Brain：首次发现非酮性高甘氨酸血症突变个体
长期以来，一种名为非酮症性高甘氨酸血症(NKH)的疾病可给机体带来致死性的破坏，近日，刊登在国际杂志Brain上的一篇研究报告中，来自科罗拉多大学的研究者就揭示了和NKH相关的一种新型疾病，研究者希望他们的研究对于开发治疗该类疾病的新型疗法提供帮助。 研究者Van Hove表示，他们研究NKH已经22年了，研究基金都来自于遭受这类疾病影响的家庭;NKH简称非酮症性高甘氨酸血症，大约在6万个新生儿中就会有一例发生，该疾病发生就涉及甘氨酸的变化，而其又和机体运动和大脑活性直接相关。当机体的遗传突变阻断机体破坏多余的甘氨酸，就会引发一系列的大脑问题，包括严重的癫痫症和智力发育的损伤。 科学家知道NKH的症状以及致病基因，当基因异常就会引发NKH;但是世界上仍有部分病人的表现和NKH类似，但却并不相同。 其中一位病人是来自科罗拉多的一个女孩，其在6岁之前看不出任何疾病征兆，6岁后其就开始出现肌肉紧张等表现，随后......阅读全文
低频突变在复杂疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因组测序或全外显子测序的研究重点越来越集中在有害的Rare variant上。相比common variant来说，rare variant对疾病的发病机制更有影响。Rare variant 的频度远低于common variant。但Rare variant多表现为致病突变，并且是高
携带帕金森疾病突变细胞有助于疾病研究
在最近一项研究中，科学家们使用基因编辑工具，将疾病相关基因突变引入猴源干细胞中，并成功地抑制了帕金森氏症患者经常会出现细胞生化异常反应。 文章作者，威斯康星大学麦迪逊分校Marina Emborg教授说：“我们现在知道如何将一个单一的突变（点突变）插入到猴源干细胞中。”相关结果发表在最近的《S
肾脏疾病最新研究进展
本期为大家带来的是肾脏健康领域的最新研究进展，希望读者朋友能够喜欢！ 1. Nature：利用人工智能预测急性肾损伤 doi:10.1038/s41586-019-1390-1. 在一项新的研究中，美国和英国的研究人员将人工智能（AI）应用于解决检测住院患者急性肾损伤（acute kidn
Cell：iPSC为疾病研究插上翅膀
来自美国的一个研究人员小组，更清楚地会描绘出了基因-环境相互作用如何杀死多巴胺生成神经细胞的画面，并鉴别出了一个保护神经元免于农药伤害的分子。多巴胺是一种向控制运动和协调的大脑区域发送信息的神经递质。新研究结果在线发表在11月27日的《细胞》(Cell)杂志上。 麻省理工学院生物学教授Ru
研究药源性疾病的意义介绍
药物性疾病的发生率不断增加，对人民的健康带来了很大的危害。现在许多国家已将药源性疾病与其他主要疾病一样，提到了得要的议事日和上来，建立了相应法规和药政管理机构，近年，国内监督药源性疾病的专著和杂志不断涌现，反映了人们对药源性疾病的重视程度，研究药源性疾病是临床药学的重要内容之一，对于保证临床的整
新冠病毒疾病临床特征研究
2 月 28 日，由国家卫健委高级别专家组组长、中国工程院院士钟南山领衔，国家卫健委高级别专家组成员、中国工程院院士李兰娟等参与的新冠病毒疾病临床特征研究，在《新英格兰医学杂志》正式发表。 分析发现，过半患者入院时无发热表现；初次就诊时，有2.9%的重症患者和17.9%的非重症患者未发现影像学
研究发现蛋白变形导致疾病差异
俗话说一颗老鼠屎坏了一锅粥，大脑中的一些异常蛋白就是这样。这些折叠错误的蛋白，会使其附近的蛋白也发生错误折叠。日前，NIH资助的一项新研究显示，一种蛋白能够形成多个异常形态，对其他蛋白产生不同模式的影响，从而导致相应的神经性疾病。发表在本期Cell杂志上的这项研究，为治疗帕金森症和其他神经退行性
2016年疾病模型研究进展
疾病模型，作为各种疾病的替代物，在研究疾病发生发展的过程及机制、药物筛选及开发、药物药效及作用机制等过程中发挥着至关重要的作用。而建立和人类疾病状态相当的疾病膜型并不容易，各种模式动物在基因水平、生活习惯、体内微生物组成等方面都与人类有着相当大的差别，而疾病模型与真实疾病接近程度决定了我们的疾病
