遗传性铁粒幼细胞性贫血的治疗
1.大剂量维生素B6（吡哆醇）100－200mg/d；约有不到半数的病例能减轻症状。复发后再用维生素B6（吡哆醇）治疗有时仍有效，但往往疗效不如第一次，有的则变为无效。加用左旋色氨酸可使维生素B6（吡哆醇）治疗再有效。个别患者症状缓解后维持治疗一段时间可以停药。 2.定期输红细胞用于贫血且用维生素B6（吡哆醇）无效者尤其是少儿以保证其正常的生长发育。如体内储铁过多，病情许可者应采用放血疗法；若病情不能耐受则可给予铁螯合剂治疗。 3.本病脾切除后极易发生血栓并发症且常为致命性的除了由继发的血小板增多导致栓塞外还有其他致栓因素控制血小板数和其他抗凝治疗常无效，因此不宜行脾切除术。......阅读全文
遗传性铁粒幼细胞性贫血的治疗
1.大剂量维生素B6（吡哆醇）100－200mg/d；约有不到半数的病例能减轻症状。复发后再用维生素B6（吡哆醇）治疗有时仍有效，但往往疗效不如第一次，有的则变为无效。加用左旋色氨酸可使维生素B6（吡哆醇）治疗再有效。个别患者症状缓解后维持治疗一段时间可以停药。 2.定期输红细胞用于贫血且用维
遗传性铁粒幼细胞性贫血的遗传
1.X染色体伴性遗传这种方式是最多见的类型患者大多为男性。女性携带者由于正常的等位基因抑制了病态基因的表达，红细胞的异常较少，因而这种家族中只有男性出现贫血，女性携带者一般无贫血，但红细胞群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病，可能为X连锁显性遗传，因男性不能生存，而无男患者出现。在X
关于遗传性铁粒幼细胞性贫血的简介
遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性，常染色体遗传的家族则女性亦可患病X伴性遗传和常染色体遗传的临床特点相似虽为遗传性疾病除少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。常染色体遗传的家族则女性亦可患病。
简述铁粒幼细胞性贫血的治疗原则
一、治疗原则 1.大剂量使用维生素B6。 2.使用雄性激素。 3.适当使用肾上腺皮质激素。 4.可使用除铁制剂，减少体内过多铁的堆积。 5.贫血重者可酌情输注红细胞或全血。 二、用药原则 1.早期、轻型病例以口服维生素B6、康力龙、叶酸为主。 2.中期，贫血症状严重者，可用注射维
概述遗传性铁粒幼细胞性贫血的发病机理
在红细胞的线粒体中，作为卟啉生物合成的第一步，甘氨酸与琥珀酸辅酶A结合成δ-氨基γ酮戊酸(ALA)。吡哆醇(维生素B6)则在体内转变成具有生物活性的5-磷酸吡哆醛(PLP)，后者作为ALA合成过程不可缺少的辅酶参与这一反应有证据表明本病的发生是由于这一生化过程存在着遗传缺陷而各家族的生化缺陷不一
铁粒幼细胞性贫血实验检查
（1）血象：贫血可轻可重，为正细胞低色素性贫血，血片上细胞大小正常或偏大，部分为低色素性，部分为正色素性，即呈两种红细胞并存的“双形性”，这是本病的特征之一。亦可出现红细胞大小不均、异形、碎片、靶形红细胞或有核红细胞等。点彩红细胞可增多（特别是继发于铅中毒者）。网织红细胞正常或轻度增高。白细胞和血小
关于遗传性铁粒幼细胞性贫血的辅助检查介绍
1.红细胞内FEP减少或在正常下线，红细胞内FEC大多正常吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高而FEP显著减少。 2.51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。 3.尿酸(4，8-二羟基喹林甲酸)和犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。
简述遗传性铁粒幼细胞性贫血的临床表现
早期症状为软弱乏力。贫血多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻不做家系调查可能漏诊。 并发症：除了贫血的症状和体征外，铁过多是本病常见的并发症，尤其在疾病晚期，可导致死亡。常可见肝脾轻度至中度肿大，肝功能正常或轻度异常约有1/3的患者出现糖尿病，偶见皮肤色素沉着
遗传性铁粒幼细胞性贫血的实验室检查
