关于21羟化酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后： 本病长期预后良好，需要终身替代治疗、需定期随诊，监测。 1.正确的替代治疗可使单纯男性化型女性患者具有正常的月经和生育力。 2.男性和女性患者替代治疗后的成年身高仍达不到正常人水平。 3.女性患者多有阴道口小、对异性兴趣减低和性欲减退。已婚者生育力低，特别是失盐型患者。 二、预防： 21-羟化酶缺乏症本病为遗传性疾病，有家族史者，可通过无创性血浆游离胎儿DNA检测确诊，防止男性胎儿不必要的激素替代，还有助于女性胎儿在外生殖器发育前治疗。21-羟化酶缺乏症患者预后较好，目前不常推荐产前诊断。......阅读全文
关于21羟化酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后： 本病长期预后良好，需要终身替代治疗、需定期随诊，监测。 1.正确的替代治疗可使单纯男性化型女性患者具有正常的月经和生育力。 2.男性和女性患者替代治疗后的成年身高仍达不到正常人水平。 3.女性患者多有阴道口小、对异性兴趣减低和性欲减退。已婚者生育力低，特别是失盐型患者。 二
关于21羟化酶缺乏症的检查介绍
1.激素检测 （1）血17-羟孕酮测定 17-羟孕酮测定是筛查、诊断、监测21-羟化酶缺乏症的重要指标。患者血液17-羟孕酮可高于正常人数十至几百倍，一般血浓度可超过60nmol/L，非典型患者经促肾上腺皮质激素刺激后，血浓度可上升至150～300nmol/L。通过干血斑17-羟孕酮测定，可
关于21羟化酶缺乏症的简介
21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变所致遗传性疾病，是导致先天性肾上腺皮质增生症的常见类型。本病以肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素为主要临床特点。21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成异常，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，引起肾上腺皮质增生及雄激素合
关于21羟化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
21-羟化酶缺乏症需要与以下疾病鉴别：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症、P450氧化还原酶缺陷症、17α-羟化酶/17,20裂链酶缺陷症、17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、先天性肾上腺发育不良、儿童肾上腺皮质肿瘤、类固醇生成急性调节蛋白缺陷症、胆固醇侧链裂解酶缺陷症、芳香化酶缺陷症、
诊断21羟化酶缺乏症的基本介绍
除临床症状和体征外，21-羟化酶缺乏症患者的确诊主要依靠实验室检查。 1.普通生化 失盐型患者多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，在感染、外伤、疲劳等应激状态时加重。 2.特殊检查 对于女性假两性畸形和男性非促性腺激素释放激素依赖性性早熟患者，应考虑21-羟化酶缺乏症的可能性
关于21羟化酶缺乏症的预后介绍
1．正确的替代治疗可使单纯男性化型女性患者具有正常的月经和生育力。 2．男性和女性患者替代治疗后的成年身高仍达不到正常人水平。 3．女性患者多有阴道口小，对异性兴趣减低和性欲减退。已结婚者生育力低，特别是失盐型患者。 4．女性患者中断治疗易发生多囊卵巢、进行性男性化和骨骺过早闭
关于叶酸缺乏症的预后和预防介绍
1、预后 叶酸缺乏症可引起巨幼红细胞性贫血，其预后同贫血程度、有无并发症及治疗早晚有关，如能及时治疗则预后良好，如贫血严重则可在贫血性心脏病基础上发生充血性心力衰竭导致死亡。 2、预防 应注意适量进食富含叶酸的食物以预防叶酸缺乏症，孕妇在妊娠前、后28d内应补充叶酸，以预防神经管畸形及其他
治疗21羟化酶缺乏症的概述
1.治疗原则 补充糖皮质激素和盐皮质激素，抑制雄激素的过量分泌，保持生长和发育进程。 2.治疗方法 （1）药物治疗 糖皮质激素：经典型患者须口服糖皮质激素（氢化可的松），以纠正糖皮质激素缺乏；非经典型患者可在只出现症状时补充氢化可的松治疗。未停止生长的患者选用氢化可的松治疗；对于停止生长
