Nature:颠覆性发现提供新的难治癌症临床策略
本周最新上线的Nature报道了一支由安大略癌症研究中心(Ontario Institute for Cancer Research ，OICR)与大学医疗网络(University Health Network)下属玛格丽特公主癌症中心联合科研团队领衔的肿瘤学研究，该项名为“A renewed model of pancreatic cancer evolution based on genomic rearrangement patterns .”的研究对胰腺癌的高入侵性作出了最新阐释，颠覆了学术界对胰腺癌等高入侵肿瘤的传统认知。 大多数情况下，胰腺癌具有极高的入侵性，往往只有达到不可治愈的晚期时才能在患者身上表现出具体症状。而胰腺癌为何只有在晚期表现出症状对于整个医学界可以说还是一个未解之谜。现今，得益于全基因组测序技术(WGS)，通过对100例具体肿瘤的独立研究，科研人员重建了胰腺癌的发生发展模型并出乎意料地发现了......阅读全文
癌症相关的基因突变类型及临床解释ACTB
这个基因编码六种不同的肌动蛋白中的一种。肌动蛋白是高度保守的蛋白质，参与细胞运动、结构、完整性和细胞间信号传导。编码蛋白是收缩装置的主要组成部分，也是两种广泛表达的非肌肉细胞骨架肌动蛋白之一。该基因突变导致Baraitser-Winter综合征1，其特征是人类患者的智力残疾和独特的面部外观。在整个人
癌症相关的基因突变类型及临床解释BLK
该基因编码src原癌基因家族的一个非受体酪氨酸激酶，典型地参与细胞增殖和分化该蛋白在b细胞受体信号传导和b细胞发育中起作用。该蛋白还刺激胰岛素的合成和分泌，对葡萄糖作出反应，并增强一些胰腺β细胞转录因子的表达。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BPTF
该基因通过其编码蛋白与针对阿尔茨海默病患者脑匀浆制备的单克隆抗体的反应性进行鉴定。对原蛋白（胎儿alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，该蛋白可能参与转录调控，是一种含有dna结合区和锌指基序的810a a蛋白。胎儿脑和神经退行性疾病患者中检测到高水平的FAC1这个基因编码的蛋白质实际上比最初
癌症相关的基因突变类型及临床解释－APLNR
该基因编码G蛋白偶联受体基因家族的一个成员编码蛋白与血管紧张素受体有关，但实际上是一种抑制腺苷酸环化酶活性的apelin受体，通过发挥高血压作用，对血管紧张素ii的压力作用起反调节作用。它在心血管和中枢神经系统、葡萄糖代谢、胚胎和肿瘤血管生成以及作为人类免疫缺陷病毒（HIV-1）受体发挥作用由选择性
新一代测序在癌症中的临床应用
一提起癌症，人们往往谈虎色变。的确，癌症是全球发病和死亡的主要原因。据WHO统计，2012年有820万例癌症相关的死亡。所幸，DNA测序技术的快速发展正在改变我们对癌症的认识，也在转变癌症的筛查、诊断和治疗。 如今，新一代测序主要应用在癌症预防和治疗中的哪些方面？美国罕见病基因组研究所的研究人
应提升PET/CT－在早期癌症临床治疗中作用
在日前召开的第三届燕京肿瘤临床与PET/CT应用会议上，许多临床专家和学者提出，应该尽快开展多中心研究，并提高PET/CT在早期诊断中的作用。 PET是通过代谢活性判断肿瘤是否恶性，而CT是通过X射线显示身体的精细结构。PET/CT融合了CT的定位与诊断优势以及PET显示病灶代谢功能差异的
癌症治愈的希望，“免疫光疗法”进入临床试验
2016年，一只名叫Eliza的狗从癌症晚期的治疗中奇迹般地康复，成为了全国新闻。这只13岁的拉布拉多寻回犬在接受“免疫光疗法”后，多活了5个星期，这是一种实验性的治疗方法，是由杜克大学的研究人员和生物技术公司免疫光有限责任公司合作开发的。 在她死于自然原因之前的两年多时间里，它的癌症一直没有
Nature医学：临床癌症免疫治疗传重大捷报
近年来，免疫疗法成为了一种有前景的癌症治疗方法。遗传改造患者自身的免疫细胞来靶向肿瘤，现在这一策略在对当前无法治愈的一种恶性浆细胞疾病――多发性骨髓瘤的治疗中取得了重大成功。相关的研究结果发布在《自然医学》（Nature Medicine）杂志上。 患者在接受了自体干细胞移植后，体内再度被输入
新一代测序在癌症中的临床应用
一提起癌症，人们往往谈虎色变。的确，癌症是全球发病和死亡的主要原因。据WHO统计，2012年有820万例癌症相关的死亡。所幸，DNA测序技术的快速发展正在改变我们对癌症的认识，也在转变癌症的筛查、诊断和治疗。 如今，新一代测序主要应用在癌症预防和治疗中的哪些方面？美国罕见病基因组研究所的研究人
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ACADSB
短/支链酰基辅酶a脱氢酶（ACADSB）是脂肪酸或支链氨基酸代谢中催化酰基辅酶a衍生物脱氢的酶家族中的一员底物特异性是定义该基因家族成员的主要特征。acadsb基因产物对短支链酰基辅酶a衍生物（s）-2-甲基丁基辅酶a具有最大的活性，但也与其他2-甲基支链底物和短直链酰基辅酶a发生显著反应。该cDN
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ALCAM
该基因编码激活的白细胞粘附分子（alcam），也称为CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员，在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域（vvc2c2c2）。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合，参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ASNS
这个基因编码的蛋白质参与天冬酰胺的合成。这个基因补充了温度敏感型仓鼠突变体TS11的突变，该突变体在非耐受温度下阻止细胞周期G1期的进展。另外，还描述了该基因的剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释AMOT
该基因属于血管抑制素结合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋结构域和C末端PDZ结合基序编码蛋白主要在毛细血管内皮细胞和胎盘大血管中表达，可能介导血管抑制素对血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成过程中内皮细胞向生长因子的迁移。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
血液净化技术用于癌症疫苗迎首次临床试验
