医学突破：第一个先天性再生障碍性贫血患者被治愈
美国伊利诺伊州Northbrook市的David Levy患有先天性再生障碍性贫血，也叫先天性造血功能不全性贫血(CDA)，这种罕见的血液疾病会逐渐损伤内脏，并导致过早死亡。Levy到了32岁的时候，每二或三周输入的血液量相当于将全身血液更换一遍。这种难以忍受的痛苦使他无法正常生活。现在，通过新型干细胞移植技术，Levy被来自伊利诺伊大学医院和卫生科学系统的医生们治愈了。 CDA是一种遗传性疾病，会导致身体无法产生足够的红细胞，而红细胞是运输氧气的主要载体。如果组织和器官无法得到足够的氧，那么它们就会随着时间的推移而遭到损伤从而最终衰竭。CDA患者会经历疲倦、衰弱、面无血色，甚至还有其他的并发症。这种罕见的疾病全世界每年有不到1000个病例。 伊利诺伊大学血液学教授Damiano Rondelli博士说：“对于患有血液疾病的成年人来说，治疗选择常常受到限制，因为他们的病症并没有严重到需要接受高风险的治疗，或者他们的病症会......阅读全文
再生障碍性贫血有哪些诊断标准？
①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；②一般无肝脾肿大；③骨髓至少1个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少）及淋巴细胞相对增多，骨髓小粒非造血细胞增多（有条件者应做骨髓活检等检查）；④能除外引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、
再生障碍性贫血的检查及诊断
检查 1.血象 呈全血细胞减少，少数病例早期可仅1系或2系细胞减少。贫血属正常细胞型，亦可呈轻度大红细胞。红细胞轻度大小不一，但无明显畸形及多染现象，一般无幼红细胞出现。网织红细胞绝对值和比例显著减少，中性粒细胞减少低于0.5×109/L，血小板低于20×109/L。 2.骨髓象 再障骨
再生障碍性贫血的基本信息
外文名aplastic anemia别 名再障就诊科室血液科多发群体青壮年人常见病因与化学毒物、放射线、病毒感染、免疫等有关常见症状以贫血、出血和感染为主要表现
简述慢性再生障碍性贫血的症状
慢性再生障碍性贫血是再生障碍性贫血的一种分型，现多称之为“非重型再障”，临床起病和进展较缓慢，病情相对较轻。临床症状主要有： 1、贫血：往往是首发症状及长期表现；呈慢性过程，患者常见苍白、乏力、头昏、心悸、活动后气短等。经输血治疗后症状多改善，但不持久。 2、感染：高热较少见，感染相对易控制
关于再生障碍性贫血的诊断介绍
1987年第四届全国再障学术会议修订的再障诊断标准如下： ①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。 ②一般无脾肿大。 ③骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低（如增生活跃，巨核细胞应明显减少，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多。有条件者应作骨髓活检等检查）。 ④能除外其他引起全血细胞减少的
再生障碍性贫血的临床检查指标
1.血象呈全血细胞减少，少数病例早期可仅1系或2系细胞减少。贫血属正常细胞型，亦可呈轻度大红细胞。红细胞轻度大小不一，但无明显畸形及多染现象，一般无幼红细胞出现。网织红细胞绝对值和比例显著减少，中性粒细胞减少低于0.5×109/L，血小板低于20×109/L。2.骨髓象再障骨髓涂片肉眼观察油滴增多，
怎样预防珠蛋白生成障碍性贫血？
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，
再生性障碍性贫血的基本介绍
再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）简称再障，是一组骨髓造血组减少，造血功能衰竭，导致周围血全血细胞减少的综合病征。临床上常表现为较严重的贫血、出血和感染。原发性再障中男性多于女性，青年多于老年。根据疾病变化速度和病情轻重，结合血象和骨髓象可将再障分为急性型和慢性型。若有致病原
再生障碍性贫血的临床表现
