天生缺陷？三成人爱吃糖与基因有关!
你也许纳闷，为什么有的人喝一杯咖啡要放好几块方糖，不齁得慌吗？美国莫内尔化学感觉研究中心的丹妮尔·里德研究了近７００对同卵和异卵双胞胎后发现，三成人爱吃糖与基因有关。对这些人来说，爱吃糖由天生“缺陷”造成，因为他们对甜不敏感，必须要多吃一些才能获得与普通人一样的“甜感”。 里德在《双胞胎研究和人类遗传学》杂志上发表文章说：“就好像天生听力有缺陷的人需要把收音机的音量调大才能听清楚一样，对甜不敏感的人需要往他们的咖啡里加更多的糖才能获得满足。” 有不少人相信，小时候吃糖多的孩子会对甜不敏感，长大后也会多吃糖，但里德的研究结果否定了这一说法。......阅读全文
英研究发现“酗酒基因”携带该基因者更爱饮酒
英国伦敦大学国王学院研究小组发现，一些人有一个“酗酒基因”，能在饮酒时刺激大脑分泌更多“快乐荷尔蒙”多巴胺，从而容易酗酒。 研究小组在由美国《国家科学院学报》发表的论文中写道，这一基因名为RASGRF-2，是多个可能与酗酒问题相关的基因之一。研究人员发现，与没有这个基因的动物相比，有这一基
妈妈的爱”可能会影响后代基因
美国索尔克研究所一项研究表明，雌性小鼠的“为母之道”会改变“鼠宝宝”的ＤＮＡ（脱氧核糖核酸），这有望为儿童成长环境如何影响大脑发育及治疗抑郁症等精神疾病提供新思路。 发表在最新一期美国《科学》杂志上的研究显示，得到“鼠妈妈”细心关爱的小鼠，其海马体中的某种“跳跃”基因活动水平较低，反之则较高。
特有基因变异让东亚人更爱出汗
在所有的动物里，人类是最会出汗的。最近哈佛大学和复旦大学的研究者合作发现，东亚人特有的一个基因变异使得东亚人更容易出汗。 研究者通过研究一个被称为EDAR370A的东亚人特有的基因变异，发现这个变异出现在3万多年前的东亚，并且改变了东亚人祖先的汗腺和毛发的密度、毛发粗细及牙齿特征。该研究成
糖尿病禁止吃糖？－控糖饮食不等于不吃水果不吃糖
11月14日是“联合国糖尿病日”。据最新的数据表示，我国目前的糖尿病发病率高达11.6%，处于“糖尿病前期”的比例高达50.1%。也就是说，每两个成年人中，有一个是糖尿病“后备军”。其中，有三分之一的后备军有机会发展成糖尿病。 预防和控制糖尿病对于普遍的中国人来说，是一件迫在眉睫的大事。然而，
PNAS：科学家发现与成年型肥胖有关的基因
该发现可为理解肥胖率为何会随年龄增长而增加提供线索 美国科学家近日发现一种基因，可能为理解为什么肥胖率会随年龄增长而增加提供线索。相关论文发表在6月10日的美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。 领导此次研究的是美国明尼苏达大学医学院的Kevin Wickman。他和同事在进行大脑控制心脏
法国发现与肌营养不良症有关联基因
法国研究人员最新发现一个与面肩肱型肌营养不良症有关联的重要基因，这将有助于研发治疗这种疾病的新疗法。 法国某研究小组日前通过小鼠实验发现，如果切除一个名为FAT1的基因，小鼠面部肌肉和局部肩部肌肉就会发育不正常，成年后肌肉也会过早萎缩。此外，该基因被切除的小鼠还会表现出视网膜血管异常和内耳
英国发现一种基因与植物低温长势有关
英国研究人员8月12日报告说，他们发现如果缺失一种基因，农作物研究的模式植物——拟南芥会更好地生长。 英国约克大学和爱丁堡大学的研究者，共同发现一种代号为SPT的基因与拟南芥低温生长有关。实验显示，在低温环境下，没有这个基因的拟南芥植株，不但抗寒能力不会下降，而且比有SPT基因
科学家发现数百与疼痛感有关基因
一个由奥地利和美国科学家组成的研究小组新发现了数百个与疼痛感有关的基因，这将有助于开发新的镇痛药。 研究还发现，在这些疼痛基因中，果蝇、实验鼠和人类共有的一个特殊基因可能与“通感”有关，即一种感官体验触发另一种感官体验的现象。 人们感觉疼痛的程度因人而异，基因对此有很大影响，但科学
研究显示心脏骤停与某种特殊的基因变异有关
