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11月1日，由中、美、英等多个国家共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”的最新研究成果在国际著名科技期刊《自然》杂志上在线发表。该协作组公布了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用以及个体化医疗时代的到来奠定坚实的科学基础。华大基因作为该计划的发起者之一，承担了近1/4 的工作。 “千人基因组计划”是2008 年初，由中国深圳华大基因研究院、英国桑格研究所以及美国国立人类基因组研究所等多家机构共同启动的一项大规模测序计划。在这一计划中， 科学家对全球各地2500 多个人的个体基因组进行测序，绘制最详尽的人类基因多态性图谱， 寻找基因与人类疾病之间的关系。结合这些测序信息， 将形成一个更加精细的公开的人类基因组变异数据库， 从而为人类疾病研究提供科研基础。 在“千人基因组计划”此次最新的研究报告中，协作组对来自欧洲、东亚、非洲和美洲14 个种族的1092......阅读全文
青年科学家王俊，日前获得由凤凰卫视联合海内外十余家知名华文媒体和机构评选的“影响世界华人大奖”提名。 王俊现任深圳华大基因研究院执行院长，同时也担任丹麦哥本哈根大学、丹麦奥胡斯大学、北京大学、香港中文大学多所知名高校的客座教授。他2012年年入选《自然》杂志评选的“科学界年度十
植入微电极阵列帮瘫痪患者恢复运动能力 美国学者在《自然》杂志上发表的一项神经科学研究报告称，借助大脑运动皮层记录信号，首次成功地让一名瘫痪患者恢复多个手指、手和手腕的运动能力。 研究团队在一位24岁四肢瘫痪的男性被试者的运动皮层中，植入了微电极阵列，随后使用机器学习算法来解码神经元的活动，并
上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。 一、大规模基因功能的筛选 尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展，但是解析复杂的基
上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。 一、大规模基因功能的筛选 尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展，但是解析复杂的基因型-表型关系仍
由中、美、英等多国共同发起的国际合作项目“千人基因组计划”协作组近日宣布，已成功完成高分辨率人类基因组遗传变异整合图谱。相关研究论文11月1日在《自然》杂志上在线发表。 “千人基因组计划”是由中国华大基因研究院、英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所等多家机构共同启动的一项大规模人类基因
说到基因测序，理想主义者喜欢抛出一对大数据：例如英国生物库计划解译50万人的基因组，冰岛计划研究该国所有人的基因组。2月23日，在由美国史密森尼生物多样性基因组学计划和中国深圳华大基因共同组织的一次会议上，一小群研究人员甚至将赌注押得更高：宣布他们计划最终对"地球上的所有生命"
要谈测序，首先要向华人生物学家、DNA测序技术的奠基人吴瑞先生致敬。大家大多都听过桑格，但很少有人知道吴瑞。其实吴瑞早在1968年就发表第一篇论文测定了DNA的碱基组成，1970年的新文章既测定DNA碱基组成又测定出顺序，是真正的DNA测序第一人。而在吴瑞先生工作的启发下，Sanger深入研究，
蛋白质组学的诞生和发展，离不开多学科和技术的逐渐交叉融合。这些学科技术包括（但不限于）基因组学、生物化学、分析化学、自动化、基于电磁场的精密质谱仪、信号处理、数理统计和计算机科学。近年来，分子医学、大数据技术和人工智能的发展，进一步加速推动了蛋白质组学的成长，使之在精准医疗领域展示出越来越大的应
数字大脑图为模拟人脑神经系统而制造出来的神经形态计算芯片 大脑是人体最复杂的器官，破译大脑运转密码、揭开生命之谜，是令无数科学家殚精竭虑的艰难课题。2013年，美欧先后公布了具有战略意义的人脑研究计划。加速脑科学研究不仅有助于提升人类健康水平，也可带动相关产业发展、刺激经济增长。
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
最近，来自宾夕法尼亚大学、杰克逊实验室（The Jackson Laboratory）、贝勒医学院（the Baylor College of Medicine）、多伦多大学和英国MRC Harwell 研究所的科学团队在一项新的研究中描述了对哺乳动物基因的一项大规模发现，以及它将如何影响对哺乳
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
大规模基因组测序计划的实施已改变生命科学的重心，在相当短的时期内，一些原核生物和某些低等真核生物的基因组序列已被测定. 1995年，流感嗜血杆菌基因组序列首次被破译，在此后不到两年的时间，近50个细菌的基因组序列已被完成. 然而，这仅仅是理解有机物功能的一个起点. 在基因组时代，许多DNA序列信
2.蛋白质组学技术与仪器 (1)以高准确度质谱技术为核心的规模化蛋白质鉴定技术与仪器 为了适应蛋白质组研究的需要，从高分辨率、高灵敏度的蛋白质分离与鉴定的线性离子阱-质谱仪(LTQ)到2005年刚推出的LTQ-Orbitrap质谱仪，以及具有小于2ppm的准确度的傅里叶变换离子回
