基因编辑技术有望治愈肌肉萎缩症
炽热的基因组编辑工具CRISPR又取得了一项成就——研究人员利用它治疗了小鼠的一种严重肌肉萎缩症。 基因编辑技术CRISPR有望用于治疗肌肉萎缩遗传病。图片来源：C. E. Nelson等 3个研究团队于2015年12月31日在美国《科学》杂志上报告说，他们使用CRISPR剪掉了罹患杜氏肌营养不良症（DMD）的小鼠的一部分缺陷基因，从而使得这些啮齿动物能够制造一种必不可少的肌肉蛋白。该方法是CRISPR第一次被成功用于治疗一种成年动物的遗传病。 DMD由抗肌萎缩蛋白缺乏或功能受损而引起。抗肌萎缩蛋白是肌肉的重要组成部分，其基因含79个被称为外显子的蛋白编码区域，任何一个外显子突变都可能导致抗肌萎缩蛋白出现问题。DMD只影响男孩，大约每3500名新生男婴中就有1人罹患该症，患者通常只能活到30多岁。 迄今为止，研究人员还没有找到一种能够有效治疗这种疾病的方法......阅读全文
肌肉的失用性萎缩的鉴别诊断介绍
1.大腿肌肉萎缩：股骨头坏死病人出现大腿肌肉萎缩是普通现象，肌肉萎缩的轻重各有不同，大部分股骨头坏死病人的大腿肌肉萎缩都能恢复，但少数股骨头坏死病人的大腿肌肉萎缩终身不能恢复，严重影响患者的行走距离和患者的生活质量。中晚期股骨头坏死病人100%都有不同程度的患肢大腿肌肉萎缩现象，对股骨头坏死病人
关于肌肉的失用性萎缩的缓解方法介绍
1、保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。 2、合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生
JBC：天然化合物番茄碱可治疗肌肉萎缩
从青色番茄中提取的天然化合物可刺激肌肉生长，提高肌肉力量和耐力，并防止肌肉萎缩。这听起来有点不太可能，但青色番茄确实可以使肌肉更大和更强壮。 爱荷华大学的一个科学家小组之前使用一种筛选方法，将苹果皮中的一种化合物确定为肌肉增强剂。最近他们利用同样的方法发现，番茄碱(tomatidine)—
日研究发现移植干细胞有望治疗肌肉萎缩症
日本研究人员在最新一期英国《自然-通讯》杂志上报告说，他们发现了两种能够促进骨骼肌再生的小核糖核酸，添加了小核糖核酸的骨骼肌干细胞被植入患有肌肉萎缩症的动物体内，可成功实现骨骼肌的再生。 肌肉萎缩症是一种损坏人体肌肉的遗传性疾病。由于身体无法制造支撑肌肉结构的蛋白质，患者会
冬眠动物克服肌肉萎缩，靠的居然是“肠子”｜Science
由于缺乏规律的食物摄入，哺乳动物如何在冬眠期间维持生理功能一直是个谜。 虽然它们可以通过贴秋膘，慢代谢的方式节约能量，但这还是不够。 更糟糕的是，冬眠导致长时间无法活动，再加上饥饿，会促使身体分解肌肉蛋白以产生能量。 而一旦肌肉蛋白被分解，肌肉萎缩也就在所难免。那冬眠动物是如何克服这个障碍
宇航员可能的肌肉萎缩问题有了新办法！
宇航员长时间驻留太空对身体有何影响？由日本同志社大学领导的一个研究小组研究了神经肌肉系统的形态、功能和代谢特性对重力消失（或“重力卸载”）的反应，并说明了宇航员如何在长期太空飞行中避免神经肌肉问题。相关研究发表在最近的《神经学与生物行为评论》上。此次研究发现对于未来长时间的人类空间探索任务至关重要，
在老年妇女中，过量的饮酒可能会加速肌肉萎缩
一项新的研究报告说，大量饮酒可能加速老年妇女的肌肉萎缩。 老龄化和绝经都可能导致肌肉质量和力量的丧失，称为肌肉减少症。 研究人员说，肌肉质量损失通常从中年开始，每十年衰退6％。 通常情况下，80岁以后只有四分之三的中年肌肉量保持不变。 研究人员说，这种肌肉损失会影响平衡，走路和做日常工作的能
基因疗法在重塑脊髓性肌萎缩等遗传病治疗方面的新药
近日，诺华制药公司旗下AveXis宣布，美国食品和药物管理局(FDA)已批准Zolgensma(onasemnogene abeparvovecv-xioi)用于治疗2岁以下脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿，患者存活运动神经元1 (SMN1)基因存在双等位基因突变。 Zolgensma旨在通过提供
Cell－Rep：研究人员揭示女性更年期肌肉萎缩的原因
在最近发表在《Cell Reports》的一篇文章，明尼苏达大学医学院康复医学系教授Dawn Lowe博士首次确定了雌激素对女性肌肉干细胞的维持和功能是必不可少的。 这项研究调查了通过手术切除卵巢的小鼠以及肌肉干细胞中没有雌激素受体的小鼠，并评估了肌肉再生的能力。研究发现，肌肉干细胞中雌激素的
Science：不吃不喝不运动，冬眠动物的肌肉为何不萎缩？
冬眠是一种生物学现象，是对季节性食物短缺的一种适应，为了在没有食物的情况下度过漫长的冬天，冬眠动物（如地松鼠）可以减缓高达 99% 的新陈代谢，在没有任何膳食蛋白质摄入和运动的状态下，但它们仍然需要蛋白质等重要营养物质来维持肌肉。 近日， 美国威斯康星大学麦迪逊分校研究团队在Science上发
基因治疗重大进展－脊髓性肌肉萎缩症被批准临床治疗
2019年5月24号，诺华研发的治疗脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）基因治疗药物Zolgensma获得FDA的批准。诺华对于这款药物的定价是210万美金，约1400万人民币！Zolgensma是第二款使用基因治疗的方法获得FDA批准的药物，第一款基因治
中国科学家发现增强骨骼肌耐力改善肌肉萎缩的新方法
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肌营养不良症的鉴别诊断介绍
