GTEx项目检测遗传学效应
组织内的转录本表达丰度在不同个体之间存在着差异。目前，研究者们对这种个体差异的遗传基础进行了分析。 研究者们在过去的几年里开展了大量的基因组分析，并从中获得了诸多经验，其中一条经验是：如果由大型研究团队开展一系列设计严谨、目标宏大、分析周全的遗传学研究的话，将会推动该研究领域取得巨大的飞跃。这些遗传学研究既能够为研究者提供新的见解，也能够生成大量可供所有研究人员广泛利用的基因数据集，从而实现遗传学研究领域的飞跃。因此值得注意的是，虽然我们现在已经知道绝大多数常见的、与疾病风险有关的遗传多态性位点（即特定DNA序列上的变异）都是通过调控基因表达来发挥作用的，但是我们一直都未开展过“大科学（big science）”转录分析。最近，基因型-组织表达（Genotype-Tissue Expression， GTEx）研究联盟（GTEx Consortium）分别在本期期刊的第648页、第660页和第666页上发表了第一批转录研究......阅读全文
《基因组研究》：首张猫基因组草图绘就
猫是研究人类失明和艾滋病模型之一，因此测序结果大有用处 一只名为“肉桂”（Cinnamon）的4岁雌性阿比西尼亚猫有幸成为第一只完成基因组测序草图的猫。它也因此加入了包括狗、小鼠、大鼠以及黑猩猩等在内的基因组“俱乐部”。相关论文11月1日在线发表于《基因组研究》（Genome Research）杂
关于植物叶绿体基因组基因表达调控的研究的介绍
叶绿体基因组的特点是具相同或相关功能的基因组成复合操纵子结构。这一特点有利于叶绿体基因的表达与调控，例如rpoB-rpoC-rpoC 2操纵子是由编码RNA聚合酶各个亚基的基因聚合在一起而形成的，而psbI-psbK-psbD-psbC操纵子则编码PSⅡ的部分蛋白质。叶绿体基因组基因表达调控方式
基因编辑技术给植物基因结构变异研究带来新机遇
植物基因组结构变异（Structural variations, SVs）包括基因插入/缺失变异和拷贝数变异，与单核苷酸多态性和表观遗传差异一起构成种内和种间可遗传表型的多样性。了解SVs在植物表型变异中的作用对于植物育种工作者生产改良品种具有重要意义。但早期基因技术的低分辨率和低效的方法限制了
研究揭示多态性重复基因的基因组演化机制
近百年来，进化遗传学工作致力于探索重复基因的起源机制和功能演化过程。经典观点认为，基因重复后产生两个完全等同的拷贝，其中一个冗余拷贝在自然选择作用下获得新功能。也有观点认为，剂量效应和不完整基因重复等因素使重复基因并非是等同的冗余拷贝。剂量敏感基因（满足剂量平衡效应的蛋白复合体成员基因或X染色体
细胞化学基础植物叶绿体基因组基因表达调控的研究
叶绿体基因组的特点是具相同或相关功能的基因组成复合操纵子结构。这一特点有利于叶绿体基因的表达与调控，例如rpoB-rpoC-rpoC 2操纵子是由编码RNA聚合酶各个亚基的基因聚合在一起而形成的，而psbI-psbK-psbD-psbC操纵子则编码PSⅡ的部分蛋白质。叶绿体基因组基因表达调控方式。转
研究发现桃果实糖含量关键基因
桃果实甜度是决定品质的关键因素，而糖分的积累与转运蛋白的调控密切相关。近日，中国农业科学院郑州果树研究所桃资源与育种团队在《植物生理学》（Plant Physiology）上发表了研究论文，系统揭示了MFS转运蛋白家族调控桃果实糖代谢的分子机制。 该研究创新性地利用空间代谢组学（MALDI-M
基因敲除新技术助力疾病研究
是什么基因导致了乳腺癌形成？是什么脑细胞突变导致了阿尔茨海默氏症发病？为了寻找新的治疗方法，科学家们必须要了解细胞水平上的疾病触发机制。在转基因小鼠上开展实验成为了基础医学研究一个不可或缺的部分。现在，科学家们开发了一种新方法，可以帮助实验室用较少的实验动物开展他们的研究。 科学家们利用转基因
研究发现抗艾基因可捕捉病毒
据外媒报道，专家发现，某些人虽然暴露在病毒环境中，但天生对艾滋病具有抵抗力，他们之所以不会染病是因为一组基因将HIV病毒灭活。这项研究成果发表在英国《基因和免疫》杂志上。 专家发现，基因变体C4BPA和CR2可以保护机体免受HIV病毒感染。研究人员在两家医院的合作下对全世界
