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上海交大Nature子刊发表测序新成果

来自上海交通大学附属第六人民医院的研究人员报告称,她们采用全外显子及靶向测序技术鉴别出了ROBO1和ROBO2突变是与骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome MDS)疾病进展相关的驱动子。这一研究成果发布在11月26日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。 领导这一研究的是上海交通大学附属第六人民医院的李晓(Xiao Li)教授。李教授从事多年血液学临床工作和基础研究,对各种血液科疾病的诊断和治疗具备丰富经验。近年来主要从事血液系统最常见的恶性疾病骨髓增生异常综合征(MDS)的发病机制与临床治疗的研究。 MDSs是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞分化及发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高达30%的MDS患者会向急性髓系白血病(AML)转化。对于仍然处于低风险阶段的患者,新出现事件或增加原有事件的负担有可能会促使疾......阅读全文

脐带血如何从存好到用好

  产妇生产时胎儿娩出断脐后残留在脐带和胎盘中的血液——脐带血,在世界范围内已用于治疗80多种疾病。“我国脐带血的采集和储存技术已经接轨国际水平,但应用于临床治疗的疾病种类以及脐带血的科研水平,与国外比还有很大差距。”北京大学血液病研究所副所长刘开彦告诉记者。  近日,中国妇幼保健协会脐带血应用专业

2019中国生命科学20大进展榜单出炉 除了颜宁还有谁?

  经过1500位左右的读者投票,最后iNature编辑部得到了2019年中国生命科学领域20大进展,其中结构有2项,植物3项,生物机理研究4项,新方法/技术/动物模型6项,生物医学5项。  结构:颜宁团队Cav通道结构,这些结构为未来针对Cav通道病的药物发现奠定了基础;  中科院生物物理所饶子和

提前10年预测白血病,可能性几何?

  “早发现、早诊断、早治疗”,被认为是人类对抗癌症最有效的方式。问题是:我们究竟能“早”到什么程度?日前,一支国际研究团队在《自然》杂志上发表了一篇引人注目的论文。光看题目就很震撼:《对健康个体急性髓系白血病风险的预测》。   假设老王于2018年确诊急性髓系白血病,那么时光倒流到2008年,他

提前10年预测白血病,可能性几何?

  “早发现、早诊断、早治疗”,被认为是人类对抗癌症最有效的方式。问题是:我们究竟能“早”到什么程度?日前,一支国际研究团队在《自然》杂志上发表了一篇引人注目的论文。光看题目就很震撼:《对健康个体急性髓系白血病风险的预测》。图片来源于网络  假设老王于2018年确诊急性髓系白血病,那么时光倒流到20

年终盘点:2016年国内不容错过的重磅生物研究

  时间总是过得很快,2016年马上就要过去了,迎接我们的将是崭新的2017年,2016年,我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果,发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究,以饕读者。   --结构生物学 --  1.清华大学 施一

2019年10月HIV研究亮点进展

  人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV),即艾滋病(AIDS,获得性免疫缺陷综合征)病毒,是造成人类免疫系统缺陷的一种病毒。1983年,HIV在美国首次发现。它是一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒(lentivirus),属逆转录病毒的一种。HIV通过

基因科技进步推动精准医疗未来

  精准医疗并不是美国人在今年才刚刚提出的词汇,它最早由美国国家研究委员会在2011年提出。而此前人们已经提出了“4P 医学模式”,即预测、预防、参与以及个体化医疗,精准成为第五个P。  它将数字医疗和大数据进行结合,有时也被称作是个性化医疗。尽管在一些领域这两者之间的差别可以忽略不计,但精准医疗更

应用血液分析仪要重视血涂片复查

  近年来,随着医学检验技术的不断发展,大量新技术新设备不断进入检验科,自动化程度明显提高,细胞形态学检查随着现代化仪器的进入而被淡化,任何先进的血液分析仪都无法完全准确地识别血液中所有细胞,尤其是异常细胞,要解决问题还必须依靠显微镜检查技术。   镜下血涂片检查应当是对血液分析仪检测的一

外显子组测序技术应用于发现急性红细胞白血病(AEL)...

外显子组测序技术应用于发现急性红细胞白血病(AEL)新突变中的应用急性红细胞白血病(AEL)是白血病(AML)亚型中的一种,在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML,AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是,针对A

外显子组测序技术用于发现急性红细胞白血病新突变应用

  急性红细胞白血病(AEL)是白血病(AML)亚型中的一种,在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML,AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是,针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技

外显子测序发现急性红细胞白血病新突变

  急性红细胞白血病(AEL)是白血病(AML)亚型中的一种,在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML,AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是,针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技

外显子测序发现急性红细胞白血病新突变

急性红细胞白血病(AEL)是白血病(AML)亚型中的一种,在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML,AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是,针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术,

外显子组测序技术应用于发现急性红细胞白血病AEL新突变

  急性红细胞白血病(AEL)是白血病(AML)亚型中的一种,在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML,AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是,针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技

外显子测序发现急性红细胞白血病新突变

  急性红细胞白血病(AEL)是白血病(AML)亚型中的一种,在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML,AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是,针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技

外显子测序发现急性红细胞白血病新突变

   急性红细胞白血病(AEL)是白血病(AML)亚型中的一种,在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML,AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是,针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序

Cell Stem Cell

  |泛素连接酶HECTD1通过协调核糖体大小亚基的组装来调控造血干细胞的再生能力  造血干细胞(Hematopoietic stem cell, HSC)具有自我更新和分化的功能。在正常生理状态下,HSC处于休眠状态,其蛋白合成速度受到严格地调控并维持在较低水平。当机体受到损伤时,HSC 能够迅速

当“魔剪”CRISPR遇上干细胞,会撞出什么火花?

