尔科姆基金会桑格研究院、加拿大以及美国多家大学合作，通过直接检测人类全基因组变异，并和父母双方比较分析后得出的。 研究人员利用“千人基因组计划”的全基因组测序技术，直接检测了两个家庭的孩子相对于他们父母的基因变异数量，结果显示：DNA(脱氧核糖核酸)编码会改变多少，由父母双方DNA之间的差异来决定，“新的”变异是父母双方都没有的。以前的人类变异率检测没考虑性别差异，并在多代间平均，因此无法测得在某一特定代际之间、从父母到某个特定孩子之间发生了哪些新变异。 作为研究对象的两个家庭都由父母双方和一个孩子组成。通过基因组测序，研究人员在孩子的DNA中寻找那些在他们父母的基因组中都没有的新变异，发现了近6000个可能的变异。他们将这些变异分为两类，一类是在父母精子或卵子产生过程中发生的，另一类是在孩子成长过程中形成......阅读全文
叶绿体和线粒体基因组变异检测获突破
近日，《公共科学图书馆―综合》发表了中国农业科学院油料作物研究所博士后曾长立与合作导师伍晓明研究建立的能高通量检测叶绿体和线粒体基因组遗传变异的新方法。 据曾长立介绍，叶绿体和线粒体基因组作为植物细胞质基因组，对光合作用、呼吸作用等重要生命过程具有重要意义。 研究叶绿体和线粒体基因组
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
Cell－Rep：用CRISPR/Cas诱导基因组结构变异
2月10日，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的研究人员在《Cell Reports》发表一项最新研究成果，题为“Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in
构建水稻基因组倒位变异图谱
近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所联合国内多家单位发布了迄今为止最大的水稻群体水平倒位变异图谱，并挖掘获得了新的水稻耐热优异等位基因，该研究对水稻育种改良具有重要意义。相关研究成果发表在《科学通报（Science Bulletin）》上。 水稻中的基因组倒位变异是指染色体上的DNA序列发
全基因组研究识别出饮酒吸烟相关变异
根据《自然》近日发表的遗传学研究，在一项涉及近340万人的多血统全基因组关联研究（GWAS）中，发现了近4000个与吸烟和饮酒行为相关的遗传变异。这些发现对这类复杂行为的潜在遗传影响提供了见解。 吸烟和饮酒是多种疾病和紊乱的主要风险因素，虽然它们也受文化背景、公共健康政策等环境因素影响，有显著证
数字PCR和基因组拷贝数变异研究
概述什么是拷贝数变异？为什么要对拷贝数变异进行研究？复旦大学杜仁骞、金力和张锋三位老师发表于2011年8月《遗传》的综述，给出了简明扼要的说明与回答，特引述如下：“拷贝数变异（Copy number variation, CNV）是由基因组发生重排而导至的，一般指长度为1 Kb以上的基因组大
北京基因组所构建完成质体基因组结构变异数据库
多相催化是实现高效定向化学转化的关键技术，其中的一个重要基础科学问题是如何通过精确设计和调控催化活性位结构及所在环境，从而强化其定向催化功能并创造新型高效催化剂。近日，中国科学技术大学熊宇杰教授课题组和江俊教授课题组继在电催化体系中提出表面极化概念后,再次通过与黄伟新教授课题组合作，证实界面极化
黄瓜变异组研究奠定全基因组设计育种基础
中国农业科学院蔬菜花卉研究所领导的国际黄瓜变异组研究团队，对115个黄瓜品系进行深度重测序，构建了包含360多万个位点的全基因组遗传变异图谱，为全面了解黄瓜进化及多样性提供了新思路，并为全基因组设计育种打下了基础。相关成果10月20日在线发表于《自然·遗传学》杂志。 据国际黄瓜基因组计划首
遗传发育所完成基因组结构变异检测基准测试
结构变异广泛存在于植物基因组中，在基因表达调控、表型建成和适应性进化等方面发挥着关键作用。由于结构变异跨度大、结构复杂等特性，结构变异的精准检测颇具挑战性。近年来，三代测序的发展提升了测序的长度和准确性，为结构变异的全基因组精准检测提供了契机。然而，主流的结构变异分析算法和软件多为人类基因组设计和开