一项最新研究发现，某种特殊的基因变异可能与心脏骤停有关，这一发现将有助于预防和治疗心脏骤停。 来自美国、加拿大、芬兰和荷兰等国的研究人员参加了这项研究。为探讨遗传变异与心脏骤停之间的关系，研究人员将4402名心脏骤停患者的基因与3万名正常人的基因进行比对。研究发现，BAZ2B基因与心脏骤停
互联网与新能源汽车“天生是一对”
前不久，在长春闭幕的2014中国(长春)国际汽车技术高层论坛上，众多企业、业内专家都将汽车未来发展的焦点对准智能化、互联网与新能源汽车技术，会议上有人指出互联网技术会最先应用在新能源汽车上。 传统汽车发展100多年，已经形成了大量的技术ZL与行业标准，当前几乎所有前装电子产品都必须经过汽车企业
对这些“民科”的爱与害
最近，由于引力波的实测，又引起了社会对于“民科”问题的讨论。对于所谓“民科”，各种人有各种人的理解，有人把“民科”理解为“体制外”，有人把它解释为“学历不够高的”，科学网上还有在高等学校工作并取得不错科学成果仅仅没有适当学位和适当职称的人也自称“民科”等等。本文不是学术论文，所以并不对民科下定义
匹配成人基因新干细胞问世
研究人员曾使用由SCNT产生的早期胚胎获得干细胞，不过当初的供体细胞来自于胎儿和婴儿 避免患者免疫系统排斥的替代组织研究向临床应用又迈进了一步，研究人员已经创造出携带特定成年人DNA的人类胚胎干细胞。 理论上，这些干细胞可以形成身体中任何细胞类型，并能用于对帕金森氏症、糖尿病、
只“吃糖”－VS－只“吃肉”－谁赢了？
最近，一篇名为《BBC人体实验：双胞胎医生一人吃糖，一人吃脂肪，最后谁变胖？》的文章在朋友圈里热传。文章说，不久前，两位英国医生拿自己做人体试验，与英美7位医学、营养学、体育界专家一起，完成了一次疯狂而严谨的测试。 实验的内容是，两个同卵双胞胎兄弟，克里斯吃高糖食物，赞德只吃高脂食物，在这期间
成人Still病的诊断与治疗
成人Still病（adult-onset Still'S disease，AOSD）是一种病因未明，不同人种中流行病学特征不同，以长期发热、一过性皮疹、关节炎或关节痛、咽痛、淋巴结肿大、外周血白细胞总数及中性粒细胞、肝功能受损等为临床特征的全身炎症性疾病。近年来在其发病机制、诊断和治
基因表达过程中哪些因素与基因表达组织特异性有关
基因表达(geneexpression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子。生物体内的各种功能蛋白质和酶都是同相应的结构基因编码的。差别基因表达(differentialgeneexpression)指细胞分化过程中，奢侈基因按一定顺序表
华大基因启动－出生缺陷检测计划
随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。7月8日，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表
MHCII类[基因]缺陷的临床特征
中文名称MHCII类[基因]缺陷英文名称MHC class IIdeficiency定 义即裸淋巴细胞综合征。常染色体隐性遗传，因II类反式激活蛋白(CIITA)基因缺陷，致MHCII类分子表达障碍。患者出现外周血CD4+T细胞数目减少及功能障碍。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二
免疫缺陷病毒基因结构功能
HIV基因组长约9.2～9.7kb，含gag、Pol、env、3个结构基因，及至少6个调控基因（TaT Rev、Nef、Vif、VPU、Vpr）并在基因组的5′端和3′端各含长末端序列。HIV LTR含顺式调控序列，它们控制前病毒基因的表达。已证明在LTR有启动子和增强子并含负调控区。 1．g
基因缺陷导致果蝇运动障碍
为此，研究人员对该属果蝇进行了研究果蝇他们对其进行了基因改造，使其无法形成克雷德。在这些动物中，心率以一种特有的方式减慢——这是能量缺乏的标志。他们还表现出严重的运动障碍。细胞的发电厂，线粒体，负责提供能量。它们的功能失调会导致负责人类运动功能的神经细胞死亡。这种临床症状被称为帕金森病。LIMES研