遗传疾病研究新方法
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真菌存在着许多
我国组建重大疾病临床研究“航母”
围绕心血管疾病、恶性肿瘤、呼吸系统疾病等１１个疾病领域建设起３２个国家临床医学研究中心，依托３０家相应疾病防控领域实力最强、水平最高的三甲医院，联合约２６０个地级市的２１００余家的各级医疗机构，组建高水平临床研究平台和协同创新“航母编队”…… 自２０１２年以来，经过４年多的探索实践，我国重大疾
“大数据”助力人类疾病研究
近年来，科学家们依托“大数据”在改善人类健康、助力人类疾病研究上取得了重大进展，本文中，小编就对近期相关研究成果进行整理，分享给大家！ 图片来源：CC0 Public Domain 【1】Front Immunol：大数据帮助设计更好的流感疫苗 doi：10.3389/fimmu.2019
精神神经疾病的研究取得进展
当前，全世界约有7000万至1亿人患有早期阿尔茨海默病，10亿人正遭受精神障碍困扰。精神神经系统疾病的新药创制迫在眉睫。 6月16日，《自然》在线发表了两项“背靠背”研究成果。一篇题为《代谢型谷氨酸受体mGlu2和mGlu4与G蛋白复合物结构》，另一篇题为《人源mGlu2和mGlu7同源和异源
近期帕金森疾病研究的最新成果
本期为大家带来的是帕金森疾病领域的最近研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Sci Transl Med：科学家有望开发出治疗帕金森疾病的新型疗法 DOI: 10.1126/scitranslmed.aau6870 日前，一项刊登在国际杂志Science Translational M
神经变性疾病研究领域重要研究成果解读！
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在人类神经退行性疾病研究领域取得的新成果，分享给大家！ 利用具有时空分辨率的邻近标记和定量蛋白质组学筛选STING转运辅助因子。 【1】Nature：C型尼曼-匹克病竟与免疫蛋白STING有关，抑制STING或可治疗这种罕见的神经退行性疾病
研究揭示新型神经退行性疾病
近日，来自墨尔本的研究者们领导的一项研究发现了一种新的神经退行性疾病，其儿童患者会经历发育退化和严重的癫痫症状。 这项由默多克儿童研究所（MCRI）领导完成并发表在《American Journal of Human Genetics》杂志上的研究发现，基因变异会导致一种严重的儿童期神经退行性
美国将建动物疾病研究实验室
美国国家生物和农业防御设施（NBAF）已于2013 年开始建设，目前已完成约90%。日前，美国国会通过一项法案，用剩余的3亿美元完成动物疾病研究实验室的建设。 NBAF需要应对威胁美国农业经济和食品供应的外来动物疾病，因此迫切需要建设该实验室。该实验室将于5月开始动工建设，预计2020年12月
基因敲除新技术助力疾病研究
是什么基因导致了乳腺癌形成？是什么脑细胞突变导致了阿尔茨海默氏症发病？为了寻找新的治疗方法，科学家们必须要了解细胞水平上的疾病触发机制。在转基因小鼠上开展实验成为了基础医学研究一个不可或缺的部分。现在，科学家们开发了一种新方法，可以帮助实验室用较少的实验动物开展他们的研究。 科学家们利用转基因
利用果蝇研究遗传性肾脏疾病
大多数与人肾病综合征（NS）相关的基因也在果蝇肾中起关键作用，这种跨物种功能使其成为理想的临床前模型以改善对人类疾病理解的物种，儿童国家卫生系统研究团队在最近的一期人类分子遗传学上报告。 NS是一系列症状，表示肾脏损伤，包括尿液中蛋白质过量，血液中的蛋白质水平低，胆固醇升高和肿胀。研究团队已经
CGH：多研究聚焦肝脏疾病新疗法
肝硬化及非酒精性脂肪肝（NAFLD）是两种严重的肝脏疾病，目前治疗这两种肝脏疾病的疗法非常有限，而近日刊登在国际杂志Clinical Gastroenterology and Hepatology和Gastroenterology的三篇研究论文中，研究人员揭示了当前治疗肝硬化及非酒精性脂肪肝的最
