Science：“恶基因”导致怀孕失败，突变频率竟高达45％
非整倍性（即细胞中的染色体数目不正确）在早期胚胎中极其常见，是导致怀孕失败的主要原因。4月9日，发表在《科学》杂志上的一项研究中，科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。令人意外的是，这种突变在人群中非常常见，似乎在进化中发挥了积极的作用。 事实上，约75%的人类胚胎会出现非整倍性，大多数会导致怀孕失败。女人卵细胞出现非整倍性（即减数分裂起源的非整倍性，meiotic-origin aneuploidy，MEOA）的可能性会随着年龄的增加而增大。然而，即便卵细胞没有问题，在胚胎细胞最初分裂的过程中也会引发一些错误，即有丝分裂起源的非整倍性（mitotic-origin aneuploidy，MIOA）。 随着体外受精（in vitro fertilization ，IVF）中胚胎筛选的出现，科学家发现了MIOA是非常常见的。但是，不同的IVF夫妻之间发现MIOA的概率相差很大。为了了解引发这一差异的原因，研究小组调查了......阅读全文
Brain：首次发现非酮性高甘氨酸血症突变个体
长期以来，一种名为非酮症性高甘氨酸血症(NKH)的疾病可给机体带来致死性的破坏，近日，刊登在国际杂志Brain上的一篇研究报告中，来自科罗拉多大学的研究者就揭示了和NKH相关的一种新型疾病，研究者希望他们的研究对于开发治疗该类疾病的新型疗法提供帮助。 研究者Van Hove表示，他们研
良好的开端：破译非编码突变！
12月14日，《Science》杂志报道，一项针对将近2000个家庭的全基因组测序研究显示，自闭症患者基因组的“启动子”区发生了突变，首次在全基因组分析背景下，揭示了人类基因组中非编码突变的作用。 大多数自闭症等疾病的测序研究都集中在基因组的编码区，因为人们认为编码基因是构建蛋白质的“食谱”。
NGS:病毒耐药突变检测精度提高20倍
Population Genetics Technologies（PGT）今日宣布了与凯斯西储大学和合作，深入开发基于下一代测序技术的艾滋病病毒耐药性诊断测试。 该项新型诊断测试将采用PGT公司所自主开发的VeriTag技术，提高下一代测序技术的敏感性，帮助临床医生为HIV患者制定更加科学的治
非吸烟肺腺癌人群关键致癌基因突变谱已完善
11月30日，PLoS ONE 在线发表了中科院上海生命科学研究院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的研究成果Spectrum of Oncogenic Driver Mutations in Lung Adenocarcinomas from East Asian Nev
神经性综合症由基因突变所致
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进
神经性综合症由基因突变所致
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因
Science：大型基因网络揭秘应激、突变与适应性
Dr. Susan Rosenberg的大部分职业生涯都在研究细菌应激及其引起的突变。日前她终于完成了整个拼图，在Science杂志上发表文章描述了细胞应激时DNA断裂修复的致突变机制，展示了这一精密基因网络中的全部成员。 “我们发现整个网络包括93个基因，其中有一大半都经由三个节点汇
亚倍性的概念
中文名称亚倍性英文名称hypoploidy定 义细胞或个体的染色体数目少于染色体组的整倍数的性质。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
异倍性的概念
异倍性 heteroploidy aneuploidy 指个体或系统所具有的染色体数目较之该种固有的基本染色体数x的整倍数多一条至数条，或少一条至数条的现象。此类具有不完整染色体组的个体称为异倍体。
什么是细胞倍性？
真核生物细胞核中所含有的染色体组(n)的套数。
倍性育种的特点
1.同源多倍体植物的特点①育性差,结实率低.②大多数同源多倍体是无性繁殖的,多年生的.③同源多倍体基因型种类比二倍体多纯显性:AAAA;三显性:AAAa;双显性:AAaa;单显性:Aaaa;无显性:aaaa④同源多倍体达到遗传平衡的时间长⑤器官的巨型性2.异源多倍体植物的特点染色体配对正常,植株雌雄
基因定点突变知识
实验原理基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择30-35bp长度
基因突变的诱变机制移码突变
诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料(图6)。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。
基因突变的诱变机制自发突变
所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部
人类癌症基因组非编码区域中鉴别出关键的致癌突变
