我国首次发现两个食管癌易感基因
近日，国际学术期刊《自然—遗传学》（Nature Genetics）在线发表了由河南新乡医学院癌症研究中心主任、特聘教授王立东博士领衔的一项重大研究成果：利用全基因组关联分析（GWAS）方法，在人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因（PLCE1和C20orf54）。这是目前国际上规模最大的食管癌全基因组关联分析研究，标志着我国食管癌易感基因研究居于国际先进水平。 食管癌是发生在食管上皮组织的恶性肿瘤，是世界上最常见的六大恶性肿瘤之一。我国是食管癌高发区，全世界每年新诊断的食管癌患者约40万人，一半以上发生在我国。我国食管癌死亡率仅次于胃癌居第二位。河南、河北和山西三省交界的太行山地区是中国也是世界上食管癌发病率和死亡率最高的地区。此外，广东潮汕和四川盐亭等地区也是食管癌发病较高的地区。少数民族中，哈萨克族、维吾尔族和蒙古族食管癌发病率最高。目前，食管癌仍是这些地区肿瘤相关死亡主要原因。 ......阅读全文
我国首次发现两个食管癌易感基因
近日，国际学术期刊《自然—遗传学》（Nature Genetics）在线发表了由河南新乡医学院癌症研究中心主任、特聘教授王立东博士领衔的一项重大研究成果：利用全基因组关联分析（GWAS）方法，在人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因（PLCE1和C20orf54）。
东亚人易感长新冠！全球首个全基因组测序找到易感基因
导语：新冠感染后果，因人而异，与易感基因密不可分。目前，已知长新冠与200多种症状有关，包括严重疲劳、肺功能障碍、神经疼痛以及注意力和记忆力困难。但是，导致长新冠发展的生物学机制仍不清楚。近日，科学家首次在基因中找到了问题的可能答案：在肺部和免疫细胞中均很活跃的FOXP4基因附近DNA片段，与患
新乡医学院揭开食管癌易感基因的秘密
这是一个不普通的调查团队，也是一个少见的社会实践团队。 127名队员，历时38天，走遍了河南省三个地市几乎每一寸的土地，目的只有一个，那就是通过实地调查，为揭开河南等地易患食管癌的原因积累数据。 带着问题下乡 每年全世界新发生的50万食管癌患者中，一半以上发生在中国，特别是河南、河北和山
我国医学专家发现两个食管癌易感基因
8月22日，中国医学专家在食管癌易发基因研究重大发现新闻发布会上称，人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因(PLCE1和C20orf54)，这为食管癌的预防、诊断、治疗提供了有效的理论基础。这一重大发现，8月23日在线发表于国际顶
Nature子刊：郑大王立东揭示中国北方贲门癌与饮食相关性
河南、河北和山西三省交界的南太行山地区，特别是河南林州（原林县）是中国也是世界上食管癌和贲门癌发病率和死亡率最高的地区。 1959年，河南省政府组建以河南医学院牵头的，以沈琼教授、刘桂亭教授、裘宋良教授等为代表的食管癌防治医疗队深入林县开展多学科综合防治研究。从此揭开了郑州大学医科三代人、六十
中国医学科学院NatureGenetics揭示食管癌易感基因
近日来自中国医学科学院肿瘤研究所、哈佛大学公共卫生学院等10多家机构的研究人员通过全基因组关联分析鉴别了多个全新的中国人群食管鳞状细胞癌 (Esophageal squamous cell carcinoma)易感位点，并分析了基因与环境之间的相互作用，相关研究论文于9月9日在线发表在国
NatureGenetics揭示肠癌易感基因
来自牛津大学的研究人员通过测序具有强肠癌家族史人们的基因组，发现了两个基因的罕见DNA缺陷与这一疾病具有极大的关联。相关论文发表在12月23日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 研究人员对20名具有强肠癌家族史的人们的完整DNA基因组进行了测序。其中有8人患有肠
疾病易感基因检测有哪些优点
了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因 具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。 正确选择药物，避免不良药物反应
英研究发现脑膜炎易感基因
一项最新研究发现，有些人很容易感染脑膜炎，但有些人对脑膜炎天生免疫，这是因为他们的基因存在不同。这项发现有助于研制针对B型脑膜炎球菌的疫苗。 英国帝国理工学院等机构研究人员在新一期《自然·遗传学》杂志上报告说，他们和同行收集了英国、荷兰、奥地利和西班牙等国约1500名脑膜炎
Nature重要论文：揭示新癌症易感基因
由英国癌症研究院领导的一个研究小组在新研究中发现：一种称作PPM1D的基因的罕见突变与乳腺癌和卵巢癌风险增高有关联。这些突变并不遗传，新发现有可能揭示癌症形成的一种新机制。研究论文发表在12月16日的《自然》(Nature)杂志上。 研究结果表明，携带PPM1D的妇女每五人中大约就有1人会
中英合作发现甲流重症易感基因
流感在一些特殊人群中，易造成严重并发症，甚至引起重要器官功能衰竭，导致患者死亡。在这些特殊重症患者中，除了年老体弱者和儿童外，哪些因素能影响流感重症发生这一问题，一直是科学界探索的热点。最近，北京佑安医院与英国牛津大学分子医学研究所合作研究发现，人体第11号染色体的某个基因位点，与人群
多个新乳腺癌易感基因确定
