李劲松课题组CellStemcell用CRISPR构建多重基因修饰小鼠
来自中科院上海生命科学研究院的研究人员报告称，他们找到了一种方法来提高利用小鼠孤雄单倍体胚胎干细胞系(AG-haESCs)生成半克隆小鼠的效率。并证实借助于CRISPR-Cas9技术可构建出多重遗传修饰的半克隆小鼠及实现对其的诱变遗传筛查。这些重要的研究结果发布在7月9日的《细胞干细胞》（Cell stem cell）杂志上。 中科院上海生科院生物化学与细胞生物学研究所的李劲松（Jinsong Li）研究员、吴宇轩（Yuxuan Wu）和上海生科院计算生物研究所的杨力（Li Yang）研究员是这篇文章的共同通讯作者。 在有性生殖中，单倍体配子（卵子和精子）通过受精结合成二倍体的受精卵开始一个新生命，并且将自身的遗传物质延续给后代。这样的一个生命周期中，由减数分裂获得的单倍体配子需要进一步高度特化，形成特定的结构及功能以完成受精过程。然而受目前的研究技术和手段的限制，仍无法实现卵子和精子在体外进行长期的扩增和培养，大大阻碍......阅读全文
Nature－子刊：让干细胞变身的遗传秘方
能够在实验室中安全、可靠地生成人类血液中所有不同类型的细胞，向着现实迈进了关键的一步。 在发表于今天《自然通讯》（Nature Communications）杂志上的研究论文中，由威斯康星大学麦迪逊分校的干细胞研究员Igor Slukvin领导的一个研究小组报告称，发现了获得“空白状态”（ b
Nature揭示控制干细胞衰老的遗传开关
人在老年时许多的疾病会随之而来，这是一个令人难过的事实。尽管许多疾病可能并不危及生命，但它们剥夺了生活的乐趣。肌肉衰减征(sarcopenia)就是这样一种疾病，其会导致肌肉和力量丧失，这就是一些老年人会丧失耐力、行走以及呼吸困难的原因。 不幸的是，除了锻炼尚无针对这一疾病的治疗方法，随着
遗传性球形细胞增多症的相关检查
在黄疸发作时，血清间接胆红素增多，但直接胆红素不增多。抗人球蛋白试验（Coombs试验）阴性。红细胞的生存时间明显缩短，T1/2（51Cr)一般为4～8天，脾区表面的放射性增高，表示HS细胞在脾内破坏增多。骨髓中红细胞系增生增多，其中以中、晚幼红细胞居多，可占所有有核细胞的25%～60%，有丝分
遗传性球形红细胞增多症的概述
“遗传性球形红细胞增多症”,是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血,主要表现为贫血、黄疸、脾肿大,诊断依据是血液中球形红细胞增多。 正常红细胞的形态是呈盘状且中间凹陷的,当红细胞的形态发生改变时可引起贫血。“遗传性球形红细胞增多症”,就是因为红细胞呈球形,而且这种病又是遗传性的,故此得名。这种病的
《细胞》：世界首个女性个人遗传图谱绘制完成
对人类卵子的两个极体进行高通量测序 第一个人类女性个人遗传图谱 极体基因组测序结果指导异常胚胎筛选 2013年12月20日，著名学术期刊《细胞》杂志发布世界上首个人类女性个人遗传谱图。 在这篇题为“Genome Analyses of single human oocytes”
遗传性球形细胞增多症的相关介绍
遗传性球形细胞增多症（hereditary spherocytosis）是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重
简述遗传性口形细胞增多症的治疗
遗传性口形细胞增多症（hereditarystomatocytosis）是一种很少见的常染色体显性遗传性溶血。口形细胞在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状，血涂片干片在光学显微镜下，红细胞的中心淡染区非圆形，而呈口形裂隙，故称口形细胞。湿片在光镜下，红细胞有如碗形。 此种红细胞的基本缺陷尚不完全明了
“8细胞胚胎检测”可超前预防遗传病
孕妇产前诊断有望大幅提前，胎儿的发育仅在只有8个细胞的时候，就能知道其出生后会否患上可怕的遗传病，这并非空想。6月29日，从复旦大学召开的“基因组医学”国际研讨会上获悉，我国广东已经成功对一例地中海贫血进行了这样的诊断；而上海的瑞金医院也试图在为只有6－8个细胞的胚胎进行检测，并诊断出其是否患有最常
细胞遗传学——比较基因组杂交(CGH)
· Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH is a molecular Cytogenetic method of screening a tumor for genetic changes. The alterations are
毛冠鹿胚胎有限细胞系的细胞遗传学分析介绍
染色体分析参照张锡然等方法进行。选取图像清晰的10张中期照片，测量并统计相对长度、臂比和着丝粒指数，表示并绘制核型模式图。毛冠鹿胚肺和胚肾有限细胞系的建立：组织块贴壁5d后，细胞逐渐从组织边缘生出，7d后形成生长晕，10d后长成致密单层。开始传代培养，并获成功，有限细胞系建立。毛冠鹿胚肺和胚肾原代细
遗传物质导入细胞的新方法：ASP技术
据悉，来自美国华盛顿大学的研究人员开发了一种将遗传物质输送到细胞中的新技术。这种称为声学剪切穿孔（ASP）的方法结合了超声波和集中的机械应力，能在细胞膜上形成孔隙，使遗传物质得以进入细胞。 基因疗法潜力巨大，但是获得DNA以及将DNA注入细胞则是一大挑战。包括病毒载体在内的一些现有方法存在许多
60年谜团：DNA复制时序维持细胞表观遗传状态
近日发表在《科学》杂志上的一项研究称，美国佛罗里达州立大学大卫·吉尔伯特博士带领的研究团队回答了一个60年未解的科学谜题：DNA的复制时序维持着人类细胞中全局的表观遗传状态。 在过去60年里，科学家已经能够观察到遗传信息的复制方式和时间，并确定了“复制时序程序”的存在，该程序控制着DNA片段的
遗传发育所发现细胞囊泡循环新机制
内吞是将细胞外或细胞膜上的物质通过细胞膜运输进入细胞的囊泡运输过程。内吞后的货物被运送到早期内体进行分选。其中，约70%至80%的内吞后的受体、通道蛋白和转运蛋白等通过循环途径再次回到细胞膜。然而，不同的膜蛋白的循环途径和机制以及是否存在独立于经典的“快速”和“慢速”途径之外的循环方式有待探索。9月
Nature遗传学：化疗推动癌细胞耐药性
膀胱癌是泌尿系统中最常见的一种恶性肿瘤，构成膀胱的各种组织均可发生癌变。膀胱癌在中国的发病率和死亡率均占泌尿系肿瘤的首位。Nature Genetics杂志发表的一项研究显示，化疗在杀死绝大多数膀胱癌细胞的同时，促使剩余癌细胞发生遗传学演化，由此获得耐药性。 尿路上皮癌是膀胱癌的一种，目前还没
细胞遗传学家的新工具和新希望
细胞遗传学意在确定一个基因组中与众不同的结构特征。这说起来容易，做起来难。多年来，研究人员手头的工具很有限，只有吉姆萨染色、FISH和DNA芯片。新兴的DNA测序技术将细胞遗传学的分辨率提高到前所未有的水平，缩小了分子细胞遗传学和分子遗传学之间的距离。 然而，测序，想说爱你不容易。测序读长
Nature遗传学：癌症干细胞的护身符
癌症干细胞（CSC）能够通过自我更新和分化，启动并维持癌症的发生和发展。人们已经在越来越多的肿瘤中分离和鉴定到了癌症干细胞，比如结肠癌、肝癌、乳腺癌和胰腺癌。 癌症干细胞需要合适的巢穴才能维持自己的干性。在侵袭过程中癌症干细胞会走出巢穴到达一个不那么有好的环境，那它们是如何继续保持干性的呢？德
光遗传学——照进细胞的一束光
图片来源：Anna Reade 转基因斑马鱼胚胎上的闪亮蓝光让科学家选择性地激活光敏感转录因子。 从现在开始10年后，这种技术将会成为发育生物学和细胞生物学界人人使用的工具。 Kevin Gardner打开一个小冰箱模样的培养器，看着里面闪烁的蓝光，这种场景经常让他想起上世纪70年代的美国
Science：在单细胞水平观察表观遗传动态调节
我们是否能够对活细胞进行重编程以便让它们做我们想要它们在体内做的事情呢？执行这样的控制---合成生物学的一个主要目标---可能允许开发基于细胞的疗法以便可能有朝一日替换用于治疗疾病（如癌症）的传统药物。然而，为了实现这个长期目标，科学家们必须首先学着对细胞做的很多关键事情（如细胞彼此之间通信）进
细胞编程表观遗传机制重大研究计划项目指南发布
国家自然科学基金重大研究计划遵循“有限目标、稳定支持、集成升华、跨越发展”的总体思路，围绕国民经济、社会发展和科学前沿中的重大战略需求，重点支持我国具有基础和优势的优先发展领域。重大研究计划以专家顶层设计引导和科技人员自由选题申请相结合的方式，凝聚优势力量，形成具有相对统一目标或方向的
Nature公布CRISPR最新研究突破：修复遗传病细胞
镰状细胞病（Sickle Cell Disease）是我们都挺熟悉的一种隐性基因遗传病，因患者大部分红细胞呈镰刀状而冠名，在我国南方地区出现过不少此类病例。迄今为止还没有能真正治愈这种疾病的药物，百年来唯一获批的药物仅有一个，这让不少科学家将希望寄托在基因治疗上。 斯坦福大学医学院的研究人员利
