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来自上海交通大学附属第六人民医院的研究人员报告称，她们采用全外显子及靶向测序技术鉴别出了ROBO1和ROBO2突变是与骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome MDS)疾病进展相关的驱动子。这一研究成果发布在11月26日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 领导这一研究的是上海交通大学附属第六人民医院的李晓（Xiao Li）教授。李教授从事多年血液学临床工作和基础研究，对各种血液科疾病的诊断和治疗具备丰富经验。近年来主要从事血液系统最常见的恶性疾病骨髓增生异常综合征（MDS）的发病机制与临床治疗的研究。 MDSs是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高达30%的MDS患者会向急性髓系白血病（AML）转化。对于仍然处于低风险阶段的患者，新出现事件或增加原有事件的负担有可能会促使疾......阅读全文
分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗
分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗
一、基于分子杂交的分子诊断技术 上世纪60年代至80年代是分子杂交技术发展最为迅猛的20年，由于当时尚无法对样本中靶基因进行人为扩增，人们只能通过已知基因序列的探针对靶序列进行捕获检测。其中液相和固相杂交基础理论、探针固定包被技术与cDNA探针人工合成的出现，为基于分子杂交的体外诊断方法进行了
加州大学旧金山分校和田纳西州圣犹达儿童医院的研究人员解开了困扰医学界几十年前的谜团:他们发现了一组基因的遗传突变，这种突变导致了家族性血液病，有时甚至还会导致白血病。Kevin Shannon博士正在指导年轻的研究员 这项研究基于对5个家庭中16个兄弟姐妹的DNA进行分析，报告称一些患有这些突
加州大学旧金山分校和田纳西州圣犹达儿童医院的研究人员解开了困扰医学界几十年前的谜团:他们发现了一组基因的遗传突变，这种突变导致了家族性血液病，有时甚至还会导致白血病。 这项研究基于对5个家庭中16个兄弟姐妹的DNA进行分析，报告称一些患有这些突变的儿童会自发恢复，这可能有助于医生避免使用侵入性
来自上海交通大学附属第六人民医院的研究人员报告称，她们采用全外显子及靶向测序技术鉴别出了ROBO1和ROBO2突变是与骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome MDS)疾病进展相关的驱动子。这一研究成果发布在11月26日的《自然通讯》（Nature Communica
Illumina继年初推出NextSeq 500和HiSeq X Ten测序系统之后，日前再次推出新产品，能从与癌症相关的血液和组织中发现基因组变异。这些新产品将充分利用该公司的新一代测序和芯片扫描系统，为基础和临床癌症研
一、靶向治疗 分子靶向药物近改变了整个血液病的治疗模式，"基础研究转化——根据分子靶点精准医疗"的路径引领了当代医学发展。急性髓系白血病（AML）中FLT3抑制剂、慢性淋巴细胞白血病（CLL）中BCL-2抑制剂、急性早幼粒细胞白血病（APL）砷剂耐药机制等是近一年最受瞩目的
上海交通大学的科学家们对骨髓增生异常综合症进行了基因组研究，为人们展示了与这种疾病有关的特征性基因组损伤、克隆构型和独特的肿瘤克隆扩增模式。这项研究于五月二十一日提前发表在美国科学院院刊PNAS杂志的网站上。 这篇论文的通讯作者分别是上海交通大学附属第六人民医院的李晓(Xiao Li)、上海交