高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究启动
9月3日，2016年重点研发及转化计划项目《基于高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究与示范》在西宁启动。该项目由青海红十字医院、中科院计算机网络信息中心、中科北龙超级云有限责任公司联合承担。省科技厅解源厅长、青海红十字医院甘立军院长、中科院计算机网络信息中心迟学斌副主任、北京大学肿瘤医院吕有勇教授、省科技厅社发处有关同志以及项目组成员参加了启动会。 项目主持人赵得雄主任首先介绍了项目主要研究内容、技术方案，预期成果等相关内容，各课题负责人分别就目前工作进展情况、下一步工作计划等进行了汇报和交流。青海红十字医院甘立军院长表示一定要实施好这个项目，提高医院的科研水平；迟学斌副主任要求项目一定要保证重点研究任务完成并获得实质性进展。北京大学肿瘤医院吕有勇教授建议青海新生儿缺陷高发的原因需要做系统的研究。项目组根据各课题相关工作进展情况，以及领导和专家的建议，安排部署了项目下一步的总体工作内容。 启动会上，解源厅长对......阅读全文
高通量测序技术SOLiD简介
目前市场上有四种高通量测序仪，分别是Solexa，454 (GS-FLX)，SOLiD和Polonator。根据测序原理，它们可以被分为两大类：使用合成法测序(Sequencing by Synthesis)的Solexa和454，及使用连接法测序(Sequencing by Ligat
高通量测序分的原理
对DNA分子进行序列测定。1.对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。2.根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以下几种：大规模平行签名测序（Massively Parallel Signature Sequencing, MPSS)、聚合酶克隆（Polony S
高通量测序技术及原理
高通量测序技术及原理介绍如下：1.什么是高通量测序高通量测序技术也被称作二代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS），这是相对一代测序技术（Sanger Sequencing）而言的，同时由于高通量测序的出现使得我们能对一个物种的基因组和转录组进行全面、细致的分析成
高通量测序的实验过程
1.样本准备（sample fragmentation）2.文库构建(library preparation)3.测序反应(sequencing reaction)4.数据分析(data analysis)
高通量测序发展史
人类基因组计划(human genome project, HGP) 在介绍高通量测序发展之前，需要先为大家介绍一个人类发展史上的一项重要创举——人类基因组计划(human genome project, HGP)。HGP的完成对测序技术的推动作用意义重大。 HGP是由美国科学家于1985年率先
高通量测序技术在无创产前检测中的应用
染色体非整倍体是胎儿出生缺陷最常见病因之一，其中以21-三体综合征、18-三体综合征最为常见，占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。对先天性遗传病进行产前筛查和产前诊断是优生优育的重要保证。自1970年以来，针对上述胎儿染色体疾病的产前筛查和产前诊断已逐渐应用到临床上，并在降低出生缺陷方面得到了良好的
JAMA发布最新结直肠癌筛查指南，筛查趋于年轻化
结直肠癌，一直是一种致死率极高的恶性肿瘤疾病。根据中国国家卫健委发布的《中国结直肠癌诊疗规范（2020年版）》：“2018中国癌症统计报告显示，我国结直肠癌发病率和死亡率在全部恶性肿瘤中分别位居第3位和第5位，新发病例37.6万例，死亡病例19.1万例；城市远高于农村，且结肠癌发病率上升显著，多
新一代的遗传筛查－–－CIRSPR与单细胞测序的强强联合
遗传筛查是研究哺乳动物细胞中基因功能的强大工具。将基因扰动与细胞表型相关联，目前主要有两种方法：芯片筛查和混合筛查。芯片筛查能揭示高分辨率的表型，但其通量有限且价格不菲。混合筛查则能够快速筛查数千个扰动，效率高，扩展性好，但它不能揭示每个扰动的详细表型。 如今，四项近期发表的研究为遗传筛查带来
北京儿童医院启动“新巢计划”剑指出生缺陷
启动仪式（北京儿童医院供图）“中国是世界上的人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家。出生缺陷不仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。 ”2月18日，在国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院主办的新生儿疾病筛查新技术研讨会上，国家儿童医学中心主任、北京儿童医
一文了解中国无创产前基因检测市场现状与前景
基因检测作为精准医学的重要一环，在产前诊断、用药指导、疾病预测等方面有着广泛而深入的应用。尤其在产前诊断方面，与传统检测技术相比，高通量基因测序技术具有明显优势，克服了现行检测手段检出率低、流产风险高的缺陷，具有极高的临床应用价值。2014年2月，国家卫计委发文叫停了高通量基因测序产前筛查与诊断（无
【盘点】全球NIPT政策大聚集
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏
HPV可否成为宫颈癌筛查首选方案（最新宫颈癌筛查攻略）
