Nature发布基因组测序重要发现

由科隆大学Roman Thomas领导的一个国际研究小组,对110个小细胞肺癌(SCLC)样本进行了测序,发现除了两个样本其余所有的均包含失活的TP53和RB1基因。通过调查这一疾病的基因组景观,他们还发现有不少的肿瘤具有与TP73基因相关的基因组重排或突变,以及激酶基因突变和Notch家族基因失活突变。他们将这些研究结果发布在7月13日的《自然》(Nature)杂志上。 Thomas和同事们在论文中写道:“就我们所知,这是第一次对SCLC进行全面的基因组分析,我们揭示出了这一疾病发病机制中从前未知的几个基因和生物学过程,为开发出更有效的靶向治疗干预来对抗这种致命的癌症提供了一些潜在的靶点。” 研究人员收集了152个新鲜冷冻的肿瘤以及匹配的正常样本进行测序,由于DNA低质量排除了42个样本。他们生成了110个样本其中71个的转录组图谱。 并采用SNP微阵列(SNP Array)对其中103个样本及另外的37个样本进行了分析......阅读全文

突变型基因的概念

同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生,相对于野生型基因,称它们为突变型基因。

什么是EGFR基因突变

做基因检测的原因:1、基因检测可以了解自身遗传背景,检测身体与疾病相关的基因,使人们能预测身体患疾病的风险。2、基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗,主动把握健康。3、基因检测可以指导健康的生活方式,改善不良的生活环境和生活习惯。4、基因检测避免盲目补充保健品,给身体造成不必要的伤害。其实E

基因突变的应用介绍

诱变育种通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变,从而可以根据需要选育出优良品种,这是基因突变的有用的方面。在化学诱变剂发现以前,植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂;化学诱变剂发现以后,诱变手段便大大地增加了。在微生物的诱变育种工作中,由于容易在短时间中处理大量的个体,所以一般只是要求诱变剂作用强,也

基因突变的表现类型

基因突变(gene mutation)一个基因内部可以遗传的结构的改变,又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变,狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的

DNA基因突变的类别

按照基因结构改变分类小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 (只影响到一个核苷酸的突变称为点突变)。小规模突变包括:插入:将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起,或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接(剪接位点突变)或引起阅读框架的移位(

影响基因突变的外因

物理因素:x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素:某些病毒和细菌等。

基因突变还能预防疟疾?

  《Cell》文章报道,一个曾被认为会导致罕见疾病的突变,被认定为“防疟基因”。这项研究由Scripps研究所(TSRI)领导,从长远来看,它将改变人类对传染性疾病的防御认知。  PIEZO1基因突变,编码一个使红细胞脱水的压力传感蛋白。在小鼠模型中,PIEZO1突变使疟原虫难以感染红细胞,从而避

果蝇白眼突变基因的克隆

【实验目的】掌握T克隆的原理和方法。了解质粒提取的原理和方法。【实验原理】外源DNA与载体分子的连接就是DNA重组,这样重新组合的DNA叫做重组体或重组子。重组的DNA分子是在DNA 连接酶的作用下,有Mg2+ 、ATP存在的连接缓冲系统中,将载体分子与外源DNA分子进行连接。Taq DNA

基因突变有哪些类型

  按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础,所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。  形态突变型——微生物中在菌落类型、细胞形态等方面也曾分离到各种形态的突变型。这类突变

突变按照基因结构改变分类

小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 (只影响到一个核苷酸的突变称为点突变)。小规模突变包括:插入:将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起,或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接(剪接位点突变)或引起阅读框架的移位(移码),这两者都可显

基因杂合突变指的是什么

基因杂合突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

基因测序揭示小麦驯化关键基因突变

  野生小麦的麦粒成熟时,穗轴变脆,容易碎裂,有助于在风力作用下把麦粒散播出去、繁殖下一代。但这对人类采集麦粒非常不方便,带有使穗轴不变脆的“硬轴”基因突变的小麦受到青睐,并逐渐被人类驯化。现在经过驯化的小麦品种都有硬轴,穗轴在收割时仍保持完整。  以色列特拉维夫大学、澳大利亚悉尼大学等多家机构科研

肿瘤转移基因的简介

  肿瘤转移基因(tumor metastatic genes)是指某基因改变和表达能够促进或导致肿瘤转移的基因。主要指一些编码细胞表面受体的基因,它们的突变或失活会导致细胞粘附能力的下降,促使肿瘤的发生和转移,因此称这类基因为肿瘤转移基因!

肿瘤基因治疗介绍

肿瘤的基因治疗指的是通过基因转移,将在肿瘤治疗中具有不同功能的目的基因转移至靶细胞,从不同的侧面发挥抗肿瘤作用。如细胞因子的基因疗法,可将IL-2等基因导人到LAK、TIL细胞内,提高免疫活性细胞的杀伤作用,避免外源性IL-2的毒副作用;也可将细胞因子基因导人体内肿瘤细胞或邻近的体细胞,使肿瘤局部微

基因检测,肿瘤治疗重中之重

  根据临床可实施性,或者基于肿瘤基因组分析产生的异构信息,决定是不是该采取临床行动,仍然是科学家和临床医生的主要挑战。  医学博士Rodrigo Dienstmann等人,2014年在Molecular Oncology(“Standardized decision support in next