酸浆属果实进化发育基因组变异机制研究获进展
近日，中科院植物研究所研究员贺超英团队与合作者在酸浆属果实进化发育基因组变异机制上取得新进展，他们提出了“中国灯笼”这一形态创新起源的原创性模型，即“雄性育性遗传腐蚀-恢复”模型。相关研究成果发表于《园艺研究》。茄科酸浆属宿存花萼在受精后随浆果发育迅速膨大，形成“中国灯笼”或膨大花萼综合征（ICS）
北京生科院在基因组结构变异识别领域取得新进展
基因组结构变异是指基因组上由于一段或者多段基因序列因遗传、病变或自然突变等原因在基因组上产生的插入、删除、倒位、移位等变异。从规模上讲，包括小至若干碱基对的变异到大至上万碱基对甚至染色体规模的复杂变异。每一个人的基因组上都存在大量不同规模、不同类型的结构变异，这些结构变异不仅是造成人与人之间表型
未知基因组的神秘“巨型病毒”揭示病毒世界变异性
据国外媒体报道，目前，科学家最新发现一种具有未知基因组的神秘巨型病毒。 该病毒被称为“Yaravirus”，是在巴西贝洛哈里桑塔城帕普哈人工湖中发现的，它是以巴西神话传说中“水仙（Yara）”的名字命名的。尽管该病毒可能不是什么超自然警报，但它可能像神话中的“水仙（Yara）”一样神秘。 因
我国发布首个柑桔全基因组变异数据库
近日，《园艺研究》（Horticulture Research）在线发表了中国农业科学院柑桔研究所构建完成的柑桔全基因组变异数据库CitGVD（http://citgvd.cric.cn/home），这是第一个园艺类作物全基因组变异数据库。 柑桔是全世界最重要的商业水果作物之一。当前，柑桔类物
全基因组测序可识别癌症相关变异－有助预防护理
美国德州大学(UT)西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
酸浆属果实进化发育基因组变异机制研究新进展
茄科酸浆属（Physalis）宿存花萼在受精后随浆果发育迅速膨大，形成“中国灯笼”或膨大花萼综合征（ICS）这一创新形态，包裹浆果。然而，酸浆属果实形态、生化特性及其起源背后的遗传基础有待探究。 中国科学院植物研究所研究员贺超英研究组等合作完成了毛酸浆（Physalis pubescens s
瑞丽：此次疫情病毒基因组序列与德尔塔变异株高度同源
7月7日，记者从瑞丽市新冠肺炎疫情防控新闻发布会（第三场）上获悉，为加快基因测序速度，云南省疾控中心紧急调运一台基因测序设备到瑞丽，设立临时基因测序实验室，并派出专业技术人员对检出的阳性样本进行新冠肺炎基因测序。目前，已完成7份阳性样本测序，结果表明，基因组序列与德尔塔（Delta）变异株高度同
壳斗科锥属物种间相似基因组变异模式获揭示
中国科学院华南植物园研究员王宝生团队在广东省基础与应用基础研究旗舰项目和广东省重点实验室项目资助下，研究揭示了壳斗科锥属物种间相似基因组变异模式形成的进化机制。相关成果发表于《分子生物学与进化》（Molecular Biology and Evolution）。遗传变异的形成与维持机制是进化生物学研
北京本起疫情病例病毒全基因组测序完成，均系Delta变异
2021年11月10日我市接报1例在京存在活动轨迹的外省协查病例后，立即响应、迅速行动、严格落实各项防控措施、坚决阻断病毒传播链条。 截至11月11日24时，全市共发现7例与外省协查病例存在关联的新冠病毒感染者，其中朝阳区2例、海淀区5例。目前北京市疾控中心实验室已完成5例确诊病例病毒全基因组
超级泛基因组助水稻种质资源遗传变异挖掘利用
水稻泛NLRs家族基因的共线性位点（左）；基于全基因组SNPs的水稻系统发生树（右）。中国农科院供图 近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所与国内多家高校、科研单位合作，组装了251份高质量的水稻基因组，构建了目前植物中群体规模最大、基因组充分注释、稻属中最为系统的超级泛基因组。该图谱
天津大学研究成果填补基因组结构变异的技术空白
