胎儿游离DNA的时代可能结束了
贝勒医学院、德雷克赛尔大学医学院、德克萨斯儿童医院以及RareCyte公司的研究人员近日在《Prenatal Diagnosis》杂志表明，基于母体血液中罕见胎儿细胞的无创产前基因检测是可行的，他们估计，这种方法将在未来1至2年内向公众开放。 本文资深作者Arthur Beaudet博士说，“孕妇循环血液中的罕见胎儿细胞首次被报道大概在40年前，从那时起人们就一直希望能够将这些细胞用于产前诊断。多年来，技术发展的方向发生了变化，人们将焦点放在了细胞的DNA分析，以获得更多的胎儿遗传信息。随着稀有细胞鉴定技术以及单细胞检索技术的问世，利用孕妇血液中的罕见细胞进行产前诊断成为了可能。” 尽管其他的无创产前基因检测技术目前已被广泛使用，如胎儿游离DNA检测，但这些方法存在一定的局限性，例如胎儿游离DNA检测无法可靠地检测到胎儿基因组中的微小变化，尤其是一些导致严重疾病或发育障碍的基因缺失。Beaudet博士预测，如果这种新的产......阅读全文
游离血红蛋白测定
血浆游离血红蛋白测定(Plasma free hemoglobin) 静脉采血2ml，去掉针头注入肝素或草酸盐抗凝管内，避免人为溶血。 【正常参考值】 0 ~ 40 mg/L 【异常结果分析】 血浆游离血红蛋白增高可表明存在血管内溶血，如pNH、阵发性寒冷性血红蛋白尿、冷凝集素综合征、行
游离基反应的阶段介绍
游离基反应通过化合物分子中的共价键均裂成自由基而进行的反应。反应大致分为三个阶段：（1）引发：通过热辐射、光照、单电子氧化还原法等手段使分子的共价键发生均裂产生自由基的过程称为引发。 （2）增长：引发阶段产生的自由基与反应体系中的分子作用，产生一个新的分子和一个新的自由基，新产生的自由基再与体系中的
什么是游离甲状腺素
血液循环中99%以上甲状腺激素与相应的血浆蛋白质结合，而游离的甲状腺激素仅占其总量中的极少部分。这些游离激素是甲状腺激素的活性部分，参与了下丘脑-垂体-甲状腺轴的反馈调节，不受血清TBG浓度变化的影响，直接反映甲状腺的功能状态。因此血清游离T3、游离T4测定，较测定总T4、总T3有更好的敏感性和
热游离方式电子枪
热游离方式电子枪有钨(W)灯丝及(LaB6)灯丝两种，它是利用高温使电子具有足够的能量去克服电子枪材料的功函数(work function)能障而逃离。对发射电流密度有重大影响的变量是温度和功函数，但因操作电子枪时均希望能以最低的温度来操作，以减少材料的挥发，所以在操作温度不提高的状况下，就需采用低
科学家开发新型无创产前基因检测技术
贝勒医学院、德雷克赛尔大学医学院、德克萨斯儿童医院以及RareCyte公司的研究人员近日在《Prenatal Diagnosis》杂志表明，基于母体血液中罕见胎儿细胞的无创产前基因检测是可行的，他们估计，这种方法将在未来1至2年内向公众开放。 本文资深作者Arthur Beaudet博士说，“
克利夫兰全球首例宫内胎儿手术——胎儿脊柱裂
世界著名医疗机构克利夫兰诊所成功进行了首例宫内胎儿手术，修复了一个近23周大的胎儿脊柱裂的出生缺陷。6月3日，一名女婴在临近足月时通过剖腹产出生且母女平安。 在美国每年大约有1645名新生儿患有脊柱裂。脊柱裂是一种出生缺陷，常在胎儿18周左右时发生，但是可以通过常规解剖扫描检测发现。 脊柱裂
边旭明：合理利用NIPT技术，造福我国出生缺陷防治
无创产前检测（Noninvasive prenatal test， NIPT）胎儿染色体异常技术的出现，是产前检测技术的一大突破。该技术仅需抽取3~5 mL的母体外周血，即可检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常。母体外周血中胎儿游离DNA含量相对较高，提取及分析过程简单，易于发展为可应用于临床的大
【ctDNA】癌症“指纹”系列之血液中的宝藏
《ASCO年度报告：2015临床肿瘤学进展》中，液体活检技术被列为肿瘤治疗领域下一个十年趋势之一。ctDNA作为液体活检的首选已逐渐从科研走向临床。而欧盟批准将ctDNA检测用于易瑞沙的伴随诊断则更是标志着ctDNA临床应用的大规模实现。 那么什么是ctDNA？它来自哪里？有什么特点？ctDN
不同品牌游离核酸保存管的比较（一）
1.前言循环游离核酸(circulating cell-free nucleic acids)是指存在于人体循环系统中，游离于细胞外的微量内源性或外源性核酸片段，包括核DNA、线粒体DNA(mitochondrial DNA，mitDNA)、病毒DNA、信使RNA(messenger RNA