知识分享:肿瘤相关基因

   癌基因(英语:Oncogene,亦称为致癌基因)是细胞遗传物质的一部分, 它们参与细胞从正常生长状态到肿瘤的过程。它们通过诱导或突变被激活。   致癌基因    原癌基因是参与细胞生长、细胞分裂和细胞分化的正常基因。但当其发生突变后,就会变成致癌基因。它们会在诸如放射性物质,化学物

体细胞的突变研究

体细胞突变发生在体细胞中的突变,即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1~1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体,除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变,若发现

Novus血液肿瘤研究

常见的血液肿瘤主要包括各类白血病、多发性脊髓瘤以及恶性淋巴瘤。急性白血病占常见恶性肿瘤的第八位,淋巴瘤也是在前十位,并且发病率逐年升高,多发性骨髓瘤的整个发病率在血液恶性肿瘤里面占10%。以下产品可用于多种常见血液肿瘤研究,急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphoblastic Leukemia

研究成功抑制肿瘤血管、阻止肿瘤生长

  美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)和其他机构的科学家设计了一种新策略,以阻止肿瘤生长所需的新血管。曾经被认为是极有希望的癌症治疗手段--阻断刺激新的血管生长(血管生成)的分子已被证明无效,因为肿瘤细胞的反应会产生更多的刺激分子。新的策略包括使关键的酶

奥地利研究人员发现与癫痫(epilepsy)有关的基因突变

  奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布,他们确认了导致一种罕见癫痫(epilepsy)的基因变异,它可能在其他基因性癫痫(epilepsy)的发病过程中也起着重要作用。   维也纳医科大学当天发表的公报说,该大学的专家与埃及和德国同行合作,对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有

生化与细胞所合作研究发现新的肺癌致病基因突变

  2月21日,Cell research在线发表了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung ad

遗传性结直肠癌基因突变研究获突破

  近日,中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。相关工作分别在Oncotarget杂志与《科学报告》发表。  家族性腺瘤性息肉病(FAP)的发生主要由APC基因的胚系突变导致,早

水生所关于斑马鱼基因捕获与插入突变的研究取得突破

  脊椎动物后基因组时代的主要任务是解读基因的功能,而基因捕获和插入突变是揭示基因功能的重要手段。斑马鱼具有易于饲养、繁育周期短、产卵量大、体外受精与发育等优点,已成为发育和遗传学研究的理想模式动物,但尚缺乏胚胎干细胞和基于胚胎干细胞的基因敲除技术。转座子介导的基因捕获和突变研究为大规模筛选斑马鱼突

基于SDHB突变自发PC/PG肿瘤的大鼠模型及肿瘤细胞的建立...

基于SDHB突变自发PC/PG肿瘤的大鼠模型及肿瘤细胞的建立及意义

两篇癌研究论文:影响肿瘤转移的原癌基因

  停留在原地的癌症并不可怕,癌症造成死亡大多是因为疾病扩散到了重要的器官,这一过程被称为癌转移。近期来自同济大学和厦门大学的两组研究人员分别通过研究,发现了两种原癌基因对肿瘤转移的不同作用:第一项研究发现原癌基因Myc不仅能够抑制肿瘤浸润,还能调控正常发育中的细胞迁移;第二项研究指出原癌基因c-S

比较基因组杂交技术在肿瘤研究中的应用实验

比较基因组杂交技术在肿瘤研究中的应用             试剂、试剂盒 Ham F10 培养基 胎牛血清

比较基因组杂交技术在肿瘤研究中的应用实验

比较基因组杂交(CGH) 可以提供肿瘤细胞全基因组染色体拷贝数改变的信息 [1]。与常规细胞遗传学分析不同,CGH 无需细胞培养,因此只要是可以获得 DNA 的临床标本,包括存档的石蜡包埋组织,都可以进行该实验 ra。CGH 可以在正常染色体上定位扩增或缺失的 DNA 序列,从而显示出重要基因的位点

两篇癌研究论文:影响肿瘤转移的原癌基因

  停留在原地的癌症并不可怕,癌症造成死亡大多是因为疾病扩散到了重要的器官,这一过程被称为癌转移。近期来自同济大学和厦门大学的两组研究人员分别通过研究,发现了两种原癌基因对肿瘤转移的不同作用:第一项研究发现原癌基因Myc不仅能够抑制肿瘤浸润,还能调控正常发育中的细胞迁移;第二项研究指出原癌基因c-S

NKD1、NKD2基因与肿瘤的研究进展

NKD基因最早是以“体节极性基因(segment polarity gene)”被发现的,是比较保守的与早期发育相关的因子。脊椎动物基因组中NKD基因主要编码NKD 1和NKD2两个分子。 NKD1、NKD2基因CpG岛甲基化及表达异常与肿瘤的生长、侵袭及预后之间关系紧密。NKD基因家族是W

法国研究称食用转基因谷物会使实验鼠患肿瘤

吃了两年转基因谷物过半实验鼠长肿瘤  法国研究机构近日公布一项研究成果称,食用常见转基因谷物会使实验鼠患上肿瘤和多种器官损伤。法国农业部长勒弗尔、环境部长黛尔菲那巴多,以及社会事务部部长玛利索尔图雷纳均表示,已要求法国健康安全局对这项研究成果进行调查。法国健康安全局认为,法国政府将敦