CG、GP开放共享至今最大实验单体型定相全基因组测序成果
2016年10月11日，美国加州山景城——华大基因子公司Complete Genomics(简称CG)与个人基因组计划项目（简称PGP）共同发布了过百人的实验单体型定相全基因组测序结果。这组数据采用长片段阅读技术（简称LFR）读取，是目前最大的有全面实验确认单体型的高覆盖度全基因组组装。“绝大多数现有的基因组数据都没有实验获得的单体型。”CG高级研究主任和项目主导人Brock Peters博士解释道。“这是一组非常独特的数据，会通过开放数据发表方式免费提供给所有人使用。”PGP共招募了184人参与这个项目。每个人都同意将他们的身份、基因组及其表型数据免费公开获取。血样由PGP团队收集并送到CG进行DNA分离、LFR文库生成和全基因组测序。目前已经有114个基因组组装序列可以使用，其余的预计将会在接下来的几个月内公布。作为基因组数据发布的一部分，CG和PGP还在开放期刊GigaScience上发表了关于此数据的描述和全面的数据......阅读全文
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
华大基因引入亚洲首台Sequel测序仪器系统
12月24日，华大基因宣布与实时单分子测序技术（SMRT）领导者加利福尼亚太平洋生物科学公司（PacificBiosciencesofCalifornia,Inc.，以下简称PacBio）再次合作，购入亚洲第一台Sequel测序系统，并有后续购买计划，会将SMRT测序平台纳入其全球业务。今年初华
人类基因遗传变异整合图谱完成华大基因承担1/4工作
11月1日，由中、美、英等多个国家共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”的最新研究成果在国际著名科技期刊《自然》杂志上在线发表。该协作组公布了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用以及个体化医疗时代的到来奠定坚实的科学基础。华大基因作为该计划的发起者
新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和
华大基因引入亚洲首台Sequel测序仪更全面的基因组研究服务
2015年12月24日，中国深圳--全球最大的基因组研发机构华大基因今天宣布与实时单分子测序技术（SMRT）领导者加利福尼亚太平洋生物科学公司（Pacific Biosciences of California, Inc.，以下简称PacBio）再次合作，购入亚洲第一台Seque
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
美国首次公布全外显子测序参保标准－但对全基因组测序拒保
日前，美国保险公司Cigna公布了一项关于基因测序的新参保政策，该政策强调全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）的参保条件等问题。该政策由美国保险公司Cigna与InformedDNA公司的遗传学专家共同制定，是美国国家健康体系首次发布全外显子测序的参保标准。 全外显子测序参保标准
华大基因与SAMRC合作建成非洲首个高通量基因组测序中心
近日，南非医学研究理事会（SAMRC）基因组学中心在开普敦正式启用，成为非洲首个高通量基因组测序中心。 南非医学研究理事会（SAMRC）成立于1969年，是南非卫生部下属机构，旨在通过研发和技术转移，改善南非人口健康，使民众能够享受到更好的生活质量。SAMRC主要研究领域包括结核病、艾滋病、心血管
Cell：单分子测序揭示惊人的基因组重排
科学家们发现，生活在池塘里的单细胞生物Oxytricha trifallax有一种非凡的能力，它们能在交配时将DNA打碎并快速重排这些片段。这项研究发表在上一期的Cell杂志上。 Oxytricha的基因重排是一个非常精密的过程，“这是大自然早期一种的复杂化尝试，”文章的资深作者，Prince
单分子测序改善微生物基因组组装
美国国家生物防卫分析和反制中心的研究人员近日在《Genome Biology》上发表文章，介绍了SMRT技术在微生物基因组组装上的应用。他们认为，单分子测序数据能降低测序费用，并带来更多完整的基因组，改善微生物基因组数据库的质量。 随着测序费用的不断下降，测序项目的数量也在不断上升。G
Cell：单分子测序揭示惊人的基因组重排
科学家们发现，生活在池塘里的单细胞生物Oxytricha trifallax有一种非凡的能力，它们能在交配时将DNA打碎并快速重排这些片段。这项研究发表在上一期的Cell杂志上。 Oxytricha的基因重排是一个非常精密的过程，“这是大自然早期一种的复杂化尝试，”文章的资深作者，Prince
10万英国病人将接受全基因组测序
英国将对10万名癌症及其他罕见疾病患者进行全基因组测序。 随着基因技术的突飞猛进，英国首相于12月10日宣布了一项雄心勃勃的计划，为10万名患有癌症和罕见疾病的英国病人进行全基因组测序。尽管许多国家都宣称正在以治疗和护理病人的名义解码其公民的脱氧核糖核酸(DNA)，但这项新的计划却
我国科学家完成柞蚕全基因组测序
由辽宁省蚕业科学研究所牵头，辽宁省农科院大连生物技术研究所、吉林省蚕业科学研究院、沈阳农业大学生物科学技术学院、河南省蚕业科学研究院、黑龙江省蚕业研究所组成的柞蚕基因组研究联合攻关项目组(简称柞蚕项目组)与深圳华大基因科技服务有限公司(简称华大科技)携手，经过两年的不懈努力，日前完成了柞蚕全基因
全基因组测序揭示蒙古族遗传结构
