Cell揭示自闭症新线索
去年十二月，研究人员在一些自闭症患者中鉴别出了1000多个基因突变，但对于这些突变提高自闭症风险的机制却仍不清楚。现在来自北卡罗来纳大学医学院的研究人员首次揭示出了，其中的一种突变使得一个基因中的分子开关丧失功能，引起自闭症的机制。 在发表于今天《细胞》（Cell）杂志上的一篇论文中，研究人员证实当一个磷酸盐分子添加到UBE3A时会导致该酶被关闭。在神经元以及正常脑发育过程中，这一开关可以被关闭和开启，促成了对UBE3A的严密调控。细胞生物学和生理学副教授Mark Zylka博士领导的一个研究小组发现，一种与自闭症相关的突变可以破坏这一调控开关。这一开关遭到破坏会造成无法关闭UBE3A酶。因此，UBE3A变得过度活化，驱动了异常的大脑发育和自闭症。 Cell论文的资深作者Zylka说：“一些遗传研究表明，大约有1,000个基因与自闭症相关。这意味着其中任何一个基因突变你都可以罹患这一疾病，我们发现了其中一个突变起作用的机......阅读全文
体细胞突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
不靠谱的AI？这一研究领域需警惕
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体细胞的突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
基因突变的研究历史
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂,用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是
恐龙如何成为地球霸主？最新研究重建这一过程
在亿万年前的地球上，恐龙是如何演化成为地球霸主的？这一问题长期以来备受关注。国际著名学术期刊《自然》最新发表的一篇古生物学论文称，研究人员利用恐龙消化物(粪便和呕吐物)的化石样本，重建出恐龙崛起成为地球古代生态系统主导者的过程。波兰索尔蒂科夫早侏罗世的粪化石，带有大量植物残骸的是草恐龙粪化石。施普林
脑这一辈子，攒了多少“突变”？丨两篇Science共同关注
随着时间的推移，DNA复制可能出现错误，转录或其他过程也可能出现问题，就会导致人体内的细胞产生突变。但要了解体细胞突变的本质和程度（以及由此产生的组织镶嵌）却很难，直到近年来技术有所进步，人们从单个细胞或少数克隆体内提取少量DNA，就足以进行基因组测序。 当前，体细胞突变分析技术蒸蒸日上，脑成
1520万预算！第三海洋研究所计划采购这一质谱仪
自然资源部第三海洋研究所2024年3至8月政府采购意向-加速器质谱仪 详细情况加速器质谱仪项目所在采购意向：自然资源部第三海洋研究所2024年3至8月政府采购意向采购单位：自然资源部第三海洋研究所采购项目名称：加速器质谱仪预算金额：1520.000000万元(人民币)采购品目：A02100407质谱
这一研究为未来分子电子器件研发提供新方向
近日，电子科技大学光电科学与工程学院教授郑永豪团队在《科学进展》在线发表了最新科研进展。这项研究创新性地提出了“off-site radicals injection”的概念，利用先进的单分子结技术，实现了单分子导电性的双向调控（即导电性的增加或减少）。这一方法让科学家能够更灵活地控制分子内的电
1520万预算！第三海洋研究所计划采购这一质谱仪
自然资源部第三海洋研究所2024年3至8月政府采购意向-加速器质谱仪详细情况本次公开的采购意向是本单位政府采购工作的初步安排，具体采购项目情况以相关采购公告和采购文件为准。
等待60秒改变一生！多年国际研究表明这一结论
一项新研究发现，在早产婴儿出生时等待60秒再夹闭脐带，两年后仍有好处——能够降低婴儿死亡或严重残疾的风险。日前，这项研究发表在《柳叶刀—儿童与青少年健康》杂志上。 延迟脐带夹闭是对待足月新生儿的常规做法，旨在使其有时间适应子宫外的生活。然而，对于早产儿，临床医生通常会立即切断他们的脐带，以便提
