两篇Cell分析17万人血细胞遗传差异与疾病关系
11月18日在Cell上，2篇 BLUEPRINT 和 IHEC consortia项目支持的里程碑式研究文章显示血细胞与三大免疫细胞的特性和数量如何变化以至于影响一个人出现复杂疾病如心脏病，类风湿性关节炎、哮喘、腹腔疾病和1型糖尿病这些自身免疫性疾病的风险。 连同其它发表在别的高影响力期刊的文章，这是一个为期五年研究带来的高潮，£2500万（€3000万）的项目汇集了42个欧洲领先的大学，研究机构和行业合作伙伴。该项目的目标是描述和探索那些发生在骨髓中、干细胞发展成不同类型的成熟血细胞时的表观遗传变化的范围。它还试图将表观遗传变化和遗传差异与每个细胞类型的物理特性匹配，并使用这些知识来了解哪些可能会导致血液疾病，癌症和其他复杂的疾病。 血细胞遗传差异和疾病的关系 在题为“The Allelic Landscape of Human Blood Cell Trait Variation and Links to Com......阅读全文
两篇Cell分析17万人血细胞遗传差异与疾病关系
11月18日在Cell上，2篇 BLUEPRINT 和 IHEC consortia项目支持的里程碑式研究文章显示血细胞与三大免疫细胞的特性和数量如何变化以至于影响一个人出现复杂疾病如心脏病，类风湿性关节炎、哮喘、腹腔疾病和1型糖尿病这些自身免疫性疾病的风险。 连同其它发表在别的高影响力期刊的
溶酶体与遗传性疾病形成的关系
溶酶体中酸性水解酶的合成，象其它蛋白质的生物合成过程一样，是由基因决定的，当基因突变引起酶蛋白合成障阻时，可造成溶酶体酶缺乏。机体由于基因缺陷，可使溶酶体中缺少某种水解酶，致使相应作用物不能降解而积蓄在溶酶体中，造成细胞代谢障阻，形成溶酶体贮积病。其主要的病理表现为有关脏器(肝、肾、心肌、骨骼肌
两篇Cell文章：癌症表观遗传重要发现
利用人类癌细胞系和小鼠开展研究，来自美国和加拿大的两个研究小组找到了一种方法来触动免疫系统的一种“病毒警报”，这或许有一天能够提高癌症患者对于免疫治疗药物的反应。设计出药物来解除癌细胞逃避免疫系统检测及破坏的能力，是日益显示出前景的一个癌症研究热点。 在发表于8月27日《细胞》（Cell）杂志
Cell：海量数据分析出复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
Cell：新技术揭开基因远距离调控与疾病关系
来自英国Babraham研究所的科学家发现了我们基因组中的结构与常见疾病的内在联系。利用Babraham研究所开创性的技术，研究结果能够解释大量遗传数据的生物学意义，将DNA序列的微小变化和疾病风险连接起来。发现这些未知的联系，将为设计新的药物和未来治疗包括类风湿关节炎和其他类型的自身免疫性疾病
两篇Cell文章发布高通量遗传筛查技术
由来自麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所、哈佛大学、Dana-Farber/波士顿儿童癌症与血液疾病中心的科学家们完成的这项研究，以两篇文章形式发表在6月2日的《细胞》（Cell）杂志上，其利用了一种叫做“大规模并行报告基因检测”（massively parallel reporter as
超190万人大型研究：喝牛奶与心脏代谢疾病的关系
喝牛奶在人类社会中具有悠久的历史。牛奶富含蛋白质、钙、脂肪和多种微量元素，是我们膳食中重要的营养来源。最新版《中国居民膳食指南》中建议成年人每天摄入300毫升牛奶。然而，一些研究认为，牛奶摄入量较高会增加心脏代谢风险。 北京时间5月25日，发表在《International Journal o
关于细胞骨架与遗传性疾病的关系介绍
某些遗传性疾病常与细胞骨架的异常或细胞骨架蛋白基因的突变有关。WAS （Wiskoff-Aldrich syndrome）是一种遗传性免疫缺陷疾病，其特征是湿疹、出血和反复感染。研究表明，微丝的异常是引起WAS的根源所在。 随着研究方法和手段的不断改进，尤其是利用转基因小鼠或基因敲除小鼠进行研
钙与疾病的关系
