荧光基因分型筛查微小亚端粒重排实验
实验方法原理 实验材料 样品 DNA试剂、试剂盒 PCR 引物 氯化镁溶液dATP、dGTP、dCTP 和 dTTP 混合液Taq 聚合酶96孔板PCR热循环仪琼脂糖EB 溶液上样缓冲液电泳缓冲液Long Ranger™ 凝胶溶液尿素仪器、耗材 水平凝胶电泳装置紫外透射反射仪滤膜 GS-400 HD ROXABI 377 自动测序仪实验步骤 一、端粒卫星的 PCR 扩增1.将引物置于冰上融化后轻轻混匀，稍离心。2.对于每个标记物，准备 12 个反应的混合液包括：196μL 高压蒸馏水、32.5 μL 10XPCR 缓冲液、9.75μL 氯化酶、32.5μLdNTP 混合物、正反向引物各 2uL 和 1U Taq 酶，在冰上操作和保存。3.将上述 15uL PCR 反应混合液加到 10uL DNA 中，用铝箔胶盖密封 96 孔板。4.扩增前将 96 孔板放到热循环仪上，94°C 变性 5 min。5.循环条件为 94°C、30s，......阅读全文
荧光基因分型筛查微小亚端粒重排实验
实验方法原理 实验材料 样品 DNA试剂、试剂盒 PCR 引物 氯化镁溶液dATP、dGTP、dCTP 和 dTTP 混合液Taq 聚合酶96孔板PCR热循环仪琼脂糖EB 溶液上样缓冲液电泳缓冲液Long Ranger™ 凝胶溶液尿素仪器、耗材 水平凝胶电泳装置紫外透射反射仪滤膜 GS-400 HD
荧光基因分型筛查微小亚端粒重排实验
实验材料样品 DNA试剂、试剂盒PCR 引物氯化镁溶液dATP、dGTP、dCTP 和 dTTP 混合液Taq 聚合酶96孔板PCR热循环仪琼脂糖EB 溶液上样缓冲液电泳缓冲液Long Ranger™ 凝胶溶液尿素仪器、耗材水平凝胶电泳装置紫外透射反射仪滤膜GS-400 HD ROXABI 377
PNAS：端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险
短端粒相关疾病 “美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多，我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示，“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短，比如说肺纤维化或
PNAS：端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险
“美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多，我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示，“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短，比如说肺纤维化或骨髓功能衰竭。”来
PNAS：端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险
“美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多，我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示，“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短，比如说肺纤维化或骨髓功能衰竭。”来
PNAS：端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险
短端粒相关疾病 “美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多，我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示，“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短，比如说肺纤维化或
PNAS：端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险
“美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多，我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示，“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短，比如说肺纤维化或骨髓功能衰竭。”来
