终于知道我要不要进行无创基因筛查啦~
2016年10月27日，国家卫计委发布了关于“无创基因筛查”的通知及指南。原名为《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》。指南中对开展这些技术的机构、人员、设备试剂、工作流程进行了详细的要求。 对于孕妈妈们而言，大家需要学习的是这项技术的适用范围，明白该技术是为了做什么、适用于什么样的人群、不适用于什么样的人群等。这样才能够正确合理地认识及应用这项技术。 定 义 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是指应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。 目标疾病 根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。 适宜时间 孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0～22+6周。 适用人群 ①......阅读全文
PNAS:肝癌早诊率提高100％！基因筛查再发力！
人类基因组中大约有20000蛋白质编码基因，要精确定位出导致某种疾病的特定基因或途径，就好比大海捞针一样。肝细胞癌（HCC）的情况也是如此，研究发现HCC患者的癌症基因组中有超过10000个突变，因此开发有针对性的治疗方法极其困难。日前，由大阪大学的Tetsuo Takehara教授领导的研究
荧光基因分型筛查微小亚端粒重排实验
实验方法原理 实验材料 样品 DNA试剂、试剂盒 PCR 引物 氯化镁溶液dATP、dGTP、dCTP 和 dTTP 混合液Taq 聚合酶96孔板PCR热循环仪琼脂糖EB 溶液上样缓冲液电泳缓冲液Long Ranger™ 凝胶溶液尿素仪器、耗材 水平凝胶电泳装置紫外透射反射仪滤膜 GS-400 HD
甲状腺筛查联合基因测试：可检测儿童是否智力低下
一项新研究发现，通过基因测试可以发现孩子是否智力低下。这提示科学家，尽早对孩子进行基因筛查，可能会有助于发现存在上述问题的婴儿，甚至为应对或干预这一问题做好准备。 这项研究由卡迪夫大学、布里斯托尔大学的科学家共同完成，研究结果公布在英国内分泌协会大会上。 低智商基因
无创产前基因检测与唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们
北京市开展“高危人群致聋基因筛查项目”
基因筛查为聋人带来福“音”启动仪式后，医务人员为听力残疾人士进行了血样采集。 聋人之间由于经历相似、生活交集较多，倾向于相互结合组建成家庭。然而，聋人夫妻生出聋儿的风险却很大，大约每10个在聋人家庭中出生的新生儿中，就会有3个注定听不到这个世界的声音。 但现在，这一状况有望得到改
无创产前基因检测与唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。由于唐氏综合征的发生是完全随机的，因此每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们的适宜人群都是正常妊娠的孕妇。 唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操作简单
我国开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究
在“基因编辑事件”掀起悍然大波的时候，来自全国的4000多妇幼保健专家在郑州举办中国妇幼保健协会第九届年会。 在年会的《出生缺陷防治与分子遗传分会》举办的论坛上，遗传专家积极探讨防控出生缺陷的正确出路和对策，否定基因编辑婴儿的做法，据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究，这项
孕前TORCH常规筛查
TORCH是指：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的总称，它们是孕期中病毒感染主要病原微生物。 当孕妇感染时，病原体可通过胎盘垂直传播，导致胚胎停止发育、流产、死胎、早产、先天畸形等，甚至影响到出生后婴幼儿智力发育，造成终身后遗症。 通过对TORCH阳性孕妇妊娠结
TORCH筛查的认识误区
TORCH是指一组可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原微生物简称，其中T指的是弓形虫（Toxoplasma，TOX），R指的是风疹病毒(Rubella Virus，RV)，C指的是巨细胞病毒Cytomegalo Virus，CMV)，H指的是单纯疱疹I/II型(Herpes.Vir
枫糖尿症筛查介绍
枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查.根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型,其中以经典型最多见,占75%.
