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中美科学家合作研究发现自身免疫病共有易感基因

上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病研究所与南卡罗来纳医科大学等研究机构合作研究发现易感基因,与多种自身免疫疾病相关,为系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎以及原发性干燥综合征等自身免疫疾病的治疗干预找到了新靶点。相关研究成果日前在线发表于国际学术杂志《自然遗传》(Nature Genetics)。 系统性红斑狼疮、类风湿关节炎以及原发性干燥综合征,都是复杂的自身免疫疾病,病因与发病机制尚未明确。系统性红斑狼疮死亡率高,是世界公认的难治病。类风湿关节炎,会造成肢体残疾,严重影响患者生活质量,对家庭和社会造成严重的经济负担。原发性干燥综合征,是一种常见病,因症状不被重视,易被漏诊或误诊。这些自身免疫性疾病,目前尚无根治的手段,主要利用激素和免疫抑制剂或者生物制剂等控制和缓解病情恶化,早期诊断和早期治疗对改善预后有积极意义。 从基因层面开展自身免疫疾病的机制研究,进而寻找到进行干预的有效靶点,这是近年来中外风湿免疫专家所关注的研究......阅读全文

NatureGenetics揭示肠癌易感基因

  来自牛津大学的研究人员通过测序具有强肠癌家族史人们的基因组,发现了两个基因的罕见DNA缺陷与这一疾病具有极大的关联。相关论文发表在12月23日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。   研究人员对20名具有强肠癌家族史的人们的完整DNA基因组进行了测序。其中有8人患有肠

英研究发现脑膜炎易感基因

  一项最新研究发现,有些人很容易感染脑膜炎,但有些人对脑膜炎天生免疫,这是因为他们的基因存在不同。这项发现有助于研制针对B型脑膜炎球菌的疫苗。   英国帝国理工学院等机构研究人员在新一期《自然·遗传学》杂志上报告说,他们和同行收集了英国、荷兰、奥地利和西班牙等国约1500名脑膜炎

Nature重要论文:揭示新癌症易感基因

  由英国癌症研究院领导的一个研究小组在新研究中发现:一种称作PPM1D的基因的罕见突变与乳腺癌和卵巢癌风险增高有关联。这些突变并不遗传,新发现有可能揭示癌症形成的一种新机制。研究论文发表在12月16日的《自然》(Nature)杂志上。   研究结果表明,携带PPM1D的妇女每五人中大约就有1人会

导致肝癌的易感基因区域被发现

  军事医学科学院院长、中国科学院院士贺福初领衔的蛋白质组学国家重点实验室,在肝癌研究领域又有重大科学发现。日前,在军事医学科学院蛋白质组学国家重点实验室功能基因组学课题组的带领下,国内多家单位合作,在人类染色体的一个特殊位置发现了一个容易导致肝癌的易感基因区域。   该课题组组长周

中英合作发现甲流重症易感基因

  流感在一些特殊人群中,易造成严重并发症,甚至引起重要器官功能衰竭,导致患者死亡。在这些特殊重症患者中,除了年老体弱者和儿童外,哪些因素能影响流感重症发生这一问题,一直是科学界探索的热点。最近,北京佑安医院与英国牛津大学分子医学研究所合作研究发现,人体第11号染色体的某个基因位点,与人群

我国科学家发现白癜风易感基因

  由安徽医科大学教授张学军领衔的皮肤病遗传学研究团队通过全基因组关联分析研究,发现了白癜风易感基因,并首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病。国际著名学术期刊《自然—遗传学》日前在线发表了这项成果。该成果对于揭示白癜风发病机制具有重大意义,标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。 

10个新的智力障碍易感基因

研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果,包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据,随后又分析了已发表研究中约1300个家庭(双亲和孩子)的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中,研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达

基因测序仪在药物易感基因上的应用

个体基因型的差异可能会使相同的药物有不同的用药结果,确定患者相应的基因型实现更精准的用药,更大程度的提高用药效果。

武汉大学邓长生小组发现胃癌易感基因

“随机找一人提取基因,就能知道他以后是否可能患上胃癌。”武汉大学中南医院消化内科博士生导师邓长生教授团队历经10年研究,在国内率先筛查出6个与胃癌有关的易感基因。 日前,在湖北省科技厅主持的鉴定会上,来自北京、上海等地的消化界权威专家认为该研究达“国际先进水平”,该研究的相关论文被世界著名的科技文献

我国科学家发现疑似抑郁易感基因

  近日,我国科学家成功发现一个可能的焦虑或抑郁易感基因。相关研究成果作为封面文章日前发表在《神经科学通报》(Neuroscience Bulletin )上。   情感障碍(例如焦虑和抑郁)在全球范围内具有较高的发病率,往往给病人造成心理和生活上的诸多困扰和障碍,严重者更会表现出自杀倾向。此