Science发表基因组研究重要成果
科学家们日前发现，人类基因组的遗传学差异主要来自于拷贝数变异（CNV）。在此之前人们对CNV的了解并不多，因为CNV一直是基因组测序的一大挑战。 华盛顿大学的遗传学家Evan Eichler领导研究团队克服了这一困难。他们对来自全球125个族群的人进行了深度基因组测序，全面分析了基因组中的SNV和CNV。这项研究发表在八月六日的Science杂志上。 拷贝数变异（CNV）是指基因拷贝数出现异常，主要分为CNV缺失和CNV重复。CNV是基因组结构变异的重要组成部分，会影响蛋白编码基因和非编码基因的表达以及各种信号通路的活性。 CNV往往位于高度重复的基因组区域，难以进行测序分析。迄今为止，大部分人类基因组分析（包括人类基因组计划和千人基因组计划）都是针对SNV和CNV缺失。技术上的限制使CNV重复长期受到忽视。（延伸阅读：华人学者Nature Methods发表超强测序分析工具） 这项研究的测序深度比千人基因组计划高1......阅读全文
ASHG－2017－|－基因组中的大片段重复让人类与众不同
美国人类遗传学协会（ASHG）2017年会于本周在佛罗里达州奥兰多举行。这是遗传学界的一大盛事，每年吸引数千名科学家参加。在会议上，他们介绍遗传学各个方面的研究进展。 10月17日，加州大学戴维斯分校的Paulina Carmona-Mora介绍称，人类基因组中的大片段非编码DNA的重复可能造
基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展
研究揭示多态性重复基因的基因组演化机制
近百年来，进化遗传学工作致力于探索重复基因的起源机制和功能演化过程。经典观点认为，基因重复后产生两个完全等同的拷贝，其中一个冗余拷贝在自然选择作用下获得新功能。也有观点认为，剂量效应和不完整基因重复等因素使重复基因并非是等同的冗余拷贝。剂量敏感基因（满足剂量平衡效应的蛋白复合体成员基因或X染色体
雪貂基因组测序加深人类疾病研究
近日，一个国际研究团队进行了雪貂基因组测序,他们认为这将巩固雪貂作为研究人类呼吸道疾病如流感和囊性纤维化的生物模型。 研究人员检查了雪貂感染大范围流感病毒后基因随着时间推移的不同表达，通过研究囊性纤维化雪貂模型反映了人类疾病的发展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
Science、Nature聚焦人类基因组研究
生物通报道 两项研究探究了被认为是人类起源的撒哈拉以南非洲狩猎采集者和牧民的遗传学，研究结果揭示尽管南非click语言人群居住地相互靠近，但他们属于不同的遗传群体。 为了评估遗传差异程度，两个研究小组均检测了不同种群DNA中的单核苷酸多态(SNPs)。由瑞典乌普萨拉大学Carina
基因组研究揭示人类大迁移之谜
《自然》日前发表的3篇论文报告了来自全球逾280个不同群体的个体高质量基因组。3项研究描述了通常研究覆盖不足的区域的基因多样性，共同为现代人类走出非洲的大迁移提供了新的认知。 人类种群由演化摇篮非洲向欧洲、亚洲和大洋洲扩张的时间和路线广受热议。一些模型显示，现今所有非非洲人的祖先都可追溯至单一
研究发现人类合子基因组激活起始于父源基因组
表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质可及性和染色质高级结构等，在基因的表达调控中发挥重要作用。人类精子和卵细胞的染色质表观修饰状态存在较大差异。在受精后的早期胚胎里，来自精子的父源染色质和来自卵细胞的母源染色质会经历剧烈的表观遗传修饰重编程，最终达到两者类似的模式。人类胚胎的合子基因
细胞核基因组——重复顺序
高度重复顺序其长度可能2、4、6、8等几个bp，较长的顺序可达200bp，但是重复拷贝数可达106次以上，例如染色体着丝粒、端粒和Y染色体长臂上的异染区就是由高度重复顺序的卫星DNA构成的，高度重复顺序不能转录，它们参与染色体结构的维持，形成结构基因间隔，可能与减数分裂时同源染色体的联会配对有关