1 . 缺钙会引起哪些疾病？ 世界卫生组织（WHO）统计分析表明：类种基础疾病中有种与缺钙有关。像骨质疏松与骨质增生高血压动脉硬化和心脏血管病老年痴呆症糖尿病各种结石病各种过敏性疾病肝脏疾病肾病综合症性功能障碍经前综合症以及些癌症等。 2 . 什么被称作垃圾钙？垃圾钙对体有什么害处？
Cell重大突破：复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
两篇Cell文章发现精子的作用远不止DNA遗传
一般认为胚胎早期发育过程中，精子仅仅提供DNA遗传信息，其它方面主要由卵细胞决定，然而最新一期(5月10日)Cell杂志上接连公布了两项研究成果，指出精子的表观遗传学信息也会影响子代胚胎发育，这颠覆了传统上认为早期胚胎发育主要是由卵子决定的观念，也对于发育生物学和癌症生物学具有重要的意义。
Cell：遗传性疾病的惊人发现
最近的研究表明，我们人类和其他哺乳动物的基因组被划分为大的功能单位，称为拓扑相关结构域（TAD）。TAD是非常长的DNA片段，包含一个或多个基因及其调控元件。TAD的一个重要功能是形成基因调控的独立区域，同时，将它们与邻近区域隔离开来。最近，根据三种人类罕见疾病，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所
Cell综述：遗传疾病mRNA靶标位点
脆性X综合症是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷之一，仅次于唐氏综合症，这种疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致。 这种关键蛋白具有三个RNA结合区域，其突变也是在这些区域发生了变化，最新一期（9月12日）Cel
蛋白聚糖与疾病关系
动脉壁中的氨基聚糖及蛋白聚糖是引起低密度脂蛋白及钙沉积的内在因素。动脉壁中硫酸皮肤素的含量随年龄的增长而增多，而且可在生理性pH及离子强度下与低密度脂蛋白结合。有动脉粥样硬化斑块的主动脉组织中可见硫酸皮肤素含量异常增高，由病变部位增殖的平滑肌细胞产生。蛋白聚糖还与肿瘤的发生及转移有关。在一些肿瘤，如
粪便外观与疾病的关系
正常成人的粪便排出时为黄褐色圆柱形软便，婴儿粪便呈黄色或金黄色糊状便。久置后由于粪便中胆色素原被氧化可致颜色加深，病理情况可见如下改变：(1)稀糊状或水样便。常因肠蠕动亢进或肠黏膜分泌过多所致。见于各种感染性和非感染性腹泻，尤其是急性肠炎、服导泻药及甲状腺功能亢进症等。小儿肠炎时由于肠蠕动加快，粪便
转基因与传统杂交的差异和关系
无论是杂交育种还是转基因工程育种，从本质上说都是通过人为促成物种之间的基因转移和重新组合产生新的物种，都是转基因育种。中国农业科学院生物技术研究所所长林敏表示：“转基因技术和传统杂交技术本质上相同。比如上世纪50年代的小麦遗传工程，传统的育种学家把山羊草的抗叶锈病基因和野生小麦杂交，再用它的后代和栽
关于造血细胞与肿瘤关系的介绍
大部分白血病，特别是急性髄系白血病(AML)以及慢性髄性白血病(CML)的发生，都直接或间接与造血干细胞异常相关。CML是最经典染色体易位导致造血干细胞恶变的一类常见白血病，其他多数急性髓系白血病由祖细胞直接恶变而来。造血干细胞最先获得染色体易位等主要的致病突变，但并不影响其分化为正常功能的成熟
研究揭示肥胖与遗传的关系
近年来，随着人们生活水平的日益提高，我国的肥胖人数呈现爆炸式增长。据国际医学杂志《柳叶刀》发布的数据显示，中国约有9000万肥胖人群，已高居全球榜首 世界卫生组织更是指出，超重和肥胖是糖尿病、心血管疾病和癌症等若干慢性病的主要风险因素。由此可见，肥胖已逐渐成为严重的社会问题，然而如何科学减肥，
大数据分析可揭示健康指标与疾病关系
新华社堪培拉１月１６日电 澳大利亚昆士兰大学１６日公布该校中国籍科学家杨剑等人的最新研究成果。这项研究利用大数据分析身体质量指数（ＢＭＩ）、胆固醇水平等可调节的指标与糖尿病等常见疾病的关联。 这一研究成果发表在新一期英国《自然·通讯》期刊上。供职于昆士兰大学分子生物科学研究所和昆士兰州脑
Cell：剪接体与疾病