将基因测序与医学研究相结合
由于科技的进步，基因组测序的价格从2001年的1亿美元降至如今的几千美元。因为价格较低，现在很多人仅仅因为受到好奇心的驱使就开始尝试基因测序技术。 但是基因测序尚未普及。国家人类基因组研究所的Leslie G. Biesecker表示，能够体验这一先进科技的人数不超过五位数。部分原因是很多人对
人类胚胎基因编辑研究纳入管理规范
5月12日，国际干细胞研究学会（ISSCR）对干细胞领域的研究指南进行了更新并引起科学界广泛关注。值得注意的是，最新研究指南涵盖所有关于人类胚胎的研究，包括对人类胚胎基因进行修改。 近几年，人类胚胎干细胞和人类胚胎基因编辑等研究取得了长足进展，为科学家理解人类生物学和人类疾病提供了前所未有的
华人研究，大肠癌有效预后基因
由脂肪细胞分泌的胶原样蛋白质即脂联素，脂联素由ADIPOQ基因生成。ADIPOQ基因的变异可能会2型糖尿病，心血管疾病，以及各种癌症的风险增加相关。 一项新的研究发现 ADIPOQ基因特定的变异与大肠癌风险或高或低相关，相关研究发表在Genetic Testing and Molecular
日本研究人员发现生成肌腱基因
日本国立成育医疗研究中心系统发生和再生医学研究部的研究小组日前发现对生成连接骨骼和肌肉的肌腱发挥重要作用的基因。 研究小组利用独自开发的基因数据库，发现“Mkx”基因对肌腱发育成熟具有重要作用。通过老鼠实验发现，剔除了该基因的老鼠，其肌腱会停止发育，而且非常脆弱。肌腱一旦损
华人研究，大肠癌有效预后基因
由脂肪细胞分泌的胶原样蛋白质即脂联素，脂联素由ADIPOQ基因生成。ADIPOQ基因的变异可能会2型糖尿病，心血管疾病，以及各种癌症的风险增加相关。 一项新的研究发现 ADIPOQ基因特定的变异与大肠癌风险或高或低相关，相关研究发表在Genetic Testing and Molecular
研究建议美取缔基因疗法审查小组
数十年里，美国一直通过RAC等机构对基因疗法实验进行审查。 12月5日，美国一个专家组发表报告称，在对基因疗法临床新实验的风险审查历经40年后，是时候稍微放松一下了。不过主要政府官员对这一建议持谨慎态度。 美国国家科学院医学研究所(IOM)召集的一个专家组认为，基因疗法已经证明了它的价值
研究发现腹部脂肪相关的新基因
多余的腹部脂肪可能是一些疾病的前兆，如心血管疾病、2型糖尿病和癌症。一个人腹部脂肪的衡量，反映在腰围和臀围的比例上，据估计，约30%至60%的腰臀比(waist-to-hip ratio，WHR)是遗传所致。美国路易斯维尔大学公共卫生与信息科学学院的助理教授Kira Taylor博士及其
研究发现水稻应答镉胁迫关键基因
6月17日，记者从中科院华南植物园获悉，由该园科研人员完成的“水稻金属耐受蛋白OsMPT1及其编码基因和其RNA干涉片段”获国家发明ZL授权。 过量的重金属在水稻体内累积，不仅影响水稻产量、品质及整个农田生态系统，而且可通过食物链危及动物和人类健康。研究水稻对重金属吸收转运的分子机制，可为
新研究发现大象的嗅觉基因最多
大象的鼻子不仅长而灵活，还含有数量是人类5倍的嗅觉基因。美国《基因组研究》杂志22日刊登的一项新研究显示，大象是迄今发现的拥有最多嗅觉基因的动物，这或许有助解释为什么这种大型动物嗅觉范围超群。 对许多哺乳动物的生存而言，嗅觉能力至关重要，它可以帮助发现食物、寻找配偶、躲避天敌。为了解不同哺乳动
PNAS:基因调控网络建模研究获进展
近日，国际学术期刊《美国科学院院刊》（PNAS）在线发表了由中国科学院数学与系统科学研究院和美国斯坦福大学、清华大学等单位的科研人员合作的基因调控网络建模的研究成果，提出了利用匹配的基因表达和染色质可及性数据刻画顺式调控元件和反式调控元件相互作用的数学模型，将基因调控网络的建模研究从编码基因推进
大规模基因研究揭示人类进化
一项旨在查明人类基因组如何进化的大规模遗传学研究表明，自然选择正在摆脱那些缩短人类生命的有害基因突变。这项发表在《公共科学图书馆—生物学》杂志上的研究分析了21.5万人的脱氧核糖核酸（DNA），同时也是第一个尝试直接探究人类如何在一到两代人中进化的研究。 为了确定人类基因组的哪些部分可能正