1.急性型再障 起病急，进展迅速，常以出血和感染发热为首起及主要表现。病初贫血常不明显，但随着病程发展，呈进行性进展。几乎均有出血倾向，60%以上有内脏出血，主要表现为消化道出血、血尿、眼底出血（常伴有视力障碍）和颅内出血。皮肤、黏膜出血广泛而严重，且不易控制。病程中几乎均有发热，系感染所致，
关于再生性障碍性贫血的简介
再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）简称再障，是一组骨髓造血组减少，造血功能衰竭，导致周围血全血细胞减少的综合病征。临床上常表现为较严重的贫血、出血和感染。原发性再障中男性多于女性，青年多于老年。根据疾病变化速度和病情轻重，结合血象和骨髓象可将再障分为急性型和慢性型。若有致病原
怎样预防妊娠合并再生障碍性贫血？
虽然再生障碍性贫血不是妊娠的禁忌证，但在妊娠时的危险性比非妊娠时大得多，对于再生障碍性贫血病人的妊娠和分娩问题，必须给予足够的重视和认真考虑。一般认为，再生障碍性贫血病人病情未缓解应严格避孕，不宜妊娠。
小儿珠蛋白生成障碍性贫血的简介
珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)原称地中海贫血(mediterranean anemia)，是由于正常血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成障碍或完全抑制为特征的异常血红蛋白病，属较常见的常染色体不完全显性遗传性溶血性贫血。
单纯红细胞再生障碍性贫血的概述
单纯红细胞再生障碍性贫血系骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致一组少见的综合征，简称“纯红再障”。可分为急性和慢性两类。前者常发生于病毒感染、溶血性贫血或服用药物之后，起病急骤，迅速出现贫血；后者属先天性，大多发生在出生后2周到4岁，有贫血、乏力、嗜睡、纳差等症，不少伴有其他先天性畸形；属特发性及继
再生障碍性贫血有哪些临床表现？
1.慢性型再障起病缓慢，以贫血为首起和主要表现；出血多限于皮肤黏膜，且不严重；可并发感染，但常以呼吸道为主，容易控制。若治疗得当，坚持不懈，不少患者可获得长期缓解以至痊愈，但也有部分患者迁延多年不愈，甚至病程长达数十年，少数到后期进展为重型或极重型再障。2.急性型再障起病急，进展迅速，常以出血和感染
珠蛋白生成障碍性贫血的病因分析
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
珠蛋白生成障碍性贫血的治疗方式
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。 1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。 2.红细胞输注 输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于
重型再生障碍性贫血的注意事项
1、注意生活规律，保持心情舒畅，劳逸结合，加强锻炼，养成良好的卫生习惯，早晚刷牙，少到或不到公共场所，以免感染疾病；禁剧烈运动，防止意外情况导致出血。 2、对于急性型及重型者须绝对卧床休息；慢性再障患者如无自发性出血，血色素已升到能耐受一般活动者，可参加一定的体力活动而不必过分地限制，如可参加
NEJM：再生障碍性贫血研究的新突破
美国和日本的研究人员近日在《新英格兰医学杂志》上发表文章，介绍了再生障碍性贫血（aplastic anemia）的突变和克隆动态模式。这是由多种原因引起的造血障碍，有时会发展成骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病（AML）。 研究小组综合利用外显子组测序、靶向测序和基于芯片的核型分析，研究了40
慢性再生障碍性贫血对怀孕的影响
关于妊娠与再障的关系目前专家仍有不同看法，有人认为妊娠是再障的诱发因素，因为有些妇妇确在妊娠期发病，且妊娠期发病者母婴死亡率明显高于妊娠前发病，也有人认为妊娠期发病只是时间上的巧合或在孕前已有再障，妊娠后病情恶化才被发现。 妊娠与再障可相互产生不良影响，妊娠可使病情加重，妊娠期由于母体血液循环
关于再生障碍性贫血实验诊断的简介