基因测序技术的主要功能
基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要采集孕妇的外周血，通过对血液中游离DNA（包括胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物学分析，从而得出胎儿是否患有染色体数目异常的疾病，包括常见的
基因测序主要功能
基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。[5] 基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要采集孕妇的外周血，通过对血液中游离DNA（包括胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物学分析，从而得出胎儿是否患有染色体数目异常的疾病，包
基因测序主要功能
基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。 基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要采集孕妇的外周血，通过对血液中游离DNA（包括胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物学分析，从而得出胎儿是否患有染色体数目异常的疾病，包
关于新型基因检测技术—基因测序的主要功能介绍
基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。 基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要采集孕妇的外周血，通过对血液中游离DNA（包括胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物学分析，从而得出胎儿是否患有染色体数目异常的疾病，包
基因测序主要功能
基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。 基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要采集孕妇的外周血，通过对血液中游离DNA（包括胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物学分析，从而得出胎儿是否患有染色体数目异常的疾病，包
从临床解析NEJM多文聚焦NIPT假阳性原因
近年来，利用无创产前检测（NIPT）来筛查胎儿的染色体非整倍体已广泛应用，并有望从高危孕妇扩展到一般风险的孕妇。三篇NEJM文章聚焦无创产前检测假阳性今年4月份发表于《新英格兰杂志》上的三项研究阐明了NIPT筛查的表现和风险。根据贝勒医学院和香港中文大学的一项研究，NIPT假阳性结果的风险相当可观，
无创DNA检测的“创口”：真能保证“无创”吗
近日，一篇《华大癌变》的文章在微信朋友圈流传，让无创DNA产前检测技术（NIPT）再次进入公众视野。低风险、高筛查率，这项让医疗机构、商业公司乃至患者“推崇”的新技术，却依然无法避免唐氏综合征患儿的诞生。 由此，曾经“包打天下”的产前检测技术遭到质疑：“无创”的DNA检测真的能保证“无创”吗？
Cell：新型血检技术或可扩大液体活检的范围
当细胞死亡后，其并不会消失地无影无踪，相反其会以游离DNA的形式留下一下“指纹”痕迹，而在人类机体中，这些小型的DNA片段就会在血液中被发现；近些年来游离DNA的研究领域应运而生了一种称之为“液体活检”的新技术，该技术可以诊断并且监测某些癌症，鉴别出胎儿机体异常，并且评估移植器官的健康
三医院试点“无创DNA检测”
抽取母体少量血浆，就能检测出胎儿是否存在三种染色体异常，判断胎儿是否智力发育迟缓、四肢是否畸形。 2月4日，记者从安医大一附院获悉，在近日经国家卫计委审批获准开展高通量基因测序产前筛查与诊断（即俗称的“无创DNA”检测）临床试点的109家医疗机构，我省有3家医院“榜上有名”。 “高通量基因测序
研究者首次发现孕妇染色体外环状DNA
人血浆中细胞游离的DNA（cfDNA）的片段化模式是引起人们广泛研究的领域。在怀孕期间，观察到胎儿血浆DNA（主要是胎盘来源）是线性DNA片段，比母体来源（主要是造血来源）DNA短。有研究报道了人和鼠血浆中存在染色体外环状DNA（eccDNA）。但是，尚无有关孕妇血浆中eccDNA的公开数据。
