薛京伦：基因检测就是一份“身体使用说明书”
基因诊断将助推“大众医疗”进步到“定制医疗” 从事医学遗传学教学科研40余年。1987年起，在国家“863”计划资助下，一直致力于基因治疗研究，系统开展了血友病B基因治疗基础和临床试验研究。获得我国第一个原卫生部颁发的“新生物制品人体观察”批件。2004年起任973项目“基因治疗的应用基础研究”子课题（定点整合、原位修复技术及机理研究）组长；同时承担“Rep定点整合的基因治疗”、“Rep介导的定点整合应用研究”等863计划项目的研究。曾为复旦大学首席教授。现为正大基因专家组组长。 近日，安吉丽娜·朱莉继切除乳腺后，再次切除卵巢，这主要缘于一个比较陌生的名词“基因检测”。 这位大家熟悉的明星正是根据“基因检测”结果，在没有病症的情况下，做出了先切除乳腺后，又切除卵巢的惊人举措。 基因检测到底是个什么检测？为什么让如此看重自身美丽的女人能够舍弃乳腺和卵巢？基因检测真的有那么神奇吗？可以预测能否患癌？带着这些问题......阅读全文
转基因大米中Bt基因检测
2014 年 7 月，央视日前报道了湖南、湖北、安徽、福建等4省存在转基因大米的新闻，引发社会极大关注。记者在武汉市一家大型超市，随机购买5种大米。经检测后发现，这 5 种大米中，有 3 种含转基因成分：Bt63。Bt63 是一种抗虫害的基因，它是苏云金芽孢杆菌基因中的杀虫晶体蛋白基因，可以有效防止
基因测序与基因检测的区别
基因测序是测出DNA上的碱基是A,C,G,T中的哪一个；而基因检测是通过杂交或测序等方法来确定DNA序列中是否含有特定的一段序列，来明确相关的基因某些功能。基因测序只是测定DNA的序列，和站在机器前拍一张X光片是一样的。基因测序的结果拿到一个由A、G、C、T组成的文件。没有对测序结果进行分析和判断，
基因疗法有望治疗因HBB基因突变导致的多项血液疾病
镰刀细胞贫血症（sickle cell anemia）和β-地中海贫血（β-thalassemia）都是由于编码成人血红蛋白β亚基的HBB基因上出现突变而导致的遗传性贫血症。这些疾病患者可能终生需要接受输血或者其它疗法的治疗。已有研究表明，在成人中重新表达胎儿血红蛋白可以起到缓解贫血症状的作用。
基因检测历史漫谈
基因检测历史漫谈
什么是基因检测？
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技
折叠基因检测作用
通过基因检测，可向人们提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。就可以在疾病发生之前的几年、甚至几十年进行准确的预防，而不是盲目的保健；人们可以通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效地规避疾病发生的环境因素。基因检测不仅能提前告诉我们有多高的
肿瘤NGS基因检测
⑴ 随着肿瘤分子检测领域的发展，临床药效的分子标志物将不再局限于单基因或单位点，包含更多基因和位点的NGS检测已逐渐成为肿瘤基因检测主流技术；⑵ 2018年11月，JCO发表了一项美国肿瘤NGS基因检测调研报告，报告显示：75.6%的美国肿瘤医生都在使用NGS基因检测技术指导肿瘤治疗，超50%的美国
基因检测的方法
一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。 1.生化检测 生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可
什么是基因检测
像我自己，选择基因检测最大的一个实际用途是证明了我确实是酒精过敏，可以用它来挡酒。其实影响最大的是一些遗传性疾病的筛查，是非常有意义的，特别是一些遗传影响比较大、位点比较少的遗传疾病。像我自己，选择基因检测最大的一个实际用途是证明了我确实是酒精过敏，可以用它来挡酒。其实影响最大的是一些遗传性疾病的筛
癌症基因检测标准
据世界癌症预防组织机构统计，现今社会每100人就有1人因患癌症而死亡, 每年死亡的人数中，1/5是死于癌症。未来20年里，癌症将继续位居人类死因首位。 癌症的新认识 癌症只是慢性病，一类与冠心病、糖尿病有所类似的慢性病 癌症是生活方式疾病，80%与不良生活方式有关。 遗传、疾病、环境与职
基因测序肿瘤检测
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。下图中给出的是在乳腺癌中HER2基因的表达
基因检测的意义
一切疾病都与基因有关。 基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。 1️⃣预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。 2️⃣疾病预防。疾病=内因+外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。
基因检测须严管
近年来，基因检测揭开神秘面纱，逐渐走进大众视野。但乱象也由此滋生，一些“嗅觉灵敏”的公司不失时机地推出利用基因检测预测疾病的商业服务。在我们面前，一边是精准医学打开的未来医疗世界大门，一边是海量数据带来的隐私安全“黑洞”。 毫无疑问，基因检测所推动的精准医疗，可以为不少疾病带来快速有效的治疗方
什么是基因检测？
通过体液、血液检测，经提取和扩增其基因信息后，使用基因芯片技术或超高通量SNP分型技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，分析所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的