再生障碍性贫血一组由于化学、物理、生物因素及不明原因所致的骨髓干细胞及（或）造血微环境损伤，以致红骨髓向心性萎缩，被脂肪髓代替，血中全血细胞减少的疾病。其实验诊断是指能够再生障碍性贫血的诊断和鉴别诊断提供依据的一类实验室检查。
简述慢性再生障碍性贫血的诊断标准
1、临床表现：发病缓慢，贫血、感染、出血均较轻； 2、血象：血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值常较急性再障为高； 3、骨髓象： ①3系或2系减少，至少1个部位增生不良，巨核细胞明显减少； ②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增加； 4、病程中如病情恶化，临床、血
再生障碍性贫血的概念和发病机制
（1）概念：是由多种原因致造血干细胞减少和（或）功能异常，从而引起红细胞、中性粒细胞、血小板减少的一种获得性疾病。临床表现为贫血、感染和出血。（2）发病机制：与造血干细胞受损、造血微环境损伤及免疫介导因素有关。再生障碍性贫血临床表现-感染。左为26岁女性患者感染绿脓杆菌，至口腔疼痛、肿胀，不能正常闭
再生障碍性贫血并发白塞病病例分析
白塞病(Behcet’s disease, BD)是一种病因不明，以 血管炎为基础的慢性疾病，临床上以口腔溃疡、生殖器 溃疡、眼部病变及皮肤损害为主要表现。该病常累及消 化道、中枢神经、肺部、肾脏以及附睾等器官和系统，呈 复发和缓解的交替过程[1]。BD 的临床表现可因性别、年 龄的不同而变
重型再生障碍性贫血的并发症状
1.出血 血小板减少所致出血常常是患者就诊的主要原因，同时也是并发症，表现为皮肤淤点和淤斑、牙龈出血和鼻出血。在年轻女性可出现月经过多和不规则阴道出血。严重内脏出血如泌尿道、消化道、呼吸道和中枢神经出血少见，且多在病程晚期。患者出现严重鼻出血、视物不清、头 痛、恶心呕吐，常是致命性颅内出血先兆表
关于珠蛋白生成障碍性贫血的检查
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） （1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与
概述再生性障碍性贫血的药物治疗
（1） 雄激素：大剂量雄激素可以刺激骨髓造血，为治疗慢性再障首选药物，其发生疗效时间常在服药2-3月后。目前常用的品种及剂量如下，可任选一种。 丙酸睾丸酮 50～100mg/d，肌内注射，6月以上；司坦唑（康力龙）2～4mg，每天3次，1～2年；大力补（17-去氢甲基睾丸酮）15～30mg/d
治疗慢性再生障碍性贫血的方法介绍
慢性再生障碍性贫血大多起病缓，主要的表现常常是倦怠无力、劳累后气促、心悸、头晕、面色苍白。如有出血亦较轻微，内脏出血较少见。感染、发热一般较轻微，出现较晚，治疗后较易控制。肝、脾淋巴结均不肿大，但晚期病例偶有脾脏轻度肿大，病程较长，患者可以生存多年，病情逐渐好转甚至接近痊愈。部分患者转变为急性型
重型再生障碍性贫血的鉴别方法
（一）阵发性睡眠性血红蛋白尿 尤其是血红蛋白尿不发作者极易误诊为再障。本病出血和感染较少见，网织红细胞增高，骨髓幼红细胞增生，尿中含铁血黄素、糖水试验及Ham试验呈阳性反应，成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力低于正常，均有助于鉴别。 （二）骨髓增生异常综合征（myelodysplasticSy Nd
小儿珠蛋白生成障碍性贫血的辅助检查
常规做X线、B超、心电图等检查。骨骼X线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，颅骨骨髓腔增大，板障加宽，骨皮质间髓梁有垂直条纹，呈短发状改变。短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔，以指骨及掌骨出现较早，长骨此质变薄而髓腔变宽，以股骨无端较明显。
小儿纯红细胞再生障碍性贫血的病因
少数患者有家族史，故考虑为先天性基因异常，可呈现常染色体显性或隐性遗传。患者可与C-Kit原癌基因突变和（或）SI基因突变有关。此外，本病与免疫功能异常有关，分为两种： 1.原发性获得性纯红再障 通过免疫检测发现，本症患者体内存在一组自身抗体（IgG），分别具有抑制促红细胞生成素（抗促红素抗