1.外周血贫血的程度差别很大血红蛋白减低大多较明显。低色素性贫血的特征很明显。平均红细胞体积(MCV)大多降低少数正常个别增高。血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞红细胞明显大小不均；异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞正常，偶见增高。白细胞及血小板数正常。红细胞
铁粒幼细胞性贫血的诊断依据
1.发病缓慢，贫血为主要症状。 2.可有肝脾肿大。 3.血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高。白细胞和血小板正常。 4.骨髓增生明显活跃，红细胞形态有异，并出现环状铁粒幼红细胞>15%.粒系、巨核系正常。 5.血清铁、铁蛋白饱和度、血浆铁转换率及红细胞游离原卜琳增
铁粒幼细胞性贫血的实验检查
（1）血象：贫血可轻可重，为正细胞低色素性贫血，血片上细胞大小正常或偏大，部分为低色素性，部分为正色素性，即呈两种红细胞并存的“双形性”，这是本病的特征之一。亦可出现红细胞大小不均、异形、碎片、靶形红细胞或有核红细胞等。点彩红细胞可增多（特别是继发于铅中毒者）。网织红细胞正常或轻度增高。白细胞和血小
关于铁粒幼细胞性贫血的介绍
铁粒幼细胞性贫血是一组铁利用障碍性疾病。特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。贫血重者可酌情输注红细胞或全血。 本病分为获得性和遗传性，还有维生素B6反应性贫血。获得性又分为原发性和继发性。铁利用不良，血红素合成障碍和红细胞无效生成是
铁粒幼细胞性贫血的临床表现
1.遗传性多为青少年、男性及有家族史；获得性常无家族史。原发性，无原因，多于50岁以上发病。继发性多见于用异烟肼、比嗪酰胺、氯霉素及抗癌药时间过长后发病。亦可见于肿瘤及骨髓增生性疾病。 2.发病缓慢，贫血为本病主要症状与体征。常有皮肤苍白，部分病人皮肤呈暗黑色。软弱，动则心悸、气促。 3.肝
关于铁粒幼细胞性贫血的诊断依据介绍
诊断依据 1.发病缓慢，贫血为主要症状。 2.可有肝脾肿大。 3.血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高。白细胞和血小板正常。 4.骨髓增生明显活跃，红细胞形态有异，并出现环状铁粒幼红细胞>15%。粒系、巨核系正常。 5.血清铁、铁蛋白饱和度、血浆铁转换率及红细胞
骨髓铁粒幼红细胞染色
【参考值】 经铁粒染色后，骨髓中铁粒被染色成兰色颗粒，分细胞外铁和细胞内铁（铁粒幼红细胞）两 种。 细胞外铁 多见于骨髓涂片尾部，分级如下： （-）无铁颗粒。 （+）有少数铁颗粒，或偶见少数铁小珠。 （++）有较多铁颗粒和小珠。 （+++）有很多铁颗粒，小珠和少数铁小块。 （++++
铁粒幼细胞贫血的实验诊断
1.铁粒幼细胞贫血血象与骨髓象特点 （1）血象：贫血可轻可重，为正细胞低色素性贫血，血片上细胞大小正常或偏大，部分为低色素性，部分为正色素性，即呈两种红细胞并存的“双形性”，这是本病的特征之一。亦可出现红细胞大小不均、异形、碎片、靶形红细胞或有核红细胞等。点彩红细胞可增多（特别是继发于铅中毒者）
治疗小儿巨幼细胞性贫血的简介
加强护理，防治感染。注意营养，明显不能进食者可予鼻饲数天。肌注维生素B12，每周2～3次，口服叶酸片，每日3次。以上连用数周，直至临床症状好转，血象恢复正常为止，维生素C能促进叶酸利用，同时口服可提高疗效。单纯B12缺乏者，不宜加用叶酸。用维生素B12治疗后6～7小时骨髓内巨幼红细胞可转为正常幼
治疗巨幼细胞性贫血的方法介绍
1.一般治疗 治疗基础疾病，去除病因。加强营养知识教育纠正偏食及不良的烹调习惯。 2.补充叶酸或维生素B12 （1）叶酸缺乏 口服叶酸。胃肠道不能吸收者可肌肉注射四氢叶酸钙，直至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。 （2）维生素B12缺乏 肌肉注射维生素B12，直至血红蛋白恢复正常。恶性
治疗巨幼红细胞性贫血的相关介绍
（一）一般治疗及改善饮食如系母乳喂养儿，应改善乳母的膳食营养，婴儿还须添加辅食，按时断奶，纠正偏食习惯。积极予防和治疗呼吸道和消化道疾病。 （二）药物治疗 主要应用维生素B12100μg/次每周肌注2次，连续2-4周，直至网织红细胞正常、已能配合添加辅食为止。 对叶酸缺乏者。口服叶酸5mg
