北京大学PLOS生物信息学新成果
近日，北京大学分子医学研究所李川昀课题组与何爱彬研究员合作，在国际著名遗传学杂志《PLOS Genetics》发表一项重要研究成果，题为“Emergence, Retention and Selection: A Trilogy of Origination for Functional De Novo Proteins from Ancestral LncRNAs in Primates”，这项研究提出了灵长类动物进化过程中祖先lncRNA产生功能性新生蛋白的一种机制。 基因复制是创造新基因的主要途径，这是一个普遍接受的概念，但是，近年来有许多研究证明，在多个不同物种中可从祖先非编码DNA产生新的蛋白质。最近的研究进一步表明，这种新生的基因起源机制，可能会产生很大比例的新基因，并有助于谱系特异性的遗传结构。 目前，一些比较转录组研究提出，一部分新生（de novo）基因可能起源于祖先的长非编码RNA（lncRNA），然......阅读全文
分子遗传学词汇cI基因
中文名称：cI基因英文名称：cI gene定 义：λ噬菌体基因组中编码cI阻遏蛋白质的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
简述多基因遗传的环境因素
环境因素在多基因遗传中有影响.在英国西部地区NTD的发病率接近1/100，然而当人们从高风险区移居到北美后，风险减少，但仍维持于比北美人群为高的水平.同样，50%~70%的NTD是可以预防的；只要母亲在怀孕前一个月到怀孕后三个月期间补充摄入叶酸（400μg/d）即可.虽然母亲缺乏叶酸起着主要的作
分子遗传学词汇基因拷贝
中文名称：基因拷贝英文名称：gene copy定 义：编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次，称为该基因的一个拷贝。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
关于多基因遗传的基本概述
多基因遗传：近亲之间（包括三级亲属关系）在很多可定量或测量的性状上彼此相似（例如身高，体重，鼻子大小和形状，面部特征，血压，智力）.很多性状均按钟形曲线分布，这和由几个基因决定的性状分布情况相似.每一基因对该性状或增强，或削弱，并以外加方式发挥作用而与其他基因无关.在分布曲线两个极端的人是很少的
分子遗传学词汇标记基因
中文名称：标记基因外文名称：labelled gene定义：标记基因，原本是基因工程的专属名词，但是它已经成为一种基本的实验工具，广泛应用于分子生物学、细胞生物学、发育生物学等方面的研究。标记基因是一种已知功能或已知序列的基因，能够起着特异性标记的作用。在基因工程意义上来说，它是重组DNA载体的重要
分子遗传学词汇内源基因
中文名称：内源基因英文名称：endogenous gene定 义：生物体自身基因组内的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇割裂基因
中文名称：割裂基因外文名称：split gene存在方式：真核生物染色体定义：又称不连续基因或断裂基因.在真核生物的染色体上，由于内含子的存在，使真核生物基因成为不连续基因或断裂基因。
分子遗传学词汇晚期基因
中文名称：晚期基因英文名称：late gene定 义：细胞受刺激或激活后晚期转录的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇基因家族
中文名称：基因家族外文名称：gene family定 义：基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数
分子遗传学词汇超基因
中文名称：超基因外文名称：super gene定义：超基因指作用于一种性状或 作用于系列相关性状的几个紧密连锁的基 因。如人类主要组织相容性抗原复合体hla和 免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因。超 基因可能是由于基因扩增后又经过功能和结构上的轻微改变而产生的，但仍保留了原始基因 的结构及功能的完
分子遗传学词汇开关基因
中文名称：开关基因英文名称：switch gene定 义：控制个体发育途径及起始和终止的基因。引起总发育体系在可选择的相关的细胞途径中进行转换。开关基因的产物控制具有正常功能的发育，某些情况下也可造成致癌性的转化。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
人类HLA基因图及其遗传特征
在人类MHC称为HLA（human leucocyte antigen)，是迄今为止所知的人类最复杂的基因族。除成熟的红细胞外，HLA抗原几科分布于人体的各种有核细胞以及血小板。由于此组抗原首先在人外周血白细胞上发现，同时表达抗原水平较高，目前多采用外周血淋巴细胞来检测这类抗原的型别，故称为
遗传修饰（转基因）风险评估（一）
1. 引言通常看来，首次撰写转基因风险评估（GMRA) 报告是一项艰巨的任务。你去哪里寻求帮助呢？你懂得相关的术语吗？你了解作物的生物学特性和其与野生亲缘种的亲和性吗？幸运的是，手头上已经有许多可用的资源，如果你知道去哪里查找，就会发现大量繁重的工作已经完成。本章提供了关于如何编写您自己的
遗传基因决定性格？
人们常说“性格决定命运”，人人都希望有令自己满意的性格。据美国媒体报道称，美国有一女子天生“无所畏惧”，美国艾奥瓦大学的科学家们已经对这名被称为“SM”的女性有超过15年的研究。他们发现，“SM”患有一种罕见的染色体隐性遗传病——类脂蛋白沉积症，这种病让她大脑中负责恐惧的杏仁体不起作用。即使别人