Illumina对Premaitha提出NIPT知识产权诉讼
Illumina及其全资子公司Verinata Health昨日提起ZL侵权诉讼，指控Premaitha Health 侵犯其NIPT专有知识产权。 该项诉讼将在英国高院提审，评判两公司对欧洲ZL(英国)0 994 963 B2和欧洲ZL(英国)1 981 995 B1、两个有关胎儿游离DN
关于21羟化酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后： 本病长期预后良好，需要终身替代治疗、需定期随诊，监测。 1.正确的替代治疗可使单纯男性化型女性患者具有正常的月经和生育力。 2.男性和女性患者替代治疗后的成年身高仍达不到正常人水平。 3.女性患者多有阴道口小、对异性兴趣减低和性欲减退。已婚者生育力低，特别是失盐型患者。 二
Science：无创产前新进展！预测早产准确率高达75％80％！
都说母子连心，血肉相连，这话不假，NIPT技术检测基础就是建立在孕妈妈外周血中存在着胎儿游离的DNA这一科学发现上的。最近，一项新的预测早产风险的血液检测方法出现了，利用的是母体血液中胎儿组织的游离RNA（cfRNA）记录来监测的，准确率高达75％至80％，而且该技术还可用于估测孕周和预产期。
首届未来科学大奖名单揭晓－薛其坤与卢煜明获奖
9月19日下午，首届未来科学大奖获奖名单在北京揭晓。中国科学院院士、清华大学物理系教授薛其坤以及香港中文大学教授卢煜明分别荣获“物质科学奖”和“生命科学奖”，获奖者每人将获得100万美元奖金。 据了解，未来科学大奖是中国首个民间科学大奖，由未来论坛发起，旨在奖励为大中华区科学发展做出杰出贡献的
胎儿会长期影响妈妈健康？
一项研究发现惊人结果：怀孕期间，胎儿的细胞经常通过胎盘迁移到母亲身体，在多个位置停留，可能对母体健康产生有利或不利的影响。 胎儿细胞在母体中存在的现象被称为“胎儿微型嵌合体”。此术语暗指古老的希腊神话中伊特鲁里亚铜像里描述的狮头、羊身、蛇尾的怪物奇美拉（Chimera）。 据亚利桑那州大学心理
胎儿心脏病诊疗指南
美国华盛顿国际儿童医学中心的Mary Donofrio博士指出，近几十年随着影像学技术的进步，胎儿心脏医学领域取得了突飞猛进的发展。因此，临床医生的角色也发生了巨大的变化，从对婴儿的诊治转移到了对胎儿的诊治。因此，有必要撰写一部专业的胎儿结构性心脏病、心律失常及心血管功能障碍的临床实践指南。
关于胎儿水肿的病因分析
胎儿水肿的病因分为免疫性和非免疫性两类。 1.免疫性水肿 主要是由于母婴Rh/ABO血型不合，产生同族免疫反应，造成胎儿溶血性贫血，最后导致胎儿水肿。由其他同族免疫如C和E抗原或其他血型系统如Kell和Fy抗原引起者较常见。 胎儿水肿发生的病理机制包括严重贫血引起的缺血所导致的毛细血管渗漏
胎儿镜检查注意事项
注意事项不合宜人群：（1） 有出血倾向的孕妇，如严重妊高征、妊娠合并血小板减少症等。 （2） 妊娠期有流产或早产先兆者。 （3） 可疑宫内感染者，如白细胞升高等等。 （4） 有严重妊娠合并症者。 检查前禁忌：（1） B超检查，大小，确定胎位，盘和胎儿。了解胎盘位置，羊水量，估计胎儿选择胎儿镜
可以诊断胎儿－RV－感染吗？
目前还没有成熟稳定的诊断方法。有少量报道 RV 特异性 PCR 检测 CVS 样本用于宫内 RV 的产前诊断。该报道证实绒毛样本优于羊水样本，因为绒毛可在孕早期 10-12 周取材，而羊水需要在孕 18-20 周取材，脐血需要在孕 28 周取材，此时检测胎儿感染已没有太大意义了。超声诊断 C
子痫致胎儿死亡病例分析
【一般资料】女，23岁，教师【主诉】停经35+5周，抽搐1小时【现病史】妊娠期女性，G1P0。患者既往月经不规律。LMP：2017-03-10，EDC：2017-12-17。停经早期有轻度恶心呕吐等早孕反应。孕4月感胎动至今，孕期有在本院定期产检，中孕唐氏筛查提示低风险，后OGTT示妊娠期糖尿病，唐
孕期甲状腺激素影响胎儿智商！
最近一项研究发现，在妊娠早期母亲甲状腺激素水平偏高可能会显著降低婴儿在儿童期的智商。这项研究的结果暗示人们目前治疗孕期女性轻微甲状腺激素缺陷的治疗方法可能会对胎儿脑发育造成意想不到的不良影响。 在之前的研究中发现孕期妇女甲状腺激素偏低可能导致胎儿智商偏低，因此美国甲状腺协会在2011年制订的以