  自发现以来,基于CRISPR的基因编辑系统已经从根本上改变了研究者们操纵基因组的能力。近日,Cell杂志推出CRISPR特辑——Gene Editing in Stem Cells,用2个SnapShots、2篇综述以及7篇论文,回顾了近阶段基因编辑技术与干细胞之间“擦出的火花”。  Cell

2007年中华医学科技奖在京颁奖

其中一等奖9项,二等奖24项,三等奖47项 新春逢盛会,杏林吐芳蕊。全国医疗卫生行业的最高科技奖——中华医学科技奖评审结果2月23日在北京人民大会堂揭晓。 在由中华医学会主办、扬子江药业集团协办的中华医学科技奖(2007)颁奖大会上,80项研究成果获一、二、三等奖。 中华医学

dPCR推动精准医疗迅速发展

  数字PCR简介  数字PCR(Digtal PCR)是一种核酸定量精密检测的新兴技术手段,于20世纪由Vogelstein等提出。它是将稀释后的核酸模板分配到大量不同的反应单元中,使每个反应单元中有一个或没有核酸。利用PCR扩增的同时,加入可检测荧光。待扩增结束时,使用统计学方法采集每个反应单元

流式细胞术在血液学中的应用

  DNA倍体分析及细胞周期分析    在细胞周期内,DNA含量随细胞内时相发生周期性变化,正常情况下,大多数细胞处于休止期(Go), G1期细胞虽有DNA合成,但DNA含量仍为2N,为二倍体细胞,;处于活跃的DNA合成期(S期)的细胞DNA含量为2N-4N;正经历细胞分裂(G2/M期)的细胞

精准医学:是变革,还是新壶装旧酒

  精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的,却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年,各种形式的医学学术会上,精准医学都成为必不可少的“座上宾”。  什么是精准医学?  ——在生命科学和医学实践所处的重要转折点上应运而生  2015年1月20日,美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告

精准医学:是变革,还是新壶装旧酒?

  2015年1月20日,美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告时提出精准医学一词,迅速成为新年伊始世界各国关注的热点。很多人不禁要问,奥巴马口中的精准医学长什么样子?为什么要在这个时候启动精准医学计划?精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的,却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年

2018年5月CRISPR/Cas最新研究进展

  基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一,受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称,Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的,是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。  

Nat Commun:染色体混乱或将引发罕见白血病发生

  近日,来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究发现,一种成熟T细胞的恶性白血病——塞扎里综合征(Sezary syndrome,SS)在分子水平上远比想象中复杂得多,由于塞扎里综合征的预后较差而且靶向疗法选择有限,因此治疗该疾病急需新型的疗法,本文研究中研究人员揭开了这种癌症的复杂的基因组蓝图,或为

聚焦造血干细胞移植

编者按:造血干细胞移植(HSCT)是将健康的造血干细胞输注给放、化疗后的患者,以替代患者病态或衰竭的骨髓,使患者造血和免疫系统重建。HSCT由美国Fred Hutchinson癌症研究中心的Thomas教授于20世纪50~70年代逐渐引入临床,经过几十年的发展,现已广泛用于血液疾病。本报特此

专家观点:聚焦造血干细胞移植

  编者按:造血干细胞移植(HSCT)是将健康的造血干细胞输注给放、化疗后的患者,以替代患者病态或衰竭的骨髓,使患者造血和免疫系统重建。HSCT由美国Fred Hutchinson癌症研究中心的Thomas教授于20世纪50~70年代逐渐引入临床,经过几十年的发展,现已广泛用于血液疾病。本报特此梳理

专家观点:聚焦造血干细胞移植

  编者按:造血干细胞移植(HSCT)是将健康的造血干细胞输注给放、化疗后的患者,以替代患者病态或衰竭的骨髓,使患者造血和免疫系统重建。HSCT由美国Fred Hutchinson癌症研究中心的Thomas教授于20世纪50~70年代逐渐引入临床,经过几十年的发展,现已广泛用于血液疾病。本报特此梳理

综述:代谢组学研究加快医学生物标志物的发现

  生物标志物(Biomarker)是指 “一种可客观检测和评价的特性,可作为正常生物学过程、病理过程或治疗干预药理学反应的指示因子”,作为个体化医疗的“关键词”之一,寻找和发现有价值的生物标志物已经成为当前医学领域的研究热点。Biomarker的研究现状和发展趋势:  第一个肿瘤标志物可追溯到18

高博医疗集团北京博仁医院8项研究成果亮相APBMT 2019

  第24届亚太骨髓移植大会(APBMT 2019)暨国际血液和骨髓移植大会(ICBMT 2019)正在韩国釜山盛大举行,这是亚太地区造血干细胞移植领域规模最大的学术盛会。每年,来自亚太地区20余个国家的1000多名造血干细胞移植及相关领域的专家出席大会,就造血干细胞移植相关的临床及基础研究成果进行

综述:代谢组学研究加快医学生物标志物的发现

  生物标志物(Biomarker)是指“一种可客观检测和评价的特性,可作为正常生物学过程、病理过程或治疗干预药理学反应的指示因子”,作为个体化医疗的“关键词”之一,寻找和发现有价值的生物标志物已经成为当前医学领域的研究热点。  01研究现状和发展趋势  第一个肿瘤标志物可追溯到1846年由H Be