天津大学元英进教授带领的合成生物学研究团队在《自然通讯》期刊同期发表《精确控制合成型单倍体和二倍体酵母基因组重排》《体外DNA重排》《杂合二倍体与跨物种基因组重排》三篇研究长文，文中介绍了精确控制基因组重排技术等一系列研究成果。该成果填补了基因组结构变异的技术空白，提高了细胞工厂的生产效率，加
新研究构建出小麦属全基因组遗传变异图谱
小麦是人类历史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一个狭小的核心区域，一万年间，从地区性的野生植物迅速转变成为全球种植面积最广的作物之一，在多种多样的环境下为人类提供大量的碳水化合物和蛋白质。然而，小麦对自然环境和人类粮食需求两方面同时适应的遗传机制尚不清楚，理解小麦适应性进化对气候变化条件下小
昆明动物所发布中国恒河猴基因组并解析猿类结构变异
恒河猴（Macaca mulatta）是生物科学研究和新药研发广泛应用的非人灵长类实验动物。构建一个高质量的恒河猴基因组是开展相关研究的重要基础。当前国际上广泛使用的是印度恒河猴的参考基因组，但这个主要基于二代测序的恒河猴参考基因组组装质量较差，序列碎片化和缺失严重，极大地限制了它的应用，特别是
第十三届人类基因组变异学会会议成功召开
2012年9月6至8日，第十三届人类基因组变异学会会议-人类基因组变异和复杂基因组分析(The 13th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis ，HGV2012)在上海美兰湖
研究人员提出基因组结构变异检测和分型新方法
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人脑容量为什么这么大？或由于基因组变异刺激了脑生长
人类与黑猩猩的基因大约99％是相同的，但人脑容量却是黑猩猩的3倍。德国科学家26日报告说，他们发现了导致这一重大区别的一个基因奥秘。 科学家认为生物进化过程中人类的先祖一定发生了基因组变异，刺激了脑生长。德国马克斯·普朗克分子细胞生物学与遗传学研究所研究人员介绍说，他们识别出一种只有人类和现已
植物所等在甜高粱基因组变异研究中取得新进展
作为世界第5大作物的高粱是世界干旱及半干旱区的主要粮食作物，也是我国最早栽培的禾谷类作物之一，有着上千年的历史，是重要的杂粮和酿酒、饲料、色素等工业的重要原料。甜高粱是高粱的一个自然变种，同普通籽实高粱相比有着诸多独特的生物学和农艺学性状，如高光合效率、大生物量和更强的耐逆性等。
酸浆属果实进化发育基因组变异机制取得的研究进展
茄科酸浆属（Physalis）宿存花萼在受精后随浆果发育迅速膨大，形成“中国灯笼”或膨大花萼综合征（ICS）这一创新形态，包裹浆果。然而，酸浆属果实形态、生化特性及其起源背后的遗传基础有待探究。 中国科学院植物研究所研究员贺超英研究组等合作完成了毛酸浆（Physalis pubescens s
medRxiv：基因组变异或会促进SARSCoV2的传播扩散速度
日前，一篇刊登在预印版平台medRxiv上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，随着新冠病毒SARS-CoV-2在全球传播扩散，其传播速度或会随着基因组的变化而变化，对病毒基因组的监测或有望帮助公共卫生部门锁定即将出现感染高峰的地区。图片来源：NIAID-RML 研究者
中国学者解析甜瓜全基因组变异图谱及进化机制
近日，Nature Genetics线发表了中国农科院与其它机构合作完成的两篇重量级文章，文章分别构建了甜瓜全基因组变异图谱和解析了西瓜果实品质性状进化分子机制。 鉴于该两项研究的重要性，Nature Genetics杂志还同期发表了题为“Sweet genes in melon and w
长读长测序显优势－基因组复杂结构变异检测实现新突破
基因组结构变异是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。目前基于二代测序技术检测基因组结构变异存在很大的局限性，而三代测序存在错误率较高等多种问题，尤其针对复杂结构变异大多软件识别能力较差。针对这一问题，近日，在Nature Methods发表的一项最新研究中，研究人员开发了基因组比对工具NGMLR和