关于生长激素缺乏症的预后和预防介绍
预后 1.目前认为本病的治疗较难，但早期治疗效果较佳。 2.药物治疗主要是激素治疗与补充微量元素。 3.心理治疗和饮食治疗是本病治疗的重要措施。 预防 原发性生长激素缺乏症，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶
概述21羟化酶缺乏症的临床表现
根据醛固酮和皮质醇缺乏的程度和高雄激素的严重程度，可将21-羟化酶缺乏症分为两大类，即经典型21-羟化酶缺乏症和非经典型21-羟化酶缺乏症。 1.经典型21-羟化酶缺乏症 经典型又分为失盐型和单纯男性化型，前者居多。 （1）失盐型 ①婴儿期：可出现食欲减退、呕吐、精神萎靡、体重不增等症状
关于丙酮酸激酶缺乏症的预后和预防介绍
1、预后 由于病情轻重不一 因而预后不一致，婴幼儿可以导致死亡 本症随年龄增长有减弱趋势。大多数患者可以过相对正常的生活 对寿命无明显的影响。 2、预防 做好遗传咨询，检查致病基因携带者 并就生育问题给予医学指导。
关于四氢生物蝶呤缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 若能在症状前开始治疗，绝大多数6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症患儿可以获得正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。二氢蝶啶还原酶缺乏症患者预后不良。 二、预防 1.患者的父母及同胞应进行基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行
关于精氨酸酶缺乏症的预后和预防介绍
一、精氨酸酶缺乏症的预后： 预后与病情严重程度、治疗、饮食控制能力等相关，早期诊断、治疗有助于改善预后。 二、精氨酸酶缺乏症的预防： 1、患者的父母及同胞应进行ARG1基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2、新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 患者的预后与酶缺乏程度有关。Wolman病患者的预后较差，未接受有效治疗者生存期一般不到1年，而轻症胆固醇酯贮积病患者的寿命一般不受影响。 二、预防 1.患者在生育前应进行遗传咨询。 2.如果有明确的家族史或为突变基因携带者，应该进行遗传咨询。 3.患者的父母如要再次生育，可
关于肠炎的预后和预防介绍
1、肠炎的预后： 急性肠炎一般预后良好。慢性肠炎经过及时适当的治疗，预后良好。 2、肠炎的预防： 要加强锻炼，增强体质。勿进食病死牲畜的肉和内脏。肉类、禽类、蛋类等要煮熟后方可食用。不吃腐败变质的食物，不喝生水，生吃瓜果要烫洗，要养成饭前便后洗手的良好习惯。加强食品卫生管理，变质及被沙门菌
关于喉癌的预后和预防介绍
一、预后 早期喉癌适当治疗后5年生存率高于90%。复发和转移是影响预后的主要因素。 转移淋巴结数量越多，体积越大，5年生存率越低。肿瘤分化程度越低，转移发生率越高。 二、预防 1.禁烟，适当控制饮酒。 2.加强环保意识，控制环境污染。 3.早期发现，早期治疗。对于声嘶超过2周及有异物
关于子痫的预后和预防介绍
一、预后 子痫患者除远期心血管疾病患病风险明显升高外，还可能出现明显的神经系统远期后遗症。子痫抽搐时出现的脑白质病灶可能长期持续存在，可能出现继发的认知力受损，和持续注意力受损。 [2] 二、预防 约有50-75%的患者子痫发作前可出现头痛，还可以出现视觉模糊、畏光、上腹部疼痛，反射亢进和
关于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 预后与发病年龄、诊断时的病情轻重及治疗有关。新生儿期发病的患者预后较差，死亡率很高，多数存活者有神经系统后遗症。 二、预防 1.患者的同胞、母亲及其家族成员应进行OTC基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者
关于胃癌的预后和预防的介绍
一、预后 胃癌的预后与胃癌的病理分期、部位、组织类型、生物学行为以及治疗措施有关。早期胃癌经治疗后预后较好。贲门癌与胃上1/3的近端胃癌比胃体及胃远端癌的预后要差。女性较男性预后要好。60岁以上胃癌患者术后效果较好，30岁以下预后很差。 二、预防 1、改变饮食结构，多食蔬菜、水果，豆类食物
