高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究启动
9月3日，2016年重点研发及转化计划项目《基于高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究与示范》在西宁启动。该项目由青海红十字医院、中科院计算机网络信息中心、中科北龙超级云有限责任公司联合承担。省科技厅解源厅长、青海红十字医院甘立军院长、中科院计算机网络信息中心迟学斌副主任、北京大学肿瘤医院吕有勇教授、省科技厅社发处有关同志以及项目组成员参加了启动会。 项目主持人赵得雄主任首先介绍了项目主要研究内容、技术方案，预期成果等相关内容，各课题负责人分别就目前工作进展情况、下一步工作计划等进行了汇报和交流。青海红十字医院甘立军院长表示一定要实施好这个项目，提高医院的科研水平；迟学斌副主任要求项目一定要保证重点研究任务完成并获得实质性进展。北京大学肿瘤医院吕有勇教授建议青海新生儿缺陷高发的原因需要做系统的研究。项目组根据各课题相关工作进展情况，以及领导和专家的建议，安排部署了项目下一步的总体工作内容。 启动会上，解源厅长对......阅读全文
美公布新版肺癌筛查指南
应用低剂量螺旋 CT 筛查肺癌已成为临床标准，证据大部分源于美国国家肺癌筛查试验的结果。指南专家组主席 Peter Mazzone 在 2017 年美国胸科医师学会（ACCP-CHEST）年会上发布了低剂量螺旋 CT 在肺癌筛查中的最新依据并提出最新推荐。（源自ACCP官网） 主要推荐 1、
耳聋基因筛查：星火待燎原
▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段 如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是，耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中，却因旧的体制、机制的束缚，处于蹒跚前行的状态。 “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华
关于“肺癌筛查”的那些事
导读：肺癌是发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。男性肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位，女性发病率占第二位，死亡率占第二位。长期大量吸烟与肺癌的发生有非常密切的关系，吸烟不仅直接影响本人的身体健康，还对周围人群的健康产生不良影响，导致被动吸烟者肺癌患病率明显增加。
肿瘤早期筛查技术分析（上）
背景导读本文是作者从事肿瘤筛查领域工作半年后，在公交车上有感而发想总结的一块内容，有感于目前肿瘤行业的火热场面，尤其是精准医疗在这两年来的盛况，而肿瘤的早期筛查作为肿瘤领域的一个细分市场，对于肿瘤的防治工作尤为关键，因此特梳理此文以飨读者。肿瘤早筛的三个阶段：首先关于肿瘤的早期筛查，依据目前市场上技
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
异常血红蛋白筛查
醋酸纤维薄膜电泳法 实验方法原理 血红蛋白是一种结合蛋白质，由血红素和珠蛋白组成。正常人所含珠蛋白的多肽链有a、b、d 、e、g和z六种。这六种肽链的基因
基因筛查进入单细胞时代
遗传筛选是生物学中最有力的工具，它可以阐明复杂的生物过程。最近四项研究已经开发了一个新的遗传分析方法，通过使用单个细胞作为微观实验室，测定扰动。这些研究开发了CROP-seq、PERTURB-seq和CRISP-seq技术，克服了现有基因筛查方法的局限性，并且可以分析一些原本无法分析的样本。
芯片筛查耳聋基因又快又准
我国的耳聋基因携带人群非常庞大，这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常，但在特定条件下会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病，然而这些都还没有引起全社会的足够重视。 近日，在生物芯片北京国家工程研究中心举行的“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”上，生物芯片北京国家工程研究中心
快速筛查“酒毒同检”
6月22日晚，市公安局禁毒支队联同市局交警、特警支队，以及三角公安分局、交警大队，在三角镇开展“毒驾”查处行动。 记者了解到，为有效防止吸毒人员吸毒后驾驶机动车引发的危害公共安全案件的发生，进一步加大对“毒驾”的查处力度，中山市公安机关对查明酒驾醉驾的司机、异于常理的交通事故肇事司机和行为可
高通量测序技术总结与展望
第一代测序技术凭借其长的序列片段和高的准确率，适合对新物种进行基因组长距框架的搭建以及后期GAP填补，但是成本昂贵，而且难以胜任微量DNA样品的测序工作。第二代测序技术中，454序列片段最长，比较适合对未知基因组从头测序，搭建主体结构，但是在判断连续单碱基重复区时准确度不高。Solexa较454
高通量测序的应用及前景
一、高通量测序的应用 高通量测序可以帮助研究者跨过文库构建这一实验步骤，避免了亚克隆过程中引入的偏差。 依靠后期强大的生物信息学分析能力，对照一个参比基因组（reference genome）高通量测序技术可以非常轻松完成基因组重测序（re-sequence），2007年van Orsouw
llumina高通量测序平台的应用
Illumina公司的新一代测序仪Genome Analyzer最早由Solexa公司研发，利用其ZL核心技术“DNA簇”和“可逆性末端终结（reversible terminator）”，实现自动化样本制备及基因组数百万个碱基大规模平行测序。Illumina公司于2007年花费6亿美金的巨资收
高通量测序技术核酸片段分选
近年来，高通量测序技术已经日渐成为基因组学研究项目的标准。从样品制备到文库制备及最终测序，大多步骤都要求精确高效化、易于自动化操作，并且许多高通量测序应用都要求核酸片段在特定范围内紧密分布，因此精准快速的进行片段选择步骤更具挑战性。在进行核酸片段分选的过程中，传统的琼脂糖凝胶回收法不适于安全、高通量
高通量测序数据分析