内蒙古民族大学生命科学学院白海花团队对175名蒙古人进行了全基因组测序，从而揭示了蒙古族的遗传结构。11月6日，相关成果发表于《自然—遗传学》。 历史上，蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚，南至中国南海，东北至黑龙江，西南至缅甸泰国境内，蒙古族民众也因此四散各地。不过，对于蒙古族人如何影响其他
Science：三项鸟类全基因组测序研究
目前，一个国际科学家小组完成了一项迄今为止最大的动物全基因组研究。为了构建鸟类的生命树，研究小组测定、组装和比较了48种鸟类的全基因组，这些鸟包括鸵鸟、蜂鸟、乌鸦、鸭、猎鹰、鹦鹉、鹤、朱鹭、啄木鸟和鹰，囊括了现代鸟类的所有主要分支。作为鸟类系统基因组学财团（由来自20个国家80家机构的200多名
科学家完成家猫全基因组测序
据国外媒体报道，目前，科学家首次对家猫进行DNA完全测序，猫自从进化以来其基因变化很少，这使得科学家对其特别关注，研究分析其DNA变化性。猫患有与人类相同的疾病，例如：白血病和艾滋病，通过研究分析猫基因，有助于医学专家更好地提出治愈这些疾病的方案。 此前科学家进行了若干尝试，对家猫DNA进行排
全基因组测序有望改善癌症预防与诊断
美国德州大学（UT）西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
通过全基因组测序进入输血的新时代
一项发表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首个健康成年人全基因组随机试验“MedSeq 项目（MedSeq Project）”的研究开发并验证了一款电脑程序，将全面和经济地测定血型个体差异，准确率为99%以上。A、B、O和AB型是我们比较了解的血型，实际上
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
中国梅花鹿全基因组测序计划启动
日前，由中国农业科学院特产所牵头的中国梅花鹿全基因组测序计划启动。 该计划将采用测序深度达30X的新一代高通量测序技术（鸟枪法），联合新西兰皇家农业科学院茵沃梅农业研究中心、加拿大阿尔伯塔大学以及国内外相关单位，合作完成中国梅花鹿基因组的测序、组装和注释工作，以奠定中国梅花鹿功能基因
全基因组重测序的生物信息分析内容
1．数据量产出总碱基数量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads统计，测序深度分析。2．一致性序列组装与参考基因组序列（Reference genome sequence）的比对分析，利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基位点的最大可能性基因型，并组装出该个体
RNA测序技术如何绘制全基因组转录终止？
近日，南方科技大学生命科学学院翟继先团队利用纳米孔单分子RNA测序技术绘制了拟南芥全基因组水平转录终止图谱。该方法能同时捕获包括已转录过polyA位点的 readthrough转录本、完成3’末端切割的5’或3’切割产物、以及已完成或正在进行多腺苷酸化（polyadenylation）的转录本在
全基因组测序解读重要甲基化机制
DNA看起来只是AGTC四种碱基的简单排列，可一旦它与组蛋白包装形成染色质，情况就复杂得多了。组蛋白主要有四种，分别是H2A、H2B、H3和H4。这些组蛋白要么令DNA盘绕起来保持沉默，要么将DNA解开允许基因表达。组蛋白上的化学修饰(如甲基化)，能够影响它对基因的控制。 H3K4me3是
全基因组测序揭示蒙古族遗传结构
内蒙古民族大学生命科学学院白海花团队对175名蒙古人进行了全基因组测序，从而揭示了蒙古族的遗传结构。11月6日，相关成果发表于《自然—遗传学》。 历史上，蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚，南至中国南海，东北至黑龙江，西南至缅甸泰国境内，蒙古族民众也因此四散各地。不过，对于蒙古族人如何影响
科研论文|Sikun－2000全基因组测序性能卓越
上海交通大学联合思昆生物在国际期刊Scientific Reports发表了题为“Comparative assessment of the Sikun 2000 sequencing platform for whole genome sequencing”的研究成果。研究成果表明Sikun 20
基因是否表达：cfDNA全基因组测序可揭晓
《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又
关于全基因组测序的基本信息介绍
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
高分辨率人类基因变异图谱绘成
由中、美、英等多国共同发起的国际合作项目“千人基因组计划”协作组近日宣布，已成功完成高分辨率人类基因组遗传变异整合图谱。相关研究论文11月1日在《自然》杂志上在线发表。 “千人基因组计划”是由中国华大基因研究院、英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所等多家机构共同启动的一项大规模人类基因
简述单分子测序技术—第三代测序技术的基因组测序应用
由于具有读长长的特点，SMRT测序平台在基因组测序中能降低测序后的Contig数量，明显减少后续的基因组拼接和注释的工作量，节省大量的时间[25]。Christophern等[26]仅仅用0.5*的Pacbio RS系统长度的数据与38*的二代测序(NGS)的测序数据，对马达加斯加的一种指猴基因