遗传发育所揭示脊髓损伤纤维瘢痕细胞的起源
脊髓损伤导致病变部位产生纤维瘢痕，被认为是神经再生的障碍。关于纤维化瘢痕的来源是领域内长久争论的问题。一般认为，在非穿透性脊髓损伤中，纤维瘢痕细胞主要来源于血管周围成纤维细胞；而在穿透性脊髓损伤中，瘢痕主要来源于脊膜成纤维细胞。有研究认为，在穿透性和非穿透性脊髓损伤中，纤维瘢痕细胞主要源于周细胞。亦
遗传性椭圆形细胞增多症的简介
遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis）是一种较少见的红细胞膜缺陷溶血性贫血，为常染色体显性遗传。本症特点是周围血象中可见椭圆形、卵圆形甚至雪茄形红细胞，临床症状轻重不一。 鸟类、爬虫类、骆驼的正常红细胞可呈椭圆形或卵圆形。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞
遗传性球形红细胞增多症的治疗方案
1、脾切除HS主要的治疗方法 是脾切除它能减轻绝大多数HS的贫血劢使网织红细胞接近正常(降至1%～3%)对于多数重型HS,虽然不能完全缓解但能显著改善症状劢。一般切脾后数天黄疸消退劢血红蛋白增高；红细胞寿命延长,但不能完全恢复正常；外周血小球形红细胞形态和数量无变化劢MCV可降低,MCHC仍然增
研究揭示干细胞维持年轻态的表观遗传机制
DGCR8作为经典miRNA合成通路中的关键蛋白，广泛参与非编码RNA合成、mRNA可变剪接和转录后调控等重要生物学过程，但其在干细胞衰老中的调控作用尚不明确。7月26日，中国科学院动物研究所曲静研究组和中国科学院生物物理研究所刘光慧研究组合作，在Nature Communications在线发
小儿遗传性球形红细胞增多症的简介
小儿遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病，其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大，血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。
遗传物质导入细胞的新方法：ASP技术
据悉，来自美国华盛顿大学的研究人员开发了一种将遗传物质输送到细胞中的新技术。这种称为声学剪切穿孔（ASP）的方法结合了超声波和集中的机械应力，能在细胞膜上形成孔隙，使遗传物质得以进入细胞。图片来源于网络 基因疗法潜力巨大，但是获得DNA以及将DNA注入细胞则是一大挑战。包括病毒载体在内的一些现
遗传性铁粒幼细胞性贫血的治疗
1.大剂量维生素B6（吡哆醇）100－200mg/d；约有不到半数的病例能减轻症状。复发后再用维生素B6（吡哆醇）治疗有时仍有效，但往往疗效不如第一次，有的则变为无效。加用左旋色氨酸可使维生素B6（吡哆醇）治疗再有效。个别患者症状缓解后维持治疗一段时间可以停药。 2.定期输红细胞用于贫血且用维
遗传性球形细胞增多症的临床表现
本症大部分为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性型。男女均可发病。常染色体显性型。临床特征性表现包括贫血、黄疸及脾肿大。根据疾病严重度分为以下三种： ①轻型多见于儿童，约占全部病例的1/4，由于骨髓代偿功能好，可无或仅有轻度贫血及脾肿大； ②中间型约占全部病例2/3，多成年发病，有轻及中度
分析遗传性球形红细胞增多症的病因
症状体征：注意贫血、黄疸、脾肿大程度。 疾病病因：注意起病缓急、病程长短及家族发病史,有无胆石症史。有溶血危象者,询问有无感染、情绪激动或其他应激情况的诱因,危象持续期限及过去诊疗情况。 发病机理：主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致,因此手术切除脾脏是治疗的根本方法。但是脾脏是人体的重要免疫
遗传发育所揭示脊髓损伤纤维瘢痕细胞的起源
脊髓损伤导致病变部位产生纤维瘢痕，被认为是神经再生的障碍。关于纤维化瘢痕的来源是领域内长久争论的问题。一般认为，在非穿透性脊髓损伤中，纤维瘢痕细胞主要来源于血管周围成纤维细胞；而在穿透性脊髓损伤中，瘢痕主要来源于脊膜成纤维细胞。有研究认为，在穿透性和非穿透性脊髓损伤中，纤维瘢痕细胞主要源于周细胞。亦