自动荧光的分型实验
实验材料DNA 样本试剂、试剂盒4dNTP 混合液MgCl2荧光染料标记的每个微卫星标记的正向引物每个微卫星标记的正向引物Taq DNA 聚合酶仪器、耗材96孔板烤干炉多道排管吸液器和消毒的试剂盘96孔塑料封膜5ml 和 50ml 的管子热循环仪实验步骤支持方案1 混合用于基因分型的荧光标记的 PC
基本方案1－线粒体－DNA－的筛查用－Southern－blot－研究基因重排
实验材料骨骼或白细胞的基因组 DNA试剂、试剂盒10 X restriction 缓冲液BamHI 和 EcoRV 限制性内切核酸酶NaCl 溶液乙醇6 X 胶聚蔗糖 oading 缓冲液琼脂糖胶DNA 分子质量标记1 X TBE 缓冲液乙碘氯苯丁酯溶液杂交液2 X SSC(现配）精液 DNA仪器、
筛查高危型HPV
2018年，WHO呼吁所有国家采取行动：2030年全球消除宫颈癌。宫颈癌之所以能成为人类即将战胜的第一种恶性肿瘤，是因为在2008年，豪森教授发现人乳头瘤病毒（HPV）与宫颈癌发生密切相关并获得诺贝尔医学奖。随着HPV疫苗的问世以及宫颈癌筛查的普及，未来宫颈癌的发生率和死亡率将显著下降。 目前，建
新生儿听力筛查、耳聋基因筛查很必要
父母听力正常却连生两聋儿 3月3日是全国“爱耳日”。我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。专家表示,听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,新生儿听力筛
多重端粒荧光原位杂交实验
实验方法原理实验材料永生化淋巴细胞株试剂、试剂盒青霉素谷氨酰胺胎牛血清植物血球凝集素胸苷秋水仙胺KCl甲醇冰乙酸柠檬酸钠SSC甘油生物素-16-dUTP地高辛-11- dUTP10 XdNTP 混合物仪器、耗材超净台细胞培养瓶Nunc 管培养基相差显微镜染色缸加热板装有Pinkel滤光片轮的CCD显
耳聋基因筛查：星火待燎原
▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段 如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是，耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中，却因旧的体制、机制的束缚，处于蹒跚前行的状态。 “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华
注意！耳聋基因筛查要趁早
据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生
基因筛查进入单细胞时代
遗传筛选是生物学中最有力的工具，它可以阐明复杂的生物过程。最近四项研究已经开发了一个新的遗传分析方法，通过使用单个细胞作为微观实验室，测定扰动。这些研究开发了CROP-seq、PERTURB-seq和CRISP-seq技术，克服了现有基因筛查方法的局限性，并且可以分析一些原本无法分析的样本。
芯片筛查耳聋基因又快又准
我国的耳聋基因携带人群非常庞大，这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常，但在特定条件下会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病，然而这些都还没有引起全社会的足够重视。 近日，在生物芯片北京国家工程研究中心举行的“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”上，生物芯片北京国家工程研究中心
使用引物延伸荧光偏振探测法的高通量基因分型实验1
单重 PCR 的引物延伸法实验材料目的基因组DNA试剂、试剂盒10 X PCR 缓冲液4dNTP 混合液Taq DNA 聚合酶SNP 引物仪器、耗材384孔黑色 PCR 板多管移液器或液体操作工作站384孔 PCR 板封口垫带加热盖的热循环仪FP 读板设备实验步骤展开
使用引物延伸荧光偏振探测法的高通量基因分型实验2
四重 PCR 的引物延伸法实验材料目的基因组DNA试剂、试剂盒10XPCR扩增缓冲液Taq DNA 聚合酶4dNTP 混合液PCR 引物混合液AcydoTerminator混合液仪器、耗材384孔透明 PCR 板和黑色 PCR 板多管移液器或液体操作工作站384孔 PCR 板封口垫带加热盖的热循环