日本团队研究人类长寿基因特征
日本东京都健康长寿医疗中心和庆应大学等的联合团队收集了近1000名长寿老人的遗传信息，并与一般人进行比较后，发现了长寿人群的基因中，与癌症、骨格等相关的碱基对具有独特之处。这一成果，对解开长寿之迷具有启发性意义。进一步研究，将对新药创制开发具有重要意义。 一般认为，适当的运动与营养等生活习
Nature最新基因组研究成果
无论是接收礼物的圣诞袜，还是橱窗里的漂亮衣服，棉花的作用渗透在即将到来的这个节日的方方面面中，然而对于生物能源研究人员来说，棉花纤维成分比其颜色和质地更为重要。 由来自31个研究机构组成的一个国际研究小组近期完成了基因组最简单的棉花品种：Gossypium raimondii的详细图谱
专家指南：如何开展基因表达研究（三）
Q4：您在分析基因表达数据时通常借助哪些生物信息学工具? Gary Hardiman(加州大学圣地亚哥分校) • 利用内部脚本对读取进行QC • 定位到参考基因组(Bowtie 2) • 新的剪接检测(Cufflinks) • 转录本定量(FPKM) • 差异
中药基因组工程研究项目启动
7月上旬，中药基因组工程科技大厦选址于长沙岳麓山大学城湘江风光带北端，与此配套的中药材基因库已在岳麓区观砂岭茶子山村动工建设，规划占地200亩，拟建成一个符合国际标准的中药材种植试验基地和湖南省珍稀植物药种资源保护与繁殖基地。这标志着中药基因组工程研究项目正式启动。 我省中医药
Nature发布基因组研究重要成果
如果歌手Paul Simon给Richard Lenski长期进化实验（LTEE）中的细菌写首歌，那歌名可以是“这么多年以后仍然在改变。” 发表在8月1日《自然》（Nature）杂志上的研究论文中，这位密歇根州立大学的著名微生物学和分子遗传学教授与一个国际研究小组，利用先进的技术研究了数万代的
“转基因玉米致癌”研究遭强烈质疑
样本不具代表性，鼠群极易罹患肿瘤，缺乏实验相关信息：法国学者研究表明美国孟山都公司的转基因玉米导致实验鼠肿瘤数量和死亡率上升，这在星期三引起人们的关注，9月20日却招致法国国内外的批评。 星期三下午3时，科研人员才在《食品和化学毒物学》杂志网站上获得研究报告（）。 “它毫无价值，
Science发表基因组研究重要成果
科学家们日前发现，人类基因组的遗传学差异主要来自于拷贝数变异（CNV）。在此之前人们对CNV的了解并不多，因为CNV一直是基因组测序的一大挑战。 华盛顿大学的遗传学家Evan Eichler领导研究团队克服了这一困难。他们对来自全球125个族群的人进行了深度基因组测序，全面分析了基因组中的SN
研究解析野古草基因组
近日，中国科学院分子植物科学卓越创新中心完成了禾本科C4植物野古草的全基因组测序、组装与注释，并结合单细胞角度揭示了其类花环状排列的特化C4细胞（DC细胞）的功能特性和分子特征，剖析了其独立发育和可塑性排布的机制。C4植物通过特化的叶片结构与CO2浓缩机制实现高效光合作用。在玉米的“花环状叶片结构”
Science发表基因组研究重要成果
科学家们日前发现，人类基因组的遗传学差异主要来自于拷贝数变异（CNV）。在此之前人们对CNV的了解并不多，因为CNV一直是基因组测序的一大挑战。 华盛顿大学的遗传学家Evan Eichler领导研究团队克服了这一困难。他们对来自全球125个族群的人进行了深度基因组测序，全面分析了基因组中的SN
全新基因编辑技术引发研究领域巨变
美国旧金山格莱斯顿研究所遗传学家Bruce Conklin一直试图找到DNA变异如何影响不同的人类疾病，但使用的工具有些笨重。当他研究来自病人的细胞时，很难知道哪个序列对疾病来说很重要，哪些只是背景噪音。同时，将突变植入细胞是一项昂贵且费力的工作。 2012年，他通过阅读了解到一项最新发表的
研究揭示控制鸟类鸣唱节奏的基因
科学家研究了与鸟类鸣唱的韵律节奏相关的基因，认为有两个基因可能塑造了鸟类的发声节奏，这两个基因也会影响人类说话。相关研究4月23日发表于《自然—通讯》。鸟类鸣唱的一些方面已经得到研究，而节奏被认为是大多数物种与生俱来的特征，在性选择和物种识别中作用重大，但人们对鸣唱节奏的遗传基础所知甚少。瑞典乌普萨