科学家发现藏族进化遗传关键因素
近日，中科院上海生科院计算生物学研究所徐书华研究组与国内外科学家合作，检测到一段藏族特异的拷贝数缺失区域，有可能解决困扰科学家多年的高原极端环境生物学适应机制问题。相关研究已在线发表于《美国人类遗传学杂志》。 在该研究中，徐书华等发展了一种搜寻人群特异拷贝数变异的新方法，在DNA微阵列芯片的原始荧光信号中检测出一段藏族特异性缺失的约3400个核苷酸对的区域，同时通过多种实验技术和生物信息学分析技术，在2000多例世界范围的人群样本中确认了该段拷贝数缺失的发生几率。 研究人员发现该段拷贝数缺失的频率在藏族中高达90%，其中纯合缺失个体的频率达到50%；而在2000多个世界其他人群的样本中，其频率则只有3%，并且未发现携带纯合缺失的个体。通过参考现有的数据库和文献进行功能注释分析，研究组发现该缺失的序列上有组蛋白增强子的记号，并且与之前报道的血红蛋白浓度相关联的单核苷酸位点也具有很强的连锁效应。 同时，徐书华等人通过对拷贝......阅读全文
Genome－Biol－：PTEN基因缺失触发卵巢癌
英国癌症研究中心科学家都揭示名为PTEN基因的缺失会触发某些形式的卵巢癌，即所谓的高分级浆液性卵巢癌，相关研究公布在Genome Biology杂志上。 由英国癌症研究、剑桥研究所研究人员开展的一种革命性方法，即结合癌症样本图像与遗传数据获得了这项研究发现。他们证明确证PTEN的缺失是只在癌细
癌症发生机制研究“缺失的拼图”找到
6月23日在线发表于《自然》杂志上的一篇论文显示，美国北卡罗莱纳大学教堂山分校和北卡罗莱纳大学莱恩伯格综合癌症中心的研究人员发现了一种激活特定基因、导致癌症发生的新机制。此次研究可为攻击癌细胞开辟新的治疗路径。 新研究表明，融合两个无关基因的突变可以促进一种称为“液—液相分离”的过程，类似于油和
新研究发现“缺失的自然法则”
150多年前，人类就开始提出描述和解释自然界中常见现象的宏观自然法则，而最新发表的一篇论文提出了一种新的宏观自然法则——进化是自然世界复杂系统的共同特征。 进化无处不在？宇宙越来越复杂？ 北京时间10月17日凌晨3时许，国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the
缺失定位法进行基因定位的方法介绍
一个细胞中的两个同源染色体中的一个上有一个突变基因，另一染色体上有一小段已知范围的缺失，如果这一突变基因的位置在缺失范围内，便不可能通过重组而得到野生型重组体；如果突变基因不在缺失范围内，那么就可以得到野生型重组体。利用一系列已知缺失位置和范围的缺失突变型，便能测定突变型基因的位置。
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有人体所有遗传信息，而且基因中的所谓甲基基团是人体组织的必要成分。德国耶拿人体老化研究所研究人员首次证实，DNA出错并甲基化缺失是导致癌症的一个重要成因。这项研究结果刊登在最新出版的《自然》杂志上。 人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有
Y染色体微缺失测定的概述
Y染色体微缺失：Y染色体上存在无精子因子，影响精子生成，并且由于基因位点过于微小，常规方法无法判断，称为Y染色体微缺失。
新能源十年症结：缺失“造血”能力
10年前，中国新能源行业逐渐走入公众视野并得到了政府的支持，甚至在部分地区新能源项目是与地方政绩挂钩的，新能源项目“遍地开花”，行业进入“井喷式”增长期。但在近3～5年，新能源的产能过剩、贸易摩擦、产品结构不合理、利用率低等一系列问题逐渐凸显，行业整体陷入低迷。 近期，高盛就降低了对新能源
ABO抗体缺失致血型鉴定困难病例分析
ABO 抗体是人类最重要的天然抗体，是一些类似 A 或 B 抗原的非特异抗细菌物质和免疫系统自我调节的产物。在临床常规 ABO 血型鉴定过程中，正、反定型不符造成血型鉴定困难的案例时有报道，ABO 抗体减弱或缺失为原因之一。近期对1例血标本进行血型鉴定时，发现正、反定型不符，最终证实是由 ABO 抗
Brain：小脑缺失也能健康活到24岁？
早在2014年，几个中国医生就发现了一名24岁的年轻女性，居然没有小脑。在脑部CT显影下，发现大脑的一部分区域完全空白，没有任何神经组织。更令这些医生惊奇的是，这个年轻女性居然活到了24岁，似乎看起来和普通人没有什么区别。而这个女子则完全没有任何感觉，从小到大她都没有觉得有任何异样。这样再次说明