MHCI类[基因]缺陷的临床特征
中文名称MHCI类[基因]缺陷英文名称MHC class I deficiency定 义属常染色体隐性遗传的T细胞缺陷。因抗原加工相关转运蛋白(TAP)基因突变，使内源性抗原肽转运受阻，不能与内质网中MHCI类分子结合，影响后者在T细胞表面表达的稳定性，患者外周血CD8+T细胞数量减少，出现功能障
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因
新“基因剪刀”可切除免疫缺陷病毒基因
据在线发表于《自然·通信》上的一项最新研究，美国科学家已成功从非人类灵长类动物的基因组中编辑了SIV（猴免疫缺陷病毒，与人类免疫缺陷病毒HIV密切相关，即艾滋病的病因）。这一突破是在艾滋病病毒研究方面迈出的重要一步，将使研究人员比以往任何时候都更接近于开发出治疗人类HIV感染的方法。 主持研
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因
阿片类药物与出生缺陷
鉴于阿片类止痛药在育龄期妇女中使用广泛，显然这类药物在妊娠期可能产生的任何有害作用都非常重要。迄今尚未发现阿片类止痛药的治疗剂量与重大先天畸形之间有关。但有关妊娠妇女的数据很有限，针对孕晚期阿片类药物暴露风险的比较研究更是寥寥无几。 正因为如此，一项近期发表的利用美国出生缺陷预防研究的
爱藤缠上蜂－死了都要爱
两种寄生生物——爱藤和瘿蜂，都生活在一种橡树上。但在8月20日出版的《当代生物学》杂志上，美国莱斯大学的研究人员描述了它们之间的一种新互动。爱藤非但没有以牺牲橡树的利益为代价，反而从在树上生长的瘿蜂幼虫体内吸取营养和水分。 “我一直在研究瘿蜂及其与宿主的互动，但在近10年间从来没有观察到它和寄
34万人分析发现生育降低与基因选择约束有关
英国维康桑格研究所的Matthew Hurles和同事对逾34万人的基因组和表型数据分析发现，无子女可能性呈现微小但显著的上升趋势，这与选择限制基因发生有害突变有关，在种群中这些基因与其他基因相比更不易携带有害突变。相关研究北京时间3月24日发表于《自然》。这项大规模分析调查了选择压力对人类基因的作
－Nature子刊：首次确认一种与智力有关的基因
科学家早就发现人的智力差异与特定基因有关，但并不清楚具体是哪些基因。一个国际研究小组11日报告说，他们首次确认了一种基因会通过影响大脑皮层厚度而影响智力。 英、法、德等国研究人员在新一期《自然》子刊《分子精神病学》(Molecular Psychiatry)杂志上发表了研究报告。他们以 1
日本研究人员发现与急性胰腺炎有关的基因
日本秋田大学研究人员在美国医学杂志《胃肠病学》9月号上发表论文说，他们在世界上首次确认与急性胰腺炎发病有关的基因。 急性胰腺炎很容易发展成为重症，会引起多脏器衰竭和败血症，死亡率达到60%。在急性胰腺炎发病过程中，存在一种自我消化的现象，即胰液中消化酶的功能异常升高，损伤患者自身的胰腺组织
奥地利科学家发现与癫痫有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫的基因变异，它可能在其他基因性癫痫的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有“皮质肌阵挛性震颤伴癫痫”，但他们的父母
Cell：大规模研究揭示与青光眼有关的基因变异
青光眼是全球范围内导致不可逆失明的主要原因，影响了约4400万人。虽然有非洲血统的人最容易也最严重地受到这种遗传性疾病的影响，但对这一人群的遗传基础很少有人进行过研究。 2024年1月18日，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员在 Cell 期刊发表了题为：A multi-cohort ge