有关乳腺癌和卵巢癌过度治疗,科学家有话说

据3月22日发表在美国预防医学杂志中的文章报道,通过分析BRCA诊断这项检测10年来的各种数据,研究人员发现过多的非高风险人群参加了BRCA测试,并不利于最大化其对乳腺癌或卵巢癌的检出率,呼吁医疗界不该放松基因诊断的受试门槛。 BRCA即是乳腺癌易感基因(Breast Cancer susceptibility gene),主要有两种:BRCA1和BRCA2,是抑癌基因,这两个基因有助于维持细胞遗传物质(DNA)功能正常。近几年来,学者们发现细胞中BRCA1和BRCA2基因的特定的基因突变或永久性的改变增加了得乳腺癌和卵巢癌的风险。(基因携带着从父母遗传到子女的所有生物学信息)。有这些潜在危害性基因突变的女性得乳腺癌的风险是其他人的五倍,且得卵巢癌的风险也极大的增加。 对癌症易感基因BRCA1和BRCA2的检测,通常来讲是服务于早发乳腺癌或卵巢癌的治疗方案的设计。如今,越来越多的妇女被要求进行BRCA基因预前检查。然而,......阅读全文

乳腺癌和卵巢癌竟然遗传自父亲

  英国一位女士Alison Dagul被诊断为侵略性的乳腺癌和卵巢癌,经过血液测试后发现病因是基因缺陷。她不仅从父亲那里继承了这种基因缺陷,而且检测结果表明这种基因缺陷还遗传给了自己的女儿——24岁的Gaby。  父亲携带基因突变 致女儿患癌  Alison表示:“在得知癌症诊断结果的几个星期前,

德发现乳腺癌和卵巢癌易感基因

   德国癌症援助协会19日发表公报说,德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。     公报说,由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究,

复旦大学揭示乳腺癌/卵巢癌耐药机制

  本报讯 日前,复旦大学附属肿瘤医院教授卢仁泉等揭示了新蛋白——光调蛋白9的第五亚基(COPS5)表达与乳腺癌/卵巢癌耐药之间的分子机制,为攻克乳腺癌/卵巢癌内分泌治疗耐药难题提供了新思路。相关研究成果已发表于《自然—通讯》。   乳腺癌和卵巢癌是最常见的女性生殖相关的恶性肿瘤,术后辅以化疗、内

复旦大学揭示乳腺癌/卵巢癌耐药机制

  日前,复旦大学附属肿瘤医院教授卢仁泉等揭示了新蛋白——光调蛋白9的第五亚基(COPS5)表达与乳腺癌/卵巢癌耐药之间的分子机制,为攻克乳腺癌/卵巢癌内分泌治疗耐药难题提供了新思路。相关研究成果已发表于《自然—通讯》。  乳腺癌和卵巢癌是最常见的女性生殖相关的恶性肿瘤,术后辅以化疗、内分泌治疗是非

德发现乳腺癌和卵巢癌新易感基因

共12所大学参与研究;新基因命名为RAD51C  德国癌症援助协会4月19日发表公报说,德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。  公报说,由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究,并发现了这个被命

卵巢癌:躲在乳腺癌后方的高风险癌症

  作为女性健康的“大杀手”之一,卵巢癌早期阶段很难检测出来,且癌细胞扩散速度快,对化疗易产生抗药性。因为卵巢位置较深,没有有效的检测技术用于癌症初期阶段。 75%-85%女性卵巢癌在晚期才被诊断出来,那个时候癌细胞已经扩散,预后效果很差。  每年,超过21,000女性患有卵巢癌,超过14,000人

《Cancer-Research》:乳腺癌和卵巢癌高危人群的新疗法

  目前,英国贝尔法斯特女王大学的癌症研究人员取得的一项突破,可为乳腺癌和卵巢癌高危女性开辟新的疗法。   目前在英国,大约有1/1000的女性携带BRCA1基因突变,知名女演员安吉丽娜朱莉也因携带这个突变,接受了双侧乳腺切除术。这些女性在其一生中,具有85%的患乳腺癌风险和高达40%的患卵巢癌风