基因检测的原理
1) 基因检测的基础及适用人群： 人类基因组由23对染色体组成，其中包括22对常染色体和1对性染色体（包括1条X染色体和1条Y染色体）。染色体由 DNA 和核糖体蛋白组成，人类基因组含有31.6亿个DNA碱基对。相同碱基对位置上的单核苷酸产生变异（这种情况称之为单核苷酸多态性，简称 SNP ）
基因检测的方法
一代测序（Sanger测序）:准确性远高于二、三代测序，因此被称为测序行业的“金标准”,一次可以得到700-1000bp的序列，序列长度高于二代测序；第一代测序价格低廉一次才十几到几十元，但是总成本太高，人类基因组计划就是用的一代测序花了将近30亿美元。 二代测序（NGS）：高通量测序又名下一
基因检测DNA分析
DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
基因检测的分类
基因检测可以分为以下五类： 1.基因筛检 主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。 2.生殖性基因检测 在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。 3.诊断性检测 多数用来协助临床用药指导。 4
基因检测的概念
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避
Circulation：简单血液检测可以预测心脏疾病
最近，研究者们发现了能够预测未来患心脏病风险的新型指标。他们发现血液中肌钙蛋白的含量能够预测患病的风险。 长期以来心脏专家们都希望能够找到一个预测心脏病发生风险的简单的血液检测手段。此前血液胆固醇以及C-蛋白的含量长期作为"理想"的检测指标。但最近的两项研究则表明，人体内肌钙蛋白的含量能够在症
心脏疾病实验检测的临床意义
1.血清门冬氨酸氨基转移酶（AST） 活性增高常见于心肌梗死、急、慢性重症肝炎、肝硬变、心肌炎、心肌梗塞、肾炎、胆管炎、皮肌炎、胰腺炎等病症。减低见于中枢神经系统疾病等。临床一般常作为心肌梗塞和心肌炎的辅助检查。 2.血清肌酸激酶（CK） 血清CK肌酸激酶主要用于心肌梗死的诊断，对其他系统
新方法通过皮肤检测心脏疾病
俄罗斯科学家研发出世界上第一种无需侵入人体即可检测慢性心力衰竭的方法。研究人员称，通过激光照射皮肤进行诊断将成为现有侵入性方法的理想替代。相关研究发表在《生物光子学杂志》上。 萨马拉国立科罗廖夫大学科研人员与萨马拉皮罗戈夫第一临床医院、萨马拉国立医科大学的同事共同开发了一种传感器，可通过光学方
新方法通过皮肤检测心脏疾病
俄罗斯科学家研发出世界上第一种不需要侵入人体即可检测慢性心力衰竭的方法。研究人员称，通过激光照射皮肤进行诊断将成为现有侵入性方法的理想替代。相关研究发表在《生物光子学杂志》上。 萨马拉国立科罗廖夫大学科研人员与萨马拉皮罗戈夫第一临床医院、萨马拉国立医科大学的同事共同开发了一种传感器，可通过光学
新型分子成像技术有助尽早检测疾病
《自然－医学》：新技术能在疾病破坏组织之前揭示其活动情况 英国牛津大学的科学家近日开发出一种新的分子标记，借助于此标记和标准成像技术，医生们能够将观测深入到分子水平，并在疾病早期就检测到它们的活动情况。该新技术主要针对多发性硬化（multiple sclerosis）而设计。相关论文发表在9月2
甲状腺疾病的危害、筛查及检测
一、甲状腺疾病的危害甲状腺疾病人群发病率超过5%，尤其在青壮年人群中和育龄期妇女中甲状腺疾病的发病率尤为明显增高。甲状腺疾病是一类具有严重危害的代谢性疾病，往往牵一发而动全身，如果不加注意和重视，就会给机体带来可怕甚至致命的"蝴蝶"效应危害。1 什么是甲状腺？甲状腺是人体最大的内分泌腺，位于颈部，气
基因检测市场化－500－美元基因检测引－FDA－担忧
本月初，美国食品药品监督管理局致信 DNA4Life、Interleukin Genetics 和 DNA-CardioCheck 公司，指出这三家公司未获批准，私自向消费者提供医学检测服务。由于某些检测服务完全跳过医生，FDA 对这些公司如何利用 NDA 测试提供健康信息表示担忧。 DNA
转基因动物的心血管疾病应用
各种调节心血管功能的因子如转脂蛋白、转纤维蛋白溶酶原等都可通过转基因动物来了解其生理功能及作用，建立如动脉粥样硬化、突发性高血压、静脉闭塞等转基因动物模型。
科学家发现导致自身免疫疾病关键基因
近日，来自美国的科学家发现一个基因能够调节T细胞选择过程，为了解免疫系统如何错误识别自身组织作为攻击目标提供了深入见解。这项研究发表在国际学术期刊immunity。 Clec16a是一个与多种自身免疫紊乱有关的基因，其中包括1型糖尿病，多发性硬化，系统性红斑狼疮，乳糜泻，克罗恩病，青铜色皮肤病
基因芯片技术的应用医学疾病诊断
基因芯片作为一种先进的、大规模、高通量检测技术,应用于疾病的诊断,其优点有以下几个方面:一是高度的灵敏性和准确性;二是快速简便;三是可同时检测多种疾病。如应用于产前遗传性疾病检查,抽取少许羊水就可以检测出胎儿是否患有遗传性疾病,同时鉴别的疾病可以达到数十种甚至数百种,这是其他方法所无法替代的,非常有
雪貂基因组测序加深人类疾病研究
近日，一个国际研究团队进行了雪貂基因组测序,他们认为这将巩固雪貂作为研究人类呼吸道疾病如流感和囊性纤维化的生物模型。 研究人员检查了雪貂感染大范围流感病毒后基因随着时间推移的不同表达，通过研究囊性纤维化雪貂模型反映了人类疾病的发展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm