巴西一州为有乳腺癌和卵巢癌家族病史的妇女免费查基因

巴西里约热内卢州议会26日通过一项以美国著名影星安吉丽娜·朱莉命名的法案,授权州政府与公立医院签约,为有乳腺癌和卵巢癌家族病史的妇女免费检测基因,以降低她们患这两种癌症的风险。 上述“两癌”基因检测目前需花费6700雷亚尔(1美元约合3.6雷亚尔)。妇女在接受该基因检测前,需要征得相关领域专家同意,并出示家庭病史报告,证明其亲属在50岁前患乳腺癌或卵巢癌,且本人年龄未满40岁。法案强调,他们的目的不是鼓励切除乳房或卵巢。专家认为,做这种检测有助特定女性群体尽早了解其健康风险,有机会选择预防方案。 “朱莉法案”的提案者、里约州众议员马西亚·吉奥瓦尼说:“以前甚至没有人听说过这种基因检查。当知名影星安吉丽娜·朱莉接受手术后,全世界忽然关注这件事。因此我们认为,将这一法案以安吉丽娜·朱莉的名字命名很合适。” 朱莉携有其家族遗传的突变基因,患乳腺癌和卵巢癌的几率很高,分别是87%和50%。她接受专业医疗建议,于2013年和今年......阅读全文

研究首度发现卵巢早衰致病基因

  复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”,首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的突变可以导致该病。   该项研究为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理,以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径。相关假说历经10年终

基因检测提升卵巢癌精准诊疗水平

  卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤之一,由于卵巢癌发病原因尚未明确,缺乏有针对性的早筛手段,约70%的卵巢癌患者在初诊时已为晚期,延误了最佳治疗时机,卵巢癌死亡率居我国妇科恶性肿瘤之首。3月6日由中国妇女发展基金会主办,阿斯利康中国、燃石医学和默沙东中国共同支持的“检爱·遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈

Genome-Biol-:PTEN基因缺失触发卵巢癌

  英国癌症研究中心科学家都揭示名为PTEN基因的缺失会触发某些形式的卵巢癌,即所谓的高分级浆液性卵巢癌,相关研究公布在Genome Biology杂志上。  由英国癌症研究、剑桥研究所研究人员开展的一种革命性方法,即结合癌症样本图像与遗传数据获得了这项研究发现。他们证明确证PTEN的缺失是只在癌细

基因检测提升卵巢癌精准诊疗水平

  卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤之一,由于卵巢癌发病原因尚未明确,缺乏有针对性的早筛手段,约70%的卵巢癌患者在初诊时已为晚期,延误了最佳治疗时机,卵巢癌死亡率居我国妇科恶性肿瘤之首。3月6日由中国妇女发展基金会主办,阿斯利康中国、燃石医学和默沙东中国共同支持的“检爱·遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈

英研究称基因缺陷或增加卵巢癌风险

  遗传因素对卵巢癌患病风险有很大影响。英国癌症研究会19日发布的一项研究显示,如果女性体内一种基因存在缺陷,她们患卵巢癌的风险将是其他女性的3倍以上。   癌症研究会的研究人员对8000多名欧洲白人女性的基因进行了对比分析,其中有约3250人患有卵巢癌。   研究人员发现,通常来说每1000名女性

科学家揭示防止卵巢癌新基因HELQ

  近日,英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的研究人员在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因,如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然》(Nature)杂志上。   这一称作为 HELQ 的基因,可帮助修复细胞增殖时 DNA 复制过程

香港大学女教授破解卵巢癌基因密码

  2014年度“裘槎优秀医学科研奖”获奖者张雅贤带领团队,破解卵巢癌一个基因密码,使人类在对抗癌症道路上又前进一步。换言之,她的研究结果不仅有助治疗卵巢癌,更使人类在对抗癌症上又踏出一步。   过去十馀年间,香港卵巢癌发病率从第九提高到第六,死亡率高达三成,成为女性一大健康隐患。2014年度“裘

德发现乳腺癌和卵巢癌易感基因

   德国癌症援助协会19日发表公报说,德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。     公报说,由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究,

科学家发现卵巢癌的新基因线索

  近日,英国癌症研究中心(Cancer Research UK)伦敦研究所的研究人员在小鼠中发现了一个与卵巢癌相关的新型基因HELQ,如果其发生缺陷则显著增加了患卵巢癌的风险。相关研究论文刊登在了近期出版的Nature杂志上。   HELQ缺陷致癌   之前有研究表明,在苍蝇和线虫体内,H

基因组分析显示:卵巢癌有7种疾病亚群

  一项新研究表明,基因组分析可为卵巢癌提供新的治疗信息。由BC癌症研究所和哥伦比亚大学引领的一项国际研究追踪了100多个卵巢癌的点突变和结构变异,经过分析,确定了7种肿瘤分子亚型。相关研究结果于4月25日在线发表在《Nature Genetics》杂志上。  本文作者写道,“我们的研究结果表明,识

NEJM:我国首次发现HFM1基因突变致卵巢早衰

  由复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”在国际权威科学期刊《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine)上发表。  卵巢早衰通常是指女性40岁之前闭经,1%的妇女患有此病,病因复杂,受到遗传因素的影响。这项

德发现乳腺癌和卵巢癌新易感基因

共12所大学参与研究;新基因命名为RAD51C  德国癌症援助协会4月19日发表公报说,德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。  公报说,由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究,并发现了这个被命

-BRCA1基因突变:最好在35岁前切除卵巢

  切除卵巢可有效降低患癌风险   在这项研究中,来自北美和欧洲的科学家用国际注册表来识别携带BRCA突变基因的5783名女性。在这些女性中,2270人没有切除她们的卵巢,另外2123人在研究开始就已经做过手术了,1995到 2011年研究期间有1390名女性做了手术。在研究期间,511人死亡

简述卵巢早衰性闭经的卵巢早衰实验检查

  卵巢早衰性闭经,染色体组型为46,xx。血雌激素水平低(常低于20pg/ml),血FSH与LH增高,FSH比LH上升更早更高。血催乳素正常。雌激素撤血试验常为阳性。卵巢活组织检查如发现尚有卵泡存在,则可能是卵巢缺乏FSH受体,对促性腺激素缺乏反应,这种情况称为卵巢不敏感综合征。由于卵巢不敏感综合

多囊卵巢综合征最大规模全基因组研究

Andrea E Dunaif  PCOS是育龄妇女最常见的内分泌紊乱之一,是不孕症和II型糖尿病的主要原因。PCOS的起源尚不清楚,诊断往往基于不同临床标准,准确程度备受争议。  研究人员通过对7项涉及10000多名PCOS患者和10万欧洲血统对照者的全基因组关联研究(WGAS)进行荟萃分析,探讨

新研究发现34个与卵巢癌风险增加相关的基因

  加州大学洛杉矶分校Jonsson综合癌症研究所、Cedars-Sinai癌症研究所和Dana-Farber癌症研究所的一组研究人员最近发现,有34个基因与卵巢癌早期发病风险增加有关。这一发现于近日发表在《Nature Genetics》杂志上,将有助于识别卵巢癌风险最高的女性,并为识别针对这些特

简述卵巢肌瘤诊断

  卵巢肿瘤不论良性或恶性,早期并无特殊症状,一且出现症状如腹痛、下腹肿块、腹水等情况就诊,此时多属良性肿瘤有并发症或恶性肿瘤晚期。一般临床根据患者的年龄、病史特点、局部体征及妇科检查可初步确定是否为卵巢肿瘤,并对良性或恶性作出估计。诊断困难时可进一步行辅助检查,如B超临床诊断符合率〉90%、病理学

如何诊断卵巢肿瘤?

  1.临床诊断  主要依靠临床征象,如患者感腹胀、便秘、尿频,自觉腹部有包块。有些肿瘤可引起性早熟、绝经后出血、男性化等等。应首先行妇科检查,若在子宫旁扪及一侧或双侧囊性或实质性球形肿块及其他盆腔异常情况,均应进一步采用各种方法加以确诊。  2.超声检查  可协助盆腔或腹部肿瘤的定位,其准确率高达

卵巢炎的症状

  急性症状:如果女性患上的是急性卵巢炎,通常这时候患者会出现腹痛、腰骶部疼痛、肛门坠胀感等症状。  慢性症状:如果女性朋友患上的是慢性卵巢炎,这种情况患者通常会表现为腰骶酸痛、疲乏无力、肛门坠胀感、精神欠佳。  其他症状:有些患者患上了卵巢炎以后还会出现一些其他的症状,比如说不孕,造成女性不孕的原

怎样检查卵巢肿瘤?

