MLPA方法与遗传疾病检测
MLPA(Multiples ligation-dependent probe amplification)，多重连接依赖探针扩增，是一种在同一反应管内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化的方法。MLPA可以快速同时鉴定几十个基因的缺失和插入，可用于血液，肿瘤样本的DNA，mRNA的表达谱分析。而且，MLPA方法可用于甲基化分析。MLPA已经证实是可信而可靠的方法，目前已广泛应用于全世界900多个实验室，使用该技术发表的论文已近千篇。MLPA目前的应用领域：1.检测小的重排：BRCA1，BRCA2，MSH2，MLH1，DMD，APC，SMA，NF1，NF2，VHL，TSC1/2，MECP2，NSD1，LDLR，FBN1，CFTR，DPYD，COOL5A1，CACNA1A，PKHD1，BRIP1，SLC26A4，LNM1B，PRSS1，FRMD7，TPMT，FLCN，DNAI1，EP300，DNAH5，UBE3A，PCCA，PCD......阅读全文
MLPA方法与遗传疾病检测
MLPA(Multiples ligation-dependent probe amplification)，多重连接依赖探针扩增，是一种在同一反应管内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化的方法。MLPA可以快速同时鉴定几十个基因的缺失和插入，可用于血液，肿瘤样本的DNA，mRNA的表达谱分析。而且
基于PCR的遗传疾病风险检测新方法
当你问一个即将做父母的人在想什么，他们会告诉你，最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托，而是孩子能够健康地出生。然而，许多父母并不知道他们携带致命基因突变，直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道，如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。 在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死
基于PCR的遗传疾病风险检测新方法
当你问一个即将做父母的人在想什么，他们会告诉你，最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托，而是孩子能够健康地出生。然而，许多父母并不知道他们携带致命基因突变，直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道，如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死亡的基因
遗传疾病研究新方法
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真菌存在着许多
遗传疾病研究新方法介绍
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。 酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
某些遗传疾病与“垃圾DNA”有关－－找到胰腺发育不全病因
据物理学家组织网11月10日报道，最近，科学家首次利用一种新技术分析了以往被称为“垃圾DNA”的全部基因组，以寻找某些遗传病的成因。埃克塞特大学医学院和伦敦帝国学院合作领导的一个研究小组发现，一种叫做胰腺发育不全的疾病正是由位于染色体隐蔽部位的调控基因变异造成的。相关论文发表在 11月10日
产前基因检测被叫停－遗传疾病孕妇须冒风险产婴
日前，国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知，叫停了包括产前基因检测在内的基因测序。 基因测序虽然在中国刚刚兴起，部分产前基因检测也相对成熟，但是目前国内一些机构却不惜用“包测百病”来吸引顾客。基因测序市场现状究竟如何?被叫停后会不会产生新的问题?记者对此进行了调查。 基因测序被紧
新DNA－检测可探测出－190－种新生儿遗传疾病
近年来，PD-1抑制剂和CAR-T疗法等免疫疗法在肿瘤医生和患者中引起很多关注。它们虽然能给患者的生命带来改变，但还远没有达到完美。例如，CAR-T疗法需要从患者身上提取免疫细胞，然后需经过耗时和昂贵的过程对这些细胞进行改造。如果有一种更简便的治疗方法，无疑将为患者们带来福音。 ▲本研
单基因/染色体遗传疾病诊断与带因筛检
依据造成遗传性疾病的原因可以将其区分成：单一基因缺陷的遗传疾病、染色体变异所引起的遗传疾病。单基因的遗传比较简单，譬如卷舌头是显性的遗传，如果父母亲有的话小孩就会有；有一些是隐性的，虽然父母亲都带有这样的基因，只要有另一个好的基因存在就不会显现出来，当他的小孩具有两个都是不正常基因的时候才会显现出来
5min录音即可诊断遗传疾病，比仅使用基因检测要便宜
假如给你一段5min的录音，你最多能从这段录音里够获得多少信息？ 根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）的最
5min录音即可诊断遗传疾病，比仅使用基因检测要便宜
假如给你一段5min的录音，你最多能从这段录音里够获得多少信息？ 根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（Wisconsin Institute for Discovery）的最新
新方法准确检测Lynch综合征相关突变
贝勒医学院等机构的研究人员近日开发出一种更准确的方法，检测PMS2基因中的突变。这个基因的突变与遗传性非息肉结肠直肠癌（Lynch综合征）和Turcot综合征相关。研究结果在线发表于《the Journal of Molecular Diagnostics》上。 为了提高PMS2基因突变检测的
分子诊断常用技术（一）