CRISPR/Cas系统是目前发现存在于大多数细菌与所有的古菌中的一种后天免疫系统，其以消灭外来的质体或者噬菌体并在自身基因组中留下外来基因片段作为“记忆”。 CRISPR/Cas系统全名为常间回文重复序列丛集/常间回文重复序列丛集关联蛋白系统(clustered regularly inte
基因本身是无法自己进入到细胞体内的，必须依靠一定的载体才行，而病毒就是最好的选择，因为病毒可以侵入人体。可是病毒插入染色体后的位置是随机的，谁也无法保证它不会突然触碰到某些癌基因，治病不成，反把它们给激活了。 距离基因治疗的第一例人体试验已经过去二十多年了，然而，这项曾被寄予厚望的治疗手段
美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表的一项研究显示，用CRISPR/Cas9修饰垃圾DNA中的一个碱基，会改变基因组大量片段的折叠方式。这意味着CRISPR/Cas9有望用于治疗以基因组错误折叠为特征的疾病。 “实施靶向性手术可以重塑人类基因组，精确控制其折叠形式，”文章的通讯作者，Baylo
Cell观点 在新冠肆虐的那些日子里，除了奋战在一线的医务人员，还有那么一部分科研人员在后方阵地攻坚克难。病毒序列的解析、诊断和治疗方法的开发、疫苗的研发等等，这一系列问题解决的关键无不得益于基因组学和分子技术的应用，以及以医疗数据为基础的大规模数据收集，从而用于快速调查风险因素和结果。同时，
来自英国Babraham研究所的科学家发现了我们基因组中的结构与常见疾病的内在联系。利用Babraham研究所开创性的技术，研究结果能够解释大量遗传数据的生物学意义，将DNA序列的微小变化和疾病风险连接起来。发现这些未知的联系，将为设计新的药物和未来治疗包括类风湿关节炎和其他类型的自身免疫性疾病
2010年5月ATCC SDO（Standards Development Organization）工作组在Nature review cancer杂志上发表了题为《Cell line misidentification：the beginning of the end》前瞻性报道。以下是全文
大规模基因组测序计划的实施已改变生命科学的重心，在相当短的时期内，一些原核生物和某些低等真核生物的基因组序列已被测定. 1995年，流感嗜血杆菌基因组序列首次被破译，在此后不到两年的时间，近50个细菌的基因组序列已被完成. 然而，这仅仅是理解有机物功能的一个起点. 在基因组时代，许多DNA序列信息仅
中科院大连化学物理研究所 张玉奎院士 来自中科院大连化学物理研究所的张玉奎院士与大家分享的报告题为《色谱进展—机遇和挑战》。 从1990年至2010年，中国色谱论文的总量达28324篇，占全球总数的22%；GC、HPLC、CE研究呈明显增长。近20年来，中国的色谱研究在全球
北京时间2018年3月31日晚间，北京希望组生物科技有限公司（以下简称“希望组”）在南京举行的第五届NGS创新开发者大会，与北京基云惠康科技有限公司（以下简称“基云惠康”）共同宣布启动“个人参考基因组服务计划（Personal Reference Genome Service Project）”
《Nature Methods》盘点2015年度技术，选出了最受关注的技术成果：单粒子低温电子显微镜（cryo-EM）技术。 除此之外，也整理出了2016年最值得关注的几项技术，分别为：细胞内蛋白标记（Protein labeling in cells）、细胞核结构（Unraveling nuc
6. 基于CRISPRi的高通量技术快速绘制人类基因的功能图谱2018年7月，Cell刊登了美国加州大学旧金山分校的研究小组的研究成果，开发了一种基于CRISPR的高通量技术快速地绘制人细胞中将近500个基因的功能图谱，其中的许多基因之前从未被详细地研究过。人类目前研究过的基因
肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。 为进一步提高肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平，7月31日，国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会，在广泛征求意见的基础上，制订了《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》。
美国 遗传学研究精彩纷呈;细胞学研究成果丰硕;药理学研究取得新成果;艾滋病研究与治疗获得突破性进展;肿瘤学研究取得成效。 南加利福尼亚大学开发出一种绘制DNA之间接触位点的新方法，并利用计算机模型绘制出一个细胞中完整DNA链——基因组的精确三维图像;亚利桑那州立大学制造出一个能折叠成
哥伦比亚大学的研究团队在霍乱弧菌中发现了一个独特的“跳跃基因”（转座子）后，开发了一种名为INTEGRATE的工具，可以在基因组中精准位置插入大片段基因而不引入DNA断裂。对于侧重于敲除和降解目标DNA、且屡受到脱靶困扰的CRISPR技术，这种新的、精准插入大片段的基因编辑工具有望提供重要的补充
简单来说，外显子组就是遗传代码中蛋白质编码的组分，占整个基因组的1%-2%。测序仪每跑一次仅能读取一定数量的碱基，但通过测序外显子组，研究人员能更快地生成更多的碱基。与全基因组相比，它也可以用更低的成本做出更好的分
2012年度“中国高等学校十大科技进展”在12月18日举行的教育部科学技术委员会全会上揭晓。 2012年度高校这十大科技进展是：安徽医科大学主持的全基因组外显子测序分析发现汗孔角化症、掌跖角化症和少毛症致病基因研究，北京大学主持的强激光场下原子分子隧道电离研究，哈尔滨工业大学主持的先