新研究揭示埃博拉病毒“优势”突变
1月23日，《细胞》（Cell）在线刊发了中山大学教授钱军团队与合作者最新成果。研究团队通过系统性的基因组流行病学分析，揭示了2018-2020年埃博拉疫情中出现的优势突变GP-V75A，并阐明了该突变增强病毒感染性的分子机制。 钱军团队联合广州医科大学附属市八医院研究员刘林娜团队、吉林大学第
新研究挑战DNA随机突变进化理论
根据美国加州大学戴维斯分校和德国马克斯普朗克发育生物学研究所开展的一项新研究，拟南芥可能是理解和预测DNA突变的关键。这一发表在12日《自然》杂志上的新发现，将从根本上改变人们对进化的理解，有朝一日或可帮助研究人员培育出更好的作物，甚至帮助人类对抗癌症。 当DNA受损且未修复时，就会发生突变，从
CFDA的这一年
而与这个法规同时上线的，是九项与药品和医疗器械相关的公告通告，其中包括广受行业关注的《中国上市药品目录集》，第一批通过仿制药质量和疗效一致性评价药品等。 图1：2017年12月29日CFDA发布的公告，来源丨CFDA网站 在即将过去的一年，这种现象已经成为了常态。密集发布的新政策、新法规和新
盘点：2009这一年！
会议 哥本哈根世界气候大会 全称是《联合国气候变化框架公约》缔约方第15次会议，于2009年12月7日—18日在丹麦首都哥本哈根召开。为期两周。13天的谈判进程相当复杂，进展非常艰难。经过马拉松式的艰难谈判，联合国气候变化大会当地时间12月19日下午在达成不具法律约束力的《哥本哈根协
超30％，创世界纪录！我国这一研究领域获重大突破
中国科学院院士、西北工业大学柔性电子国家基础（前沿）科学中心首席科学家黄维，南京工业大学副教授朱琳和常州大学教授王建浦团队，在钙钛矿发光二极管（LED）研究领域取得重大突破：通过加快辐射复合速率，显著提高荧光量子效率，使钙钛矿LED外量子效率突破30%，接近实现产业化水平。相关成果近日发表在国际学术
Nat－Commun：这一方法有望助力研究帕金森疾病发病机制
NMDARs（N-甲基天冬氨酸受体，N-methyl-D-aspartate receptors）能够作为神经细胞的阀门，控制大脑中电信号的流动，这一类特殊的受体被怀疑存在于多种神经系统疾病中，包括阿尔兹海默病、癫痫、中风和帕金森疾病中。近日，一项刊登在国际杂志Nature Communicat
上海大学玉米籽粒突变基因研究获进展
上海大学生命科学学院科研人员对玉米经典突变proline responding1（pro1）基因进行了克隆和功能解析，揭示了pro1基因在调控玉米普通蛋白合成和细胞周期中所起的关键作用。相关研究成果日前在线发表于《植物细胞》。 据了解，pro1作为玉米中第一个被发现的营养缺陷型突变而被广泛研究
乳腺癌有“不治而愈”的可能吗？新研究打消这一幻想！
一项新研究的结果发现，如果不进行治疗，浸润性乳腺癌和原位导管癌（DCIS）就不会通过机体自身的简单调节而消失。 在长达10年的时间里，研究人员对240例浸润性乳腺癌和239例DCIS的未治疗患者进行了跟踪研究，在长达十年的时间里，这些人中没有一人的乳腺症状得到缓解。 该研究对应的文章目前已经
超3000万，上海硅酸盐研究所招标这一台质谱仪
中国科学院上海硅酸盐研究所委托东方国际招标有限责任公司，根据《中华人民共和国政府采购法》等有关规定，对中国科学院上海硅酸盐研究所纳米二次离子探针质谱仪采购项目进行其他招标。项目名称：中国科学院上海硅酸盐研究所纳米二次离子探针质谱仪采购项目项目编号：0729-244OIT300852项目联系方式：项目
生态环保攻坚这一年
