肺癌的基因分型：新的机会，新的挑战
我们当前治疗肺癌患者的方法是实施前期基因分型，预先发现可以使用特异疗法治疗的畸变或者可以指导患者针对这些畸变进行特殊药物的临床试验。 这是一个快速发展的领域。美国国立综合癌症网络（NCCN）指南建议测试多种畸变，特别是表皮生长因子受体（EGFR）的基因突变和间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因的重组。 我们对所有腺癌、大细胞癌甚至鳞状上皮癌，特别是从不吸烟者和有小活检标本的患者进行了分子检测，因为其中的一些标本实际上可能是腺癌或具有腺癌成分，因此值得实施这个检测。 有许多不同的分子检测厂商和平台。例如，Memorial Sloan Kettering已经开发了自己的多通道检测方法，称为MSK-IMPACT。该方法可测试在各种癌症中发现的341个基因。不管你使用什么平台，对所有可操作的畸变实施测试是很重要的。 解释基因分型测试结果 基因分型不是一个简单的检测。该检测需要由一位经验丰富的分子病理学家解释，基因分型结果比血液检......阅读全文
物理畸变介绍
它是像差的一种。物体上的直线经过透镜成像后变成弯曲的现象。畸变是由于透镜的放大率随光束和主轴间所成角度改变而引起。光线离主轴越远，畸变越大，但是若与主轴正交并通过主轴，则不发生畸变。放大率随入射角度增加而增大时称正畸变；放大率随入射角度增加而减小时负畸变。换句话说，若物点离开光轴越远，放大率越大，就
摄影畸变介绍
拍摄四方形的物体时，使周围拍成卷翘或膨鼓的现象。使用焦距长的镜头不易做到，但用广角镜头，则明显。 由于主光线的光路偏离而引起的成像缺陷。当光学系统校正好球差、彗差、像散和像面弯曲四种像差时，主光线与高斯像面的交点即为像点所在，并且是清晰的。但是当主光线与高斯像面的交点高度y与相应物点的理想成像高度y
畸变的定义
畸变是一个科技名词，指畸形的变化。既可指外在的，如形态上的变化；亦可指内在的，如心理上的变化。在生物学上也会应用到该词就是指外在形态不正常地变化。
什么是染色体畸变呢？染色体畸变有几种？
染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两类。这些畸变可发生于常染色体，也可发生于性染色体。以二倍体为标准，染色体出现单条、多条或成倍增减称为染色体数目畸变，其畸变类型有整倍体和非整倍体。结构畸变是指染色体出现各种结构的异常，主要的畸变包括断裂、缺失、重复、易位、倒位、等臂染色体、环状染色体、双着丝粒染色体
什么是染色体畸变呢？染色体畸变有几种呢？
染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两类。这些畸变可发生于常染色体，也可发生于性染色体。以二倍体为标准，染色体出现单条、多条或成倍增减称为染色体数目畸变，其畸变类型有整倍体和非整倍体。结构畸变是指染色体出现各种结构的异常，主要的畸变包括断裂、缺失、重复、易位、倒位、等臂染色体、环状染色体、双着丝粒染
染色体畸变的原因
母亲受孕时年龄过大孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体染色体畸变染色体畸变卵子老化有关。放射线人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。化学因素
染色体畸变的应用
染色体结构或数目的改变，可自发产生或诱发产生。染色体畸变一般指染色体的 较大范围的结构改变，在光学显微镜下可以识别。原核生物中的染色体结构改变虽然在光学显微镜下不能分辨，可是在电子显微镜下却能看到和真核生物相似的畸变杂合体图像。染色体畸变的研究可以用来揭示染色体结构改变的规律和机制；可以用来绘制细胞
染色体畸变的概念
染色体畸变是指细胞正常染色体数目发生的改变。尽管大多数染色体畸变对人类健康的负面影响很小或几乎没有，有些染色体畸变则是人类遗传疾病的主要原因。如唐氏综合症：21号染色体存在3个拷贝。染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病，但它们可能提高其后代发病的机会。染色体或染色体组的数目异常，又称为非整倍
关于染色体畸变的简介
染色体畸变（chromosomal aberration）是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。 每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。
染色体畸变的原因分析
母亲受孕时年龄过大孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体染色体畸变染色体畸变卵子老化有关。放射线人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。化学因素
分析染色体畸变的原因
母亲受孕时年龄过大 孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体染色体畸变卵子老化有关。 放射线 人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。 病毒感染 传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体
人体染色体畸变分析（一）
一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体（2n)，配子细胞（精子和卵)具有23条染色（n),前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。 1．多倍体和多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而
染色体畸变的理论假说
断裂-重接假说由L.J.斯塔德勒于1931年提出。另一种是互换假说，由S.H.雷维尔于1959年提出。 断裂-重接假说认为导致染色体结构改变的原发损伤是断裂。这种断裂可以自发地产生，也可以是诱变因子作用的结果。断裂的后果不外是以下三种：①绝大多数断裂(90～99%)通过修复过程在原处重新连接（愈合）
染色体结构畸变的介绍
染色单体或染色单体间结构的变化有两种形式： ①简单的缺失，即单体断裂下来的片断丢失； ②结构重排，即发生在同一染色体臂内或臂间的单体内互换和发生在不同染色体的单体间的互换。互换可以相等或不相等。 单体间互换按重接方式又可分为两种类型。如果断裂端以着丝粒为中心的近心部与近心部相接，远心部与远