产前筛查避免愚型儿的出生
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。通常，某些先天缺陷，如先天愚型，要通过侵入性方法如羊膜腔穿刺来诊断，但这些方法是侵入性的，容易对胎儿造成伤害，因此只适用于某些高危人群的诊断。 每对夫妇都渴望有
多重端粒荧光原位杂交实验（一）
实验方法原理 实验材料 永生化淋巴细胞株试剂、试剂盒 青霉素谷氨酰胺胎牛血清植物血球凝集素胸苷秋水仙胺KCl甲醇冰乙酸柠檬酸钠SSC甘油生物素-16-dUTP地高辛-11- dUTP10 XdNTP 混合物仪器、耗材 超净台细胞培养瓶Nunc 管培养基相差显微镜染色缸加热板 装有Pinkel滤光片轮
多重端粒荧光原位杂交实验（二）
（2）来自永生化淋巴细胞株1.增殖细胞，直至全培基到50mL。.2.收获细胞前的18〜24h，更换新鲜培养液。3.收获时，将20mL生长良好的细胞移到50mL离心管中。4.加200ΜL浓度为10μ×g/mL秋水酰胺，轻轻混匀。5.37℃条件下孵育50〜60min。6.180g离心5min。箱或水浴箱
多重端粒荧光原位杂交实验（三）
三、端粒克隆DNA的抽提1.准备含特定抗生素50μg/mL氨苄青霉素、35μg/mL卡那霉素或12.5μg/mL氯霉素）的LB平板。2.从-70℃取出甘油保存管，放在干冰上。3.取甘油保存的菌种在LB平板划线后，37℃细菌培养箱培养过夜。4.加100mL 2×YT培养基到500mL离心管中，按步骤1
多重端粒荧光原位杂交实验（四）
（2）杂交后洗脱、抗体检测和复染1.准备封闭液和抗体溶液1〜3。2.振荡抗体溶液，在微型离心机中以最大转速离心10min。避光放置，如有必要可在室温中预温。3.加洗脱液I到干净的染色缸中，水浴中预温到72℃后调整pH至7.0。4．加洗脱液II到干净的染色缸中，室温（20〜25℃)放置。5.同时将用水
无创产前诊断在亚染色体异常检测上或会限制临床应用
近日，来自英国的研究人员通过研究表示，无创产前诊断（NIPT）因亚染色体异常（sub-chromosomal abnormalities）会限制临床应用。随着对胎儿三染色体（21，18，13）检测的无创产前诊断知晓率的增加，如今很多商业供应商都相应扩大了公司的服务范围，包括复发性的微小缺失和微小
无创产前检测面临的困难
鉴于常染色体非整倍体无创产前筛查的准确性和安全性，NIPT在21、18及13三体综合征筛查领域中的应用日渐广泛，目前已有服务商将检测范围扩展至性染色体异常和染色体微小缺失的筛查。然而，在NIPT雄心勃勃之时，《美国人类遗传学杂志》、《PNAS》等杂志发文泼冷水，为筛查范围扩大后NIPT的临床化敲警钟
新筛查方式滴血15分钟出结果
钟南山院士团队叶枫课题组在《医学病毒学杂志》在线发表论文，初次描述了IgM-IgG联合抗体检测试剂的研发，以及在新冠病毒感染性疾病临床诊断中的应用。 据介绍，该检测试剂滴血可验，约15分钟就能出结果，大大缩短了检测的时间（病毒核酸RT-PCR检测需要3-4小时出结果）。多中心的临床标本检测评价证实
流式荧光技术在ToRCH筛查中的应用
ToRCH与优生优育我国是出生缺陷发生率较高的国家，总发生率约为11%[1-3]，这影响着出生人口素质，劳动力素质以及国家竞争力。出生缺陷给家庭带来沉重的负担和精神压力，严重影响家庭的幸福和谐。ToRCH是指可导致先天性宫内感染及围生期感染而引起围生儿畸形的一组病原体，是由弓形虫（Tox），风疹病毒
抗体基因重排
抗体的L链是由C、V、J三个基因簇编码的，H链由C、V、D、J四个基因簇编码的。V是编码可变区，有300个种类；D编码高变区,有15 ～ 20个种类；J编码连接V、C的结合区，有4～5个种类；C编码恒定区，仅有一种。这些外显子通过多种多样的重排，所合成出的肽链，还要再进一步进行L和H链组合，这样
梅毒筛查TRUST实验操作规程
一、原理：采用VDRL抗原重悬于含有特制的甲苯胺红溶液中制成。供在白色卡片上进行试验，以检测血清或血浆中反应素用。可作为梅毒病人的诊断和疗效之参考。二、操作步骤：㈠定性试验：①分别吸取50ul梅毒阳性对照和阴性对照均匀铺加在纸卡的两个圆圈中。②取待检血清或血浆50ul（不需灭活）置于纸卡的另一圆圈中
Oncologica前列腺焦点基因筛查测试
总部位于英国剑桥的基因癌症和病毒检测实验室 Oncologica 推出了前列腺癌基因筛查测试，旨在识别患前列腺癌风险增加的男性。 该测试使用患者通过自我样本收集套件或在诊所收集的唾液样本分析 DNA 损伤修复基因。 该测试被送到 Oncologica 的 UKAS 认可的实验室进行基因组分析，并