真骨鱼类全基因组加倍后重复基因进化研究引起关注
基因和基因组加倍在进化过程中起了重要作用。1970年，Ohno提出脊椎动物进化早期的两次基因组加倍导致了脊椎动物基因组大小和复杂性的增加，同时也为脊椎动物的进化多样性提供了基础。大量的比较基因组学研究显示，真骨鱼类还经历了第三次基因组加倍，这一加倍被称为鱼类特有的基因组加倍。然而，在物种形成过程
基因组所参与的人类全基因组关联分析合作研究获重要进展
与血小板数量相关的GWAS SNP与222 kb 以外的JAK2基因相关联 日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。相关研究成果Systema
基因组所人类双向成对基因功能网络研究获进展
近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员和雷红星研究员合作开展的人类双向成对基因功能网络研究取得阶段性进展，其研究论文Functional Networking of Human Divergently Paired Genes (DPGs)，于10月在PLoS ONE杂志上发表。该文
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
人类基因组概述
一、细胞核基因组 每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因)都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n),故所含的DNA是由两个基因组（genome)构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5
专家解读《人类基因组编辑研究伦理指引》
究伦理指引》 7月8日，科技部官网公布《人类基因组编辑研究伦理指引》（以下简称《指引》），意在规范人类基因组编辑研究行为，促进人类基因组编辑研究健康发展。《指引》明确了开展人类基因组编辑研究的目的、基本原则、一般要求和特殊要求。这份由国家科技伦理委员会医学伦理分委员会研究制定的文件，旗帜鲜明地划出红
基因重复的研究进展
基因重复是基因通过不等交换、逆转录转座或全基因组重复等途径产生一个与原基因相似的基因或碱基序列。它与生物体基因组大小的进化、新基因的起源、物种的分化以及基因抗突变的能力大小等都密切相关。文章综述了重复基因的产生机制、保留机制、选择作用、分化途径以及重复基因进化速率等方面的相关研究，揭示了基因重复对生
分子的重复机制全基因组复制
又称多倍性，是减数分裂不分离导致整个基因组复制的现象。多倍体在植物中很常见，但动物上也发生过 [3] 。全基因组复制会使得许多其它基因最终丢失，返回到单一状态。然而，许多基因的保留导致了适应性创新。多倍体也是众所周知的物种形成的一个来源，因为具有与亲本物种不同染色体数目的后代通常不能与非多倍体生物
研究揭示人类基因组中的“年轻化”基因
随着人口老龄化的到来，衰老相关疾病的高发正成为健康挑战。延缓衰老以及增强衰老组织活力和功能维持，进而促进老年健康是亟待解决的科学难题。细胞衰老（cellular senescence）是器官衰老乃至机体功能退行的本质特征和内在驱动力，为老年慢病提供了机制框架和干预思路。如何延缓甚至逆转细胞衰老，
专家称人类基因组编辑研究必不可少
在今年五月份，中山大学的研究人员，利用基因编辑系统除去了人类胚胎中的一个突变基因，引发了科学界关于道德伦理的广泛争论。相关阅读：Nature爆炸性新闻：中山大学人类基因组编辑引发科学界大动作。 最近，在全球第一次针对有争议的新技术的讨论会议上，专家指出，涉及人类基因组编辑的研究，包括人类胚胎研
专家称人类基因组编辑研究必不可少
在今年五月份，中山大学的研究人员，利用基因编辑系统除去了人类胚胎中的一个突变基因，引发了科学界关于道德伦理的广泛争论。 最近，在全球第一次针对有争议的新技术的讨论会议上，专家指出，涉及人类基因组编辑的研究，包括人类胚胎研究，对于生物学和生殖细胞的基本理解，是至关重要的，并应该是被允许的。 这