遗传基因卷发能变直吗
卷发的基因目前还未揭示清楚，不过研究人员已经发现，在亚洲人中， EDAR 和 FGFR2 这两个基因的携带者，表现为直发。当这两个基因出现突变时，则表现为不同程度的短发。在欧洲人中，发现TCHH基因是决定直发的基因。不管如何，目前的研究均表明，直发是显性的，卷发是隐性的。可以的，一般是做自然直发护理
分子遗传学词汇dna基因
中文名称：dna基因英文名称：dna gene定 义：与细菌DNA复制直接相关的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
线粒体脑肌病的基因遗传
遗传型中包括核DNA(nDNA)缺陷和线粒体DNA(mt DNA)缺陷: (1) nDNA缺陷：底物传递障碍,即肉毒碱原发或继发缺失,脂质沉积病；底物利用障碍，如脂肪酸和丙酮酸代谢异常；三羧酸循环障碍，如延胡索酸酶缺乏、二氢脂脱氢酶缺乏、琥珀酸脱氢酶缺乏以及乌头酸酶联合缺陷等；氧化磷酸化偶联障碍
基因缺失型遗传的诊断方法
（1）α地贫的基因诊断：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb
遗传修饰（转基因）风险评估（二）
3. 慎重向环境释放未经事先批准的转基因植物是不能够释放到环境中去的。在欧洲，2001/18 号欧盟指令（ 见注 7 ) 专门规定了慎重向环境中释放转基因植物。该指令涵盖了两种类型的环境释放： 实验释放 （ B 部分）和投放市场的商业释放（ C 部分）（ 见注 8) 。对于每个授权的 B 释
遗传病的基因诊断选择
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致
基因调节蛋白
中文名称基因调节蛋白英文名称gene regulatory protein定 义与基因的DNA序列相互作用调控转录的蛋白质。即反式作用因子。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞遗传（二级学科）
外媒:遗传不仅靠基因－表观遗传也扮演重要角色
核心提示：表观遗传学是修改DNA的活性但并不改变核苷酸序列的化学反应和其他进程的总称。表观遗传标记并不是基因。 7月24日报道 外媒称，遗传不是仅通过基因传递。一项新研究证实，表观遗传指令也会调节后代的基因表达。 据阿根廷《21世纪趋势》周刊网站7月22日报道，该研究由德国弗赖堡马克
外媒:遗传不仅靠基因－表观遗传也扮演重要角色
核心提示：表观遗传学是修改DNA的活性但并不改变核苷酸序列的化学反应和其他进程的总称。表观遗传标记并不是基因。 7月24日报道 外媒称，遗传不是仅通过基因传递。一项新研究证实，表观遗传指令也会调节后代的基因表达。 据阿根廷《21世纪趋势》周刊网站7月22日报道，该研究由德国弗赖堡马克
基因缺失型遗传的诊断（1）α地贫的基因诊断
α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb和一条10kb的带，在正
具有遗传风险的基因介绍MC1R基因
这个无内含子的基因编码黑素细胞刺激素（msh）的受体蛋白。编码的蛋白质，一种七通道跨膜G蛋白偶联受体，控制黑素生成。黑色素有两种：红色的黑色素和黑色的黑色素。导致功能丧失的基因突变与导致皮肤和头发颜色变浅的苯丙氨酸生成增加有关。真伊兰素具有光防护作用，但苯丙氨酸可能通过在紫外线照射下产生自由基而导致
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
具有遗传风险的基因介绍RAD51C基因
这个基因是rad51家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白可与其他Rad51副驾驶相互作用，据报道对Holliday连接的分辨率很重要。这种基因突变与范科尼贫血样综合征有关。该基因是位于17q23染色体区域的四个基因之一，在乳腺肿
具有遗传风险的基因介绍STK11编码基因
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因，该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）相关，该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑，胃肠道中长息肉，该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
具有遗传风险的基因介绍Rad51D基因
这个基因编码的蛋白质是RAD51蛋白家族的一员。Rad51家族成员与细菌Reca和酿酒酵母Rad51非常相似，已知它们参与同源重组和DNA修复。这种蛋白与RAD51家族的其他几个成员形成复合物，包括RAD51L1、RAD51L2和XRCC2。与该蛋白形成的蛋白复合物已被证明催化单链和双链DNA之间的
遗传性脂蛋白代谢异常简介
脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。 高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（血清）外观、血总胆固醇、甘油三酯浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分