2015年最新宫颈癌筛查指南出台，HPV检测开始成为宫颈癌筛查的主角，细胞学检测成为辅助筛查方法。最新指南的制定是基于2014年2月17日美国妇科肿瘤（SGO)和美国阴道镜及宫颈病理协会（ASCCP）联合发去的专家会议，此次会议主要探讨以HPV检测为主的方法能否作为现行宫颈癌筛查的替代方案。会议
罗氏Harmony产前筛查技术VS传统早唐筛查大规模临床验证
最新一期的新英格兰医学杂志中发表了一项针对孕期10-14周的适龄孕妇进行两种唐氏筛查的临床研究1，旨在比较用于孕妇早期唐筛的传统联合筛查方法(胎儿颈后透明带NT筛查+血清学生化指标筛查)和母亲外周血中胎儿游离DNA(cfDNA)检测方法的临床表现。 该研究通过6个国家的35个国际中心招募了18955
无创产前基因检测应纳入医保，打造首个无“唐娃娃”省份
孕妇基于胎儿游离DNA检测（NIPT）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。 国际状况 20
HPV筛查的间隔有多长？
推荐每年接受1次Pap，直到连续3次得到正常结果，然后如果病人自我感觉危险度低可以每3年1次。但由于伴侣的情况难以评估，也就难以准确预测风险，因此大部分妇女还是需要每年接受1次Pap。
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流产
成人高血压筛查建议草案
近日，美国预防服务工作组（USPSTF）公布了成人高血压筛查推荐声明草案。在对诊室血压测量（电子血压计普遍）、动态血压监测和家庭血压监测三种血压监测方法的比较方面，新的推荐和以往推荐有所不同。 动态血压监测在24-48小时正常活动时，每20-30分钟测量一次血压。USPSTF指出，动态
肿瘤早期筛查技术分析（上）
背景导读本文是作者从事肿瘤筛查领域工作半年后，在公交车上有感而发想总结的一块内容，有感于目前肿瘤行业的火热场面，尤其是精准医疗在这两年来的盛况，而肿瘤的早期筛查作为肿瘤领域的一个细分市场，对于肿瘤的防治工作尤为关键，因此特梳理此文以飨读者。肿瘤早筛的三个阶段：首先关于肿瘤的早期筛查，依据目前市场上技
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
孕前的TORCH常规筛查
TORCH是指：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的总称，它们是孕期中病毒感染主要病原微生物。 当孕妇感染时，病原体可通过胎盘垂直传播，导致胚胎停止发育、流产、死胎、早产、先天畸形等，甚至影响到出生后婴幼儿智力发育，造成终身后遗症。 通过对TORCH阳性孕妇
唐氏筛查，你了解多少？
说到唐筛（本文中特指传统唐筛），不管是准妈妈，还是孕妈妈，大家总是会有好多好多的问题想要了解，毕竟大家都想生出一个健康快乐的小天使。为此我们搜集了一些大家比较关注的唐筛问题，并进行了解答，希望对各位有些帮助。 1、什么是唐筛？ 唐筛，又叫唐筛检查、血清学筛查。即通过抽取孕妈妈的静脉血，检测血
耳聋基因筛查：星火待燎原
▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段 如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是，耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中，却因旧的体制、机制的束缚，处于蹒跚前行的状态。 “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
芯片筛查耳聋基因又快又准
我国的耳聋基因携带人群非常庞大，这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常，但在特定条件下会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病，然而这些都还没有引起全社会的足够重视。 近日，在生物芯片北京国家工程研究中心举行的“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”上，生物芯片北京国家工程研究中心
如何进行胰腺肿瘤筛查？
超声检查：超声检查是最常用的胰腺肿瘤筛查方法之一，可以检测胰腺的大小、形态、结构和血供情况，发现肿瘤的位置、大小、形态和浸润范围等。 CT检查：CT检查可以更清晰地显示胰腺的细微结构和病变，对于早期胰腺癌的检测有一定优势。 MRI检查：MRI检查可以提供更为详细的图像信息，对于诊断胰腺癌有很
快速筛查“酒毒同检”
6月22日晚，市公安局禁毒支队联同市局交警、特警支队，以及三角公安分局、交警大队，在三角镇开展“毒驾”查处行动。 记者了解到，为有效防止吸毒人员吸毒后驾驶机动车引发的危害公共安全案件的发生，进一步加大对“毒驾”的查处力度，中山市公安机关对查明酒驾醉驾的司机、异于常理的交通事故肇事司机和行为可
TORCH筛查不要陷入这些误区！
问题1TORCH 筛查能诊断出生缺陷吗?不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。问题2T
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
美公布新版肺癌筛查指南
应用低剂量螺旋 CT 筛查肺癌已成为临床标准，证据大部分源于美国国家肺癌筛查试验的结果。指南专家组主席 Peter Mazzone 在 2017 年美国胸科医师学会（ACCP-CHEST）年会上发布了低剂量螺旋 CT 在肺癌筛查中的最新依据并提出最新推荐。（源自ACCP官网） 主要推荐 1、