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的概述

  有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族,20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道,Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征,并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征: ①遗传性非

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的检查

  1.阴道超声检查 可测量卵巢的大小和形态,对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大,应引起重视,必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌,阴道超声检查对发现较小的,无症状的卵巢赘生物较为敏感。  2.彩色多普勒超声血流图 测定卵巢血供后血流情况,有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤,主要测定脉冲指数(PI),

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的症状

  重要特征是发病年龄早,根据其定义,该综合征表现为:在有乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其1,2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,并有以下临床特点:  ①家族中乳腺癌多呈早发表现,一般发病年龄

有关乳腺癌和卵巢癌过度治疗,科学家有话说

  据3月22日发表在美国预防医学杂志中的文章报道,通过分析BRCA诊断这项检测10年来的各种数据,研究人员发现过多的非高风险人群参加了BRCA测试,并不利于最大化其对乳腺癌或卵巢癌的检出率,呼吁医疗界不该放松基因诊断的受试门槛。  BRCA即是乳腺癌易感基因(Breast Cancer susce

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的诊断鉴别

  本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌,卵巢癌鉴别,这些家族中可能有散在的乳腺癌,卵巢癌患者,但不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点,BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的诊断要点

  ①详尽的家谱分析,家系的完整医疗记录应包括卵巢癌,乳腺癌,结肠癌,子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄,病理报告或死亡证明等。  ②发病年龄早,乳腺癌大多

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制

  明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者,在病理分类上以浆液性囊腺癌为主,BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚,目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因,编码抑癌蛋白,对肿瘤生长产生降调节,起到抑制肿瘤生长的作用,但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变,BRCA1

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因

  遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性,1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,并进一步将该基因定位于17q12~23,1992年此基因被命名为BRCA1,国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系,并将BRCA1基因限定在

Genes--Dev:鉴别出治疗乳腺癌和卵巢癌的新型潜在靶点

  日前,一项发表在国际杂志Genes & Development上的研究报告中,来自梅奥诊所的科学家通过研究鉴别出了一种能够调节BRCA2通路的关键酶类—UCHL3,BRCA2通路对于机体细胞的DNA修复非常重要。  研究者Zhenkun Lou博士指出,DNA能够为我们机体绘制出美好的蓝图,而且

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的症状及诊断要点

  症状  重要特征是发病年龄早,根据其定义,该综合征表现为:在有乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其1,2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,并有以下临床特点:  ①家族中乳腺癌多呈早发表现,一般发病年龄

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制及症状

  发病机制  明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者,在病理分类上以浆液性囊腺癌为主,BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚,目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因,编码抑癌蛋白,对肿瘤生长产生降调节,起到抑制肿瘤生长的作用,但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的检查及鉴别诊断

  检查  1.阴道超声检查 可测量卵巢的大小和形态,对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大,应引起重视,必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌,阴道超声检查对发现较小的,无症状的卵巢赘生物较为敏感。  2.彩色多普勒超声血流图 测定卵巢血供后血流情况,有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤,主要测定脉冲指数(

巴西一州为有乳腺癌和卵巢癌家族病史的妇女免费查基因

  巴西里约热内卢州议会26日通过一项以美国著名影星安吉丽娜·朱莉命名的法案,授权州政府与公立医院签约,为有乳腺癌和卵巢癌家族病史的妇女免费检测基因,以降低她们患这两种癌症的风险。  上述“两癌”基因检测目前需花费6700雷亚尔(1美元约合3.6雷亚尔)。妇女在接受该基因检测前,需要征得相关领域专家

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因及发病机制

  发病病因  遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性,1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,并进一步将该基因定位于17q12~23,1992年此基因被命名为BRCA1,国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系,并将BRCA