  1、腹水细胞学检查  下腹髂窝穿刺,如腹水少可经后穹隆穿刺,抽腹水查癌细胞。  2、肿瘤标志物测定  (1)CA125 对诊断卵巢上皮性癌有重要参考价值,特别是浆液性囊腺癌,其次是宫内膜样癌。浆液性囊腺癌的检测阳性率在80%以上,90%以上CA125水平随病情缓解或恶化而消长,因此还可以作为治疗

卵巢炎的危害

  危害一:疼痛  急性卵巢炎患者可能有发热、腹痛(呈钝痛,无向它处放射)、腰骶部疼痛、肛门坠胀感等;慢性患者则症状被包含在慢性盆腔炎内,如腰骶部不适酸痛、肛门坠胀感、纳差、全身疲乏无力、精神欠佳、月经改变(多数为经量增多),甚至下腹包块等。  危害二:不孕,卵巢炎的最重要危害就是导致女性不孕  因

昆虫卵巢解剖

实验概要本实验拟在掌握昆虫卵巢解剖的方法。昆虫的生殖系统是繁衍种族所必需的。由于雌雄生殖腺的发育特点不同,在许多昆虫成虫期只有雌虫仍继续发育,因而一般也只有雌的生殖腺发育被广泛应用。通过对昆虫的生殖生物学的研究,剖析雌性生殖系统的发育进度,对害虫预报具有一定的意义,并且是了解和研究其发生规律的重要的

Nat-Commun:分析基因拷贝数为卵巢癌治疗提供新可能

  来自美国加州大学圣地亚哥分校医学院和穆尔斯癌症中心的研究人员开发了一种用于分析基因拷贝数变化的新工具,基因拷贝数改变是肿瘤遗传学中容易被忽视的一个方面。这种变化叫做体细胞基因拷贝数改变(somatic copy-number alterations),该研究认为这种改变可能是疾病进展的关键,或可

科学家发现卵巢衰老分子标记物或延缓卵巢衰老

灵长类卵巢衰老高分辨率分子图谱研究衰老卵巢染色  卵巢是机体衰老过程中较早出现退行性变化的器官之一,其衰老表现为卵母细胞数量减少和质量下降,以及女性生殖力降低等。卵巢衰老还伴随着性激素分泌紊乱,这可能导致心血管病等老年病。  1月31日,《细胞》杂志在线发表论文,研究人员利用高精度单细胞转录组测序技

抗卵巢抗体的定义

  抗卵巢抗体是一种靶抗原在卵巢颗粒细胞、卵母细胞、黄体细胞和间质细胞内的自身抗体。抗卵巢抗体的产生可影响卵巢和卵泡的发育和功能,导致卵巢早衰、经期不规律、卵泡发育不良,甚至不排卵产生抗生育效应。

卵巢炎的检查方法

  一、急性卵巢炎检查方法:  1、后穹窿穿刺抽到渗出液或脓液;  2、B超下行卵巢穿刺抽出脓性分泌物;  3、上述穿刺抽出液体作培养,查出链球菌、葡萄球菌等病原体。  二、慢性卵巢炎检查方法:  1、行腹腔镜检查可以明确诊断,镜下常见到:卵巢增大或表面水肿或缺血或粘连,膜样物表面覆盖;  2、B超

卵巢炎的辅助检查

  急性期行后穹窿穿刺抽到渗出液或脓液,或B超下行卵巢穿刺抽出脓性分泌物;或上述穿刺抽出液体作培养,查出链球菌、葡萄球菌等病原体。慢性者则可行腹腔镜检查可以明确诊断,镜下常见到:卵巢增大或表面水肿或缺血或粘连,膜样物表面覆盖;卵巢可与输卵管、盆侧壁、子宫后壁形成粘连,或可见卵巢输卵管粘连包裹在一起;

如何诊断卵巢囊肿?

  卵巢囊肿的诊断往往因肿瘤的大小、性状不同而有难易之别,详细询问病史时不仅注意生殖器官,并需注意全身情况与其他重要器官的有关病史;结合临床表现与体检,除注意肿瘤本身的特征外,尚应了解全身情况,故不仅妇科检查,而全身检查,特别是腹部检查亦极重要。必要时借助其他辅助诊断方法,再结合病史经过全面分析后,

抗卵巢抗体的定义

  抗卵巢抗体是一种靶抗原在卵巢颗粒细胞、卵母细胞、黄体细胞和间质细胞内的自身抗体。抗卵巢抗体的产生可影响卵巢和卵泡的发育和功能,导致卵巢早衰、经期不规律、卵泡发育不良,甚至不排卵产生抗生育效应。