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据3月22日发表在美国预防医学杂志中的文章报道，通过分析BRCA诊断这项检测10年来的各种数据，研究人员发现过多的非高风险人群参加了BRCA测试，并不利于最大化其对乳腺癌或卵巢癌的检出率，呼吁医疗界不该放松基因诊断的受试门槛。 BRCA即是乳腺癌易感基因（Breast Cancer susceptibility gene），主要有两种：BRCA1和BRCA2，是抑癌基因，这两个基因有助于维持细胞遗传物质（DNA）功能正常。近几年来，学者们发现细胞中BRCA1和BRCA2基因的特定的基因突变或永久性的改变增加了得乳腺癌和卵巢癌的风险。（基因携带着从父母遗传到子女的所有生物学信息）。有这些潜在危害性基因突变的女性得乳腺癌的风险是其他人的五倍，且得卵巢癌的风险也极大的增加。 对癌症易感基因BRCA1和BRCA2的检测，通常来讲是服务于早发乳腺癌或卵巢癌的治疗方案的设计。如今，越来越多的妇女被要求进行BRCA基因预前检查。然而，......阅读全文
一提到遗传性卵巢癌和乳腺癌，人们通常会联想到BRCA等基因突变。其实，还有一些大的重排也可能与疾病相关。最近，研究人员发现了一个大的基因组重排，可破坏DNA修复通路中的RAD51D基因。 夏普纪念医院的癌症遗传咨询师Brittany Burnett上周在美国遗传咨询师协会的年会上介绍了这一成果
位于捷克布尔诺市的中欧技术研究所(CEITEC)的研究人员在基因研究领域取得一项重大发现，将有效地引领治疗某些类型的遗传性乳腺癌和卵巢癌(some forms of hereditary breast and ovarian cancer)。 由CEITEC的Ctirad Hofr博士
一项最新研究发现，23andMe直接面对消费者（DTC）的BRCA基因检测可能会错过约90%的BRCA突变携带者，包括有癌症家族史和没有癌症家族史的个体。此外，由于未覆盖某些突变，该检测还有可能错过德系犹太人后裔中约20%的BRCA突变。近日，在美国医学遗传学与基因组学会（ACMG）年会上，美国
关于肿瘤标志物，萝卜医生已经写过多次了——核心就是一句话：肿瘤标志物仅供参考，动态观察更有意义！ 虽然这么说了，但是依然挡不住病友们日复一日、年复一年的咨询肿瘤标志物相关的问题。萝卜医生今天豁出去了，把最常见的十大肿瘤标志物都做一个简明扼要的科普
先前，我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高，生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。 那么遗传因素对癌症究竟有无影响？答案是肯定的，仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。 癌症之所以会受到遗传因素的影响，是因为一些基因突变会代代相传。
Francis Crick研究所的科学家们日前解决了数十年的癌症谜题，进一步阐明了乳腺癌和卵巢癌的遗传病因。这项研究发表在七月十七日的Cell杂志上。 众所周知，基因RAD51、BRCA1和BRCA2发生故障的女性，更容易患上乳腺癌和卵巢癌。这些基因编码的蛋白彼此合作对DNA损伤进行修复，这一
根据一项临床研究，一种最初用来治疗女性乳腺癌及卵巢癌的新型癌症药物或许能够让广大男性癌症患者受益。 这种药物能够阻止1/3的患有一种致命晚期前列腺癌患者的肿瘤生长。几乎所有对药物有响应的人在其肿瘤中都生有突变，这表明该药物将一种常见的细胞进程作为标靶。研究人员在刚刚于宾夕法尼亚州费城举行的美国
来自纽约大学Langone医学中心的研究人员称，发现抑制一种特异酶的作用可显著减慢与BRCA1和BRCA2遗传突变相关的一些肿瘤细胞的生长。众所周知，BRCA1和BRCA2突变与一些乳腺癌及卵巢癌关系密切）。 资深研究员、纽约大学Langone医学中心细胞生物学家Agnel Sfeir博士说，
