英研究称基因缺陷或增加卵巢癌风险
遗传因素对卵巢癌患病风险有很大影响。英国癌症研究会19日发布的一项研究显示，如果女性体内一种基因存在缺陷，她们患卵巢癌的风险将是其他女性的3倍以上。 癌症研究会的研究人员对8000多名欧洲白人女性的基因进行了对比分析，其中有约3250人患有卵巢癌。 研究人员发现，通常来说每1000名女性中约有18人会患上卵巢癌，但如果一种名为“BRIP1”的基因存在缺陷，这一概率会上升为每1000名女性中约58人患上这一疾病。 据介绍，“BRIP1”基因缺陷会让细胞无法正常修复自身的脱氧核糖核酸（DNA），遗传性损伤会不断累积，最终导致癌症。 癌症研究会专家保罗·法洛夫说，这项研究结果对于卵巢癌防治具有重要价值，未来有望据此开发基因测试技术来识别，哪些女性患病风险更高，从而加强卵巢癌的防治。 卵巢癌是一种常见的妇科恶性肿瘤，早期很难诊断，死亡率较高。此前有研究显示，遗传性卵巢癌约占全部卵巢癌发病的15％。 ......阅读全文
英研究称基因缺陷或增加卵巢癌风险
遗传因素对卵巢癌患病风险有很大影响。英国癌症研究会19日发布的一项研究显示，如果女性体内一种基因存在缺陷，她们患卵巢癌的风险将是其他女性的3倍以上。 癌症研究会的研究人员对8000多名欧洲白人女性的基因进行了对比分析，其中有约3250人患有卵巢癌。 研究人员发现，通常来说每1000名女性
基因缺陷的定义
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控(二级学科)
基因缺陷的概念
中文名称基因缺陷英文名称gene defect定 义由于某种原因(如核苷酸的缺失或突变)导致基因不能行使正常功能的现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
基因转移技术的缺陷
①载体的滴度较低；②是辅助病毒与载体病毒重组重新获得包装信号使病人面临感染辅助病毒的危险性；③此载体只能整合至分裂相细胞；④此载体容纳的外源基因量较少，不利于较大的基因的插入。因此，人们在努力改造包装细胞系使其日趋完善，并广泛用于体外及体内的基因治疗中。在体外治疗中，为了增强肿瘤病人骨髓细胞对化疗药
基因测序的应用缺陷
基因测序是把双刃剑 基因测序虽然是一种很好的治疗手段，但是中国科学院北京基因组研究所教授甄二真表示，目前从应用的角度来说，科学家只确定了极少数的基因位点与极少疾病的确切关系，也就是说真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正用基因来诊病，还需要时间。[5] 基因测序就像一把双刃剑
基因检测提升卵巢癌精准诊疗水平
卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤之一，由于卵巢癌发病原因尚未明确，缺乏有针对性的早筛手段，约70%的卵巢癌患者在初诊时已为晚期，延误了最佳治疗时机，卵巢癌死亡率居我国妇科恶性肿瘤之首。3月6日由中国妇女发展基金会主办，阿斯利康中国、燃石医学和默沙东中国共同支持的“检爱·遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈
基因检测提升卵巢癌精准诊疗水平
卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤之一，由于卵巢癌发病原因尚未明确，缺乏有针对性的早筛手段，约70%的卵巢癌患者在初诊时已为晚期，延误了最佳治疗时机，卵巢癌死亡率居我国妇科恶性肿瘤之首。3月6日由中国妇女发展基金会主办，阿斯利康中国、燃石医学和默沙东中国共同支持的“检爱·遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈
Genome－Biol－：PTEN基因缺失触发卵巢癌
英国癌症研究中心科学家都揭示名为PTEN基因的缺失会触发某些形式的卵巢癌，即所谓的高分级浆液性卵巢癌，相关研究公布在Genome Biology杂志上。 由英国癌症研究、剑桥研究所研究人员开展的一种革命性方法，即结合癌症样本图像与遗传数据获得了这项研究发现。他们证明确证PTEN的缺失是只在癌细
发育缺陷基因有望快速诊断
南方医科大学与美国纽约州发育缺陷基础研究所合作签约暨广东省国际科技合作基地揭牌仪式日前在南方医科大学顺德校区举行。同时，“中美联合发育缺陷转化医学中心”也正式进驻南方医科大学科技园，落户顺德开展发育缺陷疾病诊疗产品的研发和成果产业化进程。 据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示
不快乐是因为基因缺陷？
虽然情绪与基因相关，但是如果将坏情绪都归结到基因头上，未免偏颇。因为基因对于情绪的影响并不如环境带来的影响大。 情绪的好坏与什么有关？当我们看到一个人快乐或者沮丧时，首先想到的是发生了什么事，让他/她的情绪有如此大的起伏。 随着科学研究的深入，科学家发现情绪不仅与环境有关，而且与基因也有关联
华大基因启动－出生缺陷检测计划
随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。7月8日，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表
MHCI类[基因]缺陷的临床特征
中文名称MHCI类[基因]缺陷英文名称MHC class I deficiency定 义属常染色体隐性遗传的T细胞缺陷。因抗原加工相关转运蛋白(TAP)基因突变，使内源性抗原肽转运受阻，不能与内质网中MHCI类分子结合，影响后者在T细胞表面表达的稳定性，患者外周血CD8+T细胞数量减少，出现功能障
免疫缺陷病毒基因结构功能
HIV基因组长约9.2～9.7kb，含gag、Pol、env、3个结构基因，及至少6个调控基因（TaT Rev、Nef、Vif、VPU、Vpr）并在基因组的5′端和3′端各含长末端序列。HIV LTR含顺式调控序列，它们控制前病毒基因的表达。已证明在LTR有启动子和增强子并含负调控区。 1．g