在全球部分地区，捐赠的血液或血小板等血液成分在输注给患者之前，会先用紫外线和核黄素进行消毒。这种被称为“Mirasol”的技术，能够消灭多种病毒、细菌和寄生虫。如今，研究人员试图借助这一技术研发对抗癌症的疫苗——先灭活肿瘤细胞，再将其回输至患者体内，以期引发有益的免疫反应。他们已在小鼠和狗身上进行了
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ACACA
乙酰辅酶a羧化酶（acc）是一个复杂的多功能酶系统。acc是一种生物素酶，催化乙酰辅酶a羧化为丙二酰辅酶a，这是脂肪酸合成的限速步骤。ACC有两种形式，α和β，由两种不同的基因编码ACCα在成脂组织中高度富集该酶在转录和翻译水平上处于长期控制之下，通过靶向丝氨酸残基的磷酸化/去磷酸化和柠檬酸盐或棕榈
癌症相关的基因突变类型及临床解释BMX
该基因编码一个属于Tec激酶家族的非受体酪氨酸激酶该蛋白包含一个PH样结构域，通过结合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介导膜靶向性，以及一个结合酪氨酸磷酸化蛋白和信号转导功能的SH2结构域该蛋白参与多种信号转导途径，包括stat途径，并调节多种癌细胞的分化和致瘤性。另外，已经发现该基因的剪接
癌症相关的基因突变类型及临床解释AIP
这个基因编码的蛋白质是芳香烃的受体和配体激活的转录因子。编码的蛋白质作为多蛋白复合物的一部分存在于细胞质中，但在配体结合后被转运到细胞核。这种蛋白质可以调节许多外源代谢酶的表达。此外，编码的蛋白可以特异性地结合并抑制乙型肝炎病毒的活性。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATIC
该基因编码一种双功能蛋白，对从头嘌呤生物合成途径的最后两个步骤进行催化。N-末端结构域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰转移酶活性，C-末端结构域具有IMP环水解酶活性。该基因突变导致AICA核糖尿症。
跨国合作打通癌症从基础到临床的研究
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/513088.shtm 伊恩·赫尔曼斯（左一）、李鹏（左二）和罗伯特·维恩克。受访者供图 ■本报记者 刘如楠 癌症作为诸病之王，是威胁人类健康的“头号杀手”。继手术、放疗、化疗、靶向治疗
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AGK
该基因编码的蛋白质是一种参与脂质和甘油脂质代谢的线粒体膜蛋白。编码蛋白是一种脂质激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成这个基因的缺陷与线粒体DNA缺失综合征10有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFDN
该基因编码一个多域蛋白，参与胚胎发育过程中细胞连接的信号和组织该基因与t（6；11）（q27；q23）易位的急性髓系白血病（americ myeloid leukemia，all-1）基因融合。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述用于该基因，然而，并不是所有的都已经被完全描述出来了。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZAn
该基因编码一种蛋白质，在精子粘附卵透明带的物种特异性中发挥作用。编码蛋白位于顶体，可能参与信号传递或配子识别。该基因的等位基因多态性导致功能性和框移等位基因；参考基因组代表功能性等位基因。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARAF
丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员（Raf-1和B-Raf）相比，对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性，但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有
新一代测序在癌症中的临床应用
一提起癌症，人们往往谈虎色变。的确，癌症是全球发病和死亡的主要原因。据WHO统计，2012年有820万例癌症相关的死亡。所幸，DNA测序技术的快速发展正在改变我们对癌症的认识，也在转变癌症的筛查、诊断和治疗。如今，新一代测序主要应用在癌症预防和治疗中的哪些方面？美国罕见病基因组研究所的研究人员不久前
癌症相关的基因突变类型及临床解释ALDOC
该基因编码一类果糖二磷酸醛缩酶基因家族成员编码蛋白在大脑海马和浦肯野细胞中特异表达，是一种糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分别可逆地切割为二羟基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。
癌症相关的基因突变类型及临床解释AHNAK
该基因编码的蛋白是一个大的（700kda）结构支架蛋白，由一个具有128个a a重复序列的中心结构域组成。编码蛋白可能在血脑屏障形成、细胞结构和迁移、心肌钙通道调节、肿瘤转移等多种过程中发挥作用。编码该基因的17 kDa亚型存在更短的变体，更短的异构体启动调节该基因的选择性剪接的反馈环。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARNT
该基因编码一个含有一个基本螺旋环螺旋结构域和两个特征性PAS结构域以及一个PAC结构域的蛋白质编码的蛋白质与配体结合的芳香烃受体结合，并有助于该复合物向细胞核移动，在细胞核中促进参与外源代谢的基因的表达该蛋白也是缺氧诱导因子1转录调控的共因子。该位点与12号染色体上的etv6（ets变异体6）基因的
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRAF
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ATM
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATRIP
这个基因编码DNA损伤检查点的一个重要组成部分。编码的蛋白质结合到具有复制蛋白A的单链DNA上。该蛋白质还与共济失调毛细血管扩张症和RAD3相关蛋白激酶相互作用，导致其在DNA损伤引起的核内聚集。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。