关于肛瘘的预后和预防的介绍
预后 1.肛瘘手术治疗后多能治愈。 2.对于高位复杂性肛漏，术中内口不明确、支管较多者，术后有复发可能。部分患者手术时损伤肛门括约肌可能会出现控便异常。 3.合并有糖尿病、白血病、克隆病、溃疡性结肠炎等疾病患者，需同时积极治疗原发病。 4.久治不愈的肛瘘尚存在癌变风险。 预防 1.防
关于过期产儿的预防和预后介绍
1、预后 胎盘功能正常的过期产儿预后良好，由于颅骨较硬，囟门较小，颅骨缝狭，儿头塑形能力差，较易造成难产。若胎盘功能不足，则患病率及死亡率较一般为高。尤其是第二。三期症状过期产儿，因急性缺氧，吸入污染胎粪的羊水，常可有严重的呼吸系统症状或缺氧性颅内出血。 2、预防 做好系统的产前检查，注意
关于胃石症的预后和预防介绍
由于摄入了某些植物成分或吞入毛发及某些矿物质如碳酸钙、钡剂、铋剂等在胃内凝结而形成的异物，通称为胃石症。病人可以完全无症状，也可以有上腹不适、食欲不振、口臭、恶心、呕吐或不同程度的腹胀、腹痛等。 1、预后 一旦清除胃石，就不会对身体再发生危害。 2、预防 避免空腹进食大量柿子、黑枣等，克
关于脊柱裂的预后和预防介绍
1、疾病预后 显性脊柱裂，如脑脊膜膨出囊内有神经根及脊髓受压，可有运动和感觉方面障碍，预后欠佳。而隐形脊柱裂，一般预后较好。 2、疾病预防 造成脊柱裂畸形的病因尚不明确。有学者认为与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关。孕妇的保健（孕妇摄入足量叶酸）对预防胎儿畸形是很重要的。
关于斑点热的预后和预防介绍
斑点热早期使用抗生素可使死亡率从20%显著降低到7%,并可预防大多并发症。 无有效疫苗可用,无切实有效方法消灭整个地区的蜱,但可通过控制小动物群体使地方性流行区蜱的数目下降。为预防蜱接触皮肤可将裤子塞进长靴或长袜,穿长袖衬衫,在皮肤表面涂擦25%~40%二乙基甲氨(diethyltoluami
关于Dego病的预后和预防介绍
1、预后 在皮肤损害出现后3周～10余年间发生肠损害，多数是小肠、大肠、肠系膜，而胃亦有累及。呈隐袭发病，早期可仅为消化不良、腹泻或便秘等，进而发生腹绞痛和便血，最后因发展为多发性肠穿孔和腹膜炎，故预后不良。 2、预防 加强护理和营养，以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染 应注意隔离，尽量
关于腺热的预后和预防介绍
1、预后 本病预后大多良好。病程一般为1～2周，但可有复发。部分患者低热、淋巴结肿大、乏力、病后软弱可持续数周或数月。极个别者病程迁延达数年之久。本病病死率为1%～2%，死因为脾破裂、脑膜炎、心肌炎等。有先天性免疫缺陷者感染本病后，病情迅速恶化而死亡。本病与单核巨噬细胞系统恶性病变是两种迥然不
关于21羟化酶缺乏症的基本介绍
21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency）是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500，白种人和黄种人为1/2
关于甲型肝炎的预后和预防的介绍
预后 甲型肝炎以急性肝炎为主，无慢性化，预后好。同时感染或重叠感染其他嗜肝病毒时，病情可加重甚至可以发生重型肝炎。重型肝炎占全部甲肝病例的0.2%～0.4%，病死率高。患过甲肝或隐性感染者，可获得持久的免疫力。 预防 1.养成良好的卫生习惯，把住“病从口入”关。食品要高温加热，一般情况下，
关于扭转痉挛的预后和预防的介绍
预后 原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素。起病年龄早（15岁以前）以及自下肢起病者，大多不断进展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自行缓解甚少。成年期起病且症状自上肢开始者预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。常染色体显性遗传型
关于脑膨出的预防和预后介绍
1、预防 随着胎儿超声检查及母血中α-胎蛋白检测的常规应用，脑膨出在宫内即可获得诊断，这对决定是否终止妊娠有重要作用。 2、预后 单纯的脑膜脑膨出，经过手术治疗后，一般效果较好，可降低死亡率，降低脑积水的发生率，减少或缓解神经系统的损害症状，而脑膜脑室膨出、脑膜脑膨出一般均合并有神经功能障