MHCII类[基因]缺陷的临床特征
中文名称MHCII类[基因]缺陷英文名称MHC class IIdeficiency定 义即裸淋巴细胞综合征。常染色体隐性遗传，因II类反式激活蛋白(CIITA)基因缺陷，致MHCII类分子表达障碍。患者出现外周血CD4+T细胞数目减少及功能障碍。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二
基因缺陷导致果蝇运动障碍
为此，研究人员对该属果蝇进行了研究果蝇他们对其进行了基因改造，使其无法形成克雷德。在这些动物中，心率以一种特有的方式减慢——这是能量缺乏的标志。他们还表现出严重的运动障碍。细胞的发电厂，线粒体，负责提供能量。它们的功能失调会导致负责人类运动功能的神经细胞死亡。这种临床症状被称为帕金森病。LIMES研
新“基因剪刀”可切除免疫缺陷病毒基因
据在线发表于《自然·通信》上的一项最新研究，美国科学家已成功从非人类灵长类动物的基因组中编辑了SIV（猴免疫缺陷病毒，与人类免疫缺陷病毒HIV密切相关，即艾滋病的病因）。这一突破是在艾滋病病毒研究方面迈出的重要一步，将使研究人员比以往任何时候都更接近于开发出治疗人类HIV感染的方法。 主持研
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因
香港大学女教授破解卵巢癌基因密码
2014年度“裘槎优秀医学科研奖”获奖者张雅贤带领团队，破解卵巢癌一个基因密码，使人类在对抗癌症道路上又前进一步。换言之，她的研究结果不仅有助治疗卵巢癌，更使人类在对抗癌症上又踏出一步。 过去十馀年间，香港卵巢癌发病率从第九提高到第六，死亡率高达三成，成为女性一大健康隐患。2014年度“裘
科学家揭示防止卵巢癌新基因HELQ
近日，英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的研究人员在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因，如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然》(Nature)杂志上。 这一称作为 HELQ 的基因，可帮助修复细胞增殖时 DNA 复制过程
肾癌相关重要缺陷基因被发现
据英国《每日电讯报》1月19日报道，英国科学家发现了一个与三分之一以上肾癌相关的缺陷基因，该项发现被誉为肾癌研究20年来最重要的突破之一，将帮助研究人员了解肾癌的发展机理，并开发出新的治疗手段和早期诊断方法。该项研究成果发表在最新一期《自然》杂志上。 以前的研究发现，这个被
Nature惊人发现：基因敲除技术的缺陷
当前一些基因组改造新方法在科学界引发了广泛的讨论：例如，采用CRISPR/Cas技术，科学家们可以删除某一基因遗传密码的组成部分，由此敲除掉这一基因。 此外，还有一些方法可以抑制基因翻译为蛋白质。两种方法的共同之处在于，它们都阻碍了蛋白质生成，因此可给生物体造成一些相似的影响。然而，有证据显示敲
干细胞基因疗法“守护”免疫缺陷儿童
携带矫正基因的干细胞为致命免疫紊乱带来了新希望。研究人员使用干细胞(人工着色)将治疗基因移植到免疫系统严重受损的儿童体内。图片来源：科学 患有“泡沫婴儿病”的儿童没有正常的免疫系统，这意味着即使是轻微的感染对他们来说也可能是致命的。但在一项小规模临床试验中，一种基因疗法重建了这些儿童的免疫系
心理所发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究，并发现了新的与AD
德发现乳腺癌和卵巢癌易感基因
德国癌症援助协会１９日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国１２所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对１１００个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，
科学家发现卵巢癌的新基因线索
近日，英国癌症研究中心(Cancer Research UK)伦敦研究所的研究人员在小鼠中发现了一个与卵巢癌相关的新型基因HELQ，如果其发生缺陷则显著增加了患卵巢癌的风险。相关研究论文刊登在了近期出版的Nature杂志上。 HELQ缺陷致癌 之前有研究表明，在苍蝇和线虫体内，H
人类免疫缺陷病毒的编码基因的介绍
艾滋病病毒的基因组是两条相同的正链RNA，全长约9.7千碱基对（kb），包裹在一个病毒蛋白壳内，核衣壳外周是来源于宿主细胞膜的磷酸脂质双层，也包括病毒编码的膜蛋白。 艾滋病病毒基因组两端长末端重复序列发挥着调节病毒基因整合、表达和病毒复制的作用。基因组含有3个结构基因gag、pol和env，2
Nature揭示新型癌症致病基因
来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因，如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。这项研究发表在9月4日的《自然》(Nature)杂志上。 这一称作为HELQ的基因，可帮助修复细胞增殖时DNA复制过程中所发生的所有的
基因组分析显示：卵巢癌有7种疾病亚群
一项新研究表明，基因组分析可为卵巢癌提供新的治疗信息。由BC癌症研究所和哥伦比亚大学引领的一项国际研究追踪了100多个卵巢癌的点突变和结构变异，经过分析，确定了7种肿瘤分子亚型。相关研究结果于4月25日在线发表在《Nature Genetics》杂志上。 本文作者写道，“我们的研究结果表明，识
德发现乳腺癌和卵巢癌新易感基因
共12所大学参与研究；新基因命名为RAD51C 德国癌症援助协会4月19日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，并发现了这个被命