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有人体所有遗传信息，而且基因中的所谓甲基基团是人体组织的必要成分。德国耶拿人体老化研究所研究人员首次证实，DNA出错并甲基化缺失是导致癌症的一个重要成因。这项研究结果刊登在最新出版的《自然》杂志上。 人体每个组织由特定属性的组织特异细胞构成。基因选择
一个酶缺失可促进肿瘤生长
最近，科学家首次发现了“为什么在人类癌症中CD73酶的缺失可促进肿瘤的发展”。 在德克萨斯大学MD安德森癌症中心进行的子宫内膜癌研究，为CD73在肿瘤生长中的重要作用，提供了关键的证据。CD73是生成腺苷的关键酶，腺苷是一种信号分子，对于正常组织功能和稳定性或内稳态的调节，非常重要。相关研究结
共缺失法进行基因定位的方法介绍
缺失带来和基因突变相同的表型。由一次缺失所造成的突变只涉及相邻接的基因，因此可以从缺失所带来的基因突变的分析来测定一些基因的相对位置，这一方法被广泛应用于酵母菌的线粒体基因的定位（见染色体外遗传）。根据基因行为的定位 基因的某些行为可以反映它们的位置。在细菌接合过程中“雄性”细菌的染色体基因按先后
Y染色体微缺失测定的介绍
样本要求 2mlEDTA抗凝全血或培养细胞、室温（18-28℃） 参考值 多重PCR法：Y染色体短臂微缺失；Y染色体长臂微缺失；Y染色体微缺失嵌合型；X和Y染色体微缺失结合型；Y染色体微缺失易位型；Y染色体臂间倒位； 临床意义 1、Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸
Nature解开科学谜题：生命起源的缺失环节
本周发表在《自然》（Nature）的一项新研究中，来自瑞典乌普萨拉大学的一个研究小组，发现了一种新的微生物，是复杂生命进化过程中所缺少的一环。这项研究，对于“数十亿年前，构成植物、真菌以及动物和人类的复杂细胞类型，是如何从简单的微生物进化而来的”提供了新的认识。延伸阅读：PNAS：动物起源理论受
基因甲基化缺失是致癌重要成因
人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有人体所有遗传信息，而且基因中的所谓甲基基团是人体组织的必要成分。德国耶拿人体老化研究所研究人员首次证实，DNA出错并甲基化缺失是导致癌症的一个重要成因。这项研究结果刊登在最新出版的《自然》杂志上。人体每个细胞都含有完整的DNA基因，其不仅含有人体所有遗传
污水排放标准－缺失的Sharp－Weapon－(7)
污水排放标准的分区、分类、分级根据出水去向的不同，污水排放标准分为两类，一类是资源化利用，一类是直接排放。资源化利用：村镇生活污水处理后回用于养殖水体的，其水质应符合《渔业水质标准》(GB 11607)的规定。村镇生活污水处理排放后用于回灌地下含水层以补给地下水源的，其水质要求应符合《城市污水
无创产前检测面临的困难
鉴于常染色体非整倍体无创产前筛查的准确性和安全性，NIPT在21、18及13三体综合征筛查领域中的应用日渐广泛，目前已有服务商将检测范围扩展至性染色体异常和染色体微小缺失的筛查。然而，在NIPT雄心勃勃之时，《美国人类遗传学杂志》、《PNAS》等杂志发文泼冷水，为筛查范围扩大后NIPT的临床化敲警钟
Nat－Commun：分析基因拷贝数为卵巢癌治疗提供新可能
来自美国加州大学圣地亚哥分校医学院和穆尔斯癌症中心的研究人员开发了一种用于分析基因拷贝数变化的新工具，基因拷贝数改变是肿瘤遗传学中容易被忽视的一个方面。这种变化叫做体细胞基因拷贝数改变（somatic copy-number alterations），该研究认为这种改变可能是疾病进展的关键，或可
各类癌症基因检测技术优劣势大对比
提到基因检测，前几年，临床医生在向患者推荐时还心存疑虑，而近两年，基因检测已成为癌症诊疗的标准动作，基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。 不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。比如，一位患者患了癌症，不仅要做病理诊断还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定包括化疗