1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本病又称（Kugelberg-welander，进行性肌萎缩），为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。 2.慢性多发性肌炎 无遗传病史，
其它遗传病的基因治疗其它遗传病
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RSV启
强直性肌营养不良症的鉴别诊断
临床需要与其他类型肌强直鉴别 （1）先天性肌强直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才
一例胸腰段侧后凸畸形合并腹壁肌肉萎缩性膨隆病例分析
单侧腹壁肌肉麻痹性萎缩(UPAW)是一种罕见的临床特征，见于糖尿病神经病变、创伤性或非创伤性压迫，甚至医原性损伤引起的神经病变，可引起下腹壁局部感觉功能障碍，外观上可出现腹壁萎缩性膨隆。极少部分是由于脊柱疾病引起。由于该病症出现隐匿，在临床上容易被忽视。笔者报告1例L1陈旧性骨折伴胸腰段后凸畸形合并
关于进行性肌营养不良的概述
进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。患儿
遗传病的介绍
遗传病（genetic disease)是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，尽管单一遗传病的发病率很低，但总体上，遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。特别是随着科学的发展和社会的进步，急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制，儿童的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要
遗传病的治疗
染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措
弗布利氏综合征的概述
鉴别诊断 临床需要与其他类型肌强直鉴别 （1）先天性肌强直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿
3个全新的HDAC4酶活性底物及其在肌肉萎缩症中的重要作用
组蛋白去乙酰化酶（HDAC, histone deacetylase）是癌症药物研发领域的热点。在人类中存在18种不同的HDAC，可以进一步细分为4类：I类HDAC（HDAC1、2、3和8）主要存在于细胞核中，主要功能是给组蛋白脱乙酰基。II类HDAC进一步分为：IIa类（HDAC4、5、7和9
全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物Spinraza获美国FDA批准
由百健（Biogen）与Ionis制药公司合作开发的一款罕见病治疗药物Spinraza（nusinersen）近日在美国监管方面传来喜讯。美国食品和药物管理局（FDA）已批准Spinraza用于脊髓性肌萎缩症（SMA）儿科患者和成人患者的治疗。Spinraza是一种反义寡核苷酸（ASO），旨在改
关于其它遗传病的基因治疗其它遗传病的介绍
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RS
关于毛细血管扩张性共济失调综合征的预后和预防介绍
1、预后 本病大多数患者10岁左右常因共济失调，肌肉萎缩而不能独立行走，死亡的主要原因为肺部感染。 2、预防 遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。
关于共济失调毛细血管扩张症的预后和预防介绍
1、预后 本病大多数患者10岁左右常因共济失调，肌肉萎缩而不能独立行走，死亡的主要原因为肺部感染。 2、预防 遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的预后预防介绍
1、预后 本病大多数患者10岁左右常因共济失调，肌肉萎缩而不能独立行走，死亡的主要原因为肺部感染。 2、预防 遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。
杜兴氏肌肉营养不良症的分类及发病人群
分类 遗传性的肌肉萎缩病可分为： 进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。 Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较
遗传病的诊断分析
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease)可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
关于肯尼迪氏症的症状及病因介绍
症状 于15~60岁发病，平均27岁。青春期症状主要是肌肉痉挛和疼痛，全身和咀嚼肌疲劳，男性乳房女性化；中年男性（40～50岁）病程进展缓慢，常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端（肩胛带和骨盆带）肌肉萎缩和无力，并随病情进展波及到远端，下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉也累