BRCA1基因功能或助于开发治疗乳腺癌及卵巢癌的新型疗法

  近日,一项发表于Nature的研究报告中,来自伯明翰大学等机构的科学家们通过研究发现了BRCA1基因发挥功能的新型通路,其或有望帮助理解卵巢癌和乳腺癌发生的分子机制。  研究者Manolo Daza-Martin表示,没有两个人从生下来就是一样的,因此不同人在一生中患病的风险也是并不相同的,这或

首届女性肿高峰瘤论坛正式启动-助力肿瘤总体诊疗水平

  11月30日,乳腺癌及卵巢癌诊疗一体化中心在首届阿斯利康女性肿高峰瘤论坛正式启动,该项目旨在为我国乳腺癌、卵巢癌患者提供从筛查、诊断、治疗、随访一体化的全病程诊疗方案,助力提升我国女性肿瘤总体诊疗水平。  乳腺癌、卵巢癌严重危害女性健康 规范化诊疗任重道远  作为最常见的妇科恶性肿瘤,乳腺癌、卵

基因突变会增加患乳腺癌风险-风险程度因突变类型而异

  好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉为防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和输卵管,引起世人对两个相关基因BRCA1和BRCA2的关注。研究人员7日说,这两个基因的突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险,但具体风险程度因突变类型而异。  这项研究发表在新一期《美国医学会杂志》上。论文第一作者、宾夕法尼亚大学教授

高危人群癌症基因检测,不能多不能少,合适就好

  随着基因检测价格的下降,医学上运用多基因检测panels来评估癌症风险呈现出增长趋势,这种测试模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常见。然而,随着测序的进展,未经证实与乳腺癌/卵巢癌风险相关的不明突变逐渐被发现,这给患者及医生带来了很多新的困惑。  近 日,在发表于《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究中,

《Cancers》:扩大BRCA1/2基因检测,可预防数百万癌症发生!

  乳腺癌和卵巢癌是女性最高发的癌症。  BRCA1和BRCA2是引起乳腺癌和卵巢癌的“明星基因”,约6%的乳腺癌和10-20%的卵巢癌是由可遗传的BRCA1/2基因突变引起的。  在80岁以前,携带BRCA1/2突变的女性罹患乳腺癌的风险为69-72%,罹患卵巢癌的风险为17-44%。  如果能够

遗传咨询的茫茫前路,BRCA致癌性远比认识复杂

  近日,英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显著增加,BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。  研究对应的文章则发表于Journal of the American Medical Association杂志。  携

他莫昔芬在哪些领域有应用?

  他莫昔芬主要应用于治疗妇科肿瘤,特别是乳腺癌和卵巢癌。 具体来说,他莫昔芬可用于治疗以下情况:  复发或转移性乳腺癌:用于治疗已经扩散或转移到身体其他部位的乳腺癌。  早期乳腺癌术后的辅助治疗:在手术移除肿瘤后,用于减少癌症复发的风险。  晚期乳腺癌:用于治疗晚期乳腺癌,帮助控制病情的发展。  

NCCN增加女性癌症新基因突变检测

据医脉通报道,第21届美国国家综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)年会近日在好莱坞召开,会议增加了几个针对乳腺癌和卵巢癌遗传风险管理的新基因突变检测。 最近的研究发现PALB2基因突变与乳腺癌侵袭性相关,而RAD51C、RAD

EBioMedicine:解析乳腺癌预防策略,有望摆脱手术治疗

          2015年9月,《EBioMedicine》期刊先后发表了两篇文章,解析了研究人员找到预防乳腺癌、卵巢癌的新策略,有望取代手术治疗。  作为女性群体中高发且致命的两种癌症,两篇学术论文共同关注于导致乳腺癌、卵巢癌癌变概率增加的突变基因BRCA1、BRCA2。BRCA1、