生态环保攻坚这一年，最具代表性的就是大气污染防治，公众感受最明显的还是大气污染防治。 经过持续努力，“大气十条”实施取得明显成效，全国各地很多城市都像图中的北京一样，收获了越来越多的蓝天白云。 在生态文明建设和生态环保发展的历史坐标上，2017年无疑是极为关键的一年、非同寻常的一年、令人难
濒危植物平当树花开研究所－这一珍稀濒危物种得到保护
9月中旬，一株不起眼的小乔木在中科院昆明植物研究所植物园开出了娇俏的白色花束。这株乔木的身份和来源可不简单——它是国家二级保护植物、中国高等植物红色名录评估为“濒危（EN）”的平当树。 平当树是我国特有种，属锦葵科平当树属的落叶小乔木，文献记载产于四川和云南，长期以来不为人所知，显得非常
这一重大研究计划启动10年：让火焰在湍流中奔腾
发动机是交通、能源等关键领域的核心设备，是衡量国家综合国力和科技实力的关键指标。面对先进发动机研制的一系列核心技术难题，国家自然科学基金委员会于2014年启动国家自然科学基金重大研究计划“面向发动机的湍流燃烧基础研究”，组织我国科研工作者开展了一系列创新性研究，为实现我国发动机自主研发提供了强有
研究者对旱区土壤这一维度分布格局有了新认识
近日，中国科学院成都生物研究所生态恢复与生物多样性保育课题组，以西南干旱河谷沿纬度梯度（23.2–32.3 °N）分布的自然灌丛作为研究对象，探索土壤胞外酶活性及化学计量的纬度分布格局。相关研究成果发表于《应用土壤生态学》。土壤胞外酶在陆地生态系统的碳和养分循环中发挥关键作用。确定土壤胞外酶活性及化
这一技术为研究人员提供细胞分群方法的选择决策树
CyTOF（单细胞质谱流式技术）是一项采用金属同位素标记抗体，避免了荧光重叠和自荧光消除等问题的先进技术，可在单细胞水平同时测量数百万细胞中多达55种蛋白的表达量，使生物学家能够在同一批实验中获得单细胞水平的高维蛋白分析。CyTOF日益成为免疫学、癌症研究、药物发现、疫苗、干细胞和临床转化研究的
研究确定导致糖尿病发病的全新突变
【糖尿病和胰岛素分泌肿瘤背后全新的基因突变】根据美国国家科学院的报告，研究人员发现负责调节胰岛素分泌的基因，很可能是胰岛素神经内分泌肿瘤和一种非胰岛素依赖型糖尿病的发病原因。 这种突变确定为p.ser64phe MafA基因突变，研究人员在胰岛素神经内分泌肿瘤和成人糖尿病患者中同时找到。 在
基因突变或启发心脏病新药研究
据报道，几家著名研究机构当地时间18日发表了两项重大研究成果，称它们分别识别出了几种单一基因突变。这些基因突变可以使人体的三酸甘油酯终生保持在较低水平，从而防止心肌梗死的发生。 研究发现，四种在美国人中不常见的基因突变能防止高血脂，从而有效降低心肌梗死风险。这将推动预防心脏病新型药物的研究。
新研究：基因突变可以预防青光眼
青光眼作为当今全球不可逆失明的主要原因，深深的困扰着许多人。近日，一项迄今为止规模最大的青光眼国际研究合作有可能为治疗和预防青光眼指明了方向。这项涉及全世界6大洲36个国家12万多人的研究，用深度基因测序的方法，发现了一种可以预防青光眼的突变基因。这项研究结果最近发表在《自然》子刊《Nature
一项新研究挑战基因随机突变理论
新华社北京1月15日电（记者张莹）长期以来，基因突变的随机性一直是生物演化理论的基础，然而这个生物学经典观点受到一项新研究的挑战。 来自美国加利福尼亚大学戴维斯分校和德国马克斯·普朗克发育生物学研究所的研究人员日前在英国《自然》杂志上发表论文说，他们通过拟南芥实验发现，基因突变并非是随机的，而是
一项新研究挑战基因随机突变理论
长期以来，基因突变的随机性一直是生物演化理论的基础，然而这个生物学经典观点受到一项新研究的挑战。 来自美国加利福尼亚大学戴维斯分校和德国马克斯·普朗克发育生物学研究所的研究人员日前在英国《自然》杂志上发表论文说，他们通过拟南芥实验发现，基因突变并非是随机的，而是以某种对植物有益的方式进行。这一
定点突变技术――从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我