《基因组研究》：番木瓜或藏人类性别起源秘密
在长达30多亿年的生命进化史上，生命何时出现雌雄之分？这个问题一直困扰着科学家，在 2008年最后一期的世界著名杂志《基因组研究》上，王秀娥和张文立博士发表了《番木瓜原始Y染色体的雄性特异区中DNA甲基化和异染色质化》的研究论文，初步揭示了性染色体的起源变化机制。番木瓜的雄性区域很有可能和人类2亿至
Mol－Bio－Evo：人类基因组研究揭示“古老”信号
利用新的基因组分析工具，科学家们在我们对现代人类起源和古代迁徙的理解方面取得了重大进展。 分子生物学和进化学（MBE）的一项新研究通过重建人工基因组增加了这种理解，通过分析565当代南亚个体的基因组来提取古老的信号，重现人类迁徙和该地区混合的悠久历史。（图片来源：Www.pixabay.com
中国人类基因组研究有望“弯道超车”
我国科学家首次完全自主实施国家级人类全基因组项目。 属于中国人自己独特的基因“密码”有望被精准破译。近日，由哈尔滨工业大学牵头的国家重点研发计划精准医学研究重点专项之“中国十万人基因组计划暨中国人群多组学参比数据库与分析系统建设”项目正式启动，并进入为期4年的项目实施阶段。 “这是我国科学
研究人员构建人类阴道微生物基因组库
6月21日，深圳市宝安中医院（集团）副院长黄链莎、转化医学中心助理研究员孙文与大连医科大学副教授鄢秋龙等课题组的最新合作成果发表于《自然—微生物学》。人类女性阴道是一个包括细菌、真菌和病毒在内的复杂微生态系统，各微生物之间是相互制约、相互作用、相互依赖、对立统一的关系，其间的平衡关乎女性生殖健康及胎
研究人员发现：霍乱正改变人类基因组
生命演化到今天，人类似乎已经进入最完美的状态。我们的基因组是否已经稳定?改变是否还在发生?科学家们一直在寻找答案。一项新研究表明，当代人类也在进化，而引发这种进化的，竟然是霍乱。研究人员发现的证据证明：在霍乱流行的孟加拉国，人们的基因已经找到了对抗霍乱的办法。这是发生在当代的人类进化案
研究证实细菌DNA可整合至人类基因组
日前，马里兰大学医学院(University of Maryland School of Medicine)的科学家们找到了细菌基因可偶然性地整合至人类基因组中的强力证据。研究发现，大约 1/3 的健康基因组中含有细菌 DNA 序列，而癌细胞中则更高。从而证实了来自细菌的侧向基因转移(L
人类泛基因组首个草图发布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500424.shtm5月10日，《自然》发表了人类泛基因组参考的初稿，这一集合旨在最终代表整个人类物种中尽可能多的DNA序列。该项研究组合的人群遗传物质来自47个遗传多样化个体，为人类基因组提供了更完整的
人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。
《基因组研究》：特定基因拷贝数的不同造就人类特殊性
人类为何如此特殊？美国科学家近日对比研究了人类和其它灵长类动物的基因组，发现这可能是因为人类某些基因的拷贝数与其它动物有很大不同。这一发现将有助于人们对疾病、寿命等展开更深入的研究。相关论文在线发表于7月31日的《基因组研究》（Genome Research）上。 美国科罗拉多大学的James Si
关于真核基因组的中度重复顺序简介
真核基因组的中度重复顺序简介：中度重复序列大致指在真核基因组中重复数十至数万（＜105）次的重复顺序。其复性速度快于单拷贝顺序，但慢于高度重复顺序。少数在基因组中成串排列在一个区域，大多数与单拷贝基因间隔排列。依据重复顺序的长度，中度重复顺序可分为两种类型。 短分散片段：（short inte
科技部发布《人类基因组编辑研究伦理指引》
《人类基因组编辑研究伦理指引》发布为规范人类基因组编辑研究行为，促进人类基因组编辑研究健康发展，国家科技伦理委员会医学伦理分委员会研究编制了《人类基因组编辑研究伦理指引》，供相关科研机构和科研人员参考使用。附件：人类基因组编辑研究伦理指引