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加拿大安大略省癌症研究所的科学家们通过研究在人类癌症基因组中的大量非编码区域（也被称之为人类癌症DNA的“暗物质”）中发现了一种新型的致癌突变；这种突变或能作为一种新型潜在的治疗靶点，帮助科学家们开发治疗多种类型癌症的新型疗法，包括脑癌、肝
东北师范大学PNAS遗传学新文章
近日来自东北师范大学、威斯康星大学、华盛顿州立大学等机构的研究人员，在新研究中探讨了异源多倍体化对于小麦染色体的影响。相关研究成果发表在2月11日的《美国科学院院刊》上。 来自东北师范大学的刘宝(Bao Liu)教授、威斯康星大学Jiming Jiang教授以及华盛顿州立大学的Diter
Science：基因突变频发－为何适应性没有改变
来自哈佛大学多个学科的研究人员合作，发布了题为“Global epistasis makes adaptation predictable despite sequence-level stochasticity”的研究成果，指出尽管生物体繁衍多代，出现了许多不同的基因突变，但是大部分我们所知的
克隆性造血相关基因突变可增加冠心病风险
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/515928.shtm
非损伤性扫描离子选择电极技术及其在后基因...（十一）
4. 总结及展望SIET在借鉴众多科学家工作经验的基础上，经过多年的改进和完善，为科研人员提供了一个较为友好的软硬件环境，在数据的生成，采集以及校准等方面，极大地方便了研究人员。特别是应用SIET强大的3维立体测量方式，研究人员可以获得其他电生理技术无法测到的被测样品某些点的特异活性 [10]。对于
Nature－|－首次系统性揭示非癌肝组织中的体细胞突变图谱
由于生物基因组功能性区域的稀疏性、密码子编码的简并性和生物体自身表型的稳健性等因素，发生在体细胞中的基因突变在绝大多数情形下往往不具有对生物体表型产生显著影响的效应【1】。然而，发生在一些关键基因中的突变则具有起始肿瘤的强大驱动力，它们通过各种复杂机制赋予突变型细胞以进化优势（evolution
基因重组和基因突变区别
1、基因突变是基因的从无到有，突变产生新基因。基因重组是原有基因的重新组合，产生的是新基因型。2、发生的时间：基因重组发生的时期是：减数分裂中四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换和减数diyi次分裂后期非同源染色体的而重新组合；基因突变发生的时间是在有丝分裂和减数分裂的间期。
人类基因突变率的概述
人类基因突变率包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。2009年8月，中英科学家给出了遗传学中这个基本问题的答案。他们在最新一期《当代生物学》杂志上报告说，已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。 大多数对于人类基因突变的研究集中在单一核
异源倍性的概念
中文名称异源倍性英文名称alloploidy定 义由非同源染色体形成的倍性变化。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
异源倍性的概念
中文名称异源倍性英文名称alloploidy定 义由非同源染色体形成的倍性变化。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
同源异倍性的概念
中文名称同源异倍性英文名称autoheteroploidy定 义由同源染色体形成的异倍性。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
四倍性的概念
中文名称四倍性英文名称tetraploidy定 义细胞或个体中，每一同源染色体具有四个成员的现象。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞遗传（二级学科）
三倍性的概念
中文名称三倍性英文名称triploidy定 义个体所有细胞中均含有三套单倍体染色体的现象。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞遗传（二级学科）
异源倍性的概念
中文名称异源倍性英文名称alloploidy定 义由非同源染色体形成的倍性变化。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
倍性育种的育种意义
1.产生同源多倍体，获得植物某些器官的巨大型.2.创造异源多倍体，克服远缘杂交的困难,综合远缘种,属植物的优良性状.3.诱导异源多倍体，作为种属间的遗传桥梁,进行基因转移或渐渗.
整单倍体的概念
中文名称整单倍体英文名称euhaploid定 义具有完整染色体基数的单倍体。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）