分子诊断技术即是利用分子生物学方法对人类及病原体的各类遗传物质进行检测，以帮助对疾病进行诊断。以技术原理出发对分子诊断技术进行归类与评价，以对目前临床常用技术的沿革进行回顾。1961 年Hall 建立的液相分子杂交法标志着人类掌握分子生物学技术对特定核酸序列进行检测，开启了对疾病分子诊断的大门。19
盘点：分子诊断常用技术（一）
分子诊断技术即是利用分子生物学方法对人类及病原体的各类遗传物质进行检测，以帮助对疾病进行诊断。以技术原理出发对分子诊断技术进行归类与评价，以对目前临床常用技术的沿革进行回顾。1961年Hall 建立的液相分子杂交法标志着人类掌握分子生物学技术对特定核酸序列进行检测，开启了对疾病分子诊断的大门。1
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。此项研究日前发表于生命科学预印本网站BioRxiv。 大多数人类基因是制造蛋白的食
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。 大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密
360个遗传疾病动物模型“现形”
日本理化学研究所在参与的一项国际联合研究项目——国际表型分析联盟（IMPC）中研究发现：360个基因被敲除的小鼠品系可作为已知遗传性罕见疾病的动物模型，同时发现135个品系可作为新的孟德尔遗传病模型候选。该研究小组还阐明了迄今尚未了解的1092个遗传基因的功能。 人类遗传基因功能及对疾病起何
Cell综述：遗传疾病mRNA靶标位点
脆性X综合症是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷之一，仅次于唐氏综合症，这种疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致。 这种关键蛋白具有三个RNA结合区域，其突变也是在这些区域发生了变化，最新一期（9月12日）Cel
《自然》：利用DNA交换避免线粒体遗传疾病
(图片来源：Oregon National Primate Research) 据《自然》网站报道，线粒体DNA只会由母亲传给后代，因为精子中的线粒体并不向胚胎贡献DNA。线粒体DNA突变与许多疾病存在关联，比如Ⅱ型糖尿病、线粒体肌病以及Leigh综合症(常见于婴儿的神经退化性疾病
细胞凋亡检测技术与方法
细胞凋亡(Apoptosis)，又称细胞程序性死亡(PCD: Programmed Cell Death)，是指细胞在一定的生理或病理条件下，遵循自身的程序，自己结束其生命的过程。它是一个主动的，高度有序的，基因控制的，一系列酶参与的过程。细胞凋亡概念提出至今还不到30年的时间，但由于它在保证多
细胞凋亡检测技术与方法
细胞凋亡（Apoptosis），又称细胞程序性死亡（PCD: Programmed Cell Death），是指细胞在一定的生理或病理条件下，遵循自身的程序，自己结束其生命的过程。它是一个主动的，高度有序的，基因控制的，一系列酶参与的过程。细胞凋亡概念提出至今还不到30年的时间，但由于它在保证多细胞
细胞凋亡检测技术与方法
细胞凋亡（Apoptosis），又称细胞程序性死亡（PCD: Programmed Cell Death），是指细胞在一定的生理或病理条件下，遵循自身的程序，自己结束其生命的过程。它是一个主动的，高度有序的，基因控制的，一系列酶参与的过程。细胞凋亡概念提出至今还不到30年的时间，但由于它在保证多
胶原蛋白提取与检测方法
前言：胶原蛋白是一种天然高分子化合物，具有一定的凝胶强度，乳化性、低黏度性、生物相容性、吸水和保湿性等，广泛应用于食品、医药保健品、化妆品等行业中。胶原蛋白主要存在于动物皮、骨、软骨、牙齿、肌腱、韧和血管中。 原料检测及胶原蛋白提取方法： 1、原料成分基础检测 水分测定--直接干燥法
胶原蛋白提取与检测方法
前言：胶原蛋白是一种天然高分子化合物，具有一定的凝胶强度，乳化性、低黏度性、生物相容性、吸水和保湿性等，广泛应用于食品、医药保健品、化妆品等行业中。胶原蛋白主要存在于动物皮、骨、软骨、牙齿、肌腱、韧和血管中。原料检测及胶原蛋白提取方法：1、原料成分基础检测 水分测定--直接干燥法 灰分测定--
临床化学检查方法介绍DMD和BMD产前基因检测介绍
DMD和BMD产前基因检测介绍： 杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突
免疫学实验DMD和BMD产前基因检测介绍
DMD和BMD产前基因检测介绍： 杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突
解密基因密码－新－DNA－检测可探测出－190－种新生儿遗传疾病
日前，一项新 DNA 检测可通过新生儿唾液拭子探测其体内基因，从而检测出该婴儿是否可能患上如贫血、癫痫和代谢紊乱等 193 种遗传疾病。 这项针对健康婴儿的检测仅需花费 649 美元，是现有筛查检测的补充。 在美国，政府建议父母为婴儿进行标准筛查检测（一些州也有其他要求），这种检测可探测出至
与染色体微阵列相比，测序为儿童遗传疾病的一线工具
遗传疾病（单基因疾病、基因组结构缺陷和拷贝数变异）是导致10岁以下儿童死亡的主要原因。一项新的分析显示，对于遗传疾病儿童的检测，全基因组测序（WGS）和全外显子组测序（WES）比染色体微阵列（CMA）具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议，测序应该被视为
武大、复旦等单位用CRISPR治疗遗传疾病
PRKAG2心脏综合征是由PRKAG2基因突变造成的常染色体显性遗传疾病，包括家族性心室预激、传导系统病变及心肌肥厚，患者往往会出现室性心动过速和进程性心力衰竭。PRKAG2心脏综合征很难治疗，需要进行心脏移植。 武汉大学、中科院和复旦大学的研究人员建立了PRKAG2心脏综合征小鼠模型，并通过