治疗营养性巨幼细胞性贫血的介绍
1.一般治疗 治疗基础疾病，去除病因。加强营养知识教育纠正偏食及不良的烹调习惯。 2.补充叶酸或维生素B12 （1）叶酸缺乏 口服叶酸。胃肠道不能吸收者可肌肉注射四氢叶酸钙，直至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。 （2）维生素B12缺乏 肌肉注射维生素B12，直至血红蛋白恢复正常。恶性
巨幼细胞性贫血的简介
巨幼细胞性贫血，规范名称为巨幼细胞贫血，是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12和/或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增
关于巨幼红细胞性贫血的诊断和治疗介绍
一、诊断 血象、骨髓象和特殊检查（如维生素B12和叶酸测定、维生素B12吸收试验等）可确诊。其中血象里可以注意下网织红细胞（ret）的减少来辅助确诊 二、治疗 ①去除病因； ②注意休息，多食肉类仞物才新鲜花绿叶蔬菜，以增加维生素B12和叶酸摄入量； ③补充维生素和叶酸；前者第周肌内注射
治疗婴幼儿巨幼细胞性贫血的相关介绍
一般治疗：注意营养，及时添加辅食；加强护理，防止感染。 1.去除病因 对慢性腹泻等病因予以去除。 2.维生素B12和叶酸治疗 维生素B12每次肌肉注射100μg，每周2～3次，同时口服叶酸5mg每日3次，应用至临床症状好转，血象恢复。对于维生素B12吸收缺陷患儿，应每月肌肉注射1mg，长
简述棘形红细胞的相关疾病介绍
尿毒症昏迷,珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变,镰状细胞贫血眼部病变,继发性铁粒幼细胞性贫血,遗传性铁粒幼细胞性贫血,铜中毒引起的溶血性贫血,铅中毒引起的溶血性贫血,砷化氢引起的溶血性贫血,微血管病性溶血性贫血,创伤性心源性溶血性贫血。
关于PlummerVinson综合征的鉴别诊断介绍
某些少见的贫血如血红蛋白C病、地中海贫血、维生素B缺乏所致的贫血，遗传性小细胞性贫血等，可根据各病的特点加以鉴别。铁粒幼红细胞性贫血也呈低色素性，须与缺铁性贫血鉴别。前者血清铁正常或增高，骨髓中可见较多铁粒幼红细胞，其铁颗粒多而粗大，且绕核成环状，可资鉴别。
铁染色的参考值与临床意义
（1）参考值1）细胞外铁（＋）～（＋＋），大多为（＋＋）。2）铁粒幼细胞12%～44%。由于各实验室的实验条件不同，正常值也有差异，应建立本实验室的正常值。（2）临床意义1）缺铁性贫血时，骨髓细胞外铁明显减低，甚至消失；铁粒幼细胞的百分率减低。经有效铁剂治疗后，细胞外铁增多；因此铁染色可作为诊断缺铁
如何诊断巨幼细胞性贫血？
1.有叶酸、维生素B12缺乏的病因及临床表现。 2.外周血呈大细胞性贫血（MCV＞100fl），中性粒细胞核分叶过多，5叶者＞5%或有6叶者出现。 3.骨髓呈现典型的巨幼型改变，，无其他病态造血表现。 4.血清叶酸水平降低＜6.81nmol/L、红细胞叶酸水平＜227nmol/L、维生素B
巨幼细胞性贫血鉴别诊断
1）全血细胞减少性疾病：因部分巨幼细胞贫血患者外周血三系减少，所以需与其他全血细胞减少性疾病进行鉴别，骨髓象检查可有明显区别。2）急性红白血病（红血病期）：骨髓中红系极度增生，常大于50%，并有明显的病态造血（如类巨幼样变等），同时还会有白细胞的异常增生。细胞化学过碘酸-雪夫反应，幼红细胞阳性或强阳
巨幼细胞性贫血的临床特征
在我国北方地区以缺乏叶酸所致的巨幼贫多见，而维生素B12缺乏所致的巨幼贫在我国少见，由于内因子缺乏的恶性贫血在我国极为罕见（北欧多见）。除贫血的一般临床表现外，还可有：口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩，舌面光滑如镜面（俗称牛肉舌）；食欲减退，恶心、腹胀、腹泻、便秘等消化系统的症状。维生素B12缺乏时，使血中
血细胞超微结构病理性红细胞检查结果
（1）幼红细胞1）缺铁性贫血：透射电镜下，一些幼红细胞的胞质内缺乏游离的铁蛋白，也无铁小体。幼红细胞的吞饮活动仍很活跃，但吞饮泡池内无铁蛋白。2）铁粒幼红细胞贫血：透射电镜下，幼红细胞的线粒体内有铁质沉着。主要沉着在线粒体基质内，呈高电子密度的颗粒或团块，含有多量铁质的线粒体可明显肿胀和变形，甚至结