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507019.shtm
多个新乳腺癌易感基因确定
英国剑桥大学和加拿大拉瓦尔大学的科学家开展了一项大规模国际合作，确定了至少4个与乳腺癌相关的新基因，这些基因最终可能被纳入检测，以确定女性罹患乳腺癌的风险，并为开发新疗法提供参考。相关研究刊发于最新一期《自然·遗传学》杂志。目前乳腺癌基因检测只涉及BRCA1、BRCA2和PALB2等少数基因，但这些
导致肝癌的易感基因区域被发现
军事医学科学院院长、中国科学院院士贺福初领衔的蛋白质组学国家重点实验室，在肝癌研究领域又有重大科学发现。日前，在军事医学科学院蛋白质组学国家重点实验室功能基因组学课题组的带领下，国内多家单位合作，在人类染色体的一个特殊位置发现了一个容易导致肝癌的易感基因区域。 该课题组组长周
疾病易感基因检测的原理是什么
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因
10个新的智力障碍易感基因
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达
我国科学家发现白癜风易感基因
由安徽医科大学教授张学军领衔的皮肤病遗传学研究团队通过全基因组关联分析研究，发现了白癜风易感基因，并首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病。国际著名学术期刊《自然—遗传学》日前在线发表了这项成果。该成果对于揭示白癜风发病机制具有重大意义，标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。
基因测序仪在药物易感基因上的应用
个体基因型的差异可能会使相同的药物有不同的用药结果，确定患者相应的基因型实现更精准的用药，更大程度的提高用药效果。
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
Nature子刊：最大规模的全基因组肺癌易感性研究
在一项由多国研究人员组成的国际研究组项目中，研究人员利用OncoArray基因分型平台，完成了最大规模的全基因组肺癌易感性研究，从中发现了一些新的癌症易感位点。这一研究成果公布在6月12日的Nature Genetics杂志上。 肺癌是全世界发病率和死亡率最高的癌症之一。每年有超过500万例新
武汉大学邓长生小组发现胃癌易感基因
“随机找一人提取基因，就能知道他以后是否可能患上胃癌。”武汉大学中南医院消化内科博士生导师邓长生教授团队历经10年研究，在国内率先筛查出6个与胃癌有关的易感基因。 日前，在湖北省科技厅主持的鉴定会上，来自北京、上海等地的消化界权威专家认为该研究达“国际先进水平”，该研究的相关论文被世界著名的科技文献
我国科学家发现疑似抑郁易感基因
近日，我国科学家成功发现一个可能的焦虑或抑郁易感基因。相关研究成果作为封面文章日前发表在《神经科学通报》(Neuroscience Bulletin )上。 情感障碍(例如焦虑和抑郁)在全球范围内具有较高的发病率，往往给病人造成心理和生活上的诸多困扰和障碍，严重者更会表现出自杀倾向。此
专访中国医学科学院肿瘤医院林东昕院士
近年来在精准医疗领域的研究和投资热度不减。尤其是针对癌症的早期诊断技术的开发如基因筛查等开始受到广泛的关注，吸引了越来越多的研究者投身其中。对于各类癌症发生的分子机制以及易感基因的研究则是这项技术的关键环节。 中国医学科学院肿瘤医院病因及癌变研究室主任林东昕院士是肿瘤病因学领域的资深
全基因组的比较基因组杂交技术介绍
Whole-Genome and Custom Fine-Tiling Array CGHComparative Genomic Hybridization (CGH) measures DNA copy number differences between a reference genome a
北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated
中老年妇女缺铁性贫血易感基因被找到
中国科学院与中国疾病预防控制中心的学者合作，发现了我国中老年妇女缺铁性贫血的易感基因。相关成果近日在线发表于遗传学领域国际知名杂志《人类分子遗传学》。 全球约有四分之一的人口患有不同程度的贫血，尤其是儿童、青少年和女性。铁作为必需微量元素，由于其缺乏引发的缺铁性贫血是最常见的贫血类型，约占
多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
我国科学家发现麻风病易感基因
对麻风病的发病机理、易感个体筛查和预防具有重大意义 我国科学家采用国际最新的全基因组关联分析方法，通过对11400名麻风病患者及健康对照者的研究，发现了麻风病6个易感基因(RIPK2、NNFSF15、C13orf31、CCDC122、NOD2、LRRK2)和一个基因位点。这些易感基因不仅在汉族
德美识别出帕金森氏症的易感基因
导读：研究人员先后对两组共计5074名帕金森氏症患者和8551名健康人的DNA样本进行了调查，两组研究均证实，SNCA基因和MAPT基因发生突变与帕金森氏症有关。 德国赫蒂临床脑研究所16日宣布，德国和美国联合进行的大范围基因组相关性研究已确认，两个基因发生突变是帕金森氏症的重要致病
北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w