MLPA方法与遗传疾病检测
MLPA(Multiples ligation-dependent probe amplification)，多重连接依赖探针扩增，是一种在同一反应管内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化的方法。MLPA可以快速同时鉴定几十个基因的缺失和插入，可用于血液，肿瘤样本的DNA，mRNA的表达谱分析。而且
欧盟出台限制基因测试新政策
最近，欧盟出台限制基因测试新政策。这可能缩小了基因测试的应用场景。 医学研究者们并不支持这一限制。一些研究人员聚集在一起并表达了他们的意见。他们认为这个提案会限制基因测试的可用性，不利于社会发展。 基因测试是指通过实验方法来查看一个人的基因（带有遗传信息的DNA）。它可以用来诊断遗传性疾病
记中国工程院首位藏族院士多吉：从电影放映员到院士
多吉 【知识人·强国梦】 “青藏高原是研究地球的窗口，是地质工作者的摇篮！”从西藏山南市加查县的一名电影放映员，在48岁成长为西藏历史上首位中国工程院院士、也是目前唯一的藏族院士，他就是我国著名地质科学家多吉。他用近四十年时光踏遍雪域高原的山山水水，为我国在有关地热、青藏高原地质构造、地壳运动、
上海交大特聘教授最新文章解析癌症与拷贝数变异
胃癌（GC）是全世界最常见的恶性肿瘤之一，预后差而且治疗选择有限。人们普遍认为，胃癌发生是宿主和环境因子之间复杂的相互作用引起的。 上海交通大学医学院的研究团队在六月十五日的Oncogene杂志上发表文章，以“Gastric cancer and gene copy number variat
实时荧光定量－PCR技术用于检测插入的外源基因拷贝数
自 1994 年，第一例转基因植物产品 Flavr Savr TM 西红柿在美国上市，到 2003 年底，世界范围内转基因作物已遍布 18 个国家和地区，种植面积达 167.2 万英亩 (6770 万公顷 )( Ewen SWB,1999; 北国网 ) 。大量实践使得植物转基因技术已有了
基因检测结果以确定细胞周期调控异常的原因？
解读基因检测结果以确定细胞周期调控异常的原因通常需要以下步骤和考虑以下几个方面：了解检测的基因范围：明确基因检测涵盖了哪些与细胞周期调控相关的基因，例如常见的肿瘤抑制基因（如 p53、RB1）、细胞周期蛋白基因（如 Cyclin D1、Cyclin E）和细胞周期蛋白依赖性激酶基因（如 CDK4、C
基因缺失和重复揭示了我们基因变化的“故事情节”
通过在数目极大的人口中仔细观察拷贝数的差异，研究人员如今对选择过程会如何影响全球各地人口的基因组有了较好的了解。拷贝数差异指的是基因组间的结构差异，它是在DNA的大块部分被复制或删除时发生的。它会涉及含有多个基因的基因组区域或重要的调节区域。由于这个原因，研究人员推测这些变化是受到选择的，但对于
关于大规模突变的基本信息介绍
大规模突变涉及到染色体结构的突变，包括： 扩增（或基因复制）：导致染色体所有区域拷贝数增加，从而增加了染色体中基因的剂量。 缺失：大片段染色体缺失，导致该区域内基因的丢失。 染色体结构的大规模变化也称为染色体重排，这可能导致适应性降低，但也会导致孤立的近交种群的物种形成。常见的染色体重排有
新技术能窥探更细微基因变异
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。 单细胞研究是当前生命科学研究的重要方向之一。许多关键的生命活动都和细胞间个体差异密切相关；许多重要的生命科学和医学
Science发表基因组研究重要成果
科学家们日前发现，人类基因组的遗传学差异主要来自于拷贝数变异（CNV）。在此之前人们对CNV的了解并不多，因为CNV一直是基因组测序的一大挑战。 华盛顿大学的遗传学家Evan Eichler领导研究团队克服了这一困难。他们对来自全球125个族群的人进行了深度基因组测序，全面分析了基因组中的SN
比较基因组杂交方法介绍
比较基因组杂交是将消减杂交、荧光原位杂交相结合，用于检测DNA序列的拷贝数变异并将其定位在染色体上的方法。CGH 只能检测不平衡的染色体改变。结构染色体变异，例如：平衡的相互易位或倒位不能被检测出来，因为拷贝数没有变化。CGH最初设计是用来检测单一副本缺失的，所以它的的区带长度至少5～10Mbarr