癌症筛查：救命还是伤神
近日，《英国医学期刊》（BMJ）上发表的一篇研究论文指出，癌症筛查可能降低已患某种特定类型癌症的人群死亡率，但不能降低总体死亡率。这一结论再次掀起了“癌症筛查究竟能否挽救生命”的讨论。 困惑：查出病来徒增烦恼？ “关于肺癌筛查这事儿，我们医生有时会觉得很纠结、很困惑。”北京肿瘤医院胸部肿瘤内
TORCH－筛查－9－大疑问
问题 1：TORCH 筛查能诊断出生缺陷吗?不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。问题
人群铁缺乏筛查方法
人群铁缺乏筛查方法
－癌症筛查：救命还是伤神
近日，《英国医学期刊》（BMJ）上发表的一篇研究论文指出，癌症筛查可能降低已患某种特定类型癌症的人群死亡率，但不能降低总体死亡率。这一结论再次掀起了“癌症筛查究竟能否挽救生命”的讨论。 困惑：查出病来徒增烦恼？ “关于肺癌筛查这事儿，我们医生有时会觉得很纠结、很困惑。”北京肿瘤医院胸部肿瘤
血栓栓塞病的筛查
血栓栓塞性疾病的诊断主要基于病史、查体和辅助检查，如心电图、心脏肌钙蛋白、脑CT检查、血管超声、血管造影等。 对于动脉粥样血栓形成性疾病，危险因素的评估和检测对于判断有无疾病和预后非常重要，也是治疗决策的依据。这些危险因素包括年龄、性别、家族遗传史、家族早发血管血栓性疾病史，血压、血脂、血
胃癌筛查新方法
代谢生物标志物有望解码胃癌(GC)的表型，并为胃癌诊断和预后提供高性能血液检测。 2023年7月17日，浙江省肿瘤医院程向东、袁莉和上海交通大学钱昆共同通讯在Gut（IF=25）在线发表了题为“Efficient plasma metabolic fingerprinting as a nov
JAMA发布最新结直肠癌筛查指南，筛查趋于年轻化
结直肠癌，一直是一种致死率极高的恶性肿瘤疾病。根据中国国家卫健委发布的《中国结直肠癌诊疗规范（2020年版）》：“2018中国癌症统计报告显示，我国结直肠癌发病率和死亡率在全部恶性肿瘤中分别位居第3位和第5位，新发病例37.6万例，死亡病例19.1万例；城市远高于农村，且结肠癌发病率上升显著，多
转基因筛查试剂盒在转基因食品监管中的应用
为提高产品质量、 农艺性状和发展对害虫抗药性，农业作物遗传改良已成为农业产业研究部门的一项主要活动。由于正在进行的辩论围绕食品含有转基因生物和消费者要求明确标记基因转基因食品，各个国家都建立了或当前正在建立专用于转基因产品的监管框架。为了执行这样的规例，需要筛选转基因食品的可靠方法。 作为一种常
HPV可否成为宫颈癌筛查首选方案（最新宫颈癌筛查攻略）
2015年最新宫颈癌筛查指南出台，HPV检测开始成为宫颈癌筛查的主角，细胞学检测成为辅助筛查方法。最新指南的制定是基于2014年2月17日美国妇科肿瘤（SGO)和美国阴道镜及宫颈病理协会（ASCCP）联合发去的专家会议，此次会议主要探讨以HPV检测为主的方法能否作为现行宫颈癌筛查的替代方案。会议
罗氏Harmony产前筛查技术VS传统早唐筛查大规模临床验证
最新一期的新英格兰医学杂志中发表了一项针对孕期10-14周的适龄孕妇进行两种唐氏筛查的临床研究1，旨在比较用于孕妇早期唐筛的传统联合筛查方法(胎儿颈后透明带NT筛查+血清学生化指标筛查)和母亲外周血中胎儿游离DNA(cfDNA)检测方法的临床表现。 该研究通过6个国家的35个国际中心招募了18955
卫生保健将有新成员？基因筛查整装待发
根据人的遗传密码来设计个性化的医疗保健管理计划，这一想法激发了许多人的想象。1991年，发明DNA测序方法的诺贝尔奖得主Walter Gilbert博士提出，“到2020年左右，测序成本将会降低，从而可以对个体的整个DNA进行测序。”人们将带着DNA测序的光盘来进行身体检查。从技术和成本的角度
终于知道我要不要进行无创基因筛查啦~
2016年10月27日，国家卫计委发布了关于“无创基因筛查”的通知及指南。原名为《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》。指南中对开展这些技术的机构、人员、设备试剂、工作流程进行了详细的要求。 对于孕妈妈们而言，大家需要学习的是这项技术的适用范围
首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生
据英国《独立报》7月8日(北京时间)报道，英国科学家将名为新一代测序(NGS)技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精(IVF)获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周
“定制婴儿”横空出世:－基因筛查挑战“自然选择”
“想要金发碧眼的女婴?我们能办到!”洛杉矶一家诊所称提供选择婴儿性别及身体特征服务。近日全球首例基因筛查试管婴儿在美国诞生，这意味着“从父母基因中选出最优基因，培养出想要的婴儿”的基因筛查术将更普及。央视新闻频道对这一事件进行了报道，引起了网友热议。 基因筛查试管婴儿并不是真正意义上的“定
你的DNA被偷窥：基因信息揭示个人特征筛查罪犯
谁动了我的DNA? 藏匿20多年的连环杀手最终被警方抓捕，DNA数据库在此过程中大显神威。然而另一方面，警方采集和利用DNA数据的情况已经发生了巨大变化，无辜大众的自由和隐私正受到越来越严重的威胁。为了保护海量DNA数据不被滥用，必须制定一系列法规了。 20世纪80年代中以来，一个连
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流
“液体活检”有望用于癌症筛查
正在芝加哥召开的“2016美国临床肿瘤学会年会”发布一项研究说，大规模基因组分析表明，利用血液检测筛查癌症、监测癌症发展演变可达到与传统组织活检同样的效果。这项技术有助医生更好地确立诊疗方案，有望成为常规活检的一种可靠替代选项。 癌症血液检测概念的提出已有相当一段时间，它又被称为“液体活检”，
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流产
关于“肺癌筛查”的那些事
导读：肺癌是发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。男性肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位，女性发病率占第二位，死亡率占第二位。长期大量吸烟与肺癌的发生有非常密切的关系，吸烟不仅直接影响本人的身体健康，还对周围人群的健康产生不良影响，导致被动吸烟者肺癌患病率明显增加。
异常血红蛋白筛查
醋酸纤维薄膜电泳法 实验方法原理 血红蛋白是一种结合蛋白质，由血红素和珠蛋白组成。正常人所含珠蛋白的多肽链有a、b、d 、e、g和z六种。这六种肽链的基因