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临床预防医学:多基因遗传疾病基因检测

单基因/染色体遗传疾病虽然种类繁多,但却只占了所有疾病人口当中的一小部分,然而绝大部分(80%以上)的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’,包括:多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症(老年失智)、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等,都是生活周遭常见的慢性重大疾病。多基因遗传疾病的成因相对来说相当复杂,除了同时受到许先天遗传基因的调控以外,与后天的生活环境与习惯也有相当大的关联性。也就是说,先天与后天的因素影响各半,如何以后天克服先天,透过基因检测预知罹病风险,配合医师指示积极预防成为重要的关键)。自从2003年,美国人类基因组计划由华裔科学家陈奕雄博士所领导的基因解码团队把人类基因组解读完成,科学家发现人类的DNA序列中平均每1000个碱基就会出现1至4个差异位点,称之为单一核苷酸多型性(Single Nucleotide Polymorphism;SNP)然而这些微小的基......阅读全文

临床预防医学:多基因遗传疾病基因检测

单基因/染色体遗传疾病虽然种类繁多,但却只占了所有疾病人口当中的一小部分,然而绝大部分(80%以上)的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’,包括:多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症(老年失智)、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等,都是生活周遭

多基因遗传与数量遗传

  多基因遗传(polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传时,每对基因的性状效应是微小的,故称微效基因(minor gene),但不同微效基因又称为累加基因

多基因评估能更好地帮助预测癌症风险

  得知自己携带乳腺癌基因BRCA1突变的女性往往面临艰难的抉择。医生或基因顾问会这样告诉她们:携带这种基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险平均为72%,罹患卵巢癌的风险平均为44%。  考虑到这一点,一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术,许多人同时还切除了卵巢。  但最近的研究显示,将其他基

遗传性疾病基因检测需要多少钱

遗传病基因检测综合下来就是5000块钱左右的费用。根据检查项目的多少,还有根据医院的等级不一样,收费标准也是不一样的,一个基因测序应答300元,一个小健康管理包5400元。单基因遗传病,是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%。

浙大代表中国加入国际人类基因变异组计划

同时参与“糖尿病营养基因组学”国际合作研究项目 记者9月1日从浙江大学迪诺遗传与基因组医学研究中心获悉:该中心代表中国加入“国际人类基因变异组计划”,并参与“糖尿病营养基因组学”国际合作研究项目。 出席国际人类基因变异组计划工作会议的该研究中心主任祁鸣教授称,国际人类基因变异组计划将通过建立基因

基因检测常识

基因检测对我们有什么好处?基因检测与传统的体检不同,传统的体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查,并不是用来预防疾病的。基因检测可以帮助我们发现癌症隐患,一般来说,癌症的早期潜伏期很长,没有什么明显的症状,传统的医疗手段很难发现,等我们感觉到不舒服时,癌症往往已是中晚期了,这也是癌症治愈率

脑卒中多基因遗传风险评分模型建立

  鲁向锋教授(中)在指导学生进行科研工作。 中国医学科学院阜外医院供图  我国居民的第一位死亡原因、患病人群日益年轻化、70%患者均有不同程度残疾、二次复发率高达40%……脑卒中像一个“恶魔”贪婪地“吮吸”着人类的健康。  如何及时有效地筛查出脑卒中高危人群,已经成为全社会关心的话题。  “现有的

基因检测的主要应用方向

自2000年人类基因体计划完成以来,越来越多的基因功能被解读成功,已超过2000种基因相关疾病被发现,如今已有700多种基因相关疾病已开发出相应药物及治疗方法。(2011)含癌症与许多罕见疾病,其药物的开发与应用都正在进行。目前基因检测的技术已渐成熟,所检测出的基因型除了应用在诊断与治疗之外,甚至能

分子遗传学词汇--多基因家族

中文名称:多基因家族外文名称:multi gene family定义:多基因家族指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组具有功能相似、碱基序列相同或部分同源的基因。

关于多基因遗传性肝病的简介

  在遗传性肝病中仅有很少一部分是单基因疾病,大部分常见的肝病均属多基因遗传性肝病,这些疾病的产生不单与某一个基因有关,而是由多个基因、环境因素及其多重相互作用综合决定的结果,其遗传性较单基因疾病要复杂的多。全基因组关联分析(Genome-wide association studys,GWASs)