3月，安吉丽娜·朱莉（ Angelina Jolie Pitt）将她的卵巢切除——这是因为她带有BRCA1基因缺陷，因此她患上乳腺癌和卵巢癌的几率分别是80%和50%。基于同样的理由，她在2013年进行了预防性的切除双乳腺手术。她的行为当时引起了公众关于特权和获取个人基因信息的热烈讨论与争议。测
肿瘤标志物(Tumor Marker)是反映肿瘤存在的化学、生物类物质。本文为人体不同器官中的常用肿瘤标志物 1、甲胎蛋白（AFP）AFP是胚胎期肝脏和卵黄囊合成的一种糖蛋白，在正常成人血循环中含量极微＜20μg/L。AFP是诊断原发性肝癌的最佳标志物，诊断阳性率为60%～70%。血清AFP＞40
1、甲胎蛋白（AFP）AFP是胚胎期肝脏和卵黄囊合成的一种糖蛋白，在正常成人血循环中含量极微＜20μg/L。AFP是诊断原发性肝癌的最佳标志物，诊断阳性率为60%～70%。血清AFP＞400μg/L持续4周，或200～400μg/L持续8周者，结合影像检查，可作出原发性肝癌的诊断。急慢性肝炎，肝硬化
1、甲胎蛋白（AFP） AFP是胚胎期肝脏和卵黄囊合成的一种糖蛋白，在正常成人血循环中含量极微＜20μg/L。AFP是诊断原发性肝癌的最佳标志物，诊断阳性率为 60%～70%。血清AFP＞400μg/L持续4周，或200～400μg/L持续8周者，结合影像检查，可作出原发性肝癌的诊断。急慢性肝炎
肿瘤标志物(Tumor markers，TM) 是恶性肿瘤发生和增殖过程中，肿瘤细胞基因表达而合成分泌的，或由机体对肿瘤反应而异常产生或升高的，反映肿瘤存在和生长的一类物质，存在于病人的、、细胞或组织中，可用生物化学，学及分子生物学等方法测定，对肿瘤的辅助诊断、鉴别诊断、观察疗效、监测复发和预后评价
随着肿瘤发病率升高，肿瘤相关检查越来越被重视，肿瘤标志物（TM）的检测常常在体检、门诊、住院患者中应用，肿瘤标记物轻度升高常常给患者甚至医师带来恐惧，但实际上肿瘤标志物的特异性不够强，不能单纯依据肿瘤标志物来明确有无肿瘤，但可提供进一步诊断线索。除了本-周氏蛋白（骨髓瘤）、AFP(肝细胞癌)、HCG
近日，美国预防服务工作组（USPSTF）在2018年2月《美国医学会杂志》（JAMA）上发表声明称，目前研究证据分析显示，筛查不仅不能降低卵巢癌死亡率，筛查中的假阳性结果反而会给女性筛查者带来中度至重度害处，综合来看弊大于利，因此不建议对症状且遗传风险不明的女性进行卵巢癌筛查。 美国观点：
近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显著增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。 研究对应的文章则发表于Journal of the American Medical Association杂志。 携
肿瘤抑制基因BRCA1或BRCA2发生遗传突变是迄今为止人类遗传性癌症风险最常见的一个促进因子，往往在年轻的育龄妇女中引起乳腺癌或卵巢癌。尽管科学家们曾尝试在活体哺乳动物中测试BRCA基因，以阐明其在调控与基因组复制相关的一个修复过程中所起的作用，却一直难以做到。 现在来自贝斯以色列女执事
来自威尔康奈尔医学院的科学家们报告称，他们发现卵巢癌关闭了作为对抗致命癌症第一道防线的免疫系统细胞。一种修复这些细胞抗病能力的治疗方法有可能提供了一个攻击这种癌症的强大新策略。每年有1.4万多名妇女因卵巢癌而丧命。 在6月11日的《细胞》（Cell）杂志上，研究人员发现卵巢癌开启了树突状细胞中
阿斯利康(AstraZeneca)9 月4日宣布，启动抗癌药olaparib的III期SOLO项目，旨在调查olaparib作为一种单药疗法，用于携带BRCA突变铂敏感卵巢癌患者维持治疗的疾病无进展生存期(PFS)利益。Olaparib是一种创新的口服多聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂，