剪接体（Spliceosomes）是由RNA和蛋白分子组成，大小为60S的多组分复合物，这种机器能进行Pre-mRNA剪接，即把内含子去除并把外显子序列连接成为成熟的mRNA，这是基因表达与调控的重要环节之一。从作用机制上来看，剪接体作为动态分子机器，需要由亚基从头逐步组装组合，来完成每个剪接事
Cell：超越DNA的遗传与编程
来自犹他大学Huntsman癌症研究所(HCI)的研究人员在新研究中发现，父源基因在受精之时已预编程至胚胎所需状态，而母源基因则处于另一种状态，还必须进行重编程才能与之相匹配。这一研究发现对于发育生物学和癌症生物学均具有极其重要的意义。研究论文发表在5月9日的《细胞》(Cell)杂志上。
Cell等期刊发表24项里程碑成果－解析人类复杂疾病机制
11月17日在《Cell》及其相关期刊，来自里程碑式的BLUEPRINT计划和IHEC联盟的24项研究成果显示，血细胞的特性和数量的变异，可能影响一个人患上复杂疾病的风险，如心脏病与自身免疫性疾病，包括类风湿性关节炎、哮喘、乳糜泻和1型糖尿病。 这些论文，连同在其他高影响力期刊发表的另外17篇
Cell－Metab：研究揭示肝脏疾病与胰岛素耐受性之间的关系
在最近一项研究中，耶鲁大学的研究人员证明了非酒精性脂肪肝疾病与肝胰岛素抵抗之间的相关性。这项发现于9月2日在《Cell Metabolism》杂志上发表，将为治疗2型糖尿病和其他相关的代谢性疾病铺平道路。 非酒精性脂肪性肝病是美国慢性肝病的最常见形式，其特征是肝脏中脂肪的危险蓄积。该疾病可能是
科学家发现欧亚人群复杂疾病遗传基因差异
记者4月11日从中科院昆明动物研究所获悉，日前，该所科学家通过国际合作，在复杂精神疾病——双向情感障碍的遗传学分析上取得成果，鉴定了个欧洲人群中新的双向情感障碍易感基因。此外，该研究也揭示了在复杂病症的遗传方面，不同种族人群的进化差异是导致易感基因差异的重要原因之一。 复杂疾病，也被称为多
白介素3的与疾病的关系
白介素3信号通路图白介素3具有刺激多能造血干细胞、髓样、红样、单核、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞及肥大细胞增殖与分化的功能。水平异常与许多疾病的发生与发展有密切的关系。当病毒感染、染色体异位等原因激活白介素3基因时，致使白介素3过量表达，可引起某些类型的白血病的发生。同时也在哮喘等过敏性疾
微量元素与疾病的关系
不论必需微量元素缺乏或过多，有害微量元素接触、吸收、贮积过多或干扰了必需微量元素的生理功能和营养作用，都会引起一定的生理及生物化学过程的紊乱而发生疾病。反之，在各种疾病情况下，会对微量元素的吸收、运输、利用、储存和排泄产生一定的影响。微量元素缺乏或过多，可导致某些地方病的发生。例如缺碘与地方性甲状腺
微量元素与疾病的关系
微量元素过多或缺乏，可导致某些地方病的发生。如缺碘与地方性甲状腺肿及呆小症有关；低硒与克山病和骨节病有关；铁过剩致血红蛋白沉着病；汞中毒时发生“水俣病”，先天性铜代谢异常引起Wilson病等。1.铁的生理功能：铁是体内含量最丰富的微量元素。主要功能是作为血红蛋白的主要成分。2.锌的作用有（1）锌可以
补体与肾脏疾病之间的关系
补体系统补体是存在于人和脊椎动物血清与组织液中一组经活化后具有酶活性的蛋白质。补体是非特异性免疫的系统的主要成分之一，亦参与获得性免疫的初始阶段，由固有成分、调节成分和补体受体组成。补体激活途径有三种：抗原抗体复合物结合Clq启动激活经典途径；甘露糖集合凝集素(MBL)直接结合细菌启动激活MBL途径
血细胞悬液密度与融合率的关系
密度不能过高，否则细胞聚集，融合率受影响；密度也不能过低，否则细胞之间不易接触，融合率低；密度适中正好，才可以正确地计算出融合率。
两篇Cell文章：肿瘤代谢与癌症免疫抑制
在有氧气存在的情况下，大多数分化细胞都是利用线粒体氧化磷酸化来生成三磷酸腺苷（ATP）形式的能量，利用ATP来维持细胞过程。在缺氧的情况下，这些细胞则会转而利用没那么有效的糖酵解来生成ATP。 癌细胞往往在有氧气存在的情况下仍然利用糖酵解（称作为有氧糖酵解或“Warburg”效应）。尽管产能的效