人体染色体畸变分析（二）
二、染色体的结构异常 许多物理、化学和生物因子可以引起染色体断裂（breakage),这些因子称为致断因子（clastogenic factor)或染色体断裂剂。此外，染色体也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion)。因此，一次断裂产生的两个粘性末端
染色体畸变有哪些类型？
按发生的原因可以把染色体畸变分为自发畸变和诱发畸变。 按畸变的性质可以把染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。数目畸变染色体畸变多数真核生物的体细胞中，都具有两个染色体组，这样的生物体和它们的体细胞都称为二倍体(2n)。二倍体的生殖母细胞经过减数分裂产生的配子中只有一个染色体组,称为单倍体(n)。某一染
人体染色体畸变分析（三）
（B)、正常配受子精结果（C)及某些具有代表性的核型（D) 6.双着丝粒染色体 两条染色体断裂后，具有着丝粒两个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体（图2－3)。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学中常用以估
关于染色体畸变的基本介绍
染色体畸变是指细胞正常染色体数目发生的改变。尽管大多数染色体畸变对人类健康的负面影响很小或几乎没有，有些染色体畸变则是人类遗传疾病的主要原因。如唐氏综合症：21号染色体存在3个拷贝。 染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病，但它们可能提高其后代发病的机会。 染色体或染色体组的数目异常，
染色体畸变引起的疾病介绍
先天愚型(21三体综合征)患儿具有特殊的颅面部畸形，头颅小而圆，枕骨扁平，眼小而眼距过宽，两眼外侧高而内侧低，脸圆，鼻扁平，口半张，舌常伸出口外，舌有龟裂，低耳位，常为通贯手，发育迟缓，智力低下，平均寿命很短，大约到10岁时已有1/3患者死亡。病因是因为多了一条小的第21号染色体。患者大多都同时患有
关于染色体畸变的概况介绍
正常人的生殖细胞具有23条染色体为一个染色体组，称为单倍体(n），体细胞具有46条染色体，含两个染色体组，称为二倍体(2n）。染色体偏离正常数目称为染色体数目畸变，又分整倍体和非整体改变。染色体组成倍地增减即为整倍体。在人类三倍体(3n=69）和四倍体(4n=92）的整倍体多发现于自然流产儿中。
诱发染色体畸变的因素介绍
染色体畸变及基因突变可自然发生，也可因诱发产生。常见的诱发因素有：辐射（如r射线、紫外线等）、病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒、肝炎病毒、艾滋病病毒等）及化学物质（如某些杀虫剂、抗生素、食品添加剂及铅、汞、苯、镉等）。此外，孕妇高龄也是形成21-三体及其他三体性染色体畸形儿的原因之一。
关于染色体畸变的发现介绍
染色体结构畸变最早在黑腹果蝇中发现。美国遗传学家C.B.布里奇斯在1917年发现染色体缺失，1919年发现重复，1923年发现易位。美国遗传学家A.H.斯特蒂文特在1926年发现倒位。染色体数目畸变最早也在果蝇中发现。1916年布里奇斯在果蝇的研究中发现多一个和少一个X染色体的现象。1920年美
染色体畸变的影响和来源
染色体畸变（chromosomal aberration）是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。
染色体畸变会引发的疾病
先天愚型(21三体综合征)患儿具有特殊的颅面部畸形，头颅小而圆，枕骨扁平，眼小而眼距过宽，两眼外侧高而内侧低，脸圆，鼻扁平，口半张，舌常伸出口外，舌有龟裂，低耳位，常为通贯手，发育迟缓，智力低下，平均寿命很短，大约到10岁时已有1/3患者死亡。病因是因为多了一条小的第21号染色体。患者大多都同时患有
概述染色体畸变的应用介绍
染色体结构或数目的改变，可自发产生或诱发产生。染色体畸变一般指染色体的 较大范围的结构改变，在光学显微镜下可以识别。原核生物中的染色体结构改变虽然在光学显微镜下不能分辨，可是在电子显微镜下却能看到和真核生物相似的畸变杂合体图像。 染色体畸变的研究可以用来揭示染色体结构改变的规律和机制；可以用来
染色体畸变的研究与发展
染色体结构畸变最早在黑腹果蝇中发现。美国遗传学家C.B.布里奇斯在1917年发现染色体缺失，1919年发现重复，1923年发现易位。美国遗传学家A.H.斯特蒂文特在1926年发现倒位。染色体数目畸变最早也在果蝇中发现。1916年布里奇斯在果蝇的研究中发现多一个和少一个X染色体的现象。1920年美国遗
染色体畸变常见的诱发因素
染色体畸变及基因突变可自然发生，也可因诱发产生。常见的诱发因素有：辐射（如r射线、紫外线等）、病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒、肝炎病毒、艾滋病病毒等）及化学物质（如某些杀虫剂、抗生素、食品添加剂及铅、汞、苯、镉等）。此外，孕妇高龄也是形成21-三体及其他三体性染色体畸形儿的原因之一。
染色体畸变引发的疾病介绍
一、先天愚型(21三体综合征) 患儿具有特殊的颅面部畸形，头颅小而圆，枕骨扁平，眼小而眼距过宽，两眼外侧高而内侧低，脸圆，鼻扁平，口半张，舌常伸出口外，舌有龟裂，低耳位，常为通贯手，发育迟缓，智力低下，平均寿命很短，大约到10岁时已有1/3患者死亡。病因是因为多了一条小的第21号染色体。患者大
染色体结构畸变的类型介绍
1、环状染色体（ring)：如染色体的长、短臂同时各发生一次断裂后，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接，即形成环状染色体。这一异常在遗传上是不稳定的，因为其染色体环随染色体复制而必须打开一次。 2、等臂染色体(isochromosome):当染色体的着丝粒非以纵向分裂，而发生了横向分裂时，使一个
染色体畸变综合征概述（三）
（7)预后：患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6%超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病率仅约为再生时的1／10。 2．13三体综合征 1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明