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来自电子科技大学、中科院和新加坡国家眼科中心等机构的研究人员发现，FGD6基因中的一个错义变异提高了息肉状脉络膜血管病变（polypoidal choroidal vasculopathy,PCV）的风险。这一研究发现发布在4月18日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 任职于电子科技大学医学院和中科院成都生物研究所的杨正林（Zhenglin Yang）教授是这篇论文的通讯作者。杨教授是我国眼睛疾病基因研究领域的知名专家。2006年，杨正林作为第一作者的研究论文入选了Science杂志 年度世界科技十大突破。在这篇论文，他与合作者们定位了老年黄斑病变（AMD）在人类染色体10q26上的精确基因，这有助于开发AMD的诊断和治疗。 2014年8月，杨正林教授与重庆医科大学附属第一医院的杨培增教授合作，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了伏格特小柳原田综合征(VKH)新风险位点。相关论文发表在Natur......阅读全文
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成
图注：一种叫Miniopterus schreibersii的蝙蝠(普通长翼蝠)。潘烈文、 Malik Peiris和同事们2005年在这种蝙蝠中发现了第一种蝙蝠冠状病毒。图片提供: C. T. Shek、 香港特别行政区政府鱼农自然护理署。 人口稠密的中国农村地区需要随时提高警惕并且利用
新一代非基于“桑格技术”的基因测序法以空前的快速测序速度问世了，它为人类带来了重大的科学成果和先进的生物学应用软件。然而，要研发出新一代基因测序法，必须克服30年来以桑格技术为基础的惯性思维。 1977年，Fred Sanger 和Alan R. Coulson发表了两篇关于快速测序技
来自芝加哥大学的研究人员开发了一种高通量RNA测序新方法，分析研究肠道微生物组的活性。 与一般的RNA测序不同，这些新工具分析的是转移RNA——tRNA，也就是将DNA中编码的遗传信息转化为执行基本生物功能的蛋白质的RNA。如果能过清楚地了解tRNA动态，科学家就能了解天然存在的微生物组的活性
该成果向个人化基因组的目标又迈进了一步 图片说明：新测序出的碱基代码排出的沃森头像。（图片来源：Nature） 在4月17日的《自然》杂志上，美国的科学家发表了首个利用新一代高速测序技术得到的全基因组，而接受这一全基因组测序的不是别人，正是“DNA之父”詹姆斯•沃森。该成果标志
2019年11月6日，美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG) 和美国国立卫生研究院 (NIH) 资助的临床基因组资源中心 (ClinGen) 在Nature子刊Genetics in Medicine杂志上联合发布了《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》。这是继2011年该标准发布以来的首次
最近，英国诺丁汉大学的科学家们首次证明，我们有可能实时地、有选择性地测定DNA序列片段，从而大大减少了分析生物样品所需的时间。 在Nature子刊《Nature Methods》上发表的一篇论文，描述了一种新的技术，可高度选择性的进行DNA测序，这种技术被称为“'Read Until”。这种方
由来自德国、奥地利和美国的研究人员组成的一个研究小组发现，采用一种允许在感染过程中同时研究细菌与宿主小RNA的新技术，可以揭示出两者转录谱的改变。 在发表于《自然》（Nature）杂志上的研究论文中，这一研究小组描绘了他们的技术，为什么这一技术对于更多地了解细菌感染机制非常有用，以及在研究中获
对于de novo人类基因组序列组装而言，短读长简直意味着不可能的任务。不过，加州大学旧金山分校、BioNano Genomics和10X Genomics的研究人员近日开发出一种新的组装方法，它将short-read测序与10X的linked-read测序相结合。这项成果于近日发表在《Natu
国内资讯 重磅！《“十三五”生物技术创新专项规划》发布，基因测序、免疫疗法、AI等“被点名” 5月10日，据科技部官网消息，按照《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》、《国家创新驱动发展战略纲要》、《“十三五”国家科技创新规划》等的总体部署，为加快推进生物技术与生物技术产业
对真核生物进行全基因组测序在二十世纪还是一项了不起的大工程，直到2000年末人们还只完成了四项这样的研究。不过自那以后，测序技术的飞速进步使全基因组测序对于许多研究团队来说触手可及，现在每隔不久就会涌现出一项新的测序成果。日前，维也纳兽医大学Christian Schlötterer研究组的
传统的高通量测序会产生不少错误，掩盖基因组中的罕见突变。前不久科学家们开发了一种新测序法，能够成功从背景噪音中分离出信号，实现极为准确的测序。 肿瘤是异质性细胞的混合体，测序可以检测其中的罕见突变，但成本较高而且容易出现错误。华盛顿大学的研究团队为此开发了新测序技术，将靶序列纯化与高精度的DN