研究揭示脑部疾病治疗新靶点
OHSU Vollum研究所的科学家已经发现了一种在神经系统内传递信号的神经细胞线状部分的轴突变性中发挥关键作用的酶。所有神经退行性疾病都发生轴突损失，因此这一发现可以为治疗或预防广泛的脑部疾病开辟新的途径。 研究小组发现Axendead酶或Axed酶在促进轴突自身破坏方面发挥了新的作用。他们
PNAS：iPS细胞为疾病研究插上翅膀
根据来自马里兰大学医学院的一项新研究，科学家们采用一种新方法利用成人干细胞构建出了遗传性疾病戈谢病(Gaucher disease，又称高雪氏病)的模型，将帮助加快发现这一疾病及诸如帕金森氏症等其他疾病的更有效新治疗。这一研究论文发表在10月15日的《美国科学院院刊》(PNAS)上。
神经疾病的精准医疗研究平台搭建
为了解释遗传背景对常见疾病症状的影响，凯斯西储大学医学院的研究人员们成功地从患有严重神经系统疾病的儿童身上培育出了干细胞。这项研究揭示了某些大脑疾病的发展，并提出了开发和测试新疗法的框架——针对个体遗传背景的精准治疗。 研究人员从12名患有Pelizaeus-Merzbacher疾病（PMD）
用死亡患者源iPSCs研究现代疾病
最近，科学家们开发出一种新方法，利用储存在血样中的DNA，重新制备了几十年前去世的患者来源的大脑和肠干细胞，来研究严重疾病（例如炎症性肠道疾病）的潜在原因。 这项研究结果发表在最近的美国科学杂志《Stem Cells Translational Medicine》，能够为侵袭性运动神经元和肠道
遗传疾病研究新方法介绍
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。 酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真
血液生态研究新范式打开系统性疾病研究“大门”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519169.shtm近日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）程涛教授和王洪研究员应邀在《科学中国-生命科学》上发表的观点论文，进一步系统阐释了血液生态这一创新性概念，并深入探讨了血液生
美研究人员利用拉曼光谱研究各种儿童疾病
分析测试百科网讯 Michael Klein博士是底特律医疗中心（DMC）密歇根儿童医院的一名外科医生，同时也是韦恩州立大学外科病部门的研究人员。韦恩州立大学医学院（因其与DMC的密切联系）是美国最大的单站点医学院。其电气和计算机工程部门的教员Abhilash Pandya博
心血管疾病研究要阵地前移
葛均波长期致力于心血管疾病的临床和基础研究，积极推动技术革新和提升我国心血管病学领域的国际学术地位。他发现的心肌桥特异性超声学诊断指标“半月现象”和“指尖现象”，极大提高了心肌桥的检出率，其概念被收录国际权威心血管病学专著和我国内科学教材；他牵头我国冠脉介入治疗领域随机对照临床试验
研究表明：茶可预防心血管疾病
茶是在中国历史悠久的饮料。它对人体的健康效果常常是人们津津乐道的话题。而近来的科学研究表明，茶不但可以饮用，还能从其它角度帮助人体健康。 在今天的这篇文章中，我们对2018年茶的重要研究做一些盘点，看看它到底有哪些神奇功用。 治疗先天性代谢病 先天性代谢疾病通常是由于遗传因素导致人体中某种
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
新研究为肺疾病治疗提供参考依据
近日，中科院上海生科院营养科学所研究员周斌研究组在最新研究中，利用遗传谱系示踪技术，揭示了c-kit+干细胞在肺的生理稳态和损伤修复过程中的作用。相关研究成果已在线发表于《自然—医学》。 c-kit+细胞被认为是心脏和肺损伤修复过程中的干细胞来源，近几年的实验研究证明该细胞具有多能性，能够分化