现在人们是谈癌色变，都希望能找到一种方法可以预防癌症，远离病魔的折磨，防癌检查就是现在预防癌症的最好方法，只要定期在做相关检查，就能防患于未然。肿瘤标志物的化验检查就是防癌检查的一种。看懂化验单上肿瘤指标，不妨了解肿瘤标志物相关知识。广义来说，肿瘤标记物是某些肿瘤细胞上存在或分泌、排出到体液中的物质
现在人们是谈癌色变，都希望能找到一种方法可以预防癌症，远离病魔的折磨，防癌检查就是现在预防癌症的最好方法，只要定期在做相关检查，就能防患于未然。肿瘤标志物的化验检查就是防癌检查的一种。看懂化验单上肿瘤指标，不妨了解肿瘤标志物相关知识。广义来说，肿瘤标记物是某些肿瘤细胞上存在
根据一项获得美国国立卫生研究院（NIH）支持的新研究发现一种乳腺癌亚型与难治性高分级浆液性卵巢癌具有许多共同的遗传特征。研究结果表明两种癌症具有相似的分子起源，这可能推动比较乳腺癌和卵巢癌亚型的治疗学数据。 研究人员利用癌症基因组图谱（TCGA）生成的部分数据，根据来自825名乳腺癌患者样本的综合
根据一项获得美国国立卫生研究院(NIH)支持的新研究发现一种乳腺癌亚型与难治性高分级浆液性卵巢癌具有许多共同的遗传特征。研究结果表明两种癌症具有相似的分子起源，这可能推动比较乳腺癌和卵巢癌亚型的治疗学数据。 研究人员利用癌症基因组图谱(TCGA)生成的部分数据，根据来自825名乳腺癌患者样
近日，一项发表于Nature的研究报告中，来自伯明翰大学等机构的科学家们通过研究发现了BRCA1基因发挥功能的新型通路，其或有望帮助理解卵巢癌和乳腺癌发生的分子机制。 研究者Manolo Daza-Martin表示，没有两个人从生下来就是一样的，因此不同人在一生中患病的风险也是并不相同的，这或
一年前，演员安吉丽娜•朱莉（Angelina Jolie）在《纽约时报》上发表文章，自曝在得知携带BRCA1基因突变后，接受了预防性的双侧乳腺切除手术，以降低患癌风险。这篇文章在全球引起轰动，也促使更多女性去了解和进行基因检测。人们将这种现象称为“安吉丽娜效应（Angelina effect）”
1. 前言 本蓝皮书纳入统计的肿瘤试验全部来源于“药物临床试验登记与信息公示平台”，时间以登记网站上“首次公示信息日期”作为统计时间节点，有些试验可能早就结束，但首次公示信息日期是2018年，也纳入统计；有些试验招募的是健康受试者，则不在统计范围以内。 2. 2018年中国肿瘤临床试验涉及
最近，英国伯明翰大学的科学家们，更一步地理解了BRCA1基因的一个新作用。这个基因的变化与患乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。这项研究发表在《Nature Structural and Molecular Biology》杂志，解释了该基因如何促进泛素蛋白与其他蛋白质的连接，并在DNA修复中起着至关重
科学家们一直致力于在基因组中寻找与癌症有关的遗传学改变。在此基础上，人们对癌症的理解以及癌症治疗都取得了巨大的进展。 这类研究大多关注基因组的编码区域，但这一区域只占到人类DNA的2%，应该还有大量癌症相关突变发生在非编码DNA上。非编码DNA曾被称为“垃圾DNA”，虽然人们早已知道它们其实并
肿瘤标志物(Tumor markers，TM)是恶性肿瘤发生和增殖过程中，肿瘤细胞基因表达而合成分泌的，或由机体对肿瘤反应而异常产生或升高的，反映肿瘤存在和生长的一类物质，存在于病人的血液、体液、细胞或组织中，可用生物化学，免疫学及分子生物学等方法测定，对肿瘤的辅助诊断、鉴别诊断、观察
作为一名有二十年工作经验的检验人，在日常工作中经常会遇到以下问题：1.在一些健康人体检中，筛查出AFP或CEA轻度升高（超过正常值上限不到一倍），结果被检者上网一查AFP：肿瘤标志物、肝癌相关；CEA：肿瘤标志物、与胰腺癌、胆管癌、胃癌相关……几个大字赫然醒目，吓出一身冷汗，以为自己得了癌症。2.一