1. 是不是一定要用大型计算机? 除了序列拼接组装以外，其它分析不是一定要大型计算机，在普通的PC上也可以进行一些处理，当然，买一台或几台高性能的工作站电脑，能显著加快数据处理的速度。 2. 是不是一定要用Linux系统? 也不一定非用Linux不可，在Window下可以完成部分数据处理。
高通量测序（NGS）的原理简介
高通量测序（High-Throughput Sequencing）又名下一代测序（Next Generation Sequencing，NGS），是相对于传统的桑格测序（Sanger Sequencing）而言的。目前高通量测序的主要平台代表有罗氏公司(Roche)的454测序仪（Roch
关于高通量测序的基本介绍
高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（Next-generation sequencing technology），或大规模平行测序（Massively parallel sequencing，MPS）。区别于传统Sanger（双脱氧法）测
llumina高通量测序平台的应用
Illumina公司的新一代测序仪Genome Analyzer最早由Solexa公司研发，利用其ZL核心技术“DNA簇”和“可逆性末端终结（reversible terminator）”，实现自动化样本制备及基因组数百万个碱基大规模平行测序。Illumina公司于2007年花费6亿美金的巨资收
高通量测序技术及原理介绍
高通量测序技术及原理介绍如下：1.什么是高通量测序高通量测序技术也被称作二代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS），这是相对一代测序技术（Sanger Sequencing）而言的，同时由于高通量测序的出现使得我们能对一个物种的基因组和转录组进行全面、细致的分析成
高通量测序技术－中的“高通量”－是什么意思
高通量是相对于第一代测序的，第一代测序只能一次测1个样品的1段序列，产生的数据量相对来说很小，而高通量测序一次能够产生的数据量在几十G上百G，可以一次测很多的样本。在2000年的时候，3700、MegaBace等仪器上的测序也是高通量测序，是相对手工测序或者跑平板胶来说的。不过到2005年以后，高通
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（一）
妊娠期糖尿病是指在妊娠期间首次发现或发生的糖代谢异常［1］，是妊娠期常见的并发症之一，发生率逐年升高，在国内外产科界正受到越来越多的关注。GDM可使围产期及新生儿并发症发生率和死亡率增高，同时GDM孕妇以后患糖尿病的机会明显增加，因此，GDM的早期筛查十分重要。 目前多数学者
科学家找到新结直肠癌筛查技术－望实现无创筛查
结直肠癌是我国发病率排名前三的恶性肿瘤，早期筛查已被证实可以降低结直肠癌的发病率和死亡率。 11月11日，从复旦大学附属肿瘤医院获悉，该院大肠外一科蔡国响教授团队近日联合南方医科大学南方医院梁莉教授团队等，成功研发并验证了一种新的ctDNA甲基化单倍型检测手段ColonES，通过二代测序评
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（三）
7胰岛素 正常妊娠期间，最主要的代谢变化是对抗胰岛素作用增加，以及肝脏、肌肉、脂肪组织对胰岛素敏感性下降，机体胰岛B细胞需要分泌更多的胰岛素以使血糖维持在相对正常的范围内。刘丽华等［18］研究表明，GDM孕妇空腹胰岛素及2h胰岛素值的持续增高，提示在胰岛素反抗的基础上，有一个胰岛素的高分
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（二）
3、50g葡萄糖激发试验 目前国内外临床最广泛应用的GDM筛查方法是GCT，即随机口服50g葡萄糖，测1h静脉血糖。ADA推荐以血糖值7.8mmol/L为界值，达到该值者需行OGTT试验进一步确诊。孕妇的糖代谢有非凡的变化，到妊娠中晚期孕妇体内抗胰岛素样物质增加，使孕妇对胰岛素的敏感性随
高通量测序技术——第二代测序技术
高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划时代的改变，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序(de
“精准医疗”实验室在解放军第202医院建成
为孕前和孕期妇女提供百种基因筛查，并可针对致病基因，阻断遗传病在家族中传递……日前，解放军第202医院建成的“精准医疗”实验室，可通过基因检测破译人体“疾病密码”，为罕见病患者带来福音。 “精准医疗目前在国际上发展很快，它的最大价值在于防治未病，通过基因测序实现人们对重大疾病的‘未卜先知’。”
“精准医疗”实验室在解放军第202医院建成
为孕前和孕期妇女提供百种基因筛查，并可针对致病基因，阻断遗传病在家族中传递……日前，解放军第202医院建成的“精准医疗”实验室，可通过基因检测破译人体“疾病密码”，为罕见病患者带来福音。 “精准医疗目前在国际上发展很快，它的最大价值在于防治未病，通过基因测序实现人们对重大疾病的‘未卜先知’。”
无创产前技术概述（一）
什么是无创产前基因检测无创产前基因检测技术全球统称为NIPT（Noninvasive prenatal test），主要是通过采集5毫升的孕妇外周血，从血浆中把游离的DNA提取出来，经过高通量的测序和生物信息学的分析，得出胎儿患染色体异常的疾病风险率的一项技术。这项检测技术可以检测胎儿全部的
宫颈癌筛查又有新途径－HPV筛查周期可延长至5年以上
宫颈癌是最常见的女性恶性肿瘤之一，宫颈涂片筛查是目前最常用的宫颈癌筛查方法。而欧洲一项最新研究发现，进行针对人乳头瘤病毒(HPV)的早期筛查可以更加高效地帮助筛查宫颈癌。 据英国国家医疗服务系统癌症筛查项目主管朱丽叶塔·帕特尼克介绍，英国已经有部分地区开始推行针对HPV的宫颈癌早期筛查，检
LifeTech扩大突变筛查产品线
Life Technologies公司近日宣布，它将扩大Ion AmpliSeq™ 产品线，推出Comprehensive Cancer Panel和Inherited Disease Panel。这些独一无二的分析板，再加上Ion AmpliSeq Designer V1.2、I
宫颈癌筛查的“前世今生”
宫颈癌筛查