传统的高通量测序会产生不少错误，掩盖基因组中的罕见突变。前不久科学家们开发了一种新测序法，能够成功从背景噪音中分离出信号，实现极为准确的测序。 肿瘤是异质性细胞的混合体，测序可以检测其中的罕见突变，但成本较高而且容易出现错误。华盛顿大学的研究团队为此开发了新测序技术，将靶序列纯化与高精度的DN
近日，新华社连发多文聚焦精准医疗，《精准医学时代到来 中国加快部署和攻坚》一文中提到，中国吹响了进军“精准医学”乃至生物经济时代的号角。无独有偶，今日新华社文章称，有关部委、企业和院所已在基因测序仪、质谱仪、分子影像等精准医学核心设备上做出部署、展开攻关，加强仪器设备的自主研发，以期填补核心设备
“在我的科研工作中，我体会到科学宝藏有很多时候是放于最显眼、但却看似不可能的地方！其中一个例子就是孕妇血浆内有百分之十五是胎儿的DNA，”无创产前诊断奠基人，香港中文大学的卢煜明（Dennis Lo）教授说。 卢教授早在1987年就萌生了一种想法：胎儿细胞可能混杂在母亲的血液中，这在当时的主流
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智
今天在此间开幕的“二00七年国际基因组学大会”透露，新近问世的DNA测序法已经在基因组研究中得到了广泛的应用，使基因表达的精确度达到数字化,揭示了染色质组蛋白的新功能。 全世界二百多位专家学者，在为期四天的会上将交流新近问世的DNA测序技术的最新进展，探讨基因组学和基因测
一次偶然地观察小鼠的大小差异时，研究人员发现一个消化死细胞的过程——LC3相关吞噬作用(LAP)发生缺陷可能导致了一种红斑狼疮样的自身免疫性疾病。圣犹大儿童研究医院的科学家们将这项研究在线发布在今天的《自然》（Nature）杂志上。 红斑狼疮发生在免疫系统生成一些抗体靶向患者自身组织之时，可引
我们肠道上皮是人体内多样性最高，最具活力的组织之一, 作为机体与外界的主要界面之一，组成了一个细胞的生态系统。为了更好地理解这些复杂的组织及其功能，还有影响它的疾病，麻省理工学院、哈佛大学和麻省总医院研究人员领导的一个研究团队通过分析从小鼠肠道或肠道类器官中取样的5.3万多个单独的细胞，完成了一
日前，《肠道微生物学》在线发表了青岛特种食品研究院在船员肠道健康研究方面的新成果。 高盐度、紫外线辐射、新鲜水果和蔬菜供应不足等海上环境会使人体免疫力下降，严重威胁船员的生理和心理健康。人体肠道的微生物菌群是保持人体免疫系统正常、维持人体健康的基础。因此，保证船员正常的肠道微生物菌群结构，对
编者按：空间转录组学技术是转录组学研究领域的新方向，也是研究细胞异质性方面的新方法。该技术通过整合与优化单细胞测序和激光显微切割技术， 获得少量细胞转录组信息的同时可以保留细胞原有位置信息。为此， 生物谷专访了该技术的主要开发者－中国科学院上海生化细胞所彭广敦副研究员 生物谷：彭教授您好，非常
分析测试百科网讯 为了调动我国广大分析测试科技人员开展创新性研究工作的积极性，奖励在分析测试领域新原理、新方法、新技术和新应用研究中取得优秀成果的科技工作者和组织，促进我国分析测试技术水平的不断提高，中国分析测试协会于1993年设立了“中国分析测试协会科学技术奖（CAIA奖）”。20
最新的新一代测序仪操作只需一个人，24小时内可产生与几百台桑格毛细管测序仪同样多的序列数据。此外，样品中DNA损伤与常温贮藏的状态以及新一代测序误差等因素往往超过了序列变异，因此很难确定样品来源于现代人类还是古穴人。相比较而言，断言长毛象的某一特定顺序是来源于古代标本，而不是现代污染物更容易，因为现
The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，以飨读者。 一种新病毒 种属：果蝠疱疹病毒（FBAHV1） 基因组：149,459bp 日本北海道大学的研究团队测序了一种新病毒的基因组序列，并将结果发表在六月十八日的Journal of Virology杂志上。
感恩有你，一路同行，新年快乐！ 感恩有你，一路同行！2019年伊始，云序生物携全体员工对一直以来关心和支持公司发展的广大新老客户致以最诚挚的问候！一元复始，万象更新！转眼间我们迎来了2019年，站在新时代新的历史起点，回望刚刚过去的2018年，不断创新收获硕果丰盈；展望2019，任重道远却
基因测序 在新的产业格局下，进一步推动基因测序技术产业的协作，已成为业内共识。多位专家表示，我国基因测序产业需要政策、资本、技术等各方面的共同努力，加强基础研发与应用领域的密切沟通，联合推动方能促进产业快速发展。 日前在“中科紫鑫BIGIS二代测序系统推介会”上，全场所有人都将目光锁定在我
2015年可谓是基因测序的元年，自精准医疗概念提出以来，基因测序在我国曾几度被央视报道。随着人类基因组计划的完成，基因测序技术不断提高，价格也不断降低，人类完成各种基因组测序成为了可能。无论在医疗行业还是在农业等领域，基因测序技术均大放光彩，殊不知，近年来基因测序在食品行业也渐渐崛起。本文综述了
新一代非基于“桑格技术”的基因测序法以空前的快速测序速度问世了，它为人类带来了重大的科学成果和先进的生物学应用软件。然而，要研发出新一代基因测序法，必须克服30年来以桑格技术为基础的惯性思维。1977年，Fred Sanger 和Alan R. Coulson发表了两篇关于快速测序技术的论文[1
肝癌是对人类健康危害最大的癌症之一。大家都知道，饮酒是肝癌的主要危险因素。近日，法国的一个研究小组收集了大量肿瘤基因组信息，概括了与饮酒及其他环境暴露有关的突变特征。这项成果发表在《Nature Communications》上。 研究人员深